Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KARIOTIPE, BARR BODY, DAN DRUMSTICK

Reny Guspratiwi*, A. R. Junaid, D.C. Wahluyo, D. Oktavia, F.A. Murobby, N. Nikita, A.

Bayu, Annisa, R. Arita

Universitas Indonesia

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam

Departemen Biologi

Maret 2011

Abstrak

Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari

masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi

berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe

perempuan normal. Barr body dan drumstick merupakan sex chromatin yang terbentuk akibat

inaktivasi kromosom X. Dilakukan pengamatan menggunakan preparat awetan dan

ditemukan barr body dan drumstick pada nukleus.

1.    Pendahuluan

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang

terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan

menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk

mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.

Dalam setiap inti sel, molekul DNA dikemas dalam struktur sepeti benang yang disebut

kromosom. Setiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer. Sentromer

membagi kromosom menjadi dua bagian atau disebut lengan. Lengan pendek disebut lengan

“P” dan lengan panjang disebut lengan “Q”.  Lokasi sentromer memberikan karakteristik

pada masing-masing kromosom dan dapat digunakan untuk menggambarkan lokasi gen

tersebut (May dkk 2011:1). Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya,

pertama,  metasentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer di tengah, sehingga

kromosom dibagi atas dua lengan yang sama panjang. Kedua, submetasentris, yaitu

kromosom yang memiliki sentromer tidak di tengah, sehingga kedua lengan kromosom tidak

sama panjang. Ketiga, akrosentris, yaitu kromosom yang memiliki sentromer dekat dengan

salah satu ujungnya, sehingga kedua lengan tidak sama panjangnya. Keempat, telosentris,

yaitu kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujungnya sehingga kromosom tetap

lurus dan tidak terbagi atas dua lengan (suryo 1995: 60).

Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat pada sel dengan

beberapa rincian struktur kromosom tersebut. Para ilmuan hanya dapat melihat rincian

tersebut menggunakan pewarnaan khusus. Cara kerja untuk memeriksa kromosom yaitu,

pertama, memperoleh sampel sel. Hampir semua sel yang membelah bisa digunakan,

termasuk sel darah, sel kulit dan sel-sel dari akar tanaman. Kedua, sel tersebut

dibudidayakan, diberi nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan agar bisa aktif membelah.

Ketiga, beberapa sel dikeluarkan dari budidaya dan dilakukan pemberhentian mitosis pada

tahap metafase. Selanjutnya kromosom diberi pewarnaan dan dilakukan analisis mengenai

jumlah dan kelainan yang terjadi (Robinson 2005: 241).

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan,

pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas

kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.

Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua,

monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom,

sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih

ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi

dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom

yang bertukar bagiannya).

Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom

pada manusia yaitu,pertama, sindrom down, trisomi pada kromosom nomor 21. Orang

dengan sindrom down, memiliki rambut yang lurus dan jarang, lidah yang selalu menonjol,

bibir tebal, anggota gerak yang abnormal, sendi longgar, refleks tidak baik, dan

perkembangan milestonenya sangat lambat. Sindrome down juga memiliki masalah dengan

jantung, pendengaran, penglihatan dan mental. Kedua, sindrom edward, trisomi pada

kromosom nomor 18. Penderita sindrom edward  memiliki tengkorak yang sempti, telinga

yang rendah, muka dan mulut kecil, tidak memiliki sidik jari, memiliki jari-jari kaki yang

pendek dan lebar dengan jari kedua dan ketiga melebur. Ketiga, sindrom patau, trisomi pada

kromosom nomor 13. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung, otak,

ginjal dan wajah. Keempat, sindrome turner (45, X), mereka memiliki gangguan pada indra

pendengaran, tidak bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu, memiliki lipatan kulit di

bagisn belakang leher. Saat memasuki masa pubertas, rambut tubuh jarang tumbuh, tidak

mengalami menstruasi, payudara kecil, dan rahimnya kecil. Keempat, sindrom klinefelter

yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter

mengalami keterbelakangan seksual, testis belum sempurna, payudaranya berkembang, dan

memiliki kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal.(Lewis 2009 :248-254)

Ketika memeriksa sebuah kariotipe, seorang ahli genetika memeriksa setiap kromosom

pada individu. Kromosom-kromosom tersebut memiliki ukuran dan bentuk tertentu, lokasi

sentromer dan panjang lengan merupakan bagian yang mendefenisikan bentuk fisik setiap

kromosom (Robinson 2005: 241).

Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki

urutan penulisan sebagai berikut: pertama, jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol

pertama lalu diikuti tanda koma.  Contoh 46, untuk kromosom manusia normal. Kedua

digunakan simbol kromosom seks.  Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau

misalnya terjadi penyimpangan XXY. Ketiga, Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang

terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga. 

Peristiwa-peristiwa tersebut dapat meliputi peristiwa delesi, translokasi, duplikasi,

monosomi atau trisomi.  Kromosom dengan perubahan ditandai angka yang merupakan

nomor urutan kromosom dan perubahan lengan ditandai dengan p untuk lengan pendek dan q

untuk lengan panjang. Keempat, simbol “+” menandakan trisomi dan simbol  “-“

menandakan mosomi pada kormosom tersebut. Kelima, simbol “+”, di belakang huruf p atau

q pada simbol ketiga, mengindikasikan adanya penambahan materi kromosom pada

kromosom tersebut dan simbol ”-“ mengindikasikan adanya delesi pada lengan kromosom

tersebut.  Misalnya 5p- menandakan adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor-5,

9q+ menandakan adanya penambahan materi kromosom pada lengan panjang kromosom

nomor-9. Terakhir, simbol t menandakan terjadinya translokasi antara dua kromosom. 

Sebagai contoh t (14p;21q) menandakan adanya translokasi antara lengan panjang kromosom

nomor 14 dan 21 (Fairbanks &  Andersen 1999: 535). 

Barr body dan drum stick termasuk dalam jenis sex chromatin.  Sex chromatin

merupakan sebuh kromosom-X yang inaktif.  Inaktivasi kromosom X terjadi pada awal

embriogenesis.  Kromosom-X yang teraktivasi tersebut dapat berasal dari ayah maupun ibu. 

Inaktivasi kromosom-X bersifat tetap atau stabil, yaitu kromosom-X inaktif diwariskan dari

parental tetap dalam bentuk inaktif (Klug & Cummings 1994: 171). 

Lyon seorang ilmuan di bidang genetika membuat sebuah hipotesis tentang sex

chromatin maka untuk menghormatinya hipotesis tersebut disebut hipotesis Lyon.  Hipotesis

Lyon menyatakan bahwa jumlah sex chromatin = jumlah total kromosom X – 1.  Jadi apabila

sex chromatin-nya berjumlah 1 maka individu tersebut adalah wanita normal, bila jumlah sex

chromatin-nya tidak ada maka individu tersebut pria karena pria hanya memiliki satu

kromosom-X (Suryo 2003:194).

Tujuan pengamatan kariotipe, barr body, dan drumstick ini yaitu, pertama, memahami

tentang berbagai jenis kariotipe manusia. Kedua, mempelajari cara kariotiping. Ketiga, untuk

mengetahui bentuk dan letak barr body dan drumstick pada tubuh manusia.

2.    Metodologi

Alat yang diperlukan pada praktikum ini adalah, pensil, gunting, penggaris, dan

mikroskop cahaya. Bahan yang digunakan adalah lem, gambar kromosom, lembar kerja, dan

preparat awetan.

Cara kerja kariotiping yaitu, pertama, gambar kromosom yang sudah ada digunting

berdasarkan pola pita, letak sentromer dan ukuran. Kedua, gambar kromosom tersebut

ditempel pada lembar kerja yang sudah disediakan. Ketiga, kariotipe diamati dan ditulis

nomenklatur serta kelainan yang terjadi. Keempat, dilakukan analisis terhadap kelainan yang

ditemukan.

Cara kerja pengamatan barr body dan drumstick yaitu, pertama, preparat awetan

diamati di bawah mikroskop cahaya. Kedua, dibandingkan antara gambar barr body dan

drumstick. Ketiga, hasil pengamatan digambar pada tempat yang disediakan. Keempat

dilakukan analisis terhadap barr body dan drumstick yang dilihat pada pengamatan.

3.    Hasil Pengamatan

A.     Kariotipe manusia

Pada penyusunan kariotipe sampel C, didapatkan kariotipe manusia dengan kromosom

berjumlah 47. Terjadinya kromosom berjumlah 47 tersebut disebabkan adanya kromosom X

yang berlebih. Berdasarkan literatur, sindrom klinefelter merupakan sindrom yang

disebabkan oleh kelebihan kromosom X (Lewis 2009 :248). Jadi, sindrom yang ditemukan

pada penyusunan kariotipe tersebut adalah sindrom klinefelter.

Kariotipe pada sample A menunjukkan ciri-ciri kromosom normal yang didapatkan

jumlah kromosomnya sebanyak 46. Berdasarkan literatur, kromosom normal berjumlah 46

dan disebut diploid (Rittner & McCabe 2004: 84). Kariotipe yang disusun tersebut

memperlihatkan dua kromosom X pada kromosom gamet. Jadi, susunan kariotipe pada

sample A merupakan kariotipe perempuan normal.

B.     Barr body dan drumstick

Gambar 1. Barr body

Gambar 2. Drumstick

Pengamatan yang dilakukan pada preparat awetan menunjukkan hasil yang sesuai

dengan literatur. Barr body merupakan struktur gelap pada nukleus yang terlihat pada saat

interfase (Lewis 2009: 130). Pada pengamatan terlihat struktur gelap tersebut berada di tepi

nukleus. Drumstick terlihat seperti penjuluran pada nukleus yang terdapat pada sel leukosit

wanita (Ahluwalia 2009:101). Pada pengamatan, terlihat drumstick seperti tonjolan kkecil

dari nukleus. Hal tersebut sesuai dengan yang telah dijelaskan oleh literatur.

4.    Kesimpulan

Berbagai jenis kariotipe telah diamati dan dipelajari, ternyata terdapat banyak variasi

dari kromosom manusia sehingga seringkali variasi tersebut memunculkan kelainan yang

disebut dengan sindrom. Untuk mengenali cara identifikasi kariotipe kromosom manusia,

maka dilakukanlah proses yang disebut kariotiping. Pengamatan kariotipe ini dilakukan

dengan cara kariotiping. Barr body dan drumstick merupakan bagian yang hanya terdapat

pada wanita, karena munculnya dua hal tersebut disebabkan oleh inaktivasi kromosom X.

Daftar Pustaka

Ahluwalia, K. B. 2009. Genetics. New Age Interrnational (P) Limited, Publishers. New Delhi: 468)

Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : The continuity of life. Brooks/Cole Publishing

Company, Pacific Grove: xii + 617 hlm.

Klug, W. S. & M. R. Cummings. 1994. Concepts of genetics. 4th ed. Prentice Hall, Inc.,

Englewood Cliffs: xvi + 779 hlm.

Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. McGraw Hill. New York  : 512 hlm.

Rittner, D. & McCabe, T. L. 2004. Encyclopedia of biology. Facts on File, Inc. New York: 417.

Robinson, T. R. 2005. Genetics For Dummies. Wiley Publishing, Inc. Indiana: 385 hlm.

Suryo, 1995. Sitogenetika. Gajah Mada University Press. Yogyakarta: xii + 531 hlm

Suryo. 2003. Genetika manusia. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta: xvi + 540 hlm.