DMP/PMADMP (Distrofi Muskular progresif) adalah
penyakit genetik dimana serat-serat otot yang luar biasa rentan terhadap kerusakan menyebabkan kelemahan otot yang bersifat progresif
Orang yang mengalami DMP akan kesulitan bernafas dan menelan disebabkan oleh kontraktur yang dialaminya.
Ada 4 kriteria DM yang membedakan dari semua penyakit neuromuskular lain, yaitu:1.Merupakan miopati primer.2.Ada dasar genetik3.Perjalanannya progresif4.Degenerasi dan kematian serabut otot terjadi pada beberapa stadium penyakit ini.
Klasifikasi DMP/PMADuchenneDuchenne dapat ditularkan dari orangtua ke
anak, tetapi sekitar 35% kasus terjadi karena mutasi spontan acak. Dengan kata lain, dapat menyerang siapa saja. Meskipun ada perawatan medis yang dapat membantu memperlambat perkembangannya, saat ini belum ada obat untuk Duchenne.
BuckerVarietas ini memiliki tanda-tanda dan gejala
yang mirip dengan Duchenne distrofi otot, tetapi mereka biasanya lebih ringan dan kemajuan lebih lambat. Gejala awal umumnya dalam usia remaja tetapi mungkin tidak terjadi sampai pertengahan 20-an atau bahkan terlambat.
Emery-DreifussSangat jarang terjadi.
EtiologiDiturunkan sebagai gen resesif terkait-X.
Kelainan pada kromoson X.Mutasi gen pada distropin. Distropin
merupakan protein otot. Pada Distropi Ducehne, gen ini tidak ada. Pada distropi Becker, gen ini mengalami perubahan. Manifestasi klinis lebih progresif pada Duchene dari pada Becker.
EpidemiologiLaki-laki lebih sering dari pada wanita
(sangat jarang).1 : 3.600 bayi laki-laki lahir hidup.
PrognosisTerkait progresifnya penyakit ini dan belum ada obatnya => prognosisnya buruk.
Manifestasi Klinikmulai terlihat saat anak berusia 3 - 5 tahun-Gejala Awal1.Kelemahan tulang panggul : kesulitan berjalan, berlari, dll.2.Keterlambatan perkembangan motorik-Gejala ProgresifTanda berjalan abnormal mulai terlihatKemampuan berjalan terhenti saat usia 9 - 12 tahunTanda GowerPseudohipertrofi otot betisMasalah jantungPenurunan intelektualTanda skoliosis
Komplikasi- Dekompresi jantung dan kardiomiopati- Infeksi paru- Osteoporosis- Obesitas- Kontraktur- Skoliosis- Depresi
Chief Of ComplainKedua anggota gerak bagian atas dan bawah
tidak dapat digerakkan.
Data umum PasienNama : DidiUmur : 12 tahunJenis Kelamin : Laki-lakiAlamat : PK 7Pekerjaan : PelajarHobi : main bola
History TakingFisioterapis Orang tua
Sejak kapan anak ibu tidak bisa menggerakkan kedua tangan dan tungkainya?
Sejak enam bulan yang lalu, dia sudah tidak bisa menggerakkan tangan dan kakinya.
Bisa ceritakan bagaimana kejadiannya?
Ini berawal kira-kira tiga tahun lalu, anak saya berlari lalu tiba-tiba jatuh. Dia bilang, kedua kakinya tiba-tiba lemas. Sejak saat itu, anak saya kesulitan berdiri. Dan berjalan harus dituntun. Lalu, dua tahun lalu, anak saya hanya dapa berbaring dan duduk saja. Setahun berikutnya, anak saya mengatakan kedua tangannya juga lemas dan kedua sikunya sulit digerakkan. Dan enam bulan lalu, anak saya mulai membungkuk dan sudah tidak bisa menggerakkan tangan dan kakinya lagi.
Apa anak ibu sudah pernah ke dokter? Apa kata dokter?
Sudah. Dokter bilang anak saya mengalami Distrofi otot.
Fisioterapis Orang TuaApa ibu diberi obat? Bagaimana perubahannya?
Iya, tidak banyak yang berubah.
Apa pernah foto roentgen dan tes laboratorium?
Iya, sudah.
Kapan ibu membawanya ke dokter?
Tiga tahun lalu, saat anak saya sudah tidak bisa berjalan.
Bagaimana kondisi anak ibu pada saat dilahirkan?
Anak saya normal, seperti bayi yang lain.
Bagaimana perkembangannya ketika bayi? Apa tidak ada keterlambatan saat tengkurap, duduk, merangkak, berdiri dan jalan?
Anak saya mulai tegkurap usia 4 bulan, duduk usia tujuh bulan. Saya rasa dia tidak merangkak dan langsung berjalan pada usia 18 bulan.
Kapan dia mulai berlari? Pada usia 2 tahun namun sering berhenti.
Apa sewaktu masa kecil anak ibu pernah mengalami pembesaran pada betisnya?
Iya, pada usia lima tahun. Anak saya betisnya besar dan keras sekali. Dia jadi kesulitan berdiri.
Bagaimana keadaannya ketika dia berdiri pada usia tersebut?
Kalau berdiri, kakinya melebar dan dadanya membusung
Fisioterapis Orang TuaApa dia kesulitan menelan dan bernapas?
Iya, dia selalu mengeluh sakit saat menelan dan bernapas.
Bagaimana BAK dan BABnya? Sejak dua tahun lalu dia harus dibantu ke kamar mandi.
Kalau makan dan minumnya? Enam bulan lalu, dia sudah tidak bisa menggenggam. Jadi harus dibantu saat makan.
Baik, Ibu. Apa ada keluhan lain? Tidak ada.
AsimetrikInspeksi Statis Inspeksi Dinamis
- Atrofi otot bahu kanan dan kiri- Kontraktur fleksi pada siku
kanan dan kiri.- Bahu Potraksi dan tulang
punggung menunjukkan skoliosis
- Atrofi otot panggul kanan dan kiri.
- Kontraktur fleksi lutut kanan dan kiri.
- Ekuinovarus regio pedis kanan.
- Karena pasien duduk di kursi roda dan tidak dapat menggerakkan kedua tangan dan kakinya, jadi inspeksi dinamis tidak dapat dilakukan.
- PalpasiSuhu: Pasien terasa hangat.Kontur kulit normal.
- PFGDAktif: Pasien melakukan gerakan mengangkat lengan tapi langsung terjatuh. Begitu juga pada kakinya.
Restrictive testROMADL
Tissue ImpairmentTissue Impairment Hasil
Musculustendinogen +
Arthrogen +
Neurogen +
Psikogenik +
Spesific testPemeriksaan ROMPengukuran Vital Sign (pernafasan)Pengukuran MMTPengukuran panjang ototPengukuran Tonus dan lingkar ototPengukuran ADL (Indeks Barthel)Pemeriksaan radiologi dan tes lab
Radiologi
DiagnosisGangguan fungsi yang disebabkan oleh
penyakit Distrofi Muskular Progresif tipe Duchenne.
Problem FT
Tujuan
Program
Home ProgramDianjurkan untuk selalu berusaha aktif, maka
kegiatan seperti berenang(jika memungkinkan) sangat dianjurkan.
Sebaliknya menjadi pasif seperti bed resting sangat tidak dianjurkan karena dapat memperparah kondisi pasien.
Infeksi pernapasan juga dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnya dari distrofi otot, penting untuk divaksinasi dalam hal pneumonia dan untuk tetap berhati-hati dengan influenza.
Evaluasi
KesimpulanDMD merupakan penyakit kelainan distrofik yang diwariskan secara X-linked dan hanya mengenai laki-laki. Secara klinis pasien DMD tidak mampu berjalan pada usia sekitar 10 tahun.
Top Related