7/29/2019 AMELOGENESIS IMPERFEKTA

1/3

AMELOGENESIS IMPERFEKTA

Merupakan kelainan herediter yang tampak sebagai perubahan pengaturan atau

struktur gen yang berhubungan dengan email. Enamel sendiri merupakan jaringan terluar dan

paling kuat dan keras dalam struktur gigi, sehingga kelainan pada enamel mempunyai

pengaruh besar pada penderita.

Perkembangan enamel sendiri terbagi dalam 3 fase :

1. Fase pembentukan yaitu terjadinya pembentukan matriks organik.

2. Fase kalsifikasi yaitu terjadinya mineralisasi matriks organik.

3. Fase maturasi yaitu terjadinya pematangan mineralisasi.

Apabila dalam pembentukan dan perkembangannya terjadi gangguan ataupun

kerusakan yang disebabkan oleh berbagai faktor, maka dapat terjadi kelainan pada enamel

gigi. Terdapat 3 tipe amelogenesis imperfekta berdasarkan waktu terjadinya gangguan atau

kerusakan pada fase pembentukannya :

1. HipoplastikTerjadi akibat kerusakan pada pembentukan matriks enamel.

2. HipokalsifikasiTerjadi akibat kerusakan pada mineralisasi deposit matriks enamel.

3. HipomaturasiTerjadi akibat adanya gangguan pada perkembangan atau pematangan enamel.

Banyak pola herediter yang ditemui, diantaranya adalah autosomal dominan, resesif,

X-linked, sehingga jumlah individu yang terkena dalam satu keluarga dapat bervariasi.

Bentuk yang paling sering adalah X linked dan menarik karena gen X mengatur ukuran dan

bentuk gigi manusia. Kelainan ini mempunyai riwayat keluarga. Oleh karena itu, beberapa

anggota keluarga dapat mempunyai penyakit ini dalam beberapa generasi.

Enamel merupakan jaringan yang mengalami mineralisasi tingkat tinggi dengan lebih

dari 95% volumenya disusun oleh kristal-kristal hidroksiapatit yang begitu besar dan sangat

teratur. Pembentukan struktur kristal hidroksiapatit ini disinyalir dikontrol secara ketat oleh

ameloblas melalui interaksi sejumlah molekul matriks organik yang mencakup amelogenin,

enamelin, ameloblastin, tuftelin, amelotin, dan dentin sialophosphoprotein. Gangguan yang

7/29/2019 AMELOGENESIS IMPERFEKTA

2/3

terjadi pada satu atau lebih dari gen-gen ini dapat menebabkan terjadinya amelogenesis

imperfekta.

Salah satu gen yang paling besar pengaruhnya terhadap pembentukan enamel adalah

amelogenin. Gen ini merupakan protein yang disekresi oleh ameloblas dan berfungsi untuk

membentuk matriks organik enamel. Mutasi yang dilaporkan biasa terjadi pada gen ini adalah

penghapusan beberapa bagian dari gen, single base mutation, dan pemberhentian kodon

prematur. Beberapa bagian gen ini bersifat kritis terhadap penhaturan ketebalan enamel,

sementara bagian lainnya berperan penting dalam mineralisasi enamel.

Gambaran klinis

Secara klinis, amelogenesis imperfekta dapat tampak bervariasi antara lain berupa

ceruk, lekukan, defek horizontal atau vertikal dan tidak ada hubungan dengan kronologis

perkembangannya. Gigi hanya terbungkus lapisan tipis enamel yang terbentuk secara tidak

normal hingga lapisan dentin yang berwarna kuning di bawahnya terlihat sehingga

menimbulkan warna gelap pada gigi. Kerentanan terhadap karies rendah dan seringkali gigi

terlihat abrasi.

Tipe yang paling umum adalah hipokalsifikasi yang bervariasi dan ketebalan gigi

normal, berwarna cokelat, rapuh serta lunak.

Gb. Amelogenesis imperfektas (hipokalsifikasi)

Gambaran HPA

Gambaran HPA dari amelogenesis timperfekta tipe 1 (hipoplasi) : Tidak terbentuknya

sebagian besar enamel karena gangguan pertumbuhan sel ameloblast, terlihat juga

pembentukan matriksnya yang terganggu.

7/29/2019 AMELOGENESIS IMPERFEKTA

3/3

Gambaran HPA dari amelogenesis timperfekta tipe 2 (hipokalsifikasi) : Gangguan

transportir kalsium oleh ameloblast.

Gambaran HPA dari amelogenesis timperfekta tipe 3 (hipomaturasi) : mineralisasi

tidak sempurna, ameloblas dapat memproduksi matriks email tetapi tidak mampu

mendeposisikan matriks dalam jumlah yang cukup, email cenderung untuk patah dan

berbintik coklat kuning.

Gambaran Radiografis

Pada amelogenesis imperfekta terlihat radiodensitas enamel berkurang, sehingga

gambarannya sedikit buram dan tidak terlalu radiopak.