Post on 14-Aug-2015
THALASSEMIAA. Arief Munandar
G 501 08 013
PENDAHULUAN
• Thalassemia penyakit herediter akibat kecepatan sintesis rantai atau pada hemoglobin
• Defek genetik yang mendasari meliputi delesi total atau parsial gen globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida
• Distribusi utama perbatasan Laut Mediterania, Afrika, Timur Tengah, sub-benua India, dan Asia Tenggara
KASUS
• Pasien laki-laki berumur 10 bulan
• Bertempat tinggal di Desa Tada, Kab. Donggala
• MRS pada tanggal 13 Februari 2013
• Keluhan Pucat + perut yang mengeras sejak 2 bulan yang lalu.
CONT…
• Perutnya mengeras sejak 2 bulan yll. diikuti sakit perut dan kembung.
• Perut kembung diakui kadang membesar dan kadang mengecil dengan sendirinya.
• Pasien tidak mengeluhkan mual dan muntah, nafsu makan dan minum baik, BAK dan BAB lacar.
CONT…
• Pasien juga tampak pucat, kondisi ini terjadi sejak 1 bulan yang lalu, tidak ada riwayat perdarahan besar, dan riwayat perdarahan lama
• Kadang pasien mengeluhkan sesak
• Tidak dikeluhkan adanya batuk
• Panas kadang dikeluhkan tetapi tidak terjadi secara terus menerus
• Tidak ada riwayat kejang
CONT…
• Tidak ada riwayat gangguan serupa sebelumnya.
• Tidak ada anggota keluarga yang mengeluhkan hal serupa
• Pasien lahir cukup bulan, dengan persalinan spontan di rumah, ditolong oleh bidan. Ibu pasien mengaku tidak ada kesulitan dan komplikasi saat melahirkan. Tidak ada riwayat konsumsi obat-obatan saat mengandung.
• Pasien telah imunisasi BCG, Hepatitis B, Polio, DPT. Kesan imunisasi kurang lengkap yaitu campak.
PEMERIKSAAN FISIK
• Keadaan umum : Sakit sedang
• Tingkat kesadaran : Composmentis
• Status gizi : Gizi kurang
• Tinggi badan : 65 cm
• Berat badan : 6 kg
• Lingkar perut : 45 cm
TANDA VITAL
• Tekanan darah : 80/40 mmHg
• Nadi : 134 x/menit
• Respirasi : 49 x/menit
• Suhu : 36,7 oC
KEPALA - LEHER
• Wajah tampak pucat• Konjungtiva kanan dan kiri pucat;• Sklera tidak ikterik;• Mata tidak cowong;• Bibir pucat;• Mukosa mulut tidak kering;• Lidah tidak kotor;• Tonsil T1/T1;• Faring tenang/tidak hiperemis;• Tidak ada pembesaran kelenjar getah
bening;
THORAKS
• Pergerakan dinding dada kanan dan kiri simetris;
• Suara napas bronkovesikuler, • Tidak terdengar wheezing, • Tidak terdengar rhonki;• Bunyi jantung 1 & 2 murni regular;• Murmur (-).
ABDOMEN
• Perut tampak cembung dan mengeras;
• Distensi (+)
• Peristaltik (+) kesan normal
• Hepatomegali (+) 5 cm dari arcus costae
• Spleenomegali schuffner IV
• Nyeri tekan (+)
EKSTRIMITAS
• Akral teraba hangat
• Rumple leede (-)
• Tonus otot baik
PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Foto thoraks kesan bronchitis, konfigurasi cor normal, dan sistema tulang intak
• Pemeriksaan darah lengkap• RBC : 2,73 x 1012/L ()• MCV : 77,5 fl (n)• RDW : 12,9 % (n)• HCT : 18,9 % ()• PLT : 82 x 109/L ()• WBC : 22,3 x 109/L ()• HGB : 5,8 g/dL ()• MCH : 28,4 pg (n)• MCHC : 36,6 g/dL (n)
ANJURAN PEMERIKSAAN
• Gambaran darah tepi
• TIBC
• Ferritin, Fe Serum
• Hb elektroforesis
DIAGNOSIS KERJA
• Susp. Thalasemia
TERAPI
• IVFD KaEN 3B 20 tpm• Transfusi whole blood 100 cc
DISKUSI
• Thalassemia penyakit herediter akibat menurunnya kecepatan sintesis rantai atau pada hemoglobin.
• Perbandingan rantai globin yang jumlahnya abnormal mempengaruhi bentuk eritrosit.
• Morfologi eritrosit abnormal destruksi eritrosit (hemolisis) berlebihan eritropoesis berlebihan pada sumsum tulang keluarnya normoblast-normoblast ke darah tepi dari sumsum tulang.
• Faktor penyebab thalasemia faktor genetik (keturunan)
• Gangguan yang terjadi:• Pada strukur pembentukan
hemoglobin (terbentuk hemoglobin abnormal, misalnya Hb F.
• Jumlah rantai hemoglobin terutama rantai yang dapat juga mempengaruhi rantai .
• Secara klinis thalasemia dibagi menjadi 2, yaitu :
• Thalasemia mayor memberikan gambaran klinis yang jelas.
• Thalasemia minor biasanya tidak memberikan gambaran klinik.
• Berdasarkan kelainan struktur Hb yang terjadi, thalasemia terbagi menjadi :• Thalasemia
• Thalasemia • Mayor• Minor
• Secara normal Hb terdiri dari Hb A dengan 2 polipeptida rantai Alpha dan 2 rantai Beta.
• Pada thalasemia ditemukan kelebihan, kekurangan, atau tidak adanya rantai beta dalam Hb
• Eritrosi abnormal kerusakan pada eritrosit, hemolisis, hemosiderosis dan gangguan pada organ lain seperti jantung, limpa, dan hepar.
• Penurunan jumlah Hb sum-sum tulang untuk memproduksi sel darah merah yang lebih banyak sum-sum yang telah bekerja scara berlebihan akan menjadi tipis, mudah pecah dan rapuh
• Keadan kulit pucat dan kekuningan sering mendapatkan transfusi darah akibat penimbunan besi (hemosiderosis); gangguan fungsi alat-alat tersebut (hemakromatosis), pada limpa dan hati akan terjadi pembesaran.
TERAPI MEDIKA MENTOSA
• Pemberian iron chelating agent (desferoxamine)
• Vitamin C 100-250 mg/hari.
• Asam folat 2-5 mg/hari
• Vitamin E 200-400 IU
TERAPI BEDAH
• Splenektomi, dengan indikasi:
• Limpa yang terlalu besar,
• Hipersplenisme.
TERAPI SUPORTIF
• Transfusi darah :• Pemberian darah dalam bentuk PRC 3 ml/kg
BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl atau
PRC = (Hb yang diinginkan– Hb sekarang) x 4 x Berat Badan (kg).
• Maksimal pemberian PRC 10-15 ml/kgBB/hr
• Umum Makanan gizi seimbang
• Dietetik makanan, obat yang banyak mengandung zat besi sebaiknya dihindarkan.