HemofiliaAneth Arias Enríquez 245469

Alan Muñoz 24

Universidad Autónoma de Chihuahua

Facultad de Ciencias Químicas

Historia◦ En los tiempos de la reina Victoria, se creía que se trataba de una enfermedad «real», prevalente solo en las monarquías, ya que el fenotipo se expresaba notoriamente entre las familias reales.

¿Qué es?◦ La deficiencia de factor VIII (hemofilia A) y de factor IX (hemofilia B), son trastornos recesivos ligados al cromosoma X, caracterizados por tendencia a la hemorragia espontánea o traumática.

◦ Hemofilia A: 1 de cada 10,000 varones nacidos vivos

◦ Hemofilia B: 1 de cada 50,000

Enfermedad de ChristmasHemofilia clásica

CausasHemofilia ADeficiencia del factor VIII

Hemofilia B

Deficiencia en el factor IX

Hemofilia A Hemofilia B

Las alteraciones cromosómicas son, generalmente:• mutaciones puntuales en 46%

• rearreglos (inversiones) en 42%• deleciones en 8%

• mutaciones no identificadas en 4%

Fisiopatología

Cuadro clínico◦ Hemorragia intraarticular (hemartrosis)=Fibrosis y graves deformaciones de las articulaciones

◦ Hemorragia intramuscular◦ Hemorragias cerebrales◦ Sangrado orofaríngeo: frecuente◦ Sangrado gastrointestinal◦ Hematomas internos espontáneos ◦ Hematuria◦ Grandes hemorragias por pequeños traumatismos

95%

Rodillas, codos, tobillos

y hombros

Artritis hemofílica:• Repetidas

hemorragias • Restos de sangre

en la articulación

• Se deja de producir líquido sinovial

• Daño en cartílago y rigidez

En función de la severidad del déficit, se clasifican en:

1.- Frecuentemente asintomático2.- Inicio 1-2 años3.- Aparición precoz

Diagnostico◦ Tiempo de tromboplastina parcial (TTP) = Prolongado= Superior a 28-34 segundos

◦ Tiempo de protrombina (TP)= Normal= Entre 10-12 segundos.◦ Tiempo de sangría= Normal= con un valor máximo de 7.5 minutos◦ Plaquetas= Normales

Extendidos de sangre y MO y estudios especiales

Diagnostico diferencial

Tratamiento

Transfusiones de sangre

Hemofilia A: Concentrados del factor VIII recombinante o vírico inactivado

Hemofilia B:Concentrados de factor IX vírico inactivado y altamente purificado

Hemofilia A Hemofilia BFactor deficitario VIII IXUbicación y herencia Xq28 (recesivo) Xq27 (recesivo)Incidencia 1:10,000 en varones 1:50,000 en varonesTratamiento Concentrados del factor

VIIIConcentrados del factor IX

Hemofilia B

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◦ HEMOFILIA B: Al igual que el FVIII, el FIX participa en la fase intermedia de la vía intrínseca de coagulación. Es sintetizado en el hígado y circula inactivo en plasma a una concentración media de 2-5 ug/ml en forma de una única cadena polipeptídica de 415 aminoácidos y unos 56 KDa, de los cuales el 20% corresponden a carbohidratos. Su vida media es de unas 24 horas aproximadamente

◦ El FIX es una serin-proteasa que se activa tras sufrir una proteolisis específica por el FXIa o por el complejo FVIIa-FT. Una vez activado, el FIXa puede formar el complejo de activación del FX uniéndose al FVIIIa, fosfolípidos de superficie y Ca2. La existencia en las células endoteliales de receptores con alta afinidad para el FIX asegura una eficiente y localizada activación del FX por el complejo FIXa-FVIIIa, que actúa como una unidad.