Abnormalitas kromosom

Mutasi dapat mempengaruhi genom DNA yang kadang menyebabkan penambahan atau kehilangan keseluruhan kromosom atau segmen-segmen yang terdapat dalam kromosom. Jika efek dari mutasi tersebut terlihat dengan mikroskop cahaya maka terjadi abnormalitas kromosom atau abrasi kromosom. Abnormalitas bisa terdapat pada keseluruhan sel tubuh (abnormalitas konstitusional). Abnormalitas tipe ini terjadi pada perkembangan awal fetus, dan merupakan hasil dari sperma atau ovum yang abnormal, fertilisasi abnormal, atau peristiwa abnormal pada tahap awal embrio. Sebagian sebagian kecil sel atau jaringan dapat mengalami keabnormalan yang kemudian dinamakan abnormalitas somatis ( aquired abnormalities). Abnormalitas tipe ini dikatakan sebagai mosaik genetika yang kemungkinan letal jika terjadi secara konstitusional.

Abnormalitas kromosom dikategorikan dalam dua kelompok:

A. Abnormalitas Numerik (Numerical Abnormalities)- Poliploidi

Yang paling umum adalah triploidi. Disebabkan oleh dua sperma memfertilisasi ovum yang sama (dispermy) atau fertilisasi yang melibatkan gamet yang diploid. Tetraploid biasanya terjadi karena ada kegagalan pembelahan zigot yang pertama. DNA telah terreplikasi tetapi pembelahan sel tidak terjadi.Meskipun demikian, ada sel-sel yang memang bersifat poliploid. Contohnya sel-sel hati yang sedang berregenerasi dan megakaryosit yang memiliki kromosom 8-18 kali sel haploid biasa. Sel-sel yang terdiferensiasi seperti sel darah merah, sel epitel selapis, dan trombosit tidak mempunyai inti maka dari itu disebut nulliploid.

- AneuploidiBiasanya terjadi karena ada kromosom tambahan dari kromosom homolog yang spesifik di sel diploid, contohnya trisomi, atau monosomi (hilangnya homolog). Berbeda dengan poliploidi yang merupakan penggandaan satu set kromosom.Aneuploidi dapat di sebabkan oleh:

o Gagal pisahPada meiosis I bivalent gagal perpisah atau kromosom saudara gagal pisah pada saat meiosis II atau pada mitosis

o Anaphase lagKegagalan masuknya kromosom pada sel anakan ketika pembelahan sel, dikarenakan terjadinya pergerakan tertunda (lagging) kromosom pada saat anafase. Menyebabkan kromosom “hilang”

- MixoploidiHasil dari mosaicism (satu individu yang memiliki dua atau lebih sel yang berbeda secara genetik berasal dari satu zigot) dan chimerism ( memiliki dua atau lebih sel yang berbeda secara genetik berasal dari dua zigot)

B. Abnormalitas Struktural (Structural Abnormalities)