Post on 14-Apr-2018
7/29/2019 AMELOGENESIS IMPERFEKTA
1/3
AMELOGENESIS IMPERFEKTA
Merupakan kelainan herediter yang tampak sebagai perubahan pengaturan atau
struktur gen yang berhubungan dengan email. Enamel sendiri merupakan jaringan terluar dan
paling kuat dan keras dalam struktur gigi, sehingga kelainan pada enamel mempunyai
pengaruh besar pada penderita.
Perkembangan enamel sendiri terbagi dalam 3 fase :
1. Fase pembentukan yaitu terjadinya pembentukan matriks organik.
2. Fase kalsifikasi yaitu terjadinya mineralisasi matriks organik.
3. Fase maturasi yaitu terjadinya pematangan mineralisasi.
Apabila dalam pembentukan dan perkembangannya terjadi gangguan ataupun
kerusakan yang disebabkan oleh berbagai faktor, maka dapat terjadi kelainan pada enamel
gigi. Terdapat 3 tipe amelogenesis imperfekta berdasarkan waktu terjadinya gangguan atau
kerusakan pada fase pembentukannya :
1. HipoplastikTerjadi akibat kerusakan pada pembentukan matriks enamel.
2. HipokalsifikasiTerjadi akibat kerusakan pada mineralisasi deposit matriks enamel.
3. HipomaturasiTerjadi akibat adanya gangguan pada perkembangan atau pematangan enamel.
Banyak pola herediter yang ditemui, diantaranya adalah autosomal dominan, resesif,
X-linked, sehingga jumlah individu yang terkena dalam satu keluarga dapat bervariasi.
Bentuk yang paling sering adalah X linked dan menarik karena gen X mengatur ukuran dan
bentuk gigi manusia. Kelainan ini mempunyai riwayat keluarga. Oleh karena itu, beberapa
anggota keluarga dapat mempunyai penyakit ini dalam beberapa generasi.
Enamel merupakan jaringan yang mengalami mineralisasi tingkat tinggi dengan lebih
dari 95% volumenya disusun oleh kristal-kristal hidroksiapatit yang begitu besar dan sangat
teratur. Pembentukan struktur kristal hidroksiapatit ini disinyalir dikontrol secara ketat oleh
ameloblas melalui interaksi sejumlah molekul matriks organik yang mencakup amelogenin,
enamelin, ameloblastin, tuftelin, amelotin, dan dentin sialophosphoprotein. Gangguan yang
7/29/2019 AMELOGENESIS IMPERFEKTA
2/3
terjadi pada satu atau lebih dari gen-gen ini dapat menebabkan terjadinya amelogenesis
imperfekta.
Salah satu gen yang paling besar pengaruhnya terhadap pembentukan enamel adalah
amelogenin. Gen ini merupakan protein yang disekresi oleh ameloblas dan berfungsi untuk
membentuk matriks organik enamel. Mutasi yang dilaporkan biasa terjadi pada gen ini adalah
penghapusan beberapa bagian dari gen, single base mutation, dan pemberhentian kodon
prematur. Beberapa bagian gen ini bersifat kritis terhadap penhaturan ketebalan enamel,
sementara bagian lainnya berperan penting dalam mineralisasi enamel.
Gambaran klinis
Secara klinis, amelogenesis imperfekta dapat tampak bervariasi antara lain berupa
ceruk, lekukan, defek horizontal atau vertikal dan tidak ada hubungan dengan kronologis
perkembangannya. Gigi hanya terbungkus lapisan tipis enamel yang terbentuk secara tidak
normal hingga lapisan dentin yang berwarna kuning di bawahnya terlihat sehingga
menimbulkan warna gelap pada gigi. Kerentanan terhadap karies rendah dan seringkali gigi
terlihat abrasi.
Tipe yang paling umum adalah hipokalsifikasi yang bervariasi dan ketebalan gigi
normal, berwarna cokelat, rapuh serta lunak.
Gb. Amelogenesis imperfektas (hipokalsifikasi)
Gambaran HPA
Gambaran HPA dari amelogenesis timperfekta tipe 1 (hipoplasi) : Tidak terbentuknya
sebagian besar enamel karena gangguan pertumbuhan sel ameloblast, terlihat juga
pembentukan matriksnya yang terganggu.
7/29/2019 AMELOGENESIS IMPERFEKTA
3/3
Gambaran HPA dari amelogenesis timperfekta tipe 2 (hipokalsifikasi) : Gangguan
transportir kalsium oleh ameloblast.
Gambaran HPA dari amelogenesis timperfekta tipe 3 (hipomaturasi) : mineralisasi
tidak sempurna, ameloblas dapat memproduksi matriks email tetapi tidak mampu
mendeposisikan matriks dalam jumlah yang cukup, email cenderung untuk patah dan
berbintik coklat kuning.
Gambaran Radiografis
Pada amelogenesis imperfekta terlihat radiodensitas enamel berkurang, sehingga
gambarannya sedikit buram dan tidak terlalu radiopak.