Kelainan bawaan sistem muskuloskeletal

Kelainan bawaan bisa disebabkan genetic,faktor lingkungan, teratogenik

atau obat spt talidomid.

Kelainan bawaan tulang bisa manifestasi kelainan pertumbuhan

tulang

• Tl.gagal tumbuh (aplasia)

• Tlng.gagal tumbuh ukuran normal (hipoplasia).

• Tlng gagaltumbuh normal (displasia)

• Tlng.tumbuh besar melebihi normal (hipertropie/gigantisme lokal).

Pada sendi

• Kelainan bawaan disini spt sendi conxae,congenital hip dislokasion sbb sendi tak stabil.

• Atau tak terbentuk sendi:sinostosis radioulnair bawaan.

• Atau kontraktur berat pada sendi spt. Clubfoot.

Kelainan bawaan umum : Pada

• -gangguan pertumbuhanlempeng epifisis spt pd akondroplasia.

• Ketidak seimbangan deposisi dan resorbsi jadi kelainan tulang spt pd:osteogenesis imperfekta

• Atau kelainan metabolisme spt. Penyakit rakitis.

Pada umumnya dengan diagnose dini,dan pengobatan dini merupa

• Kan syarat mutlak untuk mendapatkan hasil yang memuaskan.

• Penerangan pd orang tua penting spy tak ada rasa bersalah,pada anaknya yg a da cacat bawaan ini, diganti penerimaan pada kondisi yg ada, dan pemikiran yg positif untuk kerja sama dlm pengobatan.

Kelainan bawaan umum

• Kelainan tulang:• OSTEOGENESIS IMPERFEKTA:• Nama lain Fragilitas osseum / kerapuhan

tulang• Diturunkan seara autosomal dominan. • Dasarnya kegagalan periosteum dan

endosteum pd penulangan intra membranosa dan osteoklasis yg berlebihan

Sehingga korteks tulang dan trabekulatulang berongga

• Jadi tipis.

• Maka tulang mudah patah walau trauma kecil, atau melengkung sbb patah kecil berulang ulang yg menembuh.

• Pada typefetal patah tlng multiple tlh terjadiber ulang2 dlm kandungan dan lebih banyak lagi waktu lahir, hingga angka kematian type ini tinggi.

Pada type infantile

• anak sering menalami fraktur, mengakibatkan deformtas tulang, pertumbuhan yg terlambat dan kepala anak lbh besar untk usianya.

• Pada type Juvenil• Fraktur patologic terjadi pd usia lbh tua,bisa

terjadi autosclerotis, hingga timbul ketulian kulit tipis,kelemahan sendi, dan sklera biru.Untuk mencegah diberi penguat.

AKONDROPLASIA

• Disebut juga kondrodisplasia foetalis, gambaran kliniknya : anggota gerak yang pendek,lbh pendek dari tubuh, walau tubuhnya juga kecil.

• Diturunkan secara autosom dominan.

• Dasarnya adalah kegagalan dlm pertumbuhan memanjang pd cartilago dan cakram epifisis.

Maka penulangan enkondral terganggu

• Sedangkan penulangan intramembrannya normal.

• Kelainan lainnya berupa :

• -Genu varum

• -Cubitus varus

• -Coxa vara

• -lordosis lumbal

Araknodaktili

• Atau syndrom Marfan.

• Atau hypercondroplasia

• -adalah pertumbuhan anggota gerak berlebihan;Bdan sdkt membesar, sbb cakram epifisis tumbuh berlebihan.

• Etiologi tak diketahui,tapi cenderung familial.

• Deformitas tulang berupa :

Deformitas tulang berupa:

• Skoliosis,

• Dada yg tertekan berupa pektus ekskavatum.

• Telapak kaki rata

• Kadang2 diikuti sakit jantung dan

• -dislokasi lensa mata.

Eksostosis multiple herediter

• Ada eksostosis (tulang nonjol spt tumor)• -yg multipel didaerah metafisis tlng

panjang.• Eksostosis berupa pertumbuhan tulang

dan tulang rawan.• Kelainan dasarnya adalah: hilangnya

aktivitas osteoklas,pada proses pemugaran metafisis,selama pertumbuhan memanjang.

Tulang Belakang (collumna vertebralis)

• Spina bifida : Merupakan kelainan tlng punggung yang sering didapat.

• Disini tak terjadi penutupan yang sempurna pada satu atau lebih arcus neuralis,sering didaerah lumbosacral.

• Ini sering berhubunan denan kelainan neurologi yang bervariasi.

Kelainannya :

• Gangguan keseimbangan otot

• Kehilangan sensoris

• Paraphlegia.

• Inkontinentia urine dan alvi (tinja).

• Sering bersamaan dng clubfoot atau dislokasi bawaan sendi anggul.

Ada 2macam :

• 1. Spina bifida okulta : kelainannya tak tampak dari luar hanya ada cysta dermid di luar atau didalam kanalis spinalis, atau berambut banyak.

• 2 spina bifida aperta, (terbuka). Bisa berupa meningocel atau meningomielokele, yg sifatnya sama dng meningo encephalocele kranial

Prinsip pengobatan:

• Dengan team dari pelbagai keahlian.

• SKOLIOSIS.• Kelainan ini berupa pembengkokan

dengan rotasi dari tlng belakang, dlm bidang sagital, kongenital./idiopatik.

• Skoliosis kongenial bila ada kelainan tlng vertebra spt hemivertebre, bila hanya bengkok disebut idiopatik.

Pengobatan :

• Skoliosis kongenital dianjurkan operasi fusi spinal.

• Skoliosis yg idiopatik , tergantung besar sudut bengkoknya yg diukur dari X-fotonya bila >.40drjt.

• Ada alat penguat spy tak tambah bengkok dengan :penguat milwaukee atau penguatBoston

Spondilolisis

• Merupakan cacat arcus neuralis ygditutup jaringan fibrosis dan cacat hubungan antara processus articularis superior dan inferior.

• Sering terjadi pada V.Lumbal ke5, sisanya pada L IV (4)

• Etiologi tak jelas.

• Umumnya tanpa gejala.

Spondilolistesis

• Merupakan pergeseran kedepan corpus vertebre ke V dalam hubunannya dng sacrum atau kadang ditemukan antara vertebra lain.

• Terjadi sbb hilangnya continuitas pars intervertebralis kurang kuat untuk menahan pergeseran tlng belakang.

Ada beberapa type

• -Spondilolistesis spondilolitik

• Degeneratif.

• Kongenital.

• Traumatik.

• Patologik.

• Gejalanya : nyeri sekitar pinggang belakang semakin hebat bila berdiri/berjalan.

Bila pergeseran progressive perlu stabilisasi

• Bila ringan perlu alat penguat lumbo-sacral.

Bone Cyste

• - Aneurysmal bone cyste

• Ini benigna, bisa berhubungan dengan giant cell tumor,chondroblastoma,dan fibrous dysplasia.

• Kadang2 bersama tumor ganas

• Terapi : di curetage dan bone chip isikan

• -Unicameral bone cyste,karakteristik dng cystic expansi dan cortex tipis.

Biasanya diproximal humerus,

• Proximal femur dan distal tibia.

• Gejalanya sakit disitu atau ada patologic fraktur.

• Pengobatan pertamatama di pungsi dan sitologic diperiksa,dan suntik metylprednisolon.

• Bila tak berhasil,curretage dan bone graft.