Post on 06-May-2018
KETENTUAN
• Kehadiran 75% dari total pertemuan• Peserta yang kehadirannya < 75% tidak dapat
mengikuti UAS*(Sakit dibuktikan dengan surat keterangan dokter)
• Peserta yang mengulang, nilai yang terbaik menjadi nilai akhir
• Hadir tepat waktu, dengan toleransi 15 menit keterlambatan. > 15 menit tidak diperkenankan masuk kelas
ZULFIANI 2
• Dosen tidak hadir >15 menit mata kuliah ditiadakan (tanpa pemberitahuan)
• Sistem perkuliahan:– 15 menit Kuis– 60 menit diskusi/kelompok, 60 menit ceramah– Kelompok : 4 mahasiswa/kelompok sebagai tim
penyaji, Materi yang akan disajikan dikonsultasikan paling lambat 2-3 hari sebelum presentasi.
– Penilaian per kelompok bukan individu
ZULFIANI 3
• Diskusi : 10 menit presentasi, 50 menit diskusi• Menunjuk moderator di luar kelompok• Nama-nama kelompok telah dikumpulkan 3
hari setelah perkuliahan perdana• PENUGASAN : Peta konsep• Kuis pada pertemuan awal kuliah selama 15
menit dengan soal 5-10 soal menggunakan slide (materi disesuaikan)
ZULFIANI 4
Penilaian
• 10 % kuis• 10% partisipasi di kelas, kelompok• 15% praktikum• 30% UTS• 35% UAS
ZULFIANI 5
Penugasan
• Kelompok penyaji membuat transparansi nya sendiri, tidak siap transparansi dianggap GAGAL, tidak dapat diulang lagi
• Kelompok wajib melaporkan hasil diskusi, pertanyaan dan materi presentasi selambat-lambatnya 1 minggu setelah presentasi
• Kelompok wajib mencatat seluruh pertanyaan peserta dengan catatan: pertanyaan dibatasi tiap mahasiswa. Kecuali tanggapan diperkenankan
ZULFIANI 6
Sifat Beda dan Penurunan Sifat
• Gen dan KromosomPerkembangbiakan generatif selalu
menghasilkan keturunan yang mirip dengan induknya.
Bila seorang ayah berambut keriting dan ibu beramb Ut lurus, maka anak-anaknya dapat berambut lurus, keriting atau ikal.
Rambut lurus dan keriting kita sebut sifat beda
Gen dan KromosomSifat beda diturunkan kepada
keturunannya ditentukan oleh gen penentu sifat yang terletak didalam kromosom di setiap sel.
Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda.
Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang)di tiap sel tubuhnya dan 23 kromosom di sel kelaminnya (sperma dan ovum)
Didalam kromosom terdapat ribuan gen.
Gen dan KromosomKromosom terletak didalam
inti sel berbentuk serabut yang disebut benang kromatin.
Setiap kromosom mengandung rantai DNA.
Potongan pendek DNA disebut gen.
Gen inilah yang membawa sifat keturunan
Setiap gen menempati tempattertentu didalam kromosom yang disebut lokus gen
Gen dan Kromosom
• Di dalam sel, kromosom berpasang-pasangan dengan bentuk, ukuran dan komposisi yang sama (kromosom homolog)
• Sel tubuh memiliki dua set kromosom sehingga bersifat diploid
• Sel kelamin memiliki satu set kromosom sehingga bersifat haploid
• Sifat-sifat keturunan, diturunkan induk pada keturunannya melalui sel kelamin.
Sifat Keturunan
Dalam persilangan, pada keturunannya ada sifat yang muncul (domain) dan ada sifat yang tidak muncul (resesif).
Contoh: kucing ekor panjang disilang dengan kucing ekor pendek menghasilkan kucing ekor panjang. Ekor panjang domain dan ekor pendek resesif
Sifat Keturunan
Bila sifat kedua induk muncul, maka keturunan bersifat intermedit
Contoh: Bunga merah disilang dengan bunga putih menghasilkan keturunan bunga merah muda.
Genotipe dan fenotipeSetiap sifat dilambangkan dengan dua hurufDomain dengan huruf besar dan resesif dengan huruh kecil.Contoh:
Tumbuhan batang tinggi: simbol TT, gamet T dan TTumbuhan batang pendek: simbol tt, gamet t dan t
Susunan gamet disebut genotipeGenotipe homozigot memiliki kedua gamet sama (TT dan tt)Genotipe heterozigot memiliki gamet yang berbeda (Tt)
Genotipe dan fenotipe
Sifat yang dapat diamati disebut fenotipe.Fenotipe tidak diberi lambang tetapi ditulis
dengan sifat tampaknya.Contoh: batang tinggi, batang pendek
TERMINOLOGIP→individu tetuaF1 → keturunan pertamaF2 → keturunan keduaGen D →gen atau alel dominanGen d →gen atau alel resesifAlel → bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu.Gen dominan → gen yang menutupi ekspresi alelnyaGen resesif → gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnyaheterozigot → DdFenotip →ekspresi gen yang lansung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individuGenotip →susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat
GREGOR JOHANN MENDEL
• Lahir tanggal 22 Juli 1822 di Heizendorf, Cekoslowakia.
• Anak dari suami istri petani kecil.• Persilangan tanaman kapri atau ercis (Pisum
sativum), karena penyerbukan sendiri dan memiliki 7 sifat kontras.
Tuti N., dkkd
KESIMPULAN PENELITIAN
• Hibrid adalah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda.
• Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan ini memberi petunjuk bahwa ada faktor yang mengambil dalam pemindahan sifat.
• Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti distribusi yang logis, maka pola akan diketahui dengan cara persilangan.
Tuti N., dkkd
JENIS-JENIS PERSILANGAN
• MONOHIBRID• RESIPROK• BACKCROSS• TESTCROSS• INTERMEDIER• DIHIBRID
Tuti N., dkkd
P : Kuning, halus x Hijau, keriput ♀ ♂ GGWW ggww Gamet GW gw F1 : Kuning, halus GgWw
Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )
F2 :
Gamet ♂ Gamet ♀
GW Gw gW gw
GW GGWW(Kuning, halus)
GGWw(Kuning, halus)
GgWW(Kuning, halus)
GgWw(Kuning, halus)
Gw GGWw(Kuning, halus)
GGww (Kuning, keriput)
GgWw (Kuning, halus)
Ggww(Kuning, keriput)
gW GgWW (Kuning, halus)
GgWw (Kuning, halus)
ggWW (Hijau, halus)
ggWw (Hijau, halus)
gw GgWw (Kuning, halus)
Ggww (Kuning, keriput)
ggWw (Hijau, halus)
ggww (Hijau, keriput)
Gg x Gg Ww x Ww 3 W- 9 G- W- (kuning, halus)
3 G- 1 ww 3 G- ww (kuning, keriput) 3 W- 3 ggW- (hijau, halus)
1 gg 1 ww 1 ggww (hijau, keriput)
Gambar : Diagram Anak Garpu pada Persilangan Dihibrid
ALEL KODOMINAN
• Sepasang alel dalam keadaan heterozigotik TIDAK menghasilkan sifat intermedier, TAPI membentuk SIFAT BARU (KODOMINAN)
• Sapi Shorthorn dengan 3 warna– Sapi merah : CRCR– Sapi cokelat : CRCW– Sapi putih : CWCW
FORMULASI MATEMATIKA PADA BERBAGAI PERSILANGAN
Persilangan Macam gamet
Jumlah individu
Macam fenotip
Macam genotip
Nisbah fenotip F
Monohibrid 2 4 2 3 3:1
Dihibrid 4 16 4 9 9:3:3:1
Trihibrid 8 64 8 27 27:9:9:9:3:3:3:1
N hibrid 2n 4n 2n 3n (3:1)n
DIAGRAM SILSILAH
= Perempuan normal= Laki-laki normal
= ada perkawinan= perkawinan inbreeding= kembar dua telur= individu dengan penyakit= heterozigot gen resesif autosom= Carrier gen terangkai X
Tuti N., dkkd
History of Genetics• Pioneering work of Mendel was done in ignorance of cell division –
particularly meiosis, and the nature of genetic material – DNA
• 1869 - Friedrich Miescher identified DNA
• 1900-1913 – Chromosomal theory of inheritance – Sutton & Boveri– Genes on chromosomes – TH Morgan– Genes linearly arranged on chromosomes & mapped – AH Sturtevant
• 1941 – George Beadle & Ed Tatum related "gene" to enzyme & biochemical processes
• 1944 – Oswald Avery demonstrated that DNA was genetic material
DNA
• 1953 - James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin & Maurice Wilkins
• Lead to understanding of mutation and relationship between DNA and proteins at a molecular level
• 1959 – “Central Dogma”– DNARNAprotein
Genetic Concepts
• Chromosome – – double stranded DNA
molecule packaged by histone & scaffold proteins
DNA double helix
nucleosome
30nm fiber
condensed chromosome
Genetic Concepts
• Chromosome numbers– Constant for an organism– n - haploid number – 2n – diploid number
• Karyotype
Genetic Concepts
• Chromosome numbers– Each individual inherits n # of chromosomes from
dad & n # from mom– Humans - 46 chromosomes = 2n– Humans 23 paternal, 23 maternal– Humans n = ____– Each maternal & paternal pair represent
homologous chromosomes - called homologs
Genetic Concepts
(a) Chromosomal composition found in most female human cells (46 chromosomes)
(b) Chromosomal composition found in a human gamete (23 chromosomes)
1 2 3 4 5 6 7
XX
8
9 10 11 12 13 14 15
17 18 19 20 21 22
16
1 2 3 4 5 6 7
X
8
9 10 11 12 13 14 15
17 18 19 20 21 22
16
Diploid Haploid
Genetic Concepts• Homologous Chromosomes
– Share centromere position– Share overall size– Contain identical gene sets at matching positions (loci)
gene for color
gene for shape
Genetic Concepts• Gene – sequence of DNA which is transcribed
into RNA – rRNA, tRNA or mRNA
• Locus – the position on a chromosome of a particular DNA sequence (gene)
G Locus – gene for color
W Locus – gene for shape
Genetic Concepts• DNA is mutable• A variation in DNA sequence at a locus is
called an allele– Diploid organisms contain 2 alleles of each locus
(gene)• Alleles can be identical – homozygous• Alleles can be different – heterozygous• If only one allele is present – hemizygous
– Case in males for genes on X and Y chromosomes
Genetic Concepts
Allele – G vs g; W vs w
At the G locus either the G or g allele may be present on a given homologue of a homologous pair of chromosomes
Genetic Concepts• Genome
– Collection of all genetic material of organism• Genotype
– Set of alleles present in the genome of an organism• Phenotype
– Result of Gene Expression– Genes (DNA) are transcribed into RNA– mRNA is translated into protein, tRNA & rRNA work in
translation process– Biochemical properties of proteins, tRNAs & rRNAs
determine physical characteristics of organism
DNA
Gene
Transcription
Translation
RNA (messenger RNA)
Protein(sequence ofamino acids)
Functioning of proteins within livingcells influences an organism’s traits.
Gene Expression
Pigmentation gene,dark allele
Pigmentation gene,light allele
Transcriptionand translation
Highly functionalpigmentation enzyme
Poorly functionalpigmentation enzyme
Molecular level
Mutation & Phenotypic Variation
Wing cells
Lots of pigment made Little pigment made
Pigmentmolecule
(b) Cellular level
Pigmentation gene,dark allele
Pigmentation gene,light allele
Transcriptionand translation
Highly functionalpigmentation enzyme
Poorly functionalpigmentation enzyme
(a) Molecular level
Mutation & Phenotypic Variation
Dark butterfly Light butterfly Organismal level
Mutation & Phenotypic Variation
Dark butterflies are usuallyin forested regions.
Light butterflies are usually in unforested regions. Populational level
Modern Genetic Terminology• Recessive
– Null – no functional protein is produced• genetic null – gene is lost• functional null – no protein function
– loss-of-function alleles (LOF)• a protein that doesn’t function as much as or in the same way as the wildtype
protein– Wildtype alleles are dominant to recessive alleles
• Dominant– Gain-of-function (GOF)
• protein functions is a new way• more protein is made than in wildtype• protein can not be regulated as in wildtype
– Dominant-negative (DN)• a mutated protein disrupts the function of wildtype proteins
– dominant alleles are dominant to wildtype
2-45
Pedigree Analysis
• In the study of human traits, there are not controlled parental crosses
• Rely on information from family trees or pedigrees
• Pedigree analysis is used to determine the pattern of inheritance of traits in humans
2-46Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display
Pedigree Analysis
• Pedigree analysis is commonly used to determine the inheritance pattern of human genetic diseases
• Genes that play a role in disease may exist as– A normal allele – A mutant allele that causes disease symptoms
• Disease that follow a simple Mendelian pattern of inheritance can be– Dominant – Recessive
2-49Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display
• A recessive pattern of inheritance makes two important predictions– 1. Two normal heterozygous individuals will have, on
average, 25% of their offspring affected – 2. Two affected individuals will produce 100% affected
offspring• A dominant pattern of inheritance predicts that
– An affected individual will have inherited the gene from at least one affected parent
– Alternatively, the disease may have been the result of a new mutation that occurred during gamete formation
2-50Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display
• Cystic fibrosis (CF)– A recessive disorder of humans– About 3% of caucasians are carriers – The gene encodes a protein called the cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator (CFTR)• The CFTR protein regulates ion transport across cell
membranes
– The mutant allele creates an altered CFTR protein that ultimately causes ion imbalance
• This leads to abnormalities in the pancreas, skin, intestine, sweat glands and lungs
2-51Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display
KODOMINANSI
• Keadaan dalam heterozigot dimana dua anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian merupakan campuran dari sifat-sifat fenotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan homozigotik.
• Golongan darah sistem MN, Anemia sel sabit (sickle-cell anemia).
Tuti N., dkkd
GEN LETAL
• Gen yang dalam keadaan homozigotik menyebabkan matinya individu.
• Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili.
• Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan).
Tuti N., dkkd
INTERAKSI GEN
• Fenotip merupakan hasil pengaruh dari beberapa gen.
• Epistasi dominan dan resesip• Gen-gen komplementer: gen-gen dominan
yang berlainan tetapi bila terdapat bersama-sama dalam genotip akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli.
Tuti N., dkkd
Modifikasi Nisbah Mendel Modifikasi nisbah 3 : 1
Semi dominansi→ terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier).
ex” : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat (Mirabilis jalapa)
P : Merah ♀ x Putih ♂ MM mm Gamet M m
F1 : Merah muda
Mm Menyerbuk sendiri (Mm x Mm)
F2 : dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1
Kodominansi→ tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel.
ex” : Pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia.
IAIB X IAIB
1 IAIA (Golongan darah A)2 IAIB (Golongan darah AB)1 IBIB (Golongan darah B)
Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1
Gen Letal→ Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot (embrio).
Macam-macam gen letal : Gen letal dominan Gen letal resesifex” : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam
redep (creeper). Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka
Cpcp x Cpcp
CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp
Letal Redep Normal
Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1→ disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen non-alelik. Epistasis Resesif suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya.
ex” : Pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus)
P : AACC x aacc Kelabu Albino
F1 : AaCc
KelabuF2 : 9 A-C- Kelabu 3 A-cc Albino 3 aaC- Hitam Kelabu : Hitam : Albino 1 aacc Albino 9 : 3 : 4
Epistasis Dominan → penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 adalah 12 : 3 : 1
ex” : Pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo).
P : WWYY x wwyyPutih Hijau
F1 : WwYy
Putih F2 : 9 W-Y- Putih
3 W-yy Putih 3 wwY- Kuning Putih : Kuning : Hijau 1 wwyy Hijau 12 : 3 : 1
Epistasis resesif ganda → apabila gen resesif dari suatu pasangan gen I, epistasis terhadap
pasangan gen II, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I.
ex” : peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens.
P : LLhh x llHH HCN rendah HCN rendah F1 : LlHh HCN tinggi
F2 : 9 L-H- HCN tinggi 3 L-hh HCN rendah 3 llH- HCN rendah HCN tinggi : HCN rendah = 1 llhh HCN rendah 9 : 7
Epitasis dominan ganda→gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap pasangan
gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen ini juga epistasis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi.
ex” : pada pewarisan bentuk buah capsela
P : CCDD x ccdd segitiga oval F1 : CcDd segitiga
F2 : 9 C-D- segitiga 3 C-dd segitiga 3 ccD- segitiga segitiga : oval 1 ccdd oval 15 : 1
Epistasis dominan-resesif→ terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistasis terhadap
pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap pasangan gen I.
ex” : pewarisan warna bulu ayam ras.
P : IICC x iicc putih putih F1 : IiCc putih
F2 : 9 I-C- putih 3 I-cc putih 3 iiC- berwarna putih : berwarna 1 iicc putih 13 : 3
Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif→ epistasis yang muncul akibat adanya duplikat dari gen
sebelumnya dengan adanya efek komulatifex” : pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga macam bentuk
buah yaitu cakram, bulat, lonjong.
P : BBLL x bbll cakram lonjong F1 : BbLl cakram F2 : 9 B-L- cakram 3 B-ll bulat 3 bbL- bulat cakram : bulat : lonjong 1 bbll lonjong 9 : 6 : 1
Interaksi gen→ penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak
melibatkan modifikasi nisbah fenotip, tetapi menimbulkan fenotip-fenotip yang merupakan hasil kerjasama atau interaksi dua pasang gen non-alelik
ex” : pewarisan bentuk jengger ayam P : RRpp x rrPP mawar kacang F1 : RrPp walnut
F2 : 9 R-P- walnut 3 R-pp bulat 3 rrP- kacang walnut : mawar : kacang : tunggal 1 rrpp tunggal 9 : 3 : 3 : 1