Askeb pada neonatus dengan kelainan bawaan

• Labio/palatoskisis• Atresia esophagus• Atresia ani• Hirscprung• Obstruksi billiaris• Omfalokel• Hernia diafragma

Labio / palato skisis

Konsep Dasar

• Labio / Palato skisis merupakan kongenital yang berupa adanya kelainan bentuk pada struktur wajah (Ngastiah, 2005 : 167)

• Bibir sumbing adalah malformasi yang disebabkan oleh gagalnya propsuesus nasal median dan maksilaris untuk menyatu selama perkembangan embriotik. (Wong, Donna L. 2003)

• Palatoskisis adalah fissura garis tengah pada polatum yang terjadi karena kegagalan 2 sisi untuk menyatu karena perkembangan embriotik (Wong, Donna L. 2003)

Etiologi

• Faktor herediter• Kegagalan fase embrio yang penyebabnya belum

diketahui• Akibat gagalnya prosessus maksilaris dan

prosessus medialis menyatu• Dapat dikaitkan abnormal kromosom, mutasi gen

dan teratogen (agen/faktor yang menimbulkan cacat pada embrio).

• Beberapa obat (korison, anti konsulfan, klorsiklizin).• Mutasi genetic atau teratogen.

Patofisiologia. Kegagalan penyatuan atau perkembangan jaringan

lunak dan atau tulang selama fase embrio pada trimester I.

b. Terbelahnya bibir dan atau hidung karena kegagalan proses nosal medial dan maksilaris untuk menyatu terjadi selama kehamilan 6-8 minggu.

c. Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu.

d. penggabungan komplit garis tengah atas bibir antara 7-8 minggu masa kehamilan

Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :

a. Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.

b. Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.

c. Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.

Tanda dan Gejala

• Terjadi pemisahan langit – langit.• Terjadi pemisahan bibir• Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit• Infeksi telinga berulang• Berat badan tidak bertambah• Terjadi regurgitasi nasal ketika menyusu

Pemeriksaan Diagnostik

a. Pemeriksaan prabedahrutin (misalnya hitung darah lengkap)

b. Foto Rontgen

c. Pemeriksaan fisik

d. MRI untuk evaluasi abnormal

Komplikasi

• Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum. memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran dalam memberi makan pada bayi bibir sumbing.

• Infeksi telinga disebabkan tidak berfungsi dengan baik saluran yang menghubungkan telinga tengah dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi dapat menyebabkan hilangnya pendengaran.

• Kesulitan berbicara. Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya

• Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh, sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.

Penatalaksanaan

Medis :

Penatalaksanaan bibir sumbing adalah tindakan bedah efektif yang melibatkan beberapa disiplin ilmu untuk penanganan selanjutnya

Asuhan

• Menyusui• Menggunakan alat khusus• Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung

menuju bagian sisi atau belakang lidah bayi• Tepuk – tepuk punggung bayi berkali – kali karena

cenderung uuntuk menelan banyak udara• Periksa bagia bawah hidung dengan teratur, kadang –

kadang luka terbentuk pada bagian bawah pemisah lobang hidung

• Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika hal ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk memberikan kesempatan pada kulit yang lembut tersebut untuk sembuh

• Setelah siap menyusu, perlahan – lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung kapas yang dicelupkan dalam hydrogen peroksida setengah kuat atau air.

Labioskisis

Atresia Esofagus

Epidemiologi

• Atresia esofagus adalah malformasi bawaan yang umum terjadi.

• dengan angka kejadian berkisar pada 1 dari 2500-3000 kelahiran hidup

• Terjadi 2-3 kali lebih banyak pada kehamilan kembar

• 50 % diantara nya dengan multiple kongenital anomali

Embriologi

Klasifikasi

• Klasifikasi paling tua ditemukan oleh Vogt pada tahun 1929

• Kemudian Ladd ( 1944 ) dan Gross (1953) memodifikasi klasifikasi tersebut

Klasifikasi

Etiologi

• Kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang lahir prematur

Manifestasi Klinik :

o Hipersekresi cairan dari muluto Gangguan menelan makanan (tersedak,

batuk)

Diagnosis :• Biasanya disertai hydramnion (60%) dan

hal ini pula yang menyebabkan kenaikan frekuensi bayi yang lahir prematur. Sebaiknya bila dari anamnesis didapatkan keterangan bahwa kehamilan ibu disertai hydramnion, hendaknya dilakukan kateterisasi oesophagus dengan kateter no 6 – 10 F. Bila kateter terhenti pada jarak kurang dari 10cm, maka harus diduga terdapat atresia oesophagus.

Cont…….

• Bila pada bayi baru lahir timbul sesak nafas yang disertai dengan air liur yang meleleh keluar, harus disertai terdapat atresia oesophagus.

• Segera setelah diberi minum, bayi akan berbangkis, batuk dan cyanosis karena aspirasi cairan kedalam jalan nafas.

Cont…….• Diagnosis pasti dapat dibuat dengan photo

thoraks yang akan menunjukkan gambaran kateter terhenti pada tempat atresia. Pemberian kontras kedalam oesophagus dapat memberi gambaran yang lebih pasti, tetapi cara ini tidak dianjurkan.

• Perlu dibedakan pada pemeriksaan fisik apakah lambung terisi udara atau kosong untuk menunjang atau menyingkirkan terdapatnya fistula trakheo oesophagus. Hal ini dapat dilihat pada photo abdomen.

Cont…….

• Diagnosis atresia esofagus bisa diketahui pada masa prenatal dengan pemeriksaan USG janin setelah minggu ke-18 kehamilan

Cont…….

• Pada bayi dengan atresia esofagus, NGT tidak akan bisa masuk sejauh 9 cm-10 cm

Before and after fistula repair Tracheoesohpagealfistula

Penatalaksanaan

• Pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi

• Pada anak segera dipasang kateter kedalam oesophagus dan bila mungkin dilakukan penghisapan terus menerus.

• Pertahankan keaktifan fungsi respirasi• Dilakukan tindakan pembedahan.

Tata laksana : referal

Setelah diagnosis tegak, rujuk ke instansi spesialisasi bedah anak

Bayi harus dimasukkan pada inkubator portabel dan tanda –tanda vital selalu dimonitor

Kateter hisap ukuran 10 F dipasang pada kantung atas esofagus

Bayi preterm dengan distres pernafasan membutuhkan pemasangan pipa endotracheal dan ventilasi mekanik

Atresia Rekti dan Atresia Anus

Pengertian :

• Atresia rekti adalah  obstruksi pada rektum.

• Atresia anus adalah obstruksi pada anus.• Atresia anus adalah salah satu bentuk

kelainan bawaan yang menunjukan keadaan tidak adanya anus, atau tidak sempurnanya anus.

Etiologi :• Belum diketahui secara pasti• Merupakan (kegagalan perkembangan)

anomaly gastrointestinal (sistem pencernaan) dan genitourinary (sistem perkemihan)

• Gangguan pertumbuhan fusi dan pembentukan anus dari tonjolan embrionik

• Pada atresia anus, diduga ada keterlibatan kelainan genetik pada khromosom 21

Bentuk - Bentuk Kelainan Atresia Anus :

• Lubang anus sempit atau salah letak di depan tempat semestinya

• Terdapat selaput pada saat pembukaan anus sehingga mengganggu proses pengeluaran feces

• Rektum (saluran akhir usus besar) tidak terhubung dengan anus

• Rektum terhubung degan saluran kemih atau sistem reproduksi melalui fistula (lubang), dan tidak terdapat pembukaan anus.

Manifestasi Klinik

• Tidak bisa b a b melalui anus• Distensi abdomen• Perut kembung• Muntah muntah pada umur 24 – 48 jam

Pemeriksaan Fisik :

• Anus tampak merah• Usus melebar kadang – kadang tampak

illieus obstruksi• Pada auskultasi terdengar hyperperistaltik.

Penatalaksanaan

Medik– Eksisi membran anal (anus)– Fistula

Asuhan

Pada masalah ini memerlukan tindakan bedah maka sebelum dilakukan tindakan bedah, bayi dipasang infus, sering diisap cairan lambungnya dan dilakukan observasi tanda vital.

Hischprung

• Pada tahun 1886 Hischprung mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak lahir yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon. Kedua penderita tersebut kemudian meninggal. Dikatakannya pula bahwa keadaan tersebut merupakan kesatuan klinis tersendiri dan sejak itu disebut penyakit hiscprung.

• Zuelser dan wilson (1984) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan ganglion parasimpatis. Sejak saat tersebut penyakit ini dikenal dengan istilah aganglionis kongenital.

Pengertian

• HISCHPRUNG adalah suatu obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan  motilitas kolon, sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus.

Etiologi

• Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetus.

Tanda Dan Gejala

• Konstipasi / tidak bisa b a b• Distensi abdomen• Muntah• Dinding andomen tipis• Trias yang sering ditemukan adalah :

mekonium yang terhambat keluar (lebih dari 24 jam), perut kembung dan muntah berwarna hijau.

• Pemeriksaan colok anus sangat penting dan pada pemeriksaan ini jari akan merasakan jepitan dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium/feses yang menyemprot.

Penatalaksanaan

• Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)

• Dilakukan tindakan colostomy• Pertahankan pemberian nutrisi yang

adekuat

Obstruksi Billiaris

Pengertian

• Adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis.

Etiologi

• Degenerasi sekunder• Kelainan kongenital

Tanda Dan Gejala

• Ikterik (pada umur 2 – 3 minggu)à peninbgkatan bilirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga billirubin indirect meningkat)

• Billirubinuria• Tinja berwarna seperti dempul• Terjadi hepatomegali

Penatalaksanaan

• Pembedahan

Asuhan • Pertahankan kesehatan bayi (pemberian

makanan cukup gizi sesuai dengan kebutuhan, serta menghindarkan kontak infeksi).

• Berikan penjelasan kepada orang tua bahwa keadaan kuning pada bayinya berbeda dengan bayi lain yang kuning karena hiperbilirubinemia biasa yang hanya dapat dengan terapi sinar atau terapi lain.

• Pada bayi ini perlu tindakan bedah karena terdapatnya penyumbatan

Omfalokel

Omfalokel

• Suatu keadaan dimana viseral abdominal terdapat di luar cavum abdomen tetapi masih di dalam kantong amnion.

• Terjadi bila terdapat kegagalan intestinal kembali ke rongga abdomen dalam minggu ke-10 kehidupan dalam kandungan.

Insiden

• Insidensi omfalokel telah dilaporkan antara 1 : 3000 dari 10.000 kelahiran hidup.

Gbr penonjolan organ dalam perut ke dasar pusar (omfalokel

Diagnosis

• Terdapat defek di daerah umbilicus yang tertutup oleh kantong selaput tipis transparan.

• Bagian dalamnya dapat terlihat usus, sebagian hepar, mungkin lambung dan lien, tergantung dari besarnya defek

Pemeriksaan Penunjang• USG• Foto Thorak

Terapi

• Pasang NG tube.• Pertahankan suhu tubuh yang hangat.• Pertahankan selaput omfalokel tetap

dalam keadaan basah dan steril.• Pemberian antibiotik profilaksis.• Infus lar. Koloid 20 ml/kgBB dilanjutkan

RL 122 ml/kgBB + 54 ml (dalam 24 jam pertama).

Pembedahan

-

Pembedahan ada 2 cara, yaitu:1. Dengan penutupan primer

2. Penutupan defek dengan bantuan lembar teflon atau silastik.

Asuhan :• Sebelum dilakukan operasi bila kantong belum pecah,

dioleskan Merkurokrom setiap hari untuk mencegah infeksi.

• Operasi ditunda beberapa bulan menunggu terjadinya penebalan selaput yang menutupi kantong tersebut. 

• Setelah diolesi Merkurokrom, ditutup dengan kasa steril, di atasnya ditutup lagi dengan kapas agak tebal baru dipasang gurita.

• Bila bayi dipulangkan, pesankan kepada ibunya untuk mencegah infeksi dan ajarkan cara merawatnya seperti yang dilakukan di rumah sakit serta kapan harus datang konsultasi.

Hernia Diafragmatika

Definisi:Adanya defek pada diafragma sehingga organ-organ intra abdomen masuk ke dalam rongga toraks.

Insiden: •1 diantara 4000 kelahiran hidup

Etiologi: Terjadi karena menetapnya

canal/saluran pleuroperitoneal yang mengakibatkan defek di daerah posterolateral diafragma

Diagnosis Gangguan ventilasi Distress nafas Makin berat prognosis jelek

• Pemeriksaan fisik:– Tachypnea, dyspnea, sianosis– Suara nafas menurun– Suara jantung menurun– Bising usus (+)– Scaphoid abdomen

• Toraks foto:– Gambaran gas terlokalisir di hemitoraks yang sakit– Pergeseran mediastinum– NGT (+)

Penatalaksanaan

• Penanganan bersifat simtomatik. Penderita ditidurkan setengah duduk, makanan diberikan porsi kecil. Jika hernia tersebut telah diketahui sebelum hamil, sebaiknya penderita tidak hamil sebelum dilakukan operasi.

Terima Kasih.....