Mikrosefali
-
Upload
rizki-yuniar-w -
Category
Documents
-
view
76 -
download
7
description
Transcript of Mikrosefali
MikrosefaliPutri Pratiwi
Definisi
Mikrosefali
• adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi.
• Ukuran kepala lebih dari 3 standar deviasi di bawah rata-rata.
• Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak yang paling sering dijumpai.
• Ukuran otak pada kasus ini relatif amat kecil, dan karena pertumbuhannya terhenti maka ukuran tengkorak sebagai wadahnya pun juga kecil (sebenarnya nama yang lebih tepat adalah mikroensefalus).
• Normal berat otak : berat badan yang normal = 1 : 30; Mikrosefalus 1 : 100.
• Bila kasus bisa hidup sampai usia dewasa, biasanya berat otaknya hanya kurang dari 900 gram (bahkan ada yang hanya 300 gram).
• Otak mikrosefalik selalu lebih ringan, dapat serendah 25 % otak normal. Jumlah dan kompleksitas girus korteks mungkin berkurang.
• Lobus frontalis adalah yang paling parah, serebelum sering kali membesar tak seimbang.
• Pada mikrosefali akibat penyakit perinatal dan postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan gliosis korteks serebri.
• Mikrosefali yang paling parah cenderung terjadi pada bentuk yang diwariskan resesif.
• Penderita anak memperlihatkan dahi yang landai ke belakang dan telinga yang besar tak sebanding.
• Perkembangan motorik sering kali baik, tetapi retardasi mental secara progresif makin nyata dan sering kali berat.
EtiologiEtiologi
Genetik
Didapat
Antenatal
morbili
penyinaran
sifilis
toksoplasmosis
kelainan sirkulasi darah janin
tidak diketahui penyebabnya
intranatal
Pascanatal
Etiologi
Genetik
Didapat
Antenatal
intranatal
perdarahan
anoksia
Pascanatal
ensefalitis
Trauma kepala
Etiologicacat perkembangan otak
infeksi intrauteri
anoxia intrauterin atau neonatal
malnutrisi berat pada awal masa bayi
infeksi virus herpes neonatal.
Etiologi• mikrosefali herediter Dahi yang landai ke belakang, telinga
yang besar, dan pertalian darah pada orang tua.
• Akibat fenilkeonuria maternal harus selalu diteliti dengan pemeriksaan kemih ibu yang tepat.
• Akibat infeksi intrauterin Radiogram kranium, pungsi lumbal, tes serologis
• Toksoplasma kongenital Kalsifikasi serebrum difus
• Penyakit virus sitomegalo kalsifikasi periventrikular.
• Sindroma alkohol janin harus dipertimbangkan pada anak mikrosefalik dari ibu dengan riwayat alkoholisme.
Patofisiologi28 hari ujung anterior
tuba neuralis
ekspansi globular,
prosensefalon
hemisferium serebri dan
ventrikel lateralis
Dinding ventrikel: neuroblas aktif
membelah
migrasi ke permukaan hemisferium
primitif
korteks serebri
Lapisan-lapisan
Akson menyeberang hemisferium
• <bulan ke-6 UK cenderung mempengaruhi pertumbuhan struktur makroskopik otak dan mengurangi jumlah neuron total.
• Pengaruh perubahan patologik pada periode perinatal cenderung lebih ringan, seperti keterlambatan mielinisasi dan berkurangnya pembentukan dendrit.
• Hilangnya substansi otak akibat lesi destruktif dapat terjadi pada akhir masa janin dan awal masa bayi, baik secara terpisah ataupun bersama cacat perkembangan lain.
Patologi• hipoplasia serebri, • Pakigiria pachy=penebalan • mikrogiria, • Porensefali pore=cavitas• atrofi serebri.
• Biasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-sutura tengkorak sebelum waktunya (premature closure).
• Anak dengan microgyria dapat hidup sampai dewasa. Yang berukuran kecil biasanya tidak menutupi serebelum dan corak girus-girus kortikalnya abnormal.
• Arsitektur korteks menunjukkan sel-sel primitif.
• Sistem ventrikel biasanya membesar serta biasanya dibarengi oleh porensefalus, lissensefalus, tidak adanya korpus kalosum serta heterotropia.
Manifestasi Klinis• Kepala lebih kecil dari pada normal, sekunder
akibat jaringan otak yang tidak tumbuh. • Kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan
kecil. • Didapatkan retardasi mental. • Mungkin didapatkan pula gejala motorik
berupa diplegia spastik, hemiplegia dan sebagainya.
• Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan kejang.
• Khas tulang frontal dan fosa anterior yang kecil.
manifesta
si klinis
Radiologis
Diagnosis
Diagnosis Banding• sinostosis sutura
sagitalis dan koronarius– Sinostosis biasanya
terjadi pranatal dan diketahui setelah dilahirkan.
– Perubahan bentuk tengkorak disebabkan ekspansi jaringan otak yang tumbuh terhalang oleh penutupan sutura.
Terapi • Pengobatan (-)• Terapi simptomatik. – Kejang antikonvulsan. – Fisioterapi– Speech therapy
Prognosis• biasanya tidak bisa hidup lama, • beberapa langsung meninggal setelah
lahir, • kebanyakan dari mereka yang masih
bisa hidup mengalami retardasi mental dan kelainan motorik seperti hemiplegia, diplegia spastik.
• Biasanya disertai dengan kelainan-kelainan lain sebagai suatu sindrom.
Pencegahan• Pencegahan meliputi: – bimbingan dan penyuluhan genetika, – pencegahan bahaya infeksi terutama
selama kehamilan, obat-obatan.
Terima Kasih