Post on 21-Oct-2015
MOVEMENT DISORDER
BAB I
PENDAHULUAN
Movement Disorder merupakan sekelompok penyakit sistem saraf pusat atau sindrom
neurologis yang menyebabkan adanya kelebihan atau kekurangan gerakan yang tidak dapat
terkontrol oleh tubuh. Contoh gangguan gerak adalah penyakit Parkinson, tremor esensial,
ataksia, dan distonia. Gangguan gerak sebagian besar terkait dengan perubahan patologis di basal
ganglia atau koneksi mereka. Basal ganglia adalah kelompok inti materi abu-abu tergeletak jauh
di dalam yang otak belahan otak (inti berekor, putamen dan globus pallidus), yang diencephalon
(subthalamic inti), dan mesencephalon (substantia nigra). Patologi otak kecil atau jalur yang
biasanya menyebabkan gangguan koordinasi (asynergy, ataksia), salah pikiran jarak (dysmetria),
dan tremor niat. Myoclonus dan banyak bentuk tremor tidak tampaknya terkait terutama untuk
patologi ganglia basal dan sering muncul di tempat lain di sistem saraf pusat, termasuk korteks
serebral (myoclonus refleks kortikal), batang otak (retikuler refleks mioklonus, hiperekplexia dan
gangguan mioklonus ritmis batang otak seperti mioklonus palatal dan okular mioklonus), dan
sumsum tulang belakang (mioklonus segmental ritmis dan propriospinal nonrhythmic
mioklonus). Sebuah bukti yang semakin kuat mendukung gagasan bahwa beberapa gangguan
gerak adalah induksi di perifer.1
Meskipun gangguan gerak kebanyakan tidak mengancam nyawa, mereka tentu menjadi
ancaman bagi pasien kualitas hidup. Dampaknya bisa sangat besar, dengan kehilangan pekerjaan,
ketidakmampuan untuk menggerakkan sebuah mobil, dan penurunan aktivitas hidup sehari-hari
termasuk kebersihan pribadi. Karena sebagian besar gangguan gerak lain selain penyakit
Parkinson mempengaruhi orang di bawah usia lima puluh, kondisi ini bertanggung jawab atas
beban biaya besar bagi masyarakat. Selain itu, dokter dan pasien sering menghadapi tantangan
dalam mendapatkan cakupan asuransi untuk pengobatan kondisi ini, karena modalitas
pengobatan, baik farmakologis dan bedah, adalah relatif baru.2
2012 Page 1
MOVEMENT DISORDER
BAB II
PEMBAHASAN
SISTEM EKSTRAPIRAMIDAL
Sistem ekstrapiramidal meliputi :
1. Basal ganglia : nucleus kaudatus, putamen dan globus pallidus
2. Substansia nigra
3. Nukleus rubra
Gambar 1. Sistem Ekstrapiramidal
2012 Page 2
MOVEMENT DISORDER
Gangguan pada ekstrapiramidal dapat timbul gerakan otot involunter,yaitu gerakan otot
secara spontan dan tidak dapat dikendalikan dengan kemauan dan gerak otot tersebut tidak
mempunyai tujuan. Efek dari gangguan sistem ini dapat memberikan efek defisit fungsional
primer yang merupakan gejala negatif dan efek sekunder yaitu gejala positif.
Pada ganguan dalam fungsi traktus ekstrapiramidal gejala positif dan negatif itu
menimbulkan dua jenis sindrom yaitu :
1. Sindrom hiperkinetik-hipotonik : asetilkolin menurun, dopamine meningkat
Tonus otot menurun
Gerak involunter/ireguler
Pada : chorea, atetosis, distonia, ballismus
Gambar 2. Gerakan Involunter
2. Sindrom hipokinetik-hipertonik : asetilkolin meningkat, dopamine menurun
Tonus otot meningkat
Gerak spontan/asosiatif menurun
Gerak involunter spontan
Pada : Parkinson
2012 Page 3
MOVEMENT DISORDER
Gejala negative dapat berupa :
1. Bradikinesia
Gerakan volunter yang bertambah lambat atau menghilang sama sekali. Gejala ini
merupakan gejala utama yang didapatkan pada penyakit Parkinson.
2. Ganguan sikap postural
Merupakan hilangnya reflex postural normal. Paling sering ditemukan pada penyakit
Parkinson. Terjadi fleksi pada tungkai dan badan karena penderita tidak dapat mempertahankan
keseimbangan secara tepat. Penderita akan terjatuh bila berputar dan didorong.
Gejala positif dapat berupa :
1) Gerakan involunter
Tremor
Athetosis
Chorea
Distonia
Hemiballismus
2) Rigiditas
Kekakuan yang dirasakan oleh pemeriksa ketika menggerakkan ekstremitas secara pasif.
Tahanan ini timbul di sepanjang gerakan pasif tersebut dan mengenai gerakan fleksi maupun
ekstensi sering disebut sebagai plastic atau lead pipe rigidity. Bila disertai dengan tremor maka
disebut dengan tanda cogwheel. Pada penyakit Parkinson terdapat gejala positif dan gejala
negative seperti tremor dan bradikinesia. Sedangkan pada chorea Huntington lebih didominasi
oleh gejala positif, yaitu : chorea.
2012 Page 4
MOVEMENT DISORDER
A. PATOFISIOLOGI
Pada keadaan normal terdapat arus rangsang kortiko-kortikal yang melalui inti-inti basal
(basal ganglia) yang mengatur kendali korteks atas gerakan volunteer dengan proses inhibisi
secara bertingkat. Inti-inti basal juga berperan mengatur dan mengendalikan keseimbangan
antara kegiatan neuron motorik alfa dan gamma. Di antara inti-inti basal, maka globus pallidus
merupakan stasiun neuroaferen terakhir dan yang kegiatannay diatur oleh asupan dari korteks,
nucleus kaudatus, putamen, substansia nigra dan inti subtalamik.
Gerakan involunter yang timbul akibat lesi difus pada putamen dan globus pallidus
disebabkan oleh terganggunya kendali atas reflex-refleks dan rangsangan yang masuk, yang
dalam keadaan normal turut mempengaruhi putamen dan globus pallidus. Keadaan tersebut
dinamakan Release phenomenon, yang berarti hilangnya aktivitas inhibisi yang normal.
Adapun lesi di substansia nigra (penyakit Parkinson), di inti dari luys (hemiballismus),
bagian luar dari putamen (atetosis), di nucleus kaudatus terutama dan nucleus lentiformis
sebagian kecil (korea) dan di korteks serebri piramidalis berikut putamen dan thalamus
(distonia).1
Berbagai neurotransmitter turut berperan dalam fungsi dan peran system neurotransmitter,
meliputi :
A. Dopamine, bekerja pada jalur nigostriatal (hubungan substansia nigra dan korpus striatum)
dan pada system mesolimbik dan mesokortikal tertentu.
B. GABA (Gama Aminobutiric Acid), berperan pada jalur / neuron-neiron striatonigral.
C. Glutamate, bekerja pada jalur kortikostriatal
D. Zat-zat neurotransmitter kolinergik, digunakan untuk neuron-neruon talamostriatal.
E. Substansia P dan metenfekalin, terdapat pada jalur striatopalidal dan striatonigral.
F. Kolesistokinin, dapat ditemukan bersama dopamine dalam sistem neural yang sama.
2012 Page 5
MOVEMENT DISORDER
A. PENYAKIT PARKINSON
Definisi
Penyakit parkinson adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang berkaitan erat
dengan usia. Secara patologis penyakit parkinson ditandai oleh degenerasi neuron-neuron
berpigmen neuromelamin, terutama di pars kompakta substansia nigra yang disertai inklusi
sitoplasmik eosinofilik (Lewy bodies), atau disebut juga parkinsonisme idiopatik atau primer.
Sedangkan Parkinonisme adalah suatu sindrom yang ditandai oleh tremor waktu istirahat,
rigiditas, bradikinesia, dan hilangnya refleks postural akibat penurunan kadar dopamine dengan
berbagai macam sebab. Sindrom ini sering disebut sebagai Sindrom Parkinson.3
Etiologi
Etiologi Parkinson primer masih belum diketahui. Terdapat beberapa dugaan, di
antaranya ialah : infeksi oleh virus yang non-konvensional (belum diketahui), reaksi abnormal
terhadap virus yang sudah umum, pemaparan terhadap zat toksik yang belum diketahui,
terjadinya penuaan yang prematur atau dipercepat.
Parkinson disebabkan oleh rusaknya sel-sel otak, tepatnya di substansi nigra. Suatu
kelompok sel yang mengatur gerakan-gerakan yang tidak dikehendaki (involuntary). Akibatnya,
penderita tidak bisa mengatur/menahan gerakan-gerakan yang tidak disadarinya.Mekanisme
bagaimana kerusakan itu belum jelas benar, akan tetapi ada beberapa faktor resiko
( multifaktorial ) yang telah diidentifikasikan, yaitu :
1) Usia : Insiden meningkat dari 10 per 10.000 penduduk pada usia 50 sampai 200 dari 10.000
penduduk pada usia 80 tahun. Hal ini berkaitan dengan reaksi mikrogilial yang
mempengaruhi kerusakan neuronal, terutama pada substansia nigra pada penyakit parkinson.
2) Genetik : Penelitian menunjukkan adanya mutasi genetik yang berperan pada penyakit
parkinson. Yaitu mutasi pada gen a-sinuklein pada lengan panjang kromosom 4 (PARK1)
pada pasien dengan Parkinsonism autosomal dominan. Pada pasien dengan autosomal resesif
2012 Page 6
MOVEMENT DISORDER
parkinson, ditemukan delesi dan mutasi point pada gen parkin (PARK2) di kromosom 6.
Selain itu juga ditemukan adanya disfungsi mitokondria. Adanya riwayat penyakit parkinson
pada keluarga meningakatkan faktor resiko menderita penyakit parkinson sebesar 8,8 kali
pada usia kurang dari 70 tahun dan 2,8 kali pada usia lebih dari 70 tahun. Meskipun sangat
jarang, jika disebabkan oleh keturunan, gejala parkinsonisme tampak pada usia relatif muda.
Kasus-kasus genetika di USA sangat sedikit, belum ditemukan kasus genetika pada 100
penderita yang diperiksa. Di Eropa pun demikian. Penelitian di Jerman menemukan hasil nol
pada 70 penderita. Contoh klasik dari penyebab genetika ditemukan pada keluarga-keluarga
di Italia karena kasus penyakit itu terjadi pada usia 46 tahun. 1,2,3
3) Faktor Lingkungan
a) Xenobiotik : Berhubungan erat dengan paparan pestisida yang dapat menimbulkan
kerusakan mitokondria.
b) Pekerjaan : Lebih banyak pada orang dengan paparan metal yang lebih tinggi dan lama.
c) Infeksi : Paparan virus influenza intrautero diduga turut menjadi faktor predesposisi
penyakit parkinson melalui kerusakan substansia nigra. Penelitian pada hewan
menunjukkan adanya kerusakan substansia nigra oleh infeksi Nocardia astroides.
d) Diet : Konsumsi lemak dan kalori tinggi meningkatkan stress oksidatif, salah satu
mekanisme kerusakan neuronal pada penyakit parkinson. Sebaliknya,kopi merupakan
neuroprotektif.
4) Ras : angka kejadian Parkinson lebih tinggi pada orang kulit putih dibandingkan kulit
berwarna.
5) Trauma kepala : Cedera kranio serebral bisa menyebabkan penyakit parkinson, meski
peranannya masih belum jelas benar.
6) Stress dan depresi : Beberapa penelitian menunjukkan depresi dapat mendahului gejala
motorik. Depresi dan stress dihubungkan dengan penyakit parkinson karena pada stress dan
depresi terjadi peningkatan turnover katekolamin yang memacu stress oksidatif.
2012 Page 7
MOVEMENT DISORDER
Patofisiologi
Secara umum dapat dikatakan bahwa penyakit Parkinson terjadi karena penurunan kadar
dopamine akibat kematian neuron di substansia nigra pars compacta (SNc) sebesar 40-50%
yang disertai dengan inklusi sitoplasmik eosinofilik (Lewy bodies) dengan penyebab
multifaktor. Substansia nigra (sering disebut black substance), adalah suatu region kecil di otak
(brain stem) yang terletak sedikit di atas medulla spinalis. Bagian ini menjadi pusat
control/koordinasi dari seluruh pergerakan. Sel-selnya menghasilkan neurotransmitter yang
disebut dopamine, yang berfungsi untuk mengatur seluruh gerakan otot dan keseimbangan
tubuh yang dilakukan oleh sistem saraf pusat. Dopamine diperlukan untuk komunikasi
elektrokimia antara sel-sel neuron di otak terutama dalam mengatur pergerakan, keseimbangan
dan refleks postural, serta kelancaran komunikasi (bicara).
Pada penyakit Parkinson sel-sel neuron di SNc mengalami degenerasi, sehingga produksi
dopamine menurun dan akibatnya semua fungsi neuron di system saraf pusat (SSP) menurun
dan menghasilkan kelambatan gerak (bradikinesia), kelambatan bicara dan berpikir
(bradifrenia), tremor dan kekauan (rigiditas). Hipotesis terbaru proses patologi yang mendasari
proses degenerasi neuron SNc adalah stress oksidatif. Stress oksidatif menyebabkan
terbentuknya formasi oksiradikal, seperti dopamine quinon yang dapat bereaksi dengan alfa
sinuklein (disebut protofibrils). Formasi ini menumpuk, tidak dapat di gradasi oleh ubiquitin-
proteasomal pathway, sehingga menyebabkan kematian sel-sel SNc.
Mekanisme patogenik lain yang perlu dipertimbangkan antara lain :
Efek lain dari stres oksidatif adalah terjadinya reaksi antara oksiradikal dengan nitric-oxide
(NO) yang menghasilkan peroxynitric-radical.
Kerusakan mitokondria sebagai akibat penurunan produksi adenosin trifosfat (ATP) dan
akumulasi elektron-elektron yang memperburuk stres oksidatif, akhirnya menghasilkan
peningkatan apoptosis dan kematian sel.
Perubahan akibat proses inflamasi di sel nigra, memproduksi sitokin yang memicu apoptosis
sel-sel SNc.
2012 Page 8
MOVEMENT DISORDER
Klasifikasi
Penyakit parkinson dapat dibagi atas 3 kategori, yaitu :
1) Parkinson primer/idiopatik/paralysis agitans.
Sering dijumpai dalam praktek sehari-hari dan kronis, tetapi penyebabnya belum jelas.
Kira-kira 7 dari 8 kasus parkinson termasuk jenis ini.
2) Parkinson sekunder atau simtomatik
Dapat disebabkan pasca ensefalitis virus, pasca infeksi lain : tuberkulosis, sifilis
meningovaskuler. Toksin seperti 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP), Mn,
CO, sianida. Obat-obatan yang menghambat reseptor dopamin dan menurunkan cadangan
dopamin misalnya golongan fenotiazin, reserpin, tetrabenazin dan lain-lain, misalnya
perdarahan serebral pasca trauma yang berulang-ulang pada petinju, infark lakuner, tumor
serebri, hipoparatiroid dan kalsifikasi.
3) Sindrom Parkinson Plus (Multiple System Degeneration)
Pada kelompok ini gejalanya hanya merupakan sebagian dari gambaran penyakit
keseluruhan. Jenis ini bisa didapat pada Progressive supranuclear palsy, Multiple system
atrophy (sindrom Shy-drager, degenerasi striatonigral, olivo-pontocerebellar degeneration,
parkinsonism-amyotrophy syndrome), Degenerasi kortikobasal ganglionik, Sindrom
demensia, Hidrosefalus normotensif, dan Kelainan herediter (Penyakit Wilson, penyakit
Huntington, Parkinsonisme familial dengan neuropati peripheral)4,5
2012 Page 9
MOVEMENT DISORDER
Gejala Klinik
Gejala Motorik
Gambaran klinis penyakit Parkinson
Onset biasanya insidious dan bertahap, serta penjalaran penyakitnya lambat. Gejala-
gejala pertama biasanya berupa perasaan lemas yang cenderung untuk gemetar, terutama pada
lengan dan jari-jari tangan. Terdapat trias Parkinson, yaitu : tremor, rigiditas, dan bradikinesia.
1. Tremor
Gejala penyakit parkinson sering luput dari pandangan awam, dan dianggap sebagai suatu
hal yang lumrah terjadi pada orang tua. Salah satu ciri khas dari penyakit parkinson adalah
tangan tremor (bergetar) jika sedang beristirahat. Namun, jika orang itu diminta melakukan
sesuatu, getaran tersebut tidak terlihat lagi. Itu yang disebut resting tremor, yang hilang juga
sewaktu tidur. Tremor terdapat pada jari tangan, tremor kasar pada sendi metakarpofalangis,
kadang-kadang tremor seperti menghitung uang logam atau memulung-mulung (pill rolling).
Pada sendi tangan fleksi-ekstensi atau pronasi-supinasi pada kaki fleksi-ekstensi, kepala fleksi-
ekstensi atau menggeleng, mulut membuka menutup, lidah terjulur-tertarik. Tremor ini
menghilang waktu istirahat dan menghebat waktu emosi terangsang (resting/ alternating
tremor).3,4
2012 Page 10
MOVEMENT DISORDER
Tremor tidak hanya terjadi pada tangan atau kaki, tetapi bisa juga terjadi pada kelopak
mata dan bola mata, bibir, lidah dan jari tangan (seperti orang menghitung uang). Semua itu
terjadi pada saat istirahat/tanpa sadar. Bahkan, kepala penderita bisa bergoyang-goyang jika
tidak sedang melakukan aktivitas (tanpa sadar). Artinya, jika disadari, tremor tersebut bisa
berhenti. Pada awalnya tremor hanya terjadi pada satu sisi, namun semakin berat penyakit,
tremor bisa terjadi pada kedua belah sisi.7
2. Rigiditas
Tanda yang lain adalah kekakuan (rigiditas). Jika kepalan tangan yang tremor tersebut
digerakkan (oleh orang lain) secara perlahan ke atas bertumpu pada pergelangan tangan, terasa
ada tahanan seperti melewati suatu roda yang bergigi sehingga gerakannya menjadi terpatah-
patah/putus-putus. Selain di tangan maupun di kaki, kekakuan itu bisa juga terjadi di leher.
Akibat kekakuan itu, gerakannya menjadi tidak halus lagi seperti break-dance. Gerakan yang
kaku membuat penderita akan berjalan dengan postur yang membungkuk. Untuk
mempertahankan pusat gravitasinya agar tidak jatuh, langkahnya menjadi cepat tetapi pendek-
pendek.
Adanya hipertoni pada otot fleksor ekstensor dan hipertoni seluruh gerakan, hal ini oleh
karena meningkatnya aktifitas motorneuron alfa, adanya fenomena roda bergigi (cogwheel
phenomenon).
3. Akinesia / Bradikinesia
Kedua gejala di atas biasanya masih kurang mendapat perhatian sehingga tanda
akinesia/bradikinesia muncul. Gerakan penderita menjadi serba lambat. Dalam pekerjaan sehari-
hari pun bisa terlihat pada tulisan/tanda tangan yang semakin mengecil, sulit mengenakan baju,
langkah menjadi pendek dan diseret. Kesadaran masih tetap baik sehingga penderita bisa
menjadi tertekan (stres) karena penyakit itu. Wajah menjadi tanpa ekspresi. Kedipan dan lirikan
mata berkurang, suara menjadi kecil, refleks menelan berkurang, sehingga sering keluar air liur.
2012 Page 11
MOVEMENT DISORDER
Gerakan volunter menjadi lambat sehingga berkurangnya gerak asosiatif, misalnya sulit
untuk bangun dari kursi, sulit memulai berjalan, lambat mengambil suatu obyek, bila berbicara
gerak lidah dan bibir menjadi lambat. Bradikinesia mengakibatkan berkurangnya ekspresi muka
serta mimik dan gerakan spontan yang berkurang, misalnya wajah seperti topeng, kedipan mata
berkurang, berkurangnya gerak menelan ludah sehingga ludah suka keluar dari mulut. 1,6
4. Tiba-tiba Berhenti atau Ragu-ragu untuk Melangkah
Gejala lain adalah freezing, yaitu berhenti di tempat saat mau mulai melangkah, sedang
berjalan, atau berputar balik; dan start hesitation, yaitu ragu-ragu untuk mulai melangkah. Bisa
juga terjadi sering kencing, dan sembelit. Penderita menjadi lambat berpikir dan depresi.
Hilangnya refleks postural disebabkan kegagalan integrasi dari saraf propioseptif dan labirin dan
sebagian kecil impuls dari mata, pada level talamus dan ganglia basalis yang akan mengganggu
kewaspadaan posisi tubuh. Keadaan ini mengakibatkan penderita mudah jatuh.
5. Mikrografia
Tulisan tangan secara gradual menjadi kecil dan rapat, pada beberapa kasus hal ini
merupakan gejala dini.
6. Langkah dan gaya jalan (sikap Parkinson)
Berjalan dengan langkah kecil menggeser dan makin menjadi cepat (marche a petit pas),
stadium lanjut kepala difleksikan ke dada, bahu membengkok ke depan, punggung melengkung
bila berjalan.
7. Bicara monoton
Hal ini karena bradikinesia dan rigiditas otot pernapasan, pita suara, otot laring, sehingga
bila berbicara atau mengucapkan kata-kata yang monoton dengan volume suara halus (suara
bisikan) yang lambat.
8. Dimensia
Adanya perubahan status mental selama perjalanan penyakitnya dengan defisit kognitif.
9. Gangguan behavioral
2012 Page 12
MOVEMENT DISORDER
Lambat-laun menjadi dependen (tergantung kepada orang lain), mudah takut, sikap
kurang tegas, depresi. Cara berpikir dan respon terhadap pertanyaan lambat (bradifrenia)
biasanya masih dapat memberikan jawaban yang betul, asal diberi waktu yang cukup.
10. Gejala Lain
Kedua mata berkedip-kedip dengan gencar pada pengetukan diatas pangkal hidungnya
(tanda Myerson positif). Kesukaran dalam usaha pengosongan kandung kencing dan juga sering
mengalami obstipasi kronik. Rasa nyeri pada otot terutama otot betis pada malam hari. Juga
terdapat kesukaran bila hendak berlari dari kursi atau tempat tidur yang rendah. Gejala-gejala
pelengkap yang lain disesuaikan dengan kausa parkinsonisme atau sindrom Parkinson. Misalnya
hipotensi orthostatic, takikardi, hiperhidrosis, sekresi kelenjar lemak kulit yang tinggi, emosi
yang labil, impotensia, intelegensia tetap utuh, atau mengalami kemunduran sampai kelumpuhan
neuron motorik sentral, oftalmoplegi, krisis okulogirik, gangguan serebellum dan lain-lain.5,6
Gejala Non Motorik
A. Disfungsi otonom
Keringat berlebihan, air ludah berlebihan, gangguan sfingter terutama inkontinensia dan
hipotensi ortostatik
Kulit berminyak dan infeksi kulit seboroik
Pengeluaran urin yang banyak
Gangguan seksual yang berubah fungsi, ditandai dengan melemahnya hasrat seksual,
perilaku, orgasme.
B. Gangguan suasana hati, penderita sering mengalami depresi
C. Ganguan kognitif, menanggapi rangsangan lambat
D. Gangguan tidur, penderita mengalami kesulitan tidur (insomnia)
E. Gangguan sensasi
kepekaan kontras visuil lemah, pemikiran mengenai ruang, pembedaan warna
2012 Page 13
MOVEMENT DISORDER
penderita sering mengalami pingsan, umumnya disebabkan oleh hypotension orthostatic,
suatu kegagalan sistemsaraf otonom untuk melakukan penyesuaian tekanan darah
sebagai jawaban atas perubahan posisi badan
berkurangnya atau hilangnya kepekaan indra perasa bau (microsmia atau anosmia).
Diagnosis
Diagnosis penyakit Parkinson ditegakkan berdasarkan kriteria :
1) Secara klinis
Didapatkan 2 dari 3 tanda kardinal gangguan motorik : tremor, rigiditas, bradikinesia atau
3 dari 4 tanda motorik : tremor, rigiditas, bradikinesia dan ketidakstabilan postural.
2) Krieteria Koller
Didapati 2 dari 3 tanda cardinal gangguan motorik : tremor saat istirahat atau gangguan
refleks postural, rigiditas, bradikinesia yang berlangsung 1 tahun atau lebih.
Respons terhadap terapi levodopa yang diberikan sampai perbaikan sedang (minimal
1.000 mg/hari selama 1 bulan) dan lama perbaikan 1 tahun atau lebih.
3) Kriteria Gelb & Gilman
Gejala kelompok A (khas untuk penyakit Parkinson) terdiri dari :
a) Resting tremor
b) Bradikinesi
c) Rigiditas
d) Permulaan asimetris
Gejala klinis kelompok B (gejala dini tak lazim), diagnosa alternatif, terdiri dari :
a) Instabilitas postural yang menonjol pada 3 tahun pertama
2012 Page 14
MOVEMENT DISORDER
b) Fenomena tak dapat bergerak sama sekali (freezing) pada 3 tahun pertama
c) Halusinasi (tidak ada hubungan dengan pengobatan) dalam 3 tahun pertama
d) Demensia sebelum gejala motorik pada tahun pertama.
Diagnosis “possible” : terdapat paling sedikit 2 dari gejala kelompok A dimana
salah satu diantaranya adalah tremor atau bradikinesia dan tak terdapat gejala
kelompok B, lama gejala kurang dari 3 tahun disertai respon jelas terhadap
levodopa atau dopamine agonis.
Diagnosis “probable” : terdapat paling sedikit 3 dari 4 gejala kelompok A, dan
tidak terdapat gejala dari kelompok B, lama penyakit paling sedikit 3 tahun dan
respon jelas terhadap levodopa atau dopamine agonis.
Diagnosis “pasti” : memenuhi semua kriteria probable dan pemeriksaan
histopatologis yang positif.
Untuk kepentingan klinis diperlukan adanya penetapan berat ringannya penyakit dalam
hal ini digunakan stadium klinis berdasarkan Hoehn and Yahr (1967) yaitu :
Stadium 1 : gejala dan tanda pada satu sisi, terdapat gejala ringan, terdapat gejala
yang mengganggu tetapi menimbulkan kecacatan, biasanya terdapat tremor pada
satu anggota gerak, gejala yang timbul dapat dikenali orang terdekat (teman)
Stadium 2 : terdapat gejala bilateral, terdapat kecacatan minimal, sikap/cara
berjalan terganggu.
Stadium 3 : gerak tubuh nyata melambat, keseimbangan mulai terganggu saat
berjalan/berdiri, disfungsi umum sedang
Stadium 4 : terdapat gejala yang berat, masih dapat berjalan hanya untuk jarak
tertentu, rigiditas dan bradikinesia, tidak mampu berjalan sendiri, tremor dapat
berkurang dibandingkan stadium sebelumnya.
Stadium 5 : stadium kakhetik (cachactic stage), kecacatan total, tidak mampu
berdiri dan berjalan walaupun dibantu
2012 Page 15
MOVEMENT DISORDER
Penatalaksanaan
Penyakit Parkinson adalah suatu penyakit degeneratif yang berkembang progresif dan
penyebabnya tidak diketahui, oleh karena itu strategi penatalaksanaannya adalah 1) terapi
simtomatik, untuk mempertahankan independensi pasien, 2) neuroproteksi dan 3) neurorestorasi,
keduanya untuk menghambat progresivitas penyakit Parkinson. Strategi ini ditujukan untuk
mempertahankan kualitas hidup penderitanya.
1. Terapi farmakologik
a) Obat pengganti dopamine (Levodopa, Carbidopa)
Levodopa merupakan pengobatan utama untuk penyakit parkinson. Di dalam otak
levodopa dirubah menjadi dopamine. L-dopa akan diubah menjadi dopamine pada neuron
dopaminergik oleh L-aromatik asam amino dekarboksilase (dopa dekarboksilase). Walaupun
demikian, hanya 1-5% dari L-Dopa memasuki neuron dopaminergik, sisanya dimetabolisme
di sembarang tempat, mengakibatkan efek samping yang luas. Karena mekanisme feedback,
akan terjadi inhibisi pembentukan L-Dopa endogen. Carbidopa dan benserazide adalah dopa
dekarboksilase inhibitor, membantu mencegah metabolisme L-Dopa sebelum mencapai
neuron dopaminergik. Levodopa mengurangi tremor, kekakuan otot dan memperbaiki
gerakan. Penderita penyakit parkinson ringan bisa kembali menjalani aktivitasnya secara
normal. Obat ini diberikan bersama carbidopa untuk meningkatkan efektivitasnya dan
mengurangi efek sampingnya. 2,3
Banyak dokter menunda pengobatan simtomatis dengan levodopa sampai memang
dibutuhkan. Bila gejala pasien masih ringan dan tidak mengganggu, sebaiknya terapi dengan
levodopa jangan dilakukan. Hal ini mengingat bahwa efektifitas levodopa berkaitan dengan
2012 Page 16
MOVEMENT DISORDER
lama waktu pemakaiannya. Levodopa melintasi sawar-darah-otak dan memasuki susunan
saraf pusat dan mengalami perubahan ensimatik menjadi dopamin. Dopamin menghambat
aktifitas neuron di ganglia basal. Efek samping levodopa dapat berupa:
1) Neusea, muntah, distress abdominal
2) Hipotensi postural
3) Sesekali akan didapatkan aritmia jantung, terutama pada penderita yang berusia lanjut.
Efek ini diakibatkan oleh efek beta-adrenergik dopamine pada system konduksi jantung.
Ini bisa diatasi dengan obat beta blocker seperti propanolol.
4) Diskinesia yang paling sering ditemukan melibatkan anggota gerak, leher atau muka.
Diskinesia sering terjadi pada penderita yang berespon baik terhadap terapi levodopa.
Beberapa penderita menunjukkan gejala on-off yang sangat mengganggu karena
penderita tidak tahu kapan gerakannya mendadak menjadi terhenti, membeku, sulit. Jadi
gerakannya terinterupsi sejenak.
5) Abnormalitas laboratorium. Granulositopenia, fungsi hati abnormal dan ureum darah
yang meningkat merupakan komplikasi yang jarang terjadi pada terapi levodopa.
Efek samping levodopa pada pemakaian bertahun-tahun adalah diskinesia yaitu gerakan
motorik tidak terkontrol pada anggota gerak maupun tubuh. Respon penderita yang
mengkonsumsi levodopa juga semakin lama semakin berkurang. Untuk menghilangkan efek
samping levodopa, jadwal pemberian diatur dan ditingkatkan dosisnya, juga dengan memberikan
tambahan obat-obat yang memiliki mekanisme kerja berbeda seperti dopamin agonis, COMT
inhibitor atau MAO-B inhibitor.
b) Agonis Dopamin
Agonis dopamin seperti Bromokriptin (Parlodel), Pergolid (Permax), Pramipexol
(Mirapex), Ropinirol, Kabergolin, Apomorfin dan lisurid dianggap cukup efektif untuk
mengobati gejala Parkinson. Obat ini bekerja dengan merangsang reseptor dopamin, akan tetapi
obat ini juga menyebabkan penurunan reseptor dopamin secara progresif yang selanjutnya akan
menimbulkan peningkatan gejala Parkinson.
2012 Page 17
MOVEMENT DISORDER
Obat ini dapat berguna untuk mengobati pasien yang pernah mengalami serangan yang
berfluktuasi dan diskinesia sebagai akibat dari levodopa dosis tinggi. Apomorfin dapat
diinjeksikan subkutan. Dosis rendah yang diberikan setiap hari dapat mengurangi fluktuasi gejala
motorik.
Efek samping obat ini adalah halusinasi, psikosis, eritromelalgia, edema kaki, mual dan
muntah. 4
c) Antikolinergik
Obat ini menghambat sistem kolinergik di ganglia basal dan menghambat aksi
neurotransmitter otak yang disebut asetilkolin. Obat ini mampu membantu mengoreksi
keseimbangan antara dopamine dan asetilkolin, sehingga dapat mengurangi gejala tremor.
Ada dua preparat antikolinergik yang banyak digunakan untuk penyakit parkinson , yaitu
thrihexyphenidyl (artane) dan benztropin (congentin). Preparat lainnya yang juga termasuk
golongan ini adalah biperidon (akineton), orphenadrine (disipal) dan procyclidine (kamadrin).
Efek samping obat ini adalah mulut kering dan pandangan kabur. Sebaiknya obat jenis ini
tidak diberikan pada penderita penyakit Parkinson usia diatas 70 tahun, karena dapat
menyebabkan penurunan daya ingat.
d) Penghambat Monoamin oxidase (MAO Inhibitor)
Selegiline (Eldepryl), Rasagaline (Azilect). Inhibitor MAO diduga berguna pada penyakit
Parkinson karena neurotransmisi dopamine dapat ditingkatkan dengan mencegah perusakannya.
Selegiline dapat pula memperlambat memburuknya sindrom Parkinson, dengan demikian terapi
levodopa dapat ditangguhkan selama beberapa waktu. Berguna untuk mengendalikan gejala dari
penyakit Parkinson yaitu untuk mengaluskan pergerakan.
Selegilin dan rasagilin mengurangi gejala dengan dengan menginhibisi monoamine
oksidase B (MAO-B), sehingga menghambat perusakan dopamine yang dikeluarkan oleh neuron
dopaminergik. Metabolitnya mengandung L-amphetamin and L-methamphetamin.
2012 Page 18
MOVEMENT DISORDER
Biasa dipakai sebagai kombinasi dengan gabungan levodopa-carbidopa. Selain itu obat
ini juga berfungsi sebagai antidepresan ringan. Efek sampingnya adalah insomnia, penurunan
tekanan darah dan aritmia.
e) Amantadin
Berperan sebagai pengganti dopamine, tetapi bekerja di bagian lain otak. Obat ini dulu
ditemukan sebagai obat antivirus, selanjutnya diketahui dapat menghilangkan gejala penyakit
Parkinson yaitu menurunkan gejala tremor, bradikinesia, dan fatigue pada awal penyakit
Parkinson dan dapat menghilangkan fluktuasi motorik (fenomena on-off) dan diskinesia pada
penderita Parkinson lanjut. Dapat dipakai sendirian atau sebagai kombinasi dengan levodopa
atau agonis dopamine. Efek sampingnya dapat mengakibatkan mengantuk.
f) Penghambat Catechol 0-Methyl Transferase/COMT
Entacapone (Comtan), Tolcapone (Tasmar). Obat ini masih relatif baru, berfungsi
menghambat degradasi dopamine oleh enzim COMT dan memperbaiki transfer levodopa ke
otak. Mulai dipakai sebagai kombinasi levodopa saat efektivitas levodopa menurun.
Diberikan bersama setiap dosis levodopa. Obat ini memperbaiki fenomena on-off,
memperbaiki kemampuan aktivitas kehidupan sehari-hari.
Efek samping obat ini berupa gangguan fungsi hati, sehingga perlu diperiksa tes fungsi
hati secara serial. Obat ini juga menyebabkan perubahan warna urin berwarna merah-oranye.
g) Neuroproteksi
Terapi neuroprotektif dapat melindungi neuron dari kematian sel yang diinduksi
progresifitas penyakit. Yang sedang dikembangkan sebagai agen neuroprotektif adalah apoptotic
drugs (CEP 1347 and CTCT346), lazaroids, bioenergetics, antiglutamatergic agents, dan
dopamine receptors. Adapun yang sering digunakan di klinik adalah monoamine oxidase
inhibitors (selegiline and rasagiline), dopamin agonis, dan complek I mitochondrial fortifier
coenzyme Q10.
2. Terapi pembedahan
2012 Page 19
MOVEMENT DISORDER
Bertujuan untuk memperbaiki atau mengembalikan seperti semula proses patologis yang
mendasari (neurorestorasi).
a. Terapi ablasi lesi di otak
Termasuk katergori ini adalah thalamotomy dan pallidotomy
Indikasi :
fluktuasi motorik berat yang terus menerus
diskinesia yang tidak dapat diatasi dengan pengobatan medik
Dilakukan penghancuran di pusat lesi di otak dengan menggunakan kauterisasi. Efek
operasi ini bersifat permanen seumur hidup dan sangat tidak aman untuk melakukan ablasi
dikedua tempat tersebut.
b. Deep Brain Stimulation (DBS)
Ditempatkan semacam elektroda pada beberapa pusat lesi di otak yang dihubungkan
dengan alat pemacunya yang dipasang di bawah kulit dada seperti alat pemacu jantung.
Pada prosedur ini tidak ada penghancuran lesi di otak, jadi relatif aman. Manfaatnya
adalah memperbaiki waktu off dari levodopa dan mengendalikan diskinesia.
c. Transplantasi
Percobaan transplantasi pada penderita penyakit parkinson dimulai 1982 oleh Lindvall
dan kawannya, jaringan medula adrenalis (autologous adrenal) yang menghasilkan dopamin.
Jaringan transplan (graft) lain yang pernah digunakan antara lain dari jaringan embrio
ventral mesensefalon yang menggunakan jaringan premordial steam atau progenitor cells, non
neural cells (biasanya fibroblast atau astrosytes), testis-derived sertoli cells dan carotid body
epithelial glomus cells. Untuk mencegah reaksi penolakan jaringan diberikan obat
immunosupressant cyclosporin A yang menghambat proliferasi T cells sehingga masa hidup
2012 Page 20
MOVEMENT DISORDER
graft jadi lebih panjang. Transplantasi yang berhasil baik dapat mengurangi gejala penyakit
parkinson selama 4 tahun kemudian efeknya menurun 4 – 6 tahun sesudah transplantasi.
Teknik operasi ini sering terbentur bermacam hambatan seperti ketiadaan donor,
kesulitan prosedur baik teknis maupun perijinan.
3. Non Farmakologik
a.Edukasi
Pasien serta keluarga diberikan pemahaman mengenai penyakitnya, misalnya pentingnya
meminum obat teratur dan menghindari jatuh. Menimbulkan rasa simpati dan empati dari
anggota keluarganya sehingga dukungan fisik dan psikik mereka menjadi maksimal.
b.Terapi rehabilitasi
Tujuan rehabilitasi medik adalah untuk meningkatkan kualitas hidup penderita dan
menghambat bertambah beratnya gejala penyakit serta mengatasi masalah-masalah sebagai
berikut : Abnormalitas gerakan, Kecenderungan postur tubuh yang salah, Gejala otonom,
Gangguan perawatan diri (Activity of Daily Living – ADL), dan Perubahan psikologik.
Latihan yang diperlukan penderita parkinson meliputi latihan fisioterapi, okupasi, dan
psikoterapi.
Latihan fisioterapi meliputi : latihan gelang bahu dengan tongkat, latihan ekstensi trunkus,
latihan frenkle untuk berjalan dengan menapakkan kaki pada tanda-tanda di lantai, latihan
isometrik untuk kuadrisep femoris dan otot ekstensor panggul agar memudahkan menaiki tangga
dan bangkit dari kursi.
2012 Page 21
MOVEMENT DISORDER
Latihan okupasi yang memerlukan pengkajian ADL pasien, pengkajian lingkungan tenpat
tinggal atau pekerjaan. Dalam pelaksanaan latihan dipakai bermacam strategi, yaitu :
Strategi kognitif : untuk menarik perhatian penuh/konsentrasi, bicara jelas dan tidak
cepat, mampu menggunakan tanda-tanda verbal maupun visual dan hanya melakukan
satu tugas kognitif maupun motorik.
Strategi gerak : seperti bila akan belok saat berjalan gunakan tikungan yang agak lebar,
jarak kedua kaki harus agak lebar bila ingin memungut sesuatu dilantai.
Strategi keseimbangan : melakukan ADL dengan duduk atau berdiri dengan kedua kaki
terbuka lebar dan dengan lengan berpegangan pada dinding. Hindari eskalator atau pintu
berputar. Saat bejalan di tempat ramai atau lantai tidak rata harus konsentrasi penuh
jangan bicara atau melihat sekitar.
Seorang psikolog diperlukan untuk mengkaji fungsi kognitif, kepribadian, status mental
pasien dan keluarganya. Hasilnya digunakan untuk melakukan terapi rehabilitasi kognitif dan
melakukan intervensi psikoterapi. 2,4,7
Prognosis
Obat-obatan yang ada sekarang hanya menekan gejala-gejala parkinson, sedangkan
perjalanan penyakit itu belum bisa dihentikan sampai saat ini. Sekali terkena parkinson, maka
penyakit ini akan menemani sepanjang hidupnya. Tanpa perawatan, gangguan yang terjadi
mengalami progress hingga terjadi total disabilitas, sering disertai dengan ketidakmampuan
fungsi otak general, dan dapat menyebabkan kematian.
Dengan perawatan, gangguan pada setiap pasien berbeda-berbeda. Kebanyakan pasien
berespon terhadap medikasi. Perluasan gejala berkurang, dan lamanya gejala terkontrol sangat
bervariasi. Efek samping pengobatan terkadang dapat sangat parah. Penyakit Parkinson sendiri
tidak dianggap sebagai penyakit yang fatal, tetapi berkembang sejalan dengan waktu. Rata-rata
harapan hidup pada pasien Parkinson pada umumnya lebih rendah dibandingkan yang tidak
menderita Parkinson. Pada tahap akhir, penyakit Parkinson dapat menyebabkan komplikasi
seperti tersedak, pneumoni, dan memburuk yang dapat menyebabkan kematian.
2012 Page 22
MOVEMENT DISORDER
Progresifitas gejala pada Parkinson dapat berlangsung 20 tahun atau lebih. Namun
demikian pada beberapa orang dapat lebih singkat. Tidak ada cara yang tepat untuk
memprediksikan lamanya penyakit ini pada masing-masing individu. Dengan treatment yang
tepat, kebanyakan pasien Parkinson dapat hidup produktif beberapa tahun setelah diagnosis.1,4
B. CHOREA
Gerakan involuntary yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea (chorea), balismus,
atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntary itu dapat menjadi simtom
suatu penyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan kesamaan, dan karena
itulah mungkin keempat gerakan ini memiliki substrat anatomic dan fisiologik yang sama.
Korea adalah istilah untuk gerakan involuntary yang menyerupai gerakan lengan-lengan
seorang penari. Gerakan itu tidak berirama, sifatnya kuat, cepat dan tersentak-sentak dan arah
gerakannya cepat berubah. Gerakan koreatik yang melanda tangan-lengan yang sedang
melakukan gerakan voluntary membuat gerakan voluntary itu berlebihan dan canggung. Gerakan
koreatik ditangan-lengan seringkali disertai gerakan meringis-ringis pada wajah dan suara
mengeram atau suara-suara lain yang tidak mengandung arti. Kalau timbulnya sekali-sekali maka
sifat yang terlukis diatas tampak dengan jelas, tetapi apabila timbulnya gencar, maka gerakan
koreatiknya menyerupai atetosis. Korea dalam bentuk yang khas ditemukan pada korea
syndenham dan korea gravidarum. Pada korea Huntington ia timbul dengan gencar sehingga
lebih tepat dinamakan koreatetosis Huntington. Korea dapat bangkit juga secara iatrogenic yakni
akibat penggunaan obat-obat anti psikosis (seperti haloperidol, dan phenothiazine)
2012 Page 23
MOVEMENT DISORDER
Korea dapat melibatkan sesisi tubuh saja, sehinggga disebut hemikorea. Bila hemikorea
bangkit secara keras sehingga seperti membanting-banting diri, maka istilahnya ialah
hemibalisme. Secara pasti telah diketahui bahwa kerusakan di nucleus substalamikus
kontralateral mendasari hemibalisme.4,6
Definisi
Korea berasal dari bahasa yunani yang berarti menari, pada korea gerak otot berlangsung
cepat, sekonyong-konyong, aritmik dan kasar yang dapat melibatkan satu ekstremitas, separuh
badan atau seluruh badan. Hal ini dengan khas terlihat pada anggota gerak atas (lengan dan
tangan) terutama bagian distal. Pada gerakan ini tidak didapatkan gerakan yang harmonis antara
otot-otot pergerakan, baik antara otot yang sinergis maupun antagonis.
Dengan kata lain korea adalah gerakan tak terkendali yang berupa sentakan berskala
besar dan berulang-ulang, seperti bedansa, yang dimulai pada salah satu bagian tubuh dan
menjalar kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan tak terduga.
Gerak korea dapat dibuat nyata bila pasien disuruh melakukan dua macam gerakan
sekaligus, misalnya ia disuruh menaikkan lengannya ke atas sambil menjulurkan lidah. Gerakan
korea didapatkan dalam keadaan istirahat dan menjadi lebih hebat bila ada aktivitas dan
ketegangan. Korea menghilang bila penderitanya tidur.2,7
Frekuensi
2012 Page 24
MOVEMENT DISORDER
Di Amerika Serikat walaupun tidak ada data yang tersedia mengenai insiden korea,
timbulnya beberapa kesatuan gejala, dimana korea adalah gejala utama sudah sangat diketahui.
Penyakit Huntington merupakan autosomal dominan, kelainan neurodegenerative dimana
defek gen terletak pada lengan pendek dari kromosom 4. Kelainan penyakit Huntington
diperkirakan 5 sampai 10 per 100.000 orang di USA. Penyakit Wilson merupakan autosomal
resesif, penyakit multi system dengan sebuah gen terkait lokus de esterase pada kromosom 13.
Walaupun kejadian gen ini (carrier heterozigot) yang hanya mengandug satu gen abnormal.
Telah diperkirakan sampai setinggi satu persen, kejadian penyakit hanya 30 per satu juta orang.
Korea herediter benigna, adalah kelainan yang sangat jarang dimana kebanyakan pada
silsilah sudah dengan jelas ditunjukkan bersifat dominan, angka kejadian 1/500.000 orang.
1. Ras
George Huntington pertama kali menjelaskan transmisi penyakit Huntington pada
tahun 1872 di Long Island New York. Semua orang yang terkena turun temurun dari
nenek moyang yang beremigrasi dari Anglia Timur ketempat baru pada tahun 1649.
Kelainan ini sekarang tersebar luas di seluruh dunia.
Huntington disease diketahui sering terjadi pada ras kaukasia. Semua kasus dari
kelainan ini mungkin terjadi dari garis keturunan Anglia Timur. Juga informasi genetic
diperoleh dari suatu garis keturunan keluarga yang membawa gen, terletak di danau
Maracaibo Venezuela dan sekelilingnya.
2. Umur
Korea bias terjadi pada semua umur. Pada anak-anak korea cepat menyebar,
penyebab peradangan, dan lesi-lesi striatal dapat terjadi pada banyak kasus sekitar 10 %
dari pasien dengan penyakit Huntington mempunyai onset penyakit pada saat berumur
kurang dari 20 tahun, sekitar 6 % saat berumur kurang dari 20 tahun, dan sekitar 3 % saat
berumur kurang dari 15 tahun, tapi onset yang paling sering terjadi pada dekade ke IV
dan dekade ke V. Kasus pernah ditemukan pada pasien berumur kurang dari 5 tahun.
Pasien-pasien dengan onset dini biasanya menerima penyakit dari ayahnya, sementara
pasien dengan onset lanjut lebih sering mendapat penyakit dari ibunya. Walaupun 27 %
2012 Page 25
MOVEMENT DISORDER
dari kasus pertama kali diketahui pada pasien berumur lebih dari 50 tahun, kebanyakan
dari kasus tercatat pada pasien kurang dari 60 tahun. Onset penyakit tercatat paling
lambat pada dekade ke VIII.
Neuroachanthocytosis, mungkin merupakan bentuk paling umum dari korea
herediter, biasanya bermanifestasi klinis pada dekade ke III dank e IV (8-62 tahun). Ini
dapat dibedakan dengan penyakit Huntington onset lambat melalui analisis silsilah dan
tes neurogenetik.
Korea senilis merupakan sebuah kondisi yang bermanifestasi secara berangsur-
angsur di dekade pertengahan hidup.
Secara umum berdasarkan onset umum korea herediter benigna dapat dibedakan
menjadi 3 tipe.
1.) Awal masa anak-anak
2.) Pada sekitar usia 1 tahun
3.) Selama masa kanak-kanak atau masa remaja akhir.
Onset umur yang paling sering yaitu sekitar satu tahun, saat anak mulai belajar berjalan. 4,5
Etiologi
Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bias terjadi pada
beberapa penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki kelainan pada
ganglia basalis di otak.
Tugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan
perintah dari otak.
Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmitter dopamine yang berlebihan, sehingga
mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan penyakit
2012 Page 26
MOVEMENT DISORDER
yang menyebabkan perubahan kadar dopamine atau merubah kemampuan otak untuk mengenal
dopamine. Penyakit yang sering kali menyebabkan korea adalah penyakit Huntington.
Berbagai penyebab korea :
Gangguan neurodegenerative
Herediter
Autosomal dominan
- Penyakit Huntington
- Neuroacanthocytosis
- Ataksia spinoserebelar
- Penyakit Fahr
Autosomal resesif
- Neuroacanthocytosis
- Penyakit Wilson
- Degenerasi neuronal dengan besi di otak
- Akumulasi tipe I
- Ataxia-telengiectasia
- Ataksia Friedreiech
- Tuberous sclerosis
X-linked recessive
- Mc Leod syndrome
Sporadis atau penurunan yang tidak diketahui
- Atrofi olivopontocerebellar
- Korea familial benigna
- Korea fisiologis infancy
- Korea senilis
- Infeksi primer
- Infeksi oportunistik
2012 Page 27
MOVEMENT DISORDER
Gangguan neurometabolik
- Sindrom Lesch-Nyhan
- Gangguan lysosomal storage
- Gangguan aminoacid
- Penyakit Leight’s
- Porphyria
Korea benigna
- Herediter
- Sporadic
Infeksi
- Penyakit creutzfeldt-jakob
- Sindrom defisiensi imunitas yang didapat
- Ensefalitis letargika
- Inflamatori
- Sarkoisdosis
Lesi desak ruang
- Tumor
- Malformasi arteri vena
Diinduksi obat
- Anti konvulsan
- Obat antiperkinson
- Kokain
- Amfetamin
- Anti depresan trisiklik
- Neuroleptik
- Sindrom withdrawal emergent
Diinduksi toksin
- Intoksikasi alcohol dan penghentian
- Anoksia
- Monoksida karbon
- Mangan, merkuri, thalium, toluene
2012 Page 28
MOVEMENT DISORDER
Gangguan metabolic sistemik
- Hipertiroidisme
- Hipoparatiroidisme
- Kehamilan
- Degenerasi hepatoserebral akuisita
- Anoksia
Cerebral palsy
Hiper-hiponatremi
Hipomagnesemia
Hipocalcemia
Imbalans elektrolit
Hiper-hipoglikemia
Nutrisi
Dimediasi imunitas
- Korea Sydenham
- Korea pasca infeksi
- Systemic lupus erythematous (SLE)
- Sindrom anti fosfolipid antibody
- Korea paraneoplastik
- Multiple sklerosis
Vascular
- Infark
- Hemoragik
- Penyakit moya-moya
- Cerebral palsy
Patofisiologi
Fungsi ganglia basalis yaitu membentuk impuls yang bersifat dopaminergik dan
GABAergik dari substansia nigra dan korteks motorik yang berturut-turut disalurkan sampai ke
pallidum di dalam thalamus dan korteks motoris. Impuls ini diatur dalam striatum melalui dua
2012 Page 29
MOVEMENT DISORDER
segmen yang parallel, jalur langsung dan tidak langsung melalui medial pallidum dan lateral
pallidum / inti-inti subtalamikus.
Aktifitas inti subtalamikus mengendalikan pallidum medial untuk menghambat impuls-
impuls dari korteks, dengan demikian mempengaruhi parkinsonisme. Kerusakan inti
subtalamikus meningkatkan aktifitas motorik melalui thalamus, sehingga timbul pergerakan
involuntary yang abnormal seperti distonia, korea dan pergerakan tidak sadar. Contoh klasik
kerusakan fungsi penghambat inti subthalamicus adalah balismus.5,6
Sindrom chorea yang paling sering dipelajari adalah chorea Huntington, oleh karena itu
patofisiologi dari penyakit Huntington berlaku pada chorea dan akan menjadi focus bahasan.
MEKANISME DOPAMINERGIK
Pada chorea Huntington, komposisi dari striatal dopamine normal, mengindikasi bahwa
kelainan utama yang mengancam jiwa, tetapi sudah terkena penyakit, ukuran menengah,
pada striatal saraf-saraf dopaminergik. Zat-zat farmakologik yang dapat menurunkan kadar
dopamine (seperti reserpine, tetrabenazine) atau memblok reseptor dopamine (seperti obat-
obat neuroleptik) dapat menimbulkan chorea. Sejak obat-obatan yang menurunkan komposisi
dopamine striatal dapat menimbulkan chorea, meningkatkan jumlah dopamine akan
menambah buruk seperti pada chorea yang diinduksi levodopa yang terlihat pada penyakit
Parkinson.
MEKANISME KOLINERGIK
Konsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan antara acetylcholine dan dopamine
yang merupakan hal penting bagi fungsi striatum yang normal memberikan hal yang penting
untuk memahami penyakit Parkinson. Pada fase awal penyakit Parkinson obat-obat anti
kolinergik digunakan umum, khususnya saat tremor sebagai gejala predominan. Gejala-gejala
Parkinson lain seperti bradikinesia dan rigiditas juga dapat terjadi.
2012 Page 30
MOVEMENT DISORDER
Perkembangan korea pada pasien yang diberikan obat-obat kolinergik seperti
triheksipenidil merupakan pengamatan klinis yang umum, lebih lanjut obat visostigmin intra
vena (antikoliesterase sentral) dapat mengurangi korea untuk sementara. Dengan cara yang sama
korea yang diinduksi antikolinergik dapat menjadi lebih berat dengan pemberian visostigmin.
Dalam ganglia basalis pasien dengan penyakit Huntington terjadi pengurangan kolin
asetil transferase yaitu enzim yang mengkatalisator sintesis asetil kolin. Berkurangnya reseptor
kolinergik muskarinik juga telah ditemukan. Dua pengamatan ini dapat menjelaskan bermacam-
macam respon terhadap visostigmin dan efek terbatas dari precursor asetilkolin, seperti kolin dan
lesitin.
MEKANISME SEROTONERGIK
Manipulasi dari striatal serotonin dapat berperan dalam pembentukan dari berbagai
macam pergerakan abnormal. Penghambatan pengambilan kembali serotonin seperti fluoksetin
dapat menimbulkan parkinsonisme, akinesia, mioklonus atau tremor.
Peranan serotonin (5-hidroksi triptamin) dalam pergerakan korea kurang jelas. Striatum
mempunyai konsentrasi serotonin yang relative tinggi. Penatalaksanaan farmakologik untuk
merangsang atau menghambat reseptor serotonin pada korea Huntington tidak menunjukkan
efek, mengindikasikan kontribusi terbatas serotonin dalam pathogenesis korea.
MEKANISME GABAergik
Lesi yang paling konsisten pada korea Huntington terlihat dengan hilangnya saraf-saraf
dalam ganglia basalis yang mensintesis dan mengandung GABA. Arti dari semua ini tidak
diketahui. Bermacam-macam teknik farmakologi untuk meningkatkan GABA di dalam system
saraf pusat telah dicoba, bagaimanapun tidak ada manfaat yang diperoleh.
SUBSTANSI P dan SOMATOSTATIN
Substansi P telah diketahui berkurang pada penyakit Huntington, sementara itu
somatostatin meningkat. Arti dari semua ini belum diketahui. 3,4
Gambaran Klinis
2012 Page 31
MOVEMENT DISORDER
Diagnosis korea ditegakkan berdasarkan gejala klinis :
Gerak korea melibatkan jari-jari dan tangan, diikuti secara gradual oleh lengan dan
menyebar ke muka dan lidah. Bicara menjadi cadel. Bila otot faring terlibat dapat
menjadi disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi. Sensibilitas normal.
Gerakan yang terjadi secara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau
menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika melakukan aktivitas
atau mengalami tekanan emosional.
Pasien yang menderita korea tidak sadar akan pergerakan yang tidak normal, kelainan
mungin sulit dipisahkan. Pasien dapat menekan korea untuk sementara dan sering
beberapa gerakan tersama (parakinesia). Ketidakmampuan untuk mengendalikan
voluntary (impersisten motorik), seperti terlihat selama tes menggenggam manual atau
mengeluarkan lidah, adalah gambaran karakteristik dari korea dan menghasilkan gerakan
menjatuhkan objek dan kelemahan. Peregangan reflex otot sering bersifat hung up dan
pendular. Pada beberapa pasien yang terkena gerakan berjalan seperti menari dapat
ditemukan. Berdasarkan pada penyebab dasar korea gejala motorik lain termasuk
disartria, disfagia, ketidakstabilan postural, ataksia, distonia dan mioklonus. Suatu diskusi
dari manifestasi klinis yang paling umum pada penyakit korea telah dijelaskan disini. 4,5
I. Chorea Huntington (Chorea Mayor)
Merupakan gangguan herediter yang bersifat autosomal dominan, onset pada usia
pertengahan dan berjalan progresif sehingga menyebabkan kematian dalam waktu 10 ± 12 tahun.
Dapat terjadi pada usia muda (tipe juvenile) dimana gejalanya kurang tampak dan didominasi
oleh gejala negative (rigiditas).
Penetrance penyakit Huntington adalah 100%. Ekspresi penyakit ini sangat bervariasi
tergantung manifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul lebih awal terutama pada
pasien berumur kurang dari 20 tahun, hamper bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan
adanya kelainan kognitif.
2012 Page 32
MOVEMENT DISORDER
Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mioklonus.
Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai pembanding ketika
kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah korea.
Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana.
Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang cepat dikenali, mungkin
bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya penyakit Huntington.
Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 %
kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering. Jangka waktu penyakit
sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakit Huntington dewasa dan 8-10
tahun pada jenis remaja.
Patologi
Kehilangan neuron pada striatum berhubungan dengan berkurangnya hubungan dengan
struktur ganglia basalis lainnya. Selain itu juga, ditemukan hilangnya sel pada korteks frontal dan
temporal. Dasar neurokimia dari penyakit ini adalah defisiensi GABA dan asetilkolin sebagai
neuromodulator enkephalin dan substansi P.
Gejala
Chorea
Demensia
Gangguan mental: perubahan kepribadian, gangguan afektif, psikosis.
Hipotonus
Refleks primitive
Diagnosis
Pada pasien dengan gejala chorea dan didapatkan riwayat keluarga, singkirkan dari
penyakit benign hereditary chorea di mana terdapat intelektual pada penyakit tersebut. Pada
Huntington’s Choreal biasnya intelektual terganggu. Bedakan dengan chorea senilis dimana
terjadi biasanya pada usia yang lebih tua dan terdapat demensia. Singkirkan juga berbagai
2012 Page 33
MOVEMENT DISORDER
penyebab chorea yang lain seperti chorea syndenam, chorea gravidarum, dan chorea akibat obat-
obatan. 2,3
Pemeriksaan fisik
Sejak penyakit Huntington merupakan penyakit koreatik yang paling jelas ditemukan tanda-
tanda fisik sebagai berikut :
o Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah. Seiring
waktu, amplitudo meningkat, pergerakan seperti menari mengganggu pergerakan
voluntary dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan. Berbicara menjadi tidak
teratur.
o Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian reflek-refleks mungkin bertambah dan
mungkin ditemukan klonus.
o Gerakan volunteer terganggu paling awal. Khususnya pergerakan mungkin tidak teratur.
o Hilangnya optokinetik nistagmus adalah tanda karakteristik setelah perkembangan
penyakit. Kelainan kognitif dalam manifestasi awal dengan kehilangan memori baru dan
pertimbangan melemah. Apraksia dapat juga terjadi
o Kelainan perilaku neurologi berubah secara khas terdiri dari perubahan kepribadian,
apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia, delusi, halusinasi, atau
psikosis.
o Varian Westphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan distoni. Kejang umum dan
mioklonus dapat juga terlihat
o Ataksia dan demensia dapat juga terjadi
Pemeriksaan Penunjang
LABORATORIUM
Diagnosis utama pada penyakit korea didasakan pada anamnesa dan penemuan klinis, akan
tetapi pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat trutama untuk membedakan korea primer
dan sekundernya diantaranya :
2012 Page 34
MOVEMENT DISORDER
o Penyakit Huntington; satu-satunya pemeriksaan laboratorium untuk mengkonfirmasi
penyakit ini adalah dengan tes genetic. Kelainan ini terdapat pada kromosom ke 4
yang ditandai dengan adanya pengulangan abnormal dari trinucleotide CAG, dimana
panjang lengan menentukan lamanya serangan.
o Penyakit Wilson; rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan meningkatnya
kadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin. Proteinuria ditemukan pada
pasien yang mempunyai gangguan ginjal, tetapi tidak semua pasien mengalami hal
ini. Pada pemeriksaan fungsi hati umumnya abnormal. Kadar amoniak dalam serum
mungkin meningkat. Jika hasil diagnose masih belum pasti maka biopsy hati akan
sangat membantu dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut.
o Sydenham korea; korea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus. Umunya 1-6 bulan
pasca infeksi, kadang-kadang setelah 30 tahun. Oleh karena itu, maka titer antibody
anti streptokokus tidak begitu di presentasikan. Tanpa bukti adanya infeksi
streptokokus yang mendahului, maka diagnose korea harus ditegakkan tanpa
penyebab lain.
o Neuroachanthocytosis; diagnose ditegakkan oleh adanya gambaran achanthosit pada
darah perifer. Kadar kreatinin kinase serum mungkin meningkat. 3,6
Pemeriksaan laboratorium lain yang digunakan untuk difernsial diagnosis dari korea adalah
pemeriksaan kadar komplemen, titer antinuclear antibody (ANA), titer antibody phohosfolipid,
asam amino dalam serum dan urin, tiroid stimulating hormone (TSH), thyroxine (T4) dan
parathyroid (PTH).
MRI
Pasien dengan HD dan choreo-acantocithosis menunjukkan adanya penurunan signal
pada neostriatum, cauda dan putamen. Tidak ada perbedaan penting pada penyakit ini.
Penurunan signal neostriatal dihubungkan dengan adanya peningkatan zat besi. Atrofi
umum, seperti halnya atrofi local pada neostriatum, pada sebagian cauda dengan adanya
pelebaran pada bagian cornu anterior menandakan adanya penurunan signal pada
neostriatal.
2012 Page 35
MOVEMENT DISORDER
Kebanyakan kasus Sydenham Korea tidak menunjukkan adanya kelainan. Akan tetapi
pada beberapa laporan kasus ditemukan adanya perbedaan volume pada cauda, putamen
dan globus pallidus di mana sydenham korea lebih besar dibanding yang normal. Pasien
dengan hemibalimus menunjukkan adanya perubahan signal pada inti subthalamik kontra
lateral dan sedikit pada striatum atau nukleus thalamik.
MRI otak pada pasien korea senilis menunjukkan adanya penurunan intensitas sinyal
pada seluruh striatum (diakibatkan deposit besi) dan pada batas caput caudatus dan
putamen tetapi tidak ada atrofi pada struktur tersebut.
POSITION EMISSION TOMOGRAPHY (PET)
Uptake flourodopa (F-dopa) normal atau sedikit berkurang pada pasien dengan korea.
Pada HD dan choreocanthocytosis terjadi hipermetabolisme bilateral pada nucleus
caudatus dan putamen.
Pada pasien korea dan dementia terjadi penurunan metabolisme glukosa pada korteks
frontal, temporal dan parietal.
Pada pasien korea benigna herediter dapat atau tidak terjadi penurunan metabolisme
glukosa pada kauda.
Penemuan metabolisme normal pada otak di daerah striatal dapat mengesampingkan
kemungkinan HD. Hasil diagnosa HD yang terbatas dibuat dengan cara neurogenetik.
Pada pasien hemikora ditemukan hipometabolisme pada inti kauda dan putamen
kontralateral.
Penatalaksanaan
Medikamentosa
Hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan.
Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis reseptor dopamine. Yang bisa digunakan
diantaranya haloperidol dan fluphenazine. Sedangkan yang jarang digunakan yaitu
risperidone, olanzapine, clozapine dan quetiapine.
Obat GABAergik dapat digunakan sebagai terapi adjuvant
2012 Page 36
MOVEMENT DISORDER
Immunoglobulin intra vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk mengurangi
gejala Sydenham korea
Korea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian steroid
Tujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan mencegah komplikasi
korea akan membaik setelah pemakaian obat. Jika penyebanya obat, obat dihentikan. Untuk
membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang menghalangi efek
dopamin (misalnya obat anti psikosis).
Kategori obat : Antipsikotik (berfungsi sebagai antagonis dopamin dan mempunyai efek sebagai
anti spasmodik)
Nama Obat Haloperidol (Haldol) – biasanya digunakan untuk mengobati pergerakan
irreguler pada otot-otot muka
Dosis Dewasa Dosis rendah : 0,5-1 mg/d PO; dosis > 10 mg/d dapat sedikit atau tidak
bermanfaat dibanding dosis yang rendah
Dosis Anak Tidak ada
Kontraindikasi Hipersensitifitas, glaucoma sudut sempit, depresi sumsum tulang, penyakit
kronis jantung dan hati, hipotensi, kerusakanotak subkortikal
Interaksi Obat Dapat meningkatkan konsentrasi TCAs serum dan kadar obat-obat anti
hipertensi : phenobarbital atau carbamazepin dapat mengurangi efek;
antikolinergik dapat meningkatkan tekanan intraocular ; litium dapat
mengakibatkan encelophathy-like-syndrome
Ibu Hamil Keamanan penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan
2012 Page 37
MOVEMENT DISORDER
Efek Samping Pasien dapat mengalami gejala ekstrapiramidal seperti kekakuan, akinesia,
distonik akut, diskinesia tardiv, sindrom neuroleptic.
Nama Obat Fluphenazine (Prolixin) – Inhibitor di dopaminergik mesolimbic dan D2 yang
sensitif di dalam otak dan mengakibatkan perangsangan yang kuat terhadap alfa
adrenergik dan antikolinergik. Dapat mendrepresi reticular sistem
Dosis Dewasa 0,5-1 mg/d PO; dosis awal
Dosis Anak Tidak dilaporkan
Kontraindikasi Hipersensitifitas, glaucoma sudut sempit
Interaksi Obat Dapat meningkatkan potensiasi efek narkotika. Depresi pernafasan ; litium
dapat mengakibatkan peningkatan efek CNS ; barbiturat dapat meningkatkan
pengurangan efek
Ibu Hamil Penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan
Efek Samping Menimbulkan gejala ekstrapiramidal sebagai efek dari haloperidol, leukositosis,
eosinofilia, reaksi imun dermatologi, mulut kering dan konstipasi sebagai efek
dari antikolinergik
Nama Obat Clozapin (Clozaril) – sebagai neuroleptic atypical, sediaan dalam tablet 25 mg
dan 100 mg. Inhibitor norepinefrin, serotonergik, kolinergik, histamin dan
reseptor dopaminergik. Mekanisme kerja obat belum jelas
Dosis Dewasa Chorea : 12.5 mg PO qd ; dosis ditingkatkan setiap minggu sampai 50-75 mg
2012 Page 38
MOVEMENT DISORDER
PO qd
Distonia : Dosis sampai 700 mg/d mungkin diperlukan.
PD : 25-50 mg PO qd diperlukan untuk mengendalikan halusinasi
Dosis Anak Tidak ada
Kontraindikasi Hipersensitifitas, aggranulositosis, pulmonary embolism, DM,
Hepatitis, glaucoma sudut sempit, pembesaran prostat
Interaksi Obat Epinefrin dan fenitoin dapat mengurangi efek ; agen dopamine-depleting lain ;
TCAs, neuroleptik, CNS depresi, guanabenz dan antikolinergik dapat
meningkatkan efek
Ibu Hamil Keamanan penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan
Efek Samping Agranulositosis dan hipotensi ortostatik ; obat yang dapat meyebabkan
agranulocytosis seperti karbamazepin dan tiklopidine, antikolinergik dapat
menyebabkan eemboli pulmonal atau hepatitis dapat meningkatkan LFT
Kategori obat : Agen depleting dopamin – agen ini mengurangi kadar dopamin pada sistem saraf pusat.
Nama Obat Reserpin (Serpasil) – Pengurangan norepinefrin dan epinefrin dapat
menekan fungsi saraf simpatis
Dosis Dewasa 0,5 mg/d PO; menetap pada 0,1 mg PO qd
Dosis Anak Tidak ada rekomendasi
Kontraindikasi Hipersensitifitas, depresi mental
Interaksi Obat TCA dapat mengurangi efek antihipertensi baik digitalis maupun
quinidine dapat meningkatkan resiko terjadinya aritmia jantung
Ibu Hamil Keamanan penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan
2012 Page 39
MOVEMENT DISORDER
Efek Samping Sedasi dan ketidakmampuan konsentrasi atau melakukan tugas
kompleks adalah efek yang kurang baik secara umum ; depresi psikotik
dapat terjadi, itu dapat mendorong ke arah bunuh diri ; harus dihentikan
bila ada tanda-tanda depresi ; jangan diberikan kepada pasien dengan
riwayat depresi ; efek lain berupa suara sengau, kekakuan dan
eksaserbasi ulser peptik ; hipotensi ortostatik ; parkinsonisme
Kategori obat : Benzodiazepin – Mengurangi kadar konsentrasi GABA dalam kauda, putamen,
substansia nigra dan globus pallidus. Dengan analogi peningkatan aktivitas GABA mungkin
memperbaiki korea.
Nama Obat Clobazam (Klonopin, Rivotril) – sering digunakan seperti antiepileptik,
hipnotik dan anxiolytic untuk perawatan korea. Golongan benzodiazepin
meningkatkan transmisi GABAnergik di CNS
Dosis Dewasa 0,5-1 mg/d PO; meningkatkan dosis mingguan sesuai dengan keperluan
dan respon obat
Dosis Anak Tidak ada
Kontraindikasi Hipersensitifitas, penyakit hati, glaucoma sudut sempit
Interaksi Obat Fenitoin dan barbiturat dapat mengurangi efek
Ibu Hamil Keamanan penggunaan pada kehamilan belum dilaporkan
2012 Page 40
MOVEMENT DISORDER
Efek Samping Menyebabkan penyakit pernafasan kronik atau kelemahan fungsi ginjal ;
sedasi, kehilangan keseimbangan, depresi dan kebingungan (konfusi)
Pengobatan
Tujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan mencegah
komplikasi. Korea akan membaik setelah pemakaian. Jika penyebabnya obat dihentikan. Untuk
membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang menghalangi efek
dopamine (misalnya obat anti psikosa)
Kategori obat : Antipsikotik – berfungsi sebagai antagonis dopamine dan mempunyai
efek sebagai anti spasmodic.
Pada stadium awal dapat digunakan fenotiazin, haloperidol atau tetrabenazin.
Prognosis
Prognosis tergantung pada penyebab dari korea. HD mempunyai prognosa yang buruk,
dimana pasien akan meninggal diakibatkan oleh adanya komplikasi. Hal yang sama juga
ditemukan pada pasien dengan neuroacanthocytosis yang mengalami pneumonia.
II. Chorea Sydenham (Chorea Minor)
Onset akut, berhubungan dengan infeksi streptokokus. Lebih sering terdapat pada anak-
anak. Terdapat gejala rematoid lain (jantung)
III. Chorea Gravidarum
Onset saat kehamilan, merupakan reaktivasi chorea Sydenham.
2012 Page 41
MOVEMENT DISORDER
C. DISTONIA
Manifestasi sebagai postur tubuh yang abnormal untuk waktu yang lama, yang
diakibatkan oleh spasme otot-otot besar yang terdapat di badan dan ekstremitas. Misalnya
retraksi pada kepala. Distonia dapat terjadi umum pada distonia muskulorum atau lokal pada
torticolis.
Distonia yang dikenal juga sebagai torsi spasme adalah suatu sikap menetap dari salah satu
bentuk gerakan atetotik yang hebat sekali. Gambarannya dapat berupa hiperekstensi atau
hiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiper-lateroleksi atau hiper-retrofleksi kepala, torsi tulang
belakang dengan melengkungkan pinggang, sambil wajah meringis-ringis.
Definisi
2012 Page 42
MOVEMENT DISORDER
Distonia adalah kelainan gerakan di mana kontraksi otot yang terus menerus
menyebabkan gerakan berputar dan berulang atau menyebabkan sikap tubuh yang abnormal.
Gerakan tersebuut tidak disadari dan kadang menimbulkan nyeri, bisa mengenai satu otot,
sekelompok otot (misalnya otot lengan, tungkai dan leher) atau seluruh tubuh. Pada beberapa
penderita, gejala distonia muncul pada masa anak-anak (5-16 tahun), biasanya mengenai kaki
atau tangan. Beberapa penderita lainnya baru menunjukkan gejala pada akhir masa remaja atau
pada awal masa dewasa.
Penyebab
Para ahli yakin bahwa distonia terjadi karena adanya kelainan di beberapa daerah di otak
(ganglia basalis, talamus, korteks serebri), dimana beberapa pesan untuk memerintahkan
kontraksi otot diolah.
Diduga terdapat kerusakan pada kemampuan tubuh untuk mengolah sekumpulan bahan
kimia yang disebut neurotransmiter, yang membantu sel-sel di dalam otak untuk berkomunikasi
satu sama lain.
Gejala-gejal distonik disebabkan oleh :
Cedera kepala ketika lahir (terutama karena kekurangan oksigen)
Infeksi tertentu
Trauma
Reaksi terhadap otot tertentu, logam berat atau keracunan karbon monoksida
Stroke
Sekitar 50% kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun cedera, dan disebut
distonia primer atau distonia idiopatik. Seluruhnya merupakan distonia keturunan yang sifatnya
dominan. Distonia juga bisa merupakan gejala dari penyakit lainnya, yang beberapa diantaranya
diturunkan (misalnya Penyakit Wilson)
Gejala
2012 Page 43
MOVEMENT DISORDER
Gejala awal adalah kemunduran dalam menulis (setelah menulis beberapa baris kalimat),
kram kaki dan kecenderungan tertariknya satu kaki ke atas atau kecenderungan menyeret
kaki setelah berjalan atau berlari pada jarak tertentu.
Leher berputar atau tertarik di luar kesadaran penderita, terutama ketika penderita merasa
lelah
Gejala lainnya adalah tremor dan kesulitan berbicara atau mengeluarkan suara .
Gejala awalnya bisa sangat ringan dan bahu dirasakan hanya setelah olah raga berat, stres
atau karena lelah.
Lama-lama gejalanya menjadi semakin jelas dan menyebar serta tak tertahankan.
Klasifikasi
Berdasarkan bagian tubuh yang terkena :
1. Distonia generalisata – mengenai sebagian besar atau seluruh tubuh
2. Distonia fokal – terbatas pada bagian tubuh tertentu
3. Distonia multifokal – mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang tidak berhubungan
4. Distonia segmental – mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang berdekatan
5. Hemidistonia – melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang sama seringkali
merupakan akibat stroke.
Beberapa pola distonia memiliki gejala yang khas :
1. Dystonia Musculorum Deformans
Onset terjadi pada masa anak-anak dan diturunkan secara autosomal resesif. Pada
awalnya terjadi deformans pada kaki berupa fleksi ketika berjalan. Lalu kelainan ini bertambah
menjadi generalisata. Dengan postur kepala, badan, dan ekstremitas yang abnormal. Diagnosis
ditegakkan jika pada pasien memiliki riwayat perinatal normal dan tidak terdapat bukti
laboratorium adanya penyakit Wilson. Pengobatan penyakit ini dapat dengan levodopa atau
2012 Page 44
MOVEMENT DISORDER
Karbamazepin. Namun pada beberapa pasien tidak ditemukan peningkatan yang berarti sehingga
dapat diganti dengan anti kolinergik.
2. Spasmodik Tortikolis (Why neck)
Deviasi kepala unilateral dan etiologinya belum diketahui. Pada pemeriksaan didapatkan
kelainan vestibular, namun hal ini tidak jelas apakah disebabkan oleh tortikolis atau postur
kepala yang tidak normal. Kontraksi distonik dari M. Sternokleidomastoideus yang nyeri dan
dapat terjadi hipertrofi pada otot tersebut dan otot-otot leher lainnya, yang menyebabkan kepala
berputar ke satu sisi secara involunter, juga kadang ke arah depan (antekoli) dan ke belakang
(retrokoli).
3.Blefarospasme
Merupakan penutupan kelopak mata yang tidak disadari. Gejala awalnya bisa berupa hilangnya
pengendalian terhadap pengedipan mata. Pada awalnya hanya menyerang satu mata tetapi
akhirnya kedua mata biasanya terkena. Kejang menyebabkan kelopak mata menutup total
sehingga terjadi kebutaan fungsional meskipun mata dan penglihatannya normal.
4.Distonia Kranial
Merupakan distonia yang mengenai otot-otot kepala, wajah dan leher.
5. Distonia Oromandibuler
Menyerang otot-otot rahang, bibir dan lidah. Rahang bisa terbuka aau tertutup dan penderita
mengalami kesulitan berbicara dan menelan.
6. Distonia Spasmodik
Melibatkan otot tenggorokan yang mengendalikan proses berbicara. Juga disebut disfonia spastik
atau distonia laringeal yang meyebabkan kesulitan dalam berbicara atau bernafas.
7. Sindroma Meige
2012 Page 45
MOVEMENT DISORDER
Adalah gabungan dari blefarospasme dan distonia oromandibuler, kadang-kadang dengan
disfonia spasmodik.
8. Kram Penulis
Adalah gabungan distonia yang menyerang otot tangan dan kadang lengan bawah bagian depan,
hanya terjadi selama tangan digunakan untuk menulis. Distonia yang sama juga disebut kram
pemain piano dan kram musisi.
9. Distonia dopa-responsif
Merupakan distonia yang berhasil diatasi dengan obat-obatan. Salah satu variannya yang
pentingadalah distonia. Segawa. Mulai timbul pada masa anak atau remaja, berupa kesulitan
dalam berjalan. Pada distonia segawa, gejalanya turun-naik sepanjang hari, mulai dari
kemampuan gerak di pagi hari menjadi ketidakmampuan di sore dan malam hari juga setelah
melakukan aktivitas.
Diagnosa
Diagnosa ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.
Pengobatan:
Sejumlah tindakan dilakukan untuk mengurangi atau menghilangkan kejang otot dan nyeri :
1) Obat-obatan
Telah digunakan beberapa jenis obat yang membantu memperbaiki ketidakseimbangan
neurotransmiter. Obat yang diberikan merupakan sekumpulan obat yang mengurangi kadar
neurotransmiter asetilkolin, yaitu triheksifenidil, benztropin dan prosiklin HCl. Obat yang
mengatur neurotransmiter GABA bisa digunakan bersama dengan obat diatas atau diberikan
tersendiri (pada pasien dengan gejala yang ringan) yaitu diazepam, lorazepam, klonazepam dan
baklofen. Obat lainnya memberikan efek dopamin adalah levodopa/karbidopa dan bromokriptin.
Obat yang mengurangi efek dopamin adalah reserpin atau tetrabenazin. Untuk mengendalikan
epilepsi diberikan obat anti kejang karbamazepin.
2012 Page 46
MOVEMENT DISORDER
2) Racun Botullinum
Sejumlah kecil racun ini bisa disuntikkan ke dalam otot yang terkena untuk mengurangi distonia
fokal. Pada awalnya racun ini digunakan untuk mengobati blefarospasme. Racun menghentikan
kejang otot dengan menghambat pelepasan neurotransmiter asetikolin. Efeknya bertahan selama
beberapa bulan sebelum suntikan ulangan dilakukan.
3) Pembedahan dan Pengobatan lain
Jika pemberian obat tidak berhasil atau efek sampingnya terlalu berat, maka dilakukan
pembedahan. Distonia generalisata stadium lanjut telah berhasil diatasi dengan pembedahan
yang menghancurkan sebagian dari talamus. Resiko dari pembedahan ini adalah gangguan
berbicara, karena talamus terletak di dekat struktur otak yang mengendalikan proses berbicara.
Pada distonia fokal (termasuk blefarospasme, disfonia spasmodik dan tortikalis) dilakukan
pembedahan untuk memotong atau mengangkat saraf dari otot yang terkena.
Beberapa penderita distonia spasmodik bisa menjalani pengobatan oleh ahli patologi berbicara-
berbahasa. Terapi fisik, pembidaian, penatalaksanaan stres dan biofeedback juga bisa membantu
penderita distonia jenis tertentu
Gangguan Tortikalis Spasmodik
Penyebab
Biasanya penyebabnya tidak diketahui. Kadang beberapa keadaan berikut bisa menyebabkan
terjadinya tortikalis :
Hipertiroidisme
Infeksi sistem saraf
Diskinesia tardiv (gerakan wajah abnormal akibat obat anti-psikosis)
Tumor leher
2012 Page 47
MOVEMENT DISORDER
Bayi baru lahir bisa mengalami tortikalis (tortikalis kongenitalis) karena adanya kerusakan otot
leher pada proses persalinan. Ketidakseimbangan otot mata dan tulang atau kelainan bentuk oto
tulang belakang bagian atas bisa menyebabkan tortikalis pada anak-anak.
Gejala
Kejang otot leher disertai nyeri tajam bisa terjadi secara tiba-tiba dan bisa terjadi terus menerus
atau hilang-timbul. Biasanya hanya satu sisi leher yang terkena. Arah dari miring dan
berputarnya kepala tergantung kepada otot leher mana yang terkena. Sepertiga penderita juga
mengalami kejang di daerah lainnya, yaitu biasanya di kelopak mata, wajah, rahang atau tangan.
Kejang terjadi secara mendadak danjarang timbul pada waktu tidur. Tortikalis bisa menetap
sepanjang hidup penderita dan menyebabkan nyeri berkepanjangan, terbatasnya gerakan leher
serta kelainan bentuk sikap tubuh.
Diagnosa
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik dan riwayat sedera atau kelainan leher
sebelumnya. Kadang dilakukan beberapa pemeriksaan untuk menentukan penyebab dari kejang
otot leher, seperti rontgen, CT scan dan MRI.
Pengobatan
Kadang kejang bisa dikurangi untuk sementara waktu dengan menjalani terapi fisik dan
pemijatan. Obat berfungsi membantu engurangi kejang otot dan pergerakan diluar sadar dan
biasanya bisa membantu meringankan nyeri karena kejang. Biasanya obat antikolinergik
(menghambat rangsangan saraf tertentu) dan benzodiazepin (obat penenang). Kadang diberikan
obat pengendur otot (muscle relaxant) dan obat anti-depresi. Kadang dilakukan pembedahan
untuk mengangkat saraf dari otot yang mengalami kelainan. Pembedahan dilakukan jika
pengobatan lainnya tidak berhasil. Jika penyebabnya adalah masalah emosional, maka dilakukan
terapi psikis. Pada tortikalis kongenitalis dilakukan terapi fisik yang intensif untuk meregangkan
otot yang rusak, yang dimulai pada bulan-buulan pertama. Jika terapi fisik tidak berhasil dan
dimulai terlalu lambat, maka otot harus diperbaiki melalui pembedahan.
2012 Page 48
MOVEMENT DISORDER
Prognosis:
Dapat remisi
Dystonia dapat menyebar pada kelompok otot yang lainnya 1,3
D. ATETOSIS
Atetosis berasal dari bahasa Yunani yang berarti berubah-ubah atau tidak mantap.
Gangguan kinetik ini biasanya disebabkan oleh kerusakan perinatal dan korpus striatal. Dapat
juga disebabkan oleh Kern ikterus atau hiperbilirubinemia. Gerakan involunter menjadi lambat
dengan kecenderungan untuk ekstensi berlebihan dari ekstremitas bagian perifer. Tampak
sebagai kekacauan gerakan dengan tingkat pergerakan Chorea dan dystonia. Gejala ini
melibatkan organ tangan, kaki dan sisi wajah. Umumnya disertai otak congenital (palsi serebral).
2012 Page 49
MOVEMENT DISORDER
Atetosis merupakan keadaan motorik dimana jari-jari tangan dan kaki serta lidah atau
bagian tubuh lain apapun tidak dapat diam sejenak. Gerakan yang mengubah posisi ini bersifat
lambat, melilit dan tidak bertujuan. Pola gerakan dasarnya ialah gerakan involuntary
ekstensipronasi yang berselingan dengan ekstensi jari-jari tangan dan dengan ibu jari yang
berfleksi dan berabduksi di dalam kepalan tangan. Umumnya gerakan atetotik lebih lamban
daripada gerakan koreatik, tetapi gerakan atetotik yang lebih cepat dan gencar atau gerakan
koreati yang kurang cepat dan tidak menyerupai satu dengan yang lain dikenal sebagai gerakan
koreoatetosis. Bilamana atetosis melanda sesisi tubuh saja disebut hemiatetosis. 3,7
E. MIOKLONUS
DEFINISI
Mioklonus adalah gerakan tidak disadari, tiba-tiba, sebentar, jerky, shock-like akibat kontraksi
otot (positif mioklonik) disebabkan gangguan di CNS timbul di anggota, wajah atau badan.
KLINIS
KLASIFIKASI
Berdasarkan distribusi mioklonus : fokal, segmental, general
2012 Page 50
MOVEMENT DISORDER
Berdasarkan neurofisiologi : kortikal, batang otak, spinal
Berdasarkan waktu : ireguler, ritmik, osilatori, mioklonus bisa saat istirahat atau saat
kerja
Mioklonus bisa reflektoris atau sensitif terhadap stimulus sensoris atau suara
Marsdens membagi mioklonus : -fisiologik, esensial, epileptik, simptomatik
1. Fisiologik Mioklonus
Timbulnya gerakan mendadak sekelompok otot saat mulai tidur, biasanya sesudah aktivitas
berat, emosi atau stress Hiccup bisa dimasukkan jenis ini.
2. Essensial Mioklonus
Onset dekade kedua, laki dan perempuan sama, timbul gerakan mioklonus. Saat kerja, hilang
saat tidur, meningkat saat emosi.
3. Epileptik Mioklonus
Adalah fenomena epilepsi terutama anak-anak, tipe progresif multifokal atau mioklonus
general ditandai dengan timbulnya kelainan neurologis progresif seperti ataxia, spastisitas,
dementia, tuli.
4. Simtomatik Mioklonus
Dihubungkan dengan infeksi, degenerasi, metabolik, toxic enselopati
Klasifikasi berdasarkan Etiologi dan Patologi :
1. Kortikal Mioklonus : lesi di korteks sensorimotor dan cetusan abnormal
a. tumor, angioma, encefalitis, contoh lesi kortikal : epilepsia partial continua. Dapat juga
lesi subkortikal seperti : Atropi Multi System, Corticobasal-Ganglionic degenerasi
b. Cortical mioklonus timbul saat gerakan sadar atau stimulasi somatosensoris
2012 Page 51
MOVEMENT DISORDER
2. Mioklonus Batang Otak : cirinya general dan timbul saat stimulasi suara atau sensoris
kepala/leher. Diawali aktivasi sternocledoimastoid, diikuti otot wajah, messeter baru
badan dan anggota.
3. Spinal Mioklonus : cetusan abnormal dimulai di motor neuron : spinal mioklonus
segmental : gerakan jerky, berulang-ulang, ritmik, setinggi segmen myelum saat tidur
masih timbul 0,5-2 Hz.
4. Palatal Mioklonus : lesi di Guillan Mollaret triangle, dekat nukleus dentatus, kontralateral
sentral tegmentum dan oliva inferior, timbul hiperplasia nukleus oliva inferior
ETIOLOGI
1. Drug induced mioklonus : antikonvulsan, levodopa, lithium, clozapine, penicillin,
vigabatrin, cyclosporin, tricyclic antidepresan, MAO inhibitor.
2. Opsoklonus-mioklonus-sindromec: viral, Ca ovarii, melanoma, lymphoma, hipoglikemi
3. Asterixis : metabolok encelopati
4. Kortikal mioklonus
5. Palatal mioklonus
6. Spinal mioklonus
7. Post Anoxic Enselopati
8. Progressive Myoclonic Ataxia (Ramsay Hunt Syndrome)
9. Trauma
10. Metal Toxic : mangan, besi
11. MPTP
ELEKTROFISIOLOGI
1) EMG :untuk menentukan aktivitas otot segmental
2) SSEP
3) MRI otak, spinal
4) Elektron mikroskop pada kulit, konjungtiva dan otot
PENATALAKSANAAN
2012 Page 52
MOVEMENT DISORDER
a. Medika Mentosa
Cari faktor etiologi dan diobati
Klonazepam : 4-10 mg/hr
Sodium valproat : 250-4500 mg/hr
Lisirude
Asetazolamide (Sindrom Ramsay Hunt)
Karbamazepin
Pada post hipoksia mioklonus bisa ditambahkan 5-hidroksi-tryptophan dan
carbidopa
Asteriksis (negative mioklonus) bisa dipakai ethosuximide dan koreksi
metabolit1
BAB III
KESIMPULAN
Gangguan gerak merupakan suatu kondisi yang menyulitkan aktivitas seseorang. Sebagai contoh
Penyakit Parkinson yang merupakan gangguan neurodegeneratif progresif yang disebabkan
karena proses degenerasi spesifik neuron-neuron dopaminergik ganglia basalis terutama di
substansia nigra pars kompakta yang disertai inklusi sitoplasmik eosinofilik (Lewy body).
2012 Page 53
MOVEMENT DISORDER
Penyakit Parkinson adalah tiper tersering dari suatu keadaan Parkinsonisme, lebih kurang 80%
dari seluruh kasus. Selain itu penyakit Parkinson juga merupakan penyakit neurodegeratif
tersering kedua setelah demensia Alzheimer. Terdapat empat manifestasi motorik pada penyakit
Parkinson; tremor saat istirahat, rigiditas, bradikinesia, dan instabilitas postural. Selain itu, pada
penyakit Parkinson juga terdapat gejala non-motorik yang termasuk didalamnya adalah
gangguan sensoris dan otonom serta gangguan neurobehavioral (neuropsikiatri) seperti depresi,
ansietas, dan psikosis. Manajemen pasien dengan penyakit Parkinson tahap lanjut sangatlah
menantang kita dalam penanganannya dilihat dari segi motorik, sering timbul komplikasi gejala
psikosis, yang disertai dengan berbagai komorbiditas neuropsikiatri lainnya. Penilaian dan
penanganan pasien Parkinson yang disertai gejala neuropsikiatri membutuhkan perhatian yang
lebih besar bagi kita untuk lebih memperhatikan lagi berbagai faktor penyebab timbulnya gejala
neuropsikiatri. Pengenalan secara dini gejala-gejala neuropsikiatri yang timbul hampir
menyerupai gejala penyakit Parkinson sangatlah penting dalam tatalaksana pasien lebih lanjut.
2012 Page 54