MikrosefaliPutri Pratiwi

Definisi

Mikrosefali

• adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi.

• Ukuran kepala lebih dari 3 standar deviasi di bawah rata-rata.

• Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak yang paling sering dijumpai.

• Ukuran otak pada kasus ini relatif amat kecil, dan karena pertumbuhannya terhenti maka ukuran tengkorak sebagai wadahnya pun juga kecil (sebenarnya nama yang lebih tepat adalah mikroensefalus).

• Normal berat otak : berat badan yang normal = 1 : 30; Mikrosefalus 1 : 100.

• Bila kasus bisa hidup sampai usia dewasa, biasanya berat otaknya hanya kurang dari 900 gram (bahkan ada yang hanya 300 gram).

• Otak mikrosefalik selalu lebih ringan, dapat serendah 25 % otak normal. Jumlah dan kompleksitas girus korteks mungkin berkurang.

• Lobus frontalis adalah yang paling parah, serebelum sering kali membesar tak seimbang.

• Pada mikrosefali akibat penyakit perinatal dan postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan gliosis korteks serebri.

• Mikrosefali yang paling parah cenderung terjadi pada bentuk yang diwariskan resesif.

• Penderita anak memperlihatkan dahi yang landai ke belakang dan telinga yang besar tak sebanding.

• Perkembangan motorik sering kali baik, tetapi retardasi mental secara progresif makin nyata dan sering kali berat.

EtiologiEtiologi

Genetik

Didapat

Antenatal

morbili

penyinaran

sifilis

toksoplasmosis

kelainan sirkulasi darah janin

tidak diketahui penyebabnya

intranatal

Pascanatal

Etiologi

Genetik

Didapat

Antenatal

intranatal

perdarahan

anoksia

Pascanatal

ensefalitis

Trauma kepala

Etiologicacat perkembangan otak

infeksi intrauteri

anoxia intrauterin atau neonatal

malnutrisi berat pada awal masa bayi

infeksi virus herpes neonatal.

Etiologi• mikrosefali herediter Dahi yang landai ke belakang, telinga

yang besar, dan pertalian darah pada orang tua.

• Akibat fenilkeonuria maternal harus selalu diteliti dengan pemeriksaan kemih ibu yang tepat.

• Akibat infeksi intrauterin Radiogram kranium, pungsi lumbal, tes serologis

• Toksoplasma kongenital Kalsifikasi serebrum difus

• Penyakit virus sitomegalo kalsifikasi periventrikular.

• Sindroma alkohol janin harus dipertimbangkan pada anak mikrosefalik dari ibu dengan riwayat alkoholisme.

Patofisiologi28 hari ujung anterior

tuba neuralis

ekspansi globular,

prosensefalon

hemisferium serebri dan

ventrikel lateralis

Dinding ventrikel: neuroblas aktif

membelah

migrasi ke permukaan hemisferium

primitif

korteks serebri

Lapisan-lapisan

Akson menyeberang hemisferium

• <bulan ke-6 UK cenderung mempengaruhi pertumbuhan struktur makroskopik otak dan mengurangi jumlah neuron total.

• Pengaruh perubahan patologik pada periode perinatal cenderung lebih ringan, seperti keterlambatan mielinisasi dan berkurangnya pembentukan dendrit.

• Hilangnya substansi otak akibat lesi destruktif dapat terjadi pada akhir masa janin dan awal masa bayi, baik secara terpisah ataupun bersama cacat perkembangan lain.

Patologi• hipoplasia serebri, • Pakigiria pachy=penebalan • mikrogiria, • Porensefali pore=cavitas• atrofi serebri.

• Biasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-sutura tengkorak sebelum waktunya (premature closure).

• Anak dengan microgyria dapat hidup sampai dewasa. Yang berukuran kecil biasanya tidak menutupi serebelum dan corak girus-girus kortikalnya abnormal.

• Arsitektur korteks menunjukkan sel-sel primitif.

• Sistem ventrikel biasanya membesar serta biasanya dibarengi oleh porensefalus, lissensefalus, tidak adanya korpus kalosum serta heterotropia.

Manifestasi Klinis• Kepala lebih kecil dari pada normal, sekunder

akibat jaringan otak yang tidak tumbuh. • Kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan

kecil. • Didapatkan retardasi mental. • Mungkin didapatkan pula gejala motorik

berupa diplegia spastik, hemiplegia dan sebagainya.

• Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan kejang.

• Khas tulang frontal dan fosa anterior yang kecil.

manifesta

si klinis

Radiologis

Diagnosis

Diagnosis Banding• sinostosis sutura

sagitalis dan koronarius– Sinostosis biasanya

terjadi pranatal dan diketahui setelah dilahirkan.

– Perubahan bentuk tengkorak disebabkan ekspansi jaringan otak yang tumbuh terhalang oleh penutupan sutura.

Terapi • Pengobatan (-)• Terapi simptomatik. – Kejang antikonvulsan. – Fisioterapi– Speech therapy

Prognosis• biasanya tidak bisa hidup lama, • beberapa langsung meninggal setelah

lahir, • kebanyakan dari mereka yang masih

bisa hidup mengalami retardasi mental dan kelainan motorik seperti hemiplegia, diplegia spastik.

• Biasanya disertai dengan kelainan-kelainan lain sebagai suatu sindrom.

Pencegahan• Pencegahan meliputi: – bimbingan dan penyuluhan genetika, – pencegahan bahaya infeksi terutama

selama kehamilan, obat-obatan.

Terima Kasih