Anemia Sel SabitStruktur Hemoglobin1. Hb adalah molekul protein terkonjugasi yang terdiri dari dua pasang rantai polipeptida. (alpha & beta)

2. Setiap rantai globin mengandung kelompok heme yang pusat atom besinya adalah tempat dimana O2 menempel pada hemoglobin.

3. Berat molekul Hb adalah 64000Tipe Hemoglobin1. Hb A1 - 97% dari hemoglobin dewasa, terdiri dari 2 alpha & 2 rantai beta.2. Hb A2 - Terdiri dari 2 alpha & 2 rantai delta.3. Hb F - 70 - 90% saat lahir, 25% dengan 1 bulan dan 5% oleh usia 6 bulan, terdiri dari 2 alpha & 2 rantai gamma.4. Hb Gower 1 - Terbatas pada tahap embrio, terdiri dari 2 alpha & 2 rantai epsilon.5. Hb Gower 2 - Terdiri dari 2 alpha & 2 rantai zeta

6. Hb Portland - Ditemukan di jejak pada neonatus dan kehidupan intrauterin.7. Hb-Brats - Ditemukan dalam jumlah kecil dalam darah tali dari neonatus dengan thalasseamia.Jenis Haemoglobinopati1. Sifat Sel Sabit (HbAs) : Jumlah yang memadai dari hemoglobin normal, mereka adalah pembawa, tidak memiliki gejala gangguan sel sabit.2. Anemia Sel Sabit (HbSS) : Bentuk paling parah dari penyakit3. Hemoglobin C (HbSC)4. Hemoglobin E (HbSE)5. Hemoglobin S beta Thalasseamia : Ini adalah bentuk ringan dari gangguan sabit.Sejarah

1. Pada tahun 1904 ahli jantung dan profesor kedokteran James B Herrick menemukan sel-sel memanjang aneh dalam darah gigi seorang mahasiswa 20 tahun yang menderita anemia.2. Veron Mason pada tahun 1922 bernama Anemia sel sabit.3. Linus Pauling pada tahun 1940 menunjukkan bahwa sickling terjadi sebagai akibat dari kelainan dalam molekul hemoglobin.4. Penyakit sel sabit adalah gangguan genetik pertama yang secara molekuler diketahui.5. Tanggal 19 Juni diperingati sebagai Hari Sel Sabit DuniaPatofisiologi Anemia sel sabit merupakan penyakit genetik autosomal resesif yang dihasilkan dari substitusi valin dari asam glutamat pada posisi 6 dari gen globin beta yang menyebabkan produksi bentuk cacat dari hemoglobin. (Hb S) Hb S adalah hemoglobin struktural rusak.Perubahan sifat Sickle Cell RBC1. Deoksigenasi menyebabkan interaksi antara hidrofobik berdekatan molekul Hb S.2. Distorsi dari RBC ke dalam bentuk sel sabit 3. Hemolisis cepat

4. Penurunan elastisitas dinding sel RBC5. Penurunan umur 10 - 20 hari.6. Penyumbatan RBC di mikrosirkulasi.Prevalensi di ChhattisgarhAnemia Sickle Cell ditemukan di kalangan penduduk suku ChattisgarhBhils dari Jabua kabupatenTribal kelompok Bastar.Halbas dari Rajnandgaon kabupatenPrevalensi penyakit sel sabit adalah setinggi 30%Prevalensi hemoglobin sabit bervariasi dari 15-30% di antara kasta non suku dan masyarakat kelas bawah dari Chattisgarh.Manifestasi Klinis Krisis Vaso Oklusif Krisis Hematologis Krisis Aplastik Krisis Pengasingan Krisis Infeksi 1. Krisis Mungkin maksud Anda adalah: Vaso Occlusive crisisKetikkan teks atau alamat situs web atau terjemahkan dokumen.BatalContoh penggunaan "":

diterjemahkan oleh Google secara otomatis

1. Vaso oklusif Terhalang mikrosirkulasi menyebabkan cedera iskemik ke organ

1. Avascular Nekrosis2. Sindrom Akut Dada3. Acquired Asplenia4. Penyerapan Limpa 5. Sindrom Tangan Kaki6. Nekrosis Papiler pada Ginjal7. Hyposthenuria dan Enuresis8. Cerebral Infark9. Ulserasi Kulit 10. Perdarahan Retina dan Retinopati11. Priaprism2. Krisis Hematologis a. Akut limpa karantina, pengumpulan darah di limpa membesarb. Aplastic Krisis - Terlihat pada pasien dengan parovirus B-19 infeksi atau kekurangan asam folat menyebabkan eritropoiesis sumsum menurun

c. Anemiad. Batu empedu berpigmen e. Penyakit kuningf. Pertumbuhan terganggu 3. Krisis Infeksi a. Krisis menular disebabkan oleh asplenia fungsional dan penurunan tingkat immunoglobulin serum kerentanan M (IGM) meningkat keretanan terhadap infeksi.b. Haemophilius influenzae, streptococcus pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae, salmonella typhimurium, Staphylococcus aureus, dan Escherichia coli adalah mikroba penyebab umum.c. Infeksi umum termasuk pneumonia, bronkitis, pielonefritis, sistitis, osteomyelitis, meningitis, dan sepsisKomplikasi Yang Mempengaruhi Sistem Organ1. CVS : Anemia dan fenomena vaso oclusive menyebabkan iskemia miokard dan infark miokard, transfusi darah berulang yang menyebabkan kardiomiopati restriktif.2. Paru : sindrom dada akut 3. Pasien SSP : 25% memiliki TIA, stroke, pendarahan otak4. Sistem Hepato Empedu : batu empedu penyebab nyeri perut berulang, autosplenectomy5. Sistem Kemih : Hematuria, hyposthenurea dan gagal ginjal6. Komplikasi Okular : retinopati proliferatif, perdarahan vitreous dan ablasio retina7. Ortopedi : sindrom tangan kaki, nekrosis avascular pinggul, osteomyelitisManifestasi Pediatrik

Bayi muda memiliki edema berulang dari dorsum tangan dan kaki.Infark korteks tulang panjang menyebabkan tanda-tanda peradangan lokal terkemuka.Infark berulang pada sendi tulang besar dan kecil menyebabkan digit siku normal, sendi cacat dan beku, terutama di lutut dan pergelangan kaki.Ulkus kaki kronis adalah umum pada pasien remaja.Pemeriksaan abdomen dapat mengungkapkan splenomegali jika penyerapan terjadi jika limpa dalam ukuran kecil karena autoinfarctionBukti cholilethiasis terlihat pada pasien semuda 3 tahun.Dengan masa pertengahan sebagian besar pasien kurus dibandingkan dengan anak-anak usia yang sama dan tinggi.Kehamilan dan penyakit sel sabitAda tingkat yang lebih tinggi dari aborsi spontan. Keguguran dapat terjadi hingga 25% dari waktu.Ada tingkat yang lebih tinggi dari bayi yang masih hidup untuk tidak melahirkan atau sedang lahir mati. 8-10%.Berat badan lahir lebih rendah dari rata-rata.Infeksi lebih sering terjadi pada wanita dengan penyakit sel sabit selama kehamilan, terutama infeksi kandung kemih.Peningkatan kesempatan PIH dan preeklamsiaPeningkatan kejadian PPP.INVESTIGASI

Hb-6-8gm%retikulosit tinggiPeripheral mungkin menunjukkan sel sabitFitur hyposplenism: Target sel dan Howell-Jolley badan dilihatSickle kelarutan ujiSickling uji dengan mengurangi zat Sodium metabisulphideHb elektroforesisKromatografi cair kinerja tinggi (HPCL)WBC mungkin meningkatBilirubin mungkin meningkatCor Urinarary dapat dilihat atau jejak RBC dalam urinPENGOBATANoksigenasiNyeri Manajemen (NSAID, OPIODS)HU, asam folathidrasiTransfusi DarahAntibiotik (Penisilin kelompok)steroidTransplantasi sumsum tulangterapi genTransfusi Darah

Transfusi darah saat ini pengobatan yang paling efektif dan terbukti untuk anemia parah SCD, secara signifikan mengurangi krisis.Transfusi darah mengurangi rasa sakit dengan meningkatkan jumlah fungsi RBC dan dengan meningkatkan kapasitas oksigen peduli darahBone Marrow Transplant

Transplantasi sumsum tulang adalah hal yang paling dekat mungkin untuk penyembuhan SCA.Membantu dalam produksi RBC sehat dari transplantasi sumsum tulangTingkat keberhasilan adalah 90 - 95%terapi gen

Terapi gen adalah ide yang relatif baru memasukkan gen ke dalam sel-sel individu dalam rangka untuk mengobati penyakit keturunan seperti SCA, di mana mutan cacat alel diganti dengan yang fungsional.Terapi gen akan menjadi obat terbaik untuk SCA di masa depan, seperti yang sekarang itu adalah pada tahap percobaan itu.Lain pengobatan komplikasi

Dialisis atau transplantasi ginjal untuk gagal ginjal.Kolesistektomi untuk cholelitheasis berpigmen.Hip pengganti nekrosis avaskular.Pembedahan untuk masalah mata.Irigasi operasi untuk priapisme.Luka perawatan untuk ulkus kaki.Bagaimana Bisa Sickle Cell Anemia Dicegah?

genetik konselingImplantasi diagnosis genetik prePerenatal pengujian amniosentesis (16 - 18 minggu) dan chorius villus sampling (9 -10 minggu)TINDAKAN

Kesehatan rutin check up & hidrasi yang baik.Vaksinasi untuk pneumonia, meningitis, influenza, dan hepatitisMencegah infeksi - dosis harian penisilinMencegah stroke - Transcranial doppler USG setiap 3 bulan.Mencegah kerusakan mata - Fundus pemeriksaan setiap 3 bulan.Hindari alkohol, merokok, iklim dingin, tinggi ketinggian paparan.ADA 4 JUTA pasien sel sabit Berpenyakit WORLDWIDE.........