Apakah Amelogenesis Imperfecta Merupakan Suatu

Indikasi Pemeriksaan Ginjal ?

Lindsday Hunter1, Liam D. Addy2, Jeremy Knox1 & Nicholas Drage3 1Ilmu Biologi dan Kesehatan Gigi, 2Kesehatan Gigi Dewasa, 3Bedah Mulut,

Penyakit Mulut dan Patologi Mulut, Universitas Cardiff, Akademi Penyakit

Wales, Cardiff, Inggris Raya

_____________________________________________________________________

Latar Belakang. Istilah amelogenesis imperfecta (AI) menggambarkan sekelompok

kondisi herediter yang bermacam-macam yang utamanya menyerang kualitas dan

kuantitas enamel gigi.

Laporan Kasus. Makalah ini menggambarkan suatu kasus di mana AI hipoplastik

dengan keterlambatan/kegagalan erupsi gigi permanen ditunjukkan berhubungan

dengan kalsifikasi ginjal.

Kesimpulan. Setelah menyampaikan pentingnya keterlibatan ginjal, penulis

menyarankan ahli dokter gigi anak untuk mempertimbangkan untuk merujuk semua

anak dengan fenotip dental tersebut untuk pemeriksaan ultrasonografi ginjal.

Pengenalan

Istilah amelogenesis imperfecta (AI) menggambarkan sekelompok kondisi herediter

yang bermacam-macam yang utamanya menyerang kualitas dan kuantitas enamel

gigi. Amelogenesis imperfecta dapat menyerang semua/sebagian gigi pada periode

gigi sulung atau gigi permanen. Bnetuk pewarisannya dapat berupa X-linked,

dominan autosomal atau resesif autosomal, meskipun, dimana individu terserang

adalah anggota keluarga pertama yang mengalami hal tersebut, hal ini sulit untuk

didapatkan; prevalensinya beragam dengan kelompok populasi yang dipelajari, telah

dikuotakan antara 1:14.000 dan 1,4:1.000.

Meskipun AI pada umumnya dianggap paling banyak mempengaruhi enamel gigi,

stigmata oral dan dental lainnya (termasuk gigi yang tidak erupsi, anterior open bite,

kalsifikasi pulpa, displasia dentinal interradikuler, resorbsi mahkota dan akar, deposisi

sementum, akar yang berbentuk truncate-bentuk kerucut yang dipotong atasnya, dan

taurodontisme) juga muncul. Selain itu, AI juga merupakan suatu tanda dari beberapa

sindrom multiorgan, meskipun sifat pathognomonic hanya sedikit.

Dalam 30 tahun terakhir, dilaporkan telah terjadi suatu sindrom yang sangat jarang

terjadi yang menghubungkan AI dengan nefrokalsinosis ( OMIM 204690 ) pada

sejumlah keluarga. Dengan melaporkan kasus ini, penulis bertujuan meningkatkan

kewaspadaan dokter gigi anak terhadap potensi terjadinya asosiasi ini dengan tujan

memberikan keuntungan bagi individu yang mengalaminya dengan rujukan yang

lebih awal ke pelayanan ahli ginjal dan oleh karena itu meningkatkan prognosis.

Laporan Kasus

Seorang pria Kaukasia berumur 13,9 tahun, dirujuk ke suatu klinik multidisipliner

Rumah Sakit Universitas Dental, Cardiff, Inggris Raya, dengan tidak memperhatikan

kegagalan erupsi mayoritas gigi permanennya. Dia didiagnosis secara tegas

mengalami AI hipolastik dan sebelumnya telah pernah dirawat pada unit kedokteran

gigi restoratif sebuah rumah sakit umum lokal daerah; radiografi panoramik yang

diambil saat berusia 9,8 tahun diberikan pada tim multidisipliner. Penanganan anak

tersebut termasuk didalamnya modifikasi sejumlah gigi sulung dengan resin

composite dan maxillary overdenture sementara. Pada anak tersebut, tidak terdapat

rekam medis yang relevan dan tidak terdapat sejarah dalam keluarganya yang

mengalami baik AI atau kegagalan erupsi gigi permanen.

Dalam penyajian, pemeriksaan intraoral menunjukkan bahwa hanya gigi-gigi

incisivus sentral mandibula permanen dan gigi incisivus sentral kiri permanen yang

erupsi; incisivus sentral mandibula divergen, menempati posisi normal dari incisivus

lateral permanen mandibula. Gigi sulung dan gigi permanen yang erupsi yang

bertahan semuanya menunjukkan mengalami diskolorisasi kuning, dengan enamel

yang tipis. Menanggapi observasi yang lebih lanjut ini, I1 RB permanen telah

direstorasi dengan komposit. Pada lengkung maksilla, molar sulung, kaninus sulung,

dan I2 sulung tetap bertahan dan menunjukkan pemakaian yang berlebihan/parah,

gigi-gigi molar tidak lagi memiliki cusp-cusp. Pada lengkung mandibula, I1, C dan M2

sulung yang ada menunjukkan telah dimodofikasi dengan restorasi adhesif.

Penelitian dengan cermat pada radiografi panoramik yang diambil pada usia 9,8 tahun

menunjukan bahwa pada tingkatan ini M1 pemanennya telah gagal untuk erupsi dan

hanya I1 kiri RA dan kedua I1 RB yang merupakan gigi anterior permanen yang ada

dalam mulut. Menariknya, I1 RB sulung tetap ada dan M1 sulung mengalami

infraoklusi. P2 RB berposisi ektopik, berlokasi di inferior dari akar mesial dari gigi

pendahulunya. Morfologi mahkota, pada pembentukan gigi, kelihatan tidak normal,

densitas enamel tampak sangat bervariasi dibandingkan dentinnya.

Perbandingan antara radografi panoramic yang diambil saat penyajian pada klinik

multidisipliner denganyang diambil hampir empat tahun yang lalu menunjukkan

bahwa ketika akar dari gigi permanen melakukan pembentukan lanjutan, terdapat

sedikit atau bahkan tidak ada sama sekali pergerakan axial dari tullang selama

periode intervening. Sebaliknya, terdapat tulang dengan densitas yang normal yang

menutupi permukaan oklusal dari M1 permanen RB. Gigi-gigi ini menunjukkan batu

pulpa dan terdapat beberapa bukti terjadinya resorpsi internal dari ruang pulpanya.

Pada akhirnya P2 permanen kiri RA kelihatan seperti odontome. Dalam

menginterpretasikan radiografi ini, harus dicatat bahwa radiolusensi yang meluas pada

kuadran kiri RA bersifat artefactual.

Dalam bagian dari persiapan kasus ini untuk publikasi, penulis menggunakan

literature elektronik denga menggunakan kata kunci ‘amelogenesis imperfecta’ dan

‘delayed eruption’. Hal ini mengungkapkan bahwa terdapat suatu hubungan yang

sangat jarang dari AI dengan nefrocalsinosis. Sebagai suatu tindakan pencegahan, dia

merujuk pasien tersebut pada seorang konsultan nefrologi anak di KRUF Children’s

Kidney Centre di Wales. Pemeriksaan ultrasonografi pada ginjal dan kandung

kemihnya menunjukkan terjadinya kalsifikasi ginjal dalam sebuah distribusi medullar

yang konsisten dengan dengan diagnosis nefrokalsinosis ringan. Pemeriksaan

hematologis lanjutan menunjukkan suatu peningkatan kreatin serum secara marginal

(112 mikro mol per liter); perkiraan laju filtrasi glomerulus adalah 65 mL min -1 per

1,73 m2. Anak tersebut mengalami proteinuria ringan, tapi tidak mengalami

abnormalitas hormon parathyroid atau urine calsium. Dia telah dinasehati agar

memulai gaya hidup sehat dengan tingkat olah raga yang masuk akal dan

pengurangan intake kalori, berat badannya menjadi di atas centile yang ke sembilan

puluh tujuh. Diharapkan bahwa dia akan menjalani pemeriksaan ginjal tiap 6 bulan.

Dari titik pandang dental, penatalaksanaan pasien yang mengalami kegagalan erupsi

primer sangatlah sulit, karena gigi yang terlibat cenderung untuk mengalami ankilosis

ketika diaplikasikan daya tarikan secara orthodonsi. Dengan tidak terdapatnya respon

normal terhadap kekuatan ortodonsi, satu-satunya cara untuk menggerakkan gigi

yang tidak erupsi tersebut adalah dengan pembedahan tanpa mengganggu ligamentum

periodontal. Ketika hal tersebut tidak mudah dilakukan, penggantian gigi yang

abnormal secara prostetik menjadi perawatan yang paling mungkin dilakukan. Pada

kasus ini, kombinasi pendekatan bedah dan orthodonsi dianggap mampu membawa

gigi yang tidak erupsi tersebut ke dalam susunan. Meskipun, penjangkaran vertikal

yang terbatas dan kemungkinan terjadinya ankilosis dari gigi yang tidak erupsi

kontraindikasi dengan hal tersebut. Sementara osteotomi terlokalisir dan dan distraksi

osteogenesis secara teori mungkin dapat dilakukan di masa yang akan datang, dia

akan tetap menerima perawatan secara prosthodontik sampai pertumbuhannya

sempurna.

Pembahasan

Laporan pertama tentang sindrom ini (terjadi pada sepasang saudara kandung) muncul

pada tahun 1972. Salah seorang diantaranya meninggal pada usia 26 tahun, menderita

gagal ginjal yang parah sebagai salah satu komplikasi nefrokalsinosis; infeksi multipel

urinary lain yang berkembang, hipertensi dan gagal ginjal. Laporan kasus selanjutnya

melaporkan ciri-ciri yang umum terjadi : gagal erupsi, enamel agenesis,

nefrokalsinosis yang tidak dapat dijelaskan, dan kalsium plasma , 25-OH vitamin D3,

dan fungsi alkalin fosfatase dan parathyroid yang normal.

Karena jumlah kasus terlaporkan yang kecil, prognosis yang berhubungan dengan

sindrom ini belum bisa didapatkan, meskipun nefrokalsinosis yang tak dikenal dan tak

terawat diketahui berhubungan dengan morbiditas yang signifikan. Pada beberapa

laporan kasus sebelumnya, telah diusulkan bahwa anak dengan dengan penampakan

reseif autosomal AI seharusnya, paling tidak, menjalani pemeriksaan ultrasonografi

ginjal untuk menyingkirkan hal patologis tersebut. Lebih jauh lagi, Paula dan para

asistennya telah menganjurkan bahwa semua pasien dengan AI harus menjalani

pemeriksaan semacam.

Sangat disayangkan, hanya satu dari publkasi sebelumnya yang menaruh perhatian

pada permasalahan ini yang muncul pada jurnal yang khususnya ditujukan pada

kelompok-kelompok profesional-profesional yang paling tepat untuk meyakinkan

yang potensial menyerang anak-anak lebih menguntungkan untuk rujukan yang lebih

awal. Sebagai dokter gigi anak, kita harus memperimbangkan bahwa informasi yang

lebih jauh sangat dibutuhkan sebagaimana apabila pathologi ginjal yang signifikan ini

eksklusif terhadap autosomal resesif AI hipoplastik atau hal ini dapat ditemukan

dalam hubungannya dengan varian-varian AI lainnya, oleh karena itu investigasi pada

tingkatan molekular perlu ditingkatkan.

Masukan Yang Diperoleh Dari Makalah Ini

1. Laporan kasus ini menambahkan kasus baru yang jarang terjadi pada literatur

kedokteran gigi

2. Dengan satu pengecualian, laporan sebelumnya dari sindrom ini belum

ditargetkan secara khusus pada dokter gigi anak.

Mengapa Makalah Ini Penting Bagi Dokter Gigi Anak

1. Nefrokalsinosis yang tidak dikenal dan tidak terawat dihubungkan dengan

morbiditas yang signifikan. Dokter gigi anak harus waspada terhadap

kemungkinan adanya hubungan antara kegagalan erupsi gig dan AI

hipoplastik dengan kalsifikasi ginjal dan utamanya diderita oleh anak-anak.

2. Diperlukan penelitian yang lebih jauh untuk menyelidiki apakah hal serupa

terjadi dengan varian-varian AI yang lainnya.