THALASSEMIAA. Arief Munandar

G 501 08 013

PENDAHULUAN

• Thalassemia penyakit herediter akibat kecepatan sintesis rantai atau pada hemoglobin

• Defek genetik yang mendasari meliputi delesi total atau parsial gen globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida

• Distribusi utama perbatasan Laut Mediterania, Afrika, Timur Tengah, sub-benua India, dan Asia Tenggara

KASUS

• Pasien laki-laki berumur 10 bulan

• Bertempat tinggal di Desa Tada, Kab. Donggala

• MRS pada tanggal 13 Februari 2013

• Keluhan Pucat + perut yang mengeras sejak 2 bulan yang lalu.

CONT…

• Perutnya mengeras sejak 2 bulan yll. diikuti sakit perut dan kembung.

• Perut kembung diakui kadang membesar dan kadang mengecil dengan sendirinya.

• Pasien tidak mengeluhkan mual dan muntah, nafsu makan dan minum baik, BAK dan BAB lacar.

CONT…

• Pasien juga tampak pucat, kondisi ini terjadi sejak 1 bulan yang lalu, tidak ada riwayat perdarahan besar, dan riwayat perdarahan lama

• Kadang pasien mengeluhkan sesak

• Tidak dikeluhkan adanya batuk

• Panas kadang dikeluhkan tetapi tidak terjadi secara terus menerus

• Tidak ada riwayat kejang

CONT…

• Tidak ada riwayat gangguan serupa sebelumnya.

• Tidak ada anggota keluarga yang mengeluhkan hal serupa

• Pasien lahir cukup bulan, dengan persalinan spontan di rumah, ditolong oleh bidan. Ibu pasien mengaku tidak ada kesulitan dan komplikasi saat melahirkan. Tidak ada riwayat konsumsi obat-obatan saat mengandung.

• Pasien telah imunisasi BCG, Hepatitis B, Polio, DPT. Kesan imunisasi kurang lengkap yaitu campak.

PEMERIKSAAN FISIK

• Keadaan umum : Sakit sedang

• Tingkat kesadaran : Composmentis

• Status gizi : Gizi kurang

• Tinggi badan : 65 cm

• Berat badan : 6 kg

• Lingkar perut : 45 cm

TANDA VITAL

• Tekanan darah : 80/40 mmHg

• Nadi : 134 x/menit

• Respirasi : 49 x/menit

• Suhu : 36,7 oC

KEPALA - LEHER

• Wajah tampak pucat• Konjungtiva kanan dan kiri pucat;• Sklera tidak ikterik;• Mata tidak cowong;• Bibir pucat;• Mukosa mulut tidak kering;• Lidah tidak kotor;• Tonsil T1/T1;• Faring tenang/tidak hiperemis;• Tidak ada pembesaran kelenjar getah

bening;

THORAKS

• Pergerakan dinding dada kanan dan kiri simetris;

• Suara napas bronkovesikuler, • Tidak terdengar wheezing, • Tidak terdengar rhonki;• Bunyi jantung 1 & 2 murni regular;• Murmur (-).

ABDOMEN

• Perut tampak cembung dan mengeras;

• Distensi (+)

• Peristaltik (+) kesan normal

• Hepatomegali (+) 5 cm dari arcus costae

• Spleenomegali schuffner IV

• Nyeri tekan (+)

EKSTRIMITAS

• Akral teraba hangat

• Rumple leede (-)

• Tonus otot baik

PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Foto thoraks kesan bronchitis, konfigurasi cor normal, dan sistema tulang intak

• Pemeriksaan darah lengkap• RBC : 2,73 x 1012/L ()• MCV : 77,5 fl (n)• RDW : 12,9 % (n)• HCT : 18,9 % ()• PLT : 82 x 109/L ()• WBC : 22,3 x 109/L ()• HGB : 5,8 g/dL ()• MCH : 28,4 pg (n)• MCHC : 36,6 g/dL (n)

ANJURAN PEMERIKSAAN

• Gambaran darah tepi

• TIBC

• Ferritin, Fe Serum

• Hb elektroforesis

DIAGNOSIS KERJA

• Susp. Thalasemia

TERAPI

• IVFD KaEN 3B 20 tpm• Transfusi whole blood 100 cc

DISKUSI

• Thalassemia penyakit herediter akibat menurunnya kecepatan sintesis rantai atau pada hemoglobin.

• Perbandingan rantai globin yang jumlahnya abnormal mempengaruhi bentuk eritrosit.

• Morfologi eritrosit abnormal destruksi eritrosit (hemolisis) berlebihan eritropoesis berlebihan pada sumsum tulang keluarnya normoblast-normoblast ke darah tepi dari sumsum tulang.

• Faktor penyebab thalasemia faktor genetik (keturunan)

• Gangguan yang terjadi:• Pada strukur pembentukan

hemoglobin (terbentuk hemoglobin abnormal, misalnya Hb F.

• Jumlah rantai hemoglobin terutama rantai yang dapat juga mempengaruhi rantai .

• Secara klinis thalasemia dibagi menjadi 2, yaitu :

• Thalasemia mayor memberikan gambaran klinis yang jelas.

• Thalasemia minor biasanya tidak memberikan gambaran klinik.

• Berdasarkan kelainan struktur Hb yang terjadi, thalasemia terbagi menjadi :• Thalasemia

• Thalasemia • Mayor• Minor

• Secara normal Hb terdiri dari Hb A dengan 2 polipeptida rantai Alpha dan 2  rantai Beta.

• Pada thalasemia ditemukan kelebihan, kekurangan, atau tidak adanya rantai beta dalam Hb

• Eritrosi abnormal kerusakan pada eritrosit, hemolisis, hemosiderosis dan gangguan pada organ lain seperti jantung, limpa, dan hepar.

• Penurunan jumlah Hb sum-sum tulang untuk memproduksi sel darah merah yang lebih banyak sum-sum yang telah bekerja scara berlebihan akan menjadi tipis, mudah pecah dan rapuh

• Keadan kulit pucat dan kekuningan sering mendapatkan transfusi darah akibat penimbunan besi (hemosiderosis); gangguan fungsi alat-alat tersebut (hemakromatosis), pada limpa dan hati akan terjadi pembesaran.

TERAPI MEDIKA MENTOSA

• Pemberian iron chelating agent (desferoxamine)

• Vitamin C 100-250 mg/hari.

• Asam folat 2-5 mg/hari

• Vitamin E 200-400 IU

TERAPI BEDAH

• Splenektomi, dengan indikasi:

• Limpa yang terlalu besar,

• Hipersplenisme.

TERAPI SUPORTIF

• Transfusi darah :• Pemberian darah dalam bentuk PRC 3 ml/kg

BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl atau

PRC = (Hb yang diinginkan– Hb sekarang) x 4 x Berat Badan (kg).

• Maksimal pemberian PRC 10-15 ml/kgBB/hr

• Umum Makanan gizi seimbang

• Dietetik makanan, obat yang banyak mengandung zat besi sebaiknya dihindarkan.