SEVEN JUMPKASUS 3

PELATIHAN METODE PEMBELAJARAN GENETIKA

Anggota :

Fichan

Fitriya

Inneke

Momon

Yopalika

KASUS 3Bapak dan Ibu Hantaro baru saja menikah dan mereka ingin mempunyai anak, namun khawatir karena beberapa keluarga Nyonya Hantaro ada yang mengalami retardasi mental yaitu adik laki-lakinya, bibi dari pihak ibu dan saudara perempuan kakeknya dari pihak ibu. Berdasarkan informasi yang disampaikan, adik laki-lakinya telah diperiksa dan didiagnosa menderita ADHD. Ia menunjukkan perilaku sering menghindari interaksi dengan orang lain dan mengalami gangguan bicara dan bahasa. Hasil pemeriksaan fisik menunjukkkan macroorchidism, long face, high arched palate, prominent ears, dan broad fore head. Sampai saat ini pemeriksaan genetik belum dilakukan.

1. Identifikasi masalah-masalah yang muncul2. Apa kemungkinan penyakit yang dialami klien

STEP 1 DAN 2

ADHD ; attention deficit hiperactivity disorder Macroorchidism Long face High arched palate Prominent ears Broad forehead

STEP 5 – SASARAN BELAJAR

1. Mengetahui penerapan pola pewarisan hukum mendel

2. Hubungan kelainan kromosom dengan ADHD

3. Mengetahui ciri-ciri ADHD secara spesifik4. Mengidentifikasi kemungkinan penyakit

yang dialami klien

HUKUM MENDEL

3 HUKUM MENDEL

1. Keseragaman (Law of Uniformity)

2. Segregrasi (Law of segregration)

3. Hukum campuran Bebas (Law of assortment)

KESERAGAMAN (LAW OF UNIFORMITY)

Ketika dua homozigot dengan alel yang berbeda saling bersilangan, seluruh keturunan dari generasi pertama identik dengan heterozigot

MM mm M M m m Mm Mm Mm Mm

SEGREGRASI (LAW OF SEGREGRATION)

Individu memiliki dua gen untuk karakteristik tertentu, hanya satu yang dapat ditransmisikan pada suatu waktu, sedangkan yang lainnya tersembunyi. Selalu ada pembawaan sifat. Faktor yang paling kelihatan -> dominanFaktor yang sering tersembunyi -> resesifAlel ??

alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).

Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah).

Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

HUKUM CAMPURAN BEBAS (LAW OF ASSORTMENT)

Anggota-anggota dari pasangan-pasangan gen yang berbeda terpisah untuk keturunannya secara bebas dari satu yang lainnya. Pada kenyataannya hal ini tidak selalu benar sebagaimana gen-gen yang dekat bersama-sama dalam kromosom yang sama cenderung diwariskan bersama. Seolah-olah berdampingan.

Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi. 

POLA-POLA PEWARISAN

1. Autosomal dominan2. Autosomal resesif3. X terangkai dominan 4. X terangkai resesif

Penyimpangan genetik dapat terjadi yang dapat menimbulkan kesehatan serius atau tidak serius -> Non Mendelian Inheritance

AUTOSOMAL DOMINAN

> Penyakit baru akan timbul bila kedua orang tua mempunyai gen sakit yang sama baik homozigot maupun heterozigot

Salah satu orngtuanya sakit (homozigot/ heterozigot)

Pola -> vertikal, ditemukan setiap generasi

AUTOSOMAL RESESIF

Kelaianan dari penyakit ini baru akan terlihat bila :

1. Kedua orang tuanya heterozigot (karier)2. Salah satu orang tuanya heterozigot dan

yang satu lagi homozigot sakit3. Kedua orang tuanya sakit (homozigot

resesif)

FAKTA ??

1. Perempuan terserang kira-kira dua kali lipat laki-laki

2. Perempuan penderita mentransmisikan kelainan pada separuh anak laki-laki dan separuh anak perempuan

3. Seorang laki-laki penderita yang mentransmisikan kelainan kepada semua anak perempuan dan tidak seorangpun anak laki-laki

4. Sindroma ini lebih variasi dan tidak berat pada perempuan penderita heterozigot daripada laki-laki homozigot

APA YANG TERJADI??

1. Dibandingkan dengan transmisi vertikal pada trait dominan (orang tua dan anak terserang) dan transmisi horisontal pada trait resesif autosom (saudara sekandung terserang), sehingga pola pohon keluarga cenderung mjd miring krn adanya trait pada anak laki laki dari saudara perempuan karier sehat dari laki-laki yang terserang

2. Keturunan laki-laki pada perempuan karier yang mempunyai kemungkinan 50% terserang

3. Semua keturunan perempuan dari laki-laki penderita adalah karier dan laki-laki penderita tidak mentransmisikan penyakit pad aanak laki-lakinya

4. laki-laki yang sehat tidak mentransmisikan trait kepada setiap keturunannya

5. Perempuan homozigot yang menderita hanya terjadi jika seorang laki-laki terserang menjadi ayah dari anak seorang karier

1. Pola pewarisan terangkai X resesif : garis miring, penyakit diwariskan dari ibu yang karier pada anaknya yang pria

2. Pola pewarisan terangkai X dominan: Penyakit rachitis yang resisten terhadapa vitamin D, gigi coklat

X TERANGKAI DOMINAN

X TERANGKAI RESESIF

HUBUNGAN KELAINAN KROMOSOM DENGAN ADHD

FAKTOR-FAKTOR YANG MENYEBABKAN TERJADINYA ADHD :

1. FAKTOR GENETIK 2. FAKTOR NEUROLOGIK DAN PROSES DALAM

OTAK 3. FAKTOR NEUROTRANSMITTER 4. FAKTOR PSIKOSOSIAL/LINGKUNGAN

1. FAKTOR GENETIK

Terdapat mutasi gen pengkode neurotransmitter dan reseptor dopamine (D2 dan D4) pada kromosom 11p

2. FAKTOR NEUROLOGIK DAN PROSES DALAM OTAK

Factor neurologic pertama kali yang mempengaruhi ADHD merupakan penemuan dari Laufer, Denhoff, dan Solomons (1957) yaitu didapatkan sipke wave pada stimulasi fotik pemeriksaan EEG (over arousal) yang merupakan sumber terjadinya tingkah laku hiperaktif.

3. FAKTOR NEUROTRANSMITTER

Beberapa penelitian genetika molekuler terakhir didapatkan gen untuk reseptor dopamine D4 pada celah pascasinaptik yang menimbulkan aktivasi dopamine.

4. FAKTOR PSIKOSOSIAL/ LINGKUNGAN

Buruknya pola asuh anak, anak diasuh di penitipan anak

Orang tua dengan ganggguan jiwa Social ekonomi keluarga yang tidak memadai Konflik keluarga

CIRI-CIRI ADHD Inatensi => Sulit memusatkan perhatian Impulsif => Sering bertindak tanpa dipikir

dahulu, tidak sabar menunggu antrian, sering menyela pembicaraan orang lain, usil dan sering menunggu teman

Hiperaktif

KELAINIAN PENYAKIT YANG MUNGKIN TERJADI

DARI KASUS

Dari kasus adik Ny. Hantaro dilakukan pemeriksaan fisik didapatkan

1. Macroorchidism2. Long face 3. High arched palate4. Prominet ears5. Board forehead

KEMUNGKINAN PENYAKIT

Sindrome X Fragil

SINDROME X FRAGIL

Sindrom X sendiri yaitu hasil dari kelainan kromosom trinukleotida pada kromosom X. hal ini menyebabkan terjadinya retardasi mental menurun. Penyakit ini dapat terjadi 1 dari 2.000 pria yang ada di dunia. ( James. 2008)

CIRI- CIRI

• Adanya keterbelakangan mental • Gangguan komunikasi verbal dan verbal • Dahi melebar ( board forehead)• Rahang menonjol • Testis (buah zakar ) membesar

(Macroorchidism)• Telinga melebar • Langit-langit mulut menonjol

http://medicastore.com/penyakit/926/Sindroma_Fragile_X.html

DAFTAR PUSTAKA

Fadhli, Aulia. 2010. Buku Pintar Kesehatan Anak. Yogjakarta: Penerbit Pustaka Anggrek.

James, joyce.dkk. 2008. Prinsip-Prinsip Sains untuk Keperawatan. Yogjak aarta : Erlangga