Muscular Dystrophy (MD) adalah sekelompokpenyakit yang diturunkan dimana otot-otot yang mengontrol pergerakan (yang disebut ototsadar/voluntary muscle) secara perlahan-lahanmelemah.

Dystrophy Muscular Progressive atau biasa disingkat DMP adalah Kelainan distrofi otot yang bersifat progresif disebabkan abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked ataupun secaraautosom.

jadi penyakit ini merupakan kelainan berupakelemahan otot karena degenerasi yang progresif(makin lama makin parah). Nama lain DMP adalah Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).

EtiologiDuchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi

muskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiranbayi laki-laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, danhanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. PadaDMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokusXp21.2 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secaraprimer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainansistem saraf pusat atau saraf perifer.

Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan beratmolekul 427 kDa,dan terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utamaproses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin padamembran sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebutdalam jaringan otot.

Patofisiologi

Proses Penyakit

Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak,

beberapa bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usiapertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalamnama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapabentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkatprogresifitas, dan pola pewarisannya.

Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana penderitanya semua dari golongan umur kanak- kanak. Dalam 10-12 tahun penderita tidak dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa ditempat tidur atau di kursi roda. Pada tahap terminal ini seluruh ototskeletal sudah atrofik.

Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki dan punggung. Pada remaja awal ataubahkan lebih awal, otot jantung dan otot pernafasan jugamungkin dapat terpengaruh , munculnya kelemahanberjalan pada awal dekade kedua, dan biasanya akanmeninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis pasti dari penyakitini dapat dilakukan melalui pemeriksaan analisis DNA ataupemeriksaan distrofin. Tindakan pembedahan danrehabilitasi, dapat membantu pasien untuk mampu lebihlama berjalan dan duduk.

PATOGENESIS

Duchenne distrofi otot (DMD) disebabkan oleh mutasi gen distrofindi lokus Xp21. Distrofin bertanggung jawab untuk menghubungkansitoskeleton dari setiap serat otot yang mendasari lamina basal ( matriks ekstraselular ) melalui kompleks protein yang mengandungbanyak subunit. Tidak adanya distrofin memungkinkan kelebihankalsium untuk menembus sarcolemma (membran sel).

Perubahan dalam jalur sinyal menyebabkan air masuk ke dalammitokondria yang kemudian meledak. Dalam distrofi otot rangka, disfungsi mitokondria menimbulkan amplifikasi stres-induced sinyalkalsium sitosol dan amplifikasi dari stres akibat reaktif oksigen spesies(ROS) produksi. Dalam kompleks Cascading proses yang melibatkanbeberapa jalur dan tidak jelas dipahami, meningkatkan stres oksidatifdalam kerusakan sel sarcolemma dan akhirnya menyebabkan kematiansel. Serat otot mengalami nekrosis dan akhirnya diganti denganadiposa dan jaringan ikat.

DMD diwariskan dalam pola X-linked resesif . Wanita biasanyaakan menjadi pembawa untuk penyakit sementara laki-laki akanterpengaruh. Biasanya, pembawa perempuan akan menyadarimereka membawa mutasi sampai mereka memiliki anak yang terkena dampak. Putra seorang ibu pembawa memiliki kesempatan50% dari mewarisi gen cacat dari ibunya. Putri seorang ibupembawa memiliki kesempatan 50% menjadi pembawa ataumemiliki dua salinan normal gen. Dalam semua kasus, sang ayah juga akan melewati Y normal untuk anaknya atau X normal untukputrinya. Pembawa Perempuan kondisi X-linked resesif, sepertiDMD, dapat menunjukkan gejala tergantung pada pola mereka X-inaktivasi.

Duchenne distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, yang terletak pada kromosom X. DMD memiliki kejadian 1 di 3.500 laki-laki yang baru lahir. Mutasi dalam gen distrofin baik dapatdiwariskan atau terjadi secara spontan selama transmisi germline.

Manifestasi klinis1) Canggung cara berjalan, melangkah, atau berjalan. (Pasien cenderung untuk

berjalan pada kaki depan mereka, karena suatu tonus betis peningkatan juga. Berjalan kaki adalah adaptasi kompensasi untuk kelemahan ekstensor lutut.)

2) Sering jatuh3) Kelelahan4) Kesulitan dengan keterampilan motorik (berlari, melompat, melompat)5) Peningkatan lumbar lordosis, menyebabkan pemendekan otot fleksor hip. Ini

memiliki efek pada postur keseluruhan dan cara berjalan, melangkah, atauberjalan.

6) Otot kontraktur tendon achilles dan paha belakang merusak fungsi karenaserat otot memendek dan fibrosis terjadi pada jaringan ikat

7) Progresif kesulitan berjalan8) Pseudohypertrophy (pembesaran) dari lidah dan otot betis. Jaringan otot

akhirnya digantikan oleh jaringan lemak dan ikat, maka pseudohypertrophypanjang.

9) Risiko tinggi gangguan neurobehavioral (misalnya, ADHD), gangguan belajar(disleksia), dan non-progresif kelemahan dalam keterampilan kognitif tertentu(terutama memori jangka pendek verbal), yang diyakini sebagai hasil daridistrofin hadir atau disfungsional dalam otak.

10)Akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan biasanya pada usia 12 tahun11)Cacat tulang Skeletal cacat termasuk scoliosis dalam beberapa kasus

Komplikasi

1. Dekompresi jantung dan kardiomiopati

2. Infeksi paru

3. Osteoporosis

4. Obesitas

5. Kontraktur

6. Skoliosis

7. Depresi

Prognosis

Prognosis dari DMP bervariasi tergantung dari jenis DMP danprogresifitas penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan danmemburuk sangat lambat, dengan kehidupan normal, sedangkan padakasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan.

Proses fisioterapiAnamnesis

1. Anamnesis Umum

Nama : A

Umur : 12 tahun

Jenis Kelamin : Laki-laki

Alamat : Maros

2. Anamnesis Khusus

Keluhan Utama : Keempat ekstremitas tidak dapat digerakkan

Sejak Kapan : 4 tahun yang lalu

RPP : Sejak 4 tahun yang lalu pasien merasa kedua tungkai semakinbertambah lemah dan lambat untuk berjalan. Bila berjalan jinjit dan sering terjatuh. Pasienmengeluh sulit untuk berdiri karena kedua tungkai terasa lemah. Bagian bokong dan pahalebih lemah daripada kaki dan berjalan harus dituntun. Sejak dua tahun yang lalu, pasienhanya dapat berbaring dan duduk di lantai, dan kedua lututnya sulit untuk diluruskan. Pasien perlu dibantu bila akan ke kamar mandi. Sejak satu tahun yang lalu, kedua bahu danlengan atas mulai lemah. Lengan atas terasa lebih lemah dibandingkan dengan lenganbawah. Sejak delapan bulan yang lalu kedua siku mulai terasa lemah untuk digerakkan. Kedua tangan saat itu masih mampu memegang gelas dan jika bangun harus dibantu. Sejakenam bulan yang lalu punggung mulai bengkok, dan mengesot bila akan berpindah tempat. Sebelumnya pasien tidak mengalami demam, kecelakaan dan minum obat obatan. Buangair besar dan buang air kecil normal.

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum baik, tandavital dalam batas normal dengan gizi cukup. Pada ekstremitas atastampak atrofi otot bahu kanan dan kiri, kontraktur fleksi pada sikulengan kanan dan kiri, sensibilitas normal, refleks tendon biseps dantriseps kanan dan kiri negatif, dan kekuatan otot motorik kanan dankiri. Pada ekstremitas bawah tampak atrofi otot panggul kanan dankiri, kontraktur fleksi lutut kanan dan kiri, ekuinovarus regio pediskanan, sensibilitas normal, dan kekuatan otot motorik kanan dankiri.

Pemeriksaan radiologi menunjukkankifoskoliosis thorakolumbal, dengan kesanpenyempitan celah sendi genu bilateral, sertadisuse osteoporotic pedis dan kruris bilateral.

Problematika Fisioterapi

1.Impairment

2.Fungtional Limitation

3.Participations Restrictons

Perencanaan Fisioterapi

Tujuan jangka pendek1. Fungsi fisiologis otot terjaga

2. Kapasitas fungsi paru terjaga

3.Tighness berkurang / hilang

4.ROM meningkat

Tujuan jangka panjangPasien dapat hidup dan bersosialisai kembali denganlingkungannya

Intervensi FisioterapiPada penderita DMP dapat dilakukan terapi konservatif, seperti fisioterapi, dengan berbagai contoh latihan, diantaranya :

1. Stretching heel-cord

2. Lengthening tendon achilles

3. Lengthening hip fleksor

4. Stretching ilio tibialis

5. stretching hamstring

6. Lengthening calf muscle

Evaluasi

•SesaatSetelah diberikan intervensi berupa latihan, ROM pasien sedikit demisedikit mulai meningkat.

•BerkalaSedikit demi sedikit tightness pada pasien DMP mulai berkurang