ALBINISME

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun

RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf

kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi

pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya

variasi-variasi baru pada spesies.

Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah

daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit

mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet,

sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir.

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi

disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu

yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Albinisme adalah salah satu penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen.

Albinisme adalah suatu kondisi medis yang ditandai dengan tidak adanya pigmen

melanin pada mata, rambut atau kulit seseorang; kekurangan pigmen melanin

mungkin terjadi secara menyeluruh maupun sebagian. Secara etimologi albinisme

berasal dari kata albus dalam Bahasa Latin yang artinya putih. Albinisme adalah

kelainan bawaan berupa ketiadaan atau kekurangan pigmen melanin di kulit,

rambut, dan mata. Oleh karena itu, albinisme kadang-kadang disebut juga dengan

istilah akromia, akromasia" atau akromatosis (a: tidak; chroma: warna).

Kegagalan pembentukan melanin tersebut disebabkan oleh ketiadaan atau

kerusakan enzim tirosinase, suatu enzim yang mengandung tembaga dan terlibat

dalam pembentukan melanin. Kegagalan ini dapat terjadi secara sempuma atau

1

hanya parsial. tndividu yang sama sekali tidak memiliki pigmen melanin

(amelanisme atau amelanosis) dinamakan albino, sedangkan individu yang hanya

mengalami kekurangan melanin (hipomelanisme atau hipomelanosis) dinamakan

albinoid. Albinisme dapat terjadi pada semua hewan vertebrata, termasuk

manusia.

Pada umumnya albinisme disebabkan oleh alel resesif autosomal sehingga

peluang kemunculannya sama pada kedua jenis kelamin. Keberadaan alel resesif

ini tidak terdeteksi pada individu heterozigot karena ekspresinya tertutupi oleh

alel normalnya. Dengan perkataan lain, individu heterozigot terlihat normal

meskipun sebenarnya karier (pembawa) alel albinisme. Jika sepasang suami istri

masing-masing karier albinisme hendak memiliki seorang anak, maka akan ada

peluang sebesar 25% bahwa anak mereka menderita albinisme.

Ada dua macam albinisme pada manusia yaitu albinisme okulokutaneus

dan albinisme okuler. Albinisme okulokutaneus terjadi pada mata, kulit, dan

rambut, sedangkan albinisme okuler hanya mengenai mata. Kebanyakan penderita

albinisme okulokutaneus Nampak putih atau sangat pucat karena sama sekali

tidak ada melanin yang bertanggung jawab atas terbentuknya wama hitam, coklat,

atau kekuningan. Penderita albinisme, terutama okulokutaneus, memiliki kulit

yang sangat rentan terhadap radiasi ultraviolet dari sinar matahari. Kulit tersebut

sangat mudah terbakar jika terpapar terlalu lama. Hal ini karena tidak ada melanin

yang berfungsi sebagai pelindung terhadap radiasi ultraviolet.

Albinisme okulokutaneus terbagi menjadi 4 tipe, yaitu tipe 1 disebabkan

oleh mutasi gen pada kromosom 11. Penderita dengan tipe ini tidak mengalami

perubahan pigmentasi, namun pada beberapa penderita mulai memproduksi

melanin selama masa kanak-kanak. Rambut berwarna pirang keemasan atau

coklat. Penderita tidak akan mengalami perubahan warna kulit, namun mengalami

perubahan warna iris.

2

Albinisme okulokutaneus tipe 2 disebabkan mutasi gen pada kromoson 15.

Warna rambut penderita tipe ini mungkin kuning, atau merah, warna bola mata

biru keabuan, dan kulit nya kebanyakan berwarna putih. Penderita albinisme

okulokutaneus tipe 1 dan 2 merupakan tipe terbanyak dan sering juga dijumpai

adanya nistagmus, atau pergerakan abnormal bola mata dan mengalami penurunan

visus yang terkadang tidak dapat diperbaiki dengan sempurna walaupun sudah

mengenakan kacamata atau lensa kontak.

Albinismus okulokutaneus tipe 3 disebabkan oleh mutasi gen pada

kromosom 9. Penderita tipe ini memiliki kulit berwarna merah kecoklatan dan

rambut berwarna kemerahan. Sedangkan tipe 4, disebabkan oleh mutasi gen pada

kromosom 5, ini juga merupakan tipe yang jarang, gejala yang dialami penderita

tipe ini hampir sama dengan penderita tipe 2.

Berbeda halnya dengan albinisme pada umumnya, albinisme okuler

disebabkan oleh alel resesif rangkai X (X-linked recessive allele). Akibatnya, pria

dengan satu kromosom X hanya memerlukan satu kromosom X untuk menderita

albinisme okuler, sedangkan wanita untuk terkena albinisme okuler harus dalam

keadaan homozigot resesif atau kedua kromosom X-nya membawa alel resesif.

Dengan demikian, pria lebih besar peluangnya untuk menderita kelainan tersebut

daripada wanita.

Sementara itu, penderita albinisme okuler memiliki mata biru muda dan

adakalanya membutuhkan pembuktian genetik untuk mendiagnosisnya. Jika pada

manusia normal biasanya mata berwarna biru atau coklat, tidak demikian halnya

pada penderita albinisme. Mata penderita albinisme dapat berwarna merah, merah

muda, atau ungu, bergantung kepada kandungan melanin yang ada. Makin sedikit

melanin, makin jelas warna merah retina yang terlihat dari lapisan iris. Kurangnya

pigmen melanin di mata juga menimbulkan masalah penglihatan, baik yang terkait

maupun yang tidak terkait dengan fotosensitivitas.

3

Penderita albinisme okuler juga mengalami gangguan visus yang tidak

dapat dikoreksi bahkan dengan kacamata dan pada umumnya mereka memiliki

visus yang rendah. Penderita juga mengalami abnormalitas pada retina dan pola

yang abnormal dari saraf yang menghubungkan mata dengan otak.

Albinisme dapat di diagnose dengan uji genetik. Uji genetik merupakan

tes yang paling akurat untuk mendiagnosa albinisme dan tipe spesifiknya.

Pemeriksaan mata dapat dilakukan oleh dokter spesialis mata dengan melakukan

pemeriksaan mata lengkap, untuk memeriksa permasalahan visus pada penderita

albinisme harus dilakukan tes elektroretinogram. Baru-baru ini, sedang

dikembangkan pemeriksaan laboratorium darah untuk mengidentifikasi carrier

genetic untuk beberapa tipe albinisme. Diagnosa prenatal untuk albinisme dapat

dilakukan dengan amniosentesis dan chronic villus sampling.

Penyakit albinisme tidak dapat diobati. Pengobatan dilakukan hanya untuk

mengurangi gejala dan kelainan yang menyertai penderita. Secara umum

penderita albinisme dapat menjalani hidup dengan pertumbuhan dan

perkembangan seperti halnya orang normal karena kelainan ini tidak bersifat

mematikan. Namun, ketiadaan atau kekurangan pigmen melanin pada penderita

albinisme dapat meningkatkan risiko terjadinya kanker kulit dan masalah

kesehatan lainnya, khususnya pada mata. Bahkan, pada sindrom Chediak-Higashi

albinisme dapat berhubungan dengan gangguan transportasi butiran melanin yang

berdampak pada kekurangan butiran tersebut di dalam sel-sel imun sehingga

terjadi peningkatan kerentanan terhadap infeksi.

Akibat adanya masalah kerentanan terhadap sinar matahari, maka

penderita albinisme dianjurkan untuk menggunakan perlindungan terhadap sinar

matahari (ultraviolet) karena terpapar sinar matahari dapat menyebabkan kanker

kulit. Penderita disarankan untuk menggunakan pakaian khusus yang tahan

terhadap sinar ultraviolet untuk mengurangi paparan sinar matahari terhadap kulit.

Sedangkan untuk mengatasi masalah penglihatan pada penderita albinisme, para

ahli mata menganjurkan penggunaan kacamata untuk membantu penglihatan dan

4

untuk membantu mengurangi fotofobia pada penderita dapat diberikan kacamata

gelap untuk melindungi mata dari sinar matahari langsung.

Oleh karena albinisme merupakan kelainan bawaan yang pada umunnya

disebabkan oleh alel resesif autosomal, maka tidak dapat dibedakan antara

individu normal dan individu karier. Dengan demikian, frekuensinya di dalam

suatu populasi sewaktu-waktu dapat berubah bergantung kepada tipe perkawinan

yang terjadi. Hingga kini belum ada pengobatan yang dapat diberikan unfirk

menyembuhkan albinisme seperti halnya pada kelainan bawaan lainnya. Namun,

hal yang lebih penting adalah cara masyarakat menyikapi para penderita albinisme

agar tidak terjadi diskriminasi sosial dan ada kesempatan yang sama bagi para

penderita albinisme untuk dapat berkarya seperti layaknya manusia normal.

5