Consenso de Fibrosis Quística Coordinación General

188 CONSENSO Arch.argent.pediatr

Arch.argent.pediatr 1999; 97(3): 188

Consenso de Fibrosis QuísticaCoordinación General:

Dr. EDGARDO SEGAL

Diagnóstico:

Coordinación Dr. MARIO GRENOVILLE

Enfermedad aparato respiratorio:

Coordinación Dr. CARLOS N. MACRI

Enfermedad gastrointestinal y nutrición:

Coordinación Dra. ADRIANA FERNANDEZ

Participantes:Acuña, Josefina; Acuña, Teresa; Adot, Fernando; Aguerre,Pedro; Alderete, Ana; Altamirano, Marta; Amarilla de Sanz,Belkis; Andreottola, María Elena; Andreozzi, Patricia;Astigarraga, Ana; Balanzat, Ana; Baldoni, Marcela; Barboza,Edgar; Barreiro, Cristina; Bay, Luisa; Bayley Bustamante,Guillermo; Bertelengui, Sandra; Blengini, María Teresa; Bisero,Elsa; Bonifachich, Elena; Bonina, Angel; Borrajo, Gustavo;Bosco, Isabel; Bossi, Rubén; Botelli, Mirna; Botelli, Sandra;Botto, Hugo; Broglia, Beatriz; Bustamante, Adriana; Cabeza,Stella; Cabral, Ana; Carracedo, Adriana; Casal, María Eugenia;Castagnino, Norma; Castaños, Claudio; Castillo, Ana;Chertkoff, Lilien; Chirichella, Myriam; Chort, Mónica;Chumpitaz, Analía; Dalamón, Ricardo; De Bernardi, Gloria;Díaz, Nora; Diez, Graciela; Disalvo, Susana; Di Yacovo,Leandro; Elbert, Alicia; Fain, Humberto; Fajardo, Rocío; Farfán,Orlando; Fernández, Ma. del Carmen; Ferrero, Fernando;Fraga, Marcela; Gabbarini, Jorge; Galizzi, Benigno; Gallardo,Guillermo; Gallardo, Liliana; García, Luis; Gentile, Angela;Giorgetti, Luisa; Giubergia, Verónica; González Pena, Hebe;Goñi, Ruth; Herrera, Jorge; Holgado, Dolores; Irigoyen, Isa-

bel; Jacobacci, Juan; Jativa Zambrano, Ana; Jiménez, Bea-triz; Keklikian, Esteban; Kozubsky, Leonora; Lasta, MaríaEsther; Lentini, Eduardo; Logarzo, Daniel; Maffey, Alberto;Marqués, Inés; Martín, Graciela; Martínez, María Liria; Martí-nez, Sonia; Mazza, Carmen; Michelini, Alicia; Moro, Leonor;Murtagh, Patricia; Musante, Raúl; Nevado, Alberto; Orsi,Oscar; Ozuna, Blanca; Panario, Alcides; Pagola, Laura;Passera, Mario; Pereyra, Fernanda; Pereyra, Graciela;Pereyro, Silvia; Pérez, María Carlota; Perochena, Jorge;Pierini, Judith; Pinilla, Víctor; Piñero, Ricardo; Pivetta, OmarH.; Prates, Silvina; Primrose, Doris; Ramos, Miriam; Reevesde Balbarrey, Ziomara; Rentería, Fernando; Rey, Jesús;Rezzonico, Carlos; Roque, Marcela; Rossello, Claudia; Rossi,Adriana; Salvaggio, Orlando; Schulten, Carolina; Sclavo,Liliana; Sercic, Clara; Sierra, Mariana; Silberberg, Raquel;Simonutti, Laura; Solís de Alomar, Teresita; Sosa, Lidia;Taborda, Jorge; Teper, Alejandro; Tonietti, Miriam; Travesaro,Susana; Tugender, Emilio; Turganti, Angel; Urritigoity, Jorge;Varas, Claudia; Vázquez Pal, Sergio; Vidaurreta, Santiago;Visich, Alicia; Wainszelbaum, Néstor.

INDICE

I. IntroducciónII. Diagnóstico

1. Hallazgos clínicos2. Indicadores de suma importancia para el diagnóstico3. El laboratorio en el diagnóstico4. Pesquisa neonatal5. Diagnóstico prenatal

III. Evaluación clínica periódicaIV. Clasificación del grado de afectaciónV. Diagnóstico de exacerbación pulmonarVI. Exámenes complementariosVII. Tratamiento

1. Introducción2. Medidas de prevención3. Aerosolterapia4. Kinesioterapia del aparato respiratorio5. Antiinflamatorios6. Antibióticos7. Tratamiento endovenoso domiciliario

VIII. Tratamiento de las complicaciones1. Insuficiencia respiratoria2. Oxigenoterapia3. Asistencia respiratoria mecánica4. Hemoptisis

5. Neumotórax6. La cirugía pulmonar en fibrosis quística

IX. Aspectos nutricionales y gastroenterológicos1. Valoración del estado nutricional2. Balance energético3. Estimación de los requerimientos energéticos4. Valoración de la malabsorción5. Enzimas pancreáticas6. Respuesta inadecuada al tratamiento con enzimas7. Recomendaciones para el manejo nutricional8. Guía para el apoyo nutricional

X. Patologías gastrointestinalesen la fibrosis quística

XI. Ileo meconialXII. DiabetesXIII. La fibrosis quística como enfermedad terminalXIV. Apéndice

1. Prueba del sudor: método de Gibson y Cooke2. Hoja de seguimiento3. Puntaje clínico de Schwachman modificado4. Puntaje radiológico de Brasfield modificado5. Datos estadísticos RAFQ

XV. VademecumXVI. Siglas usadas en el texto

CONSENSO DE FIBROSIS QUISTICA1999; 97(3) 189

I. INTRODUCCION

Este consenso ha sido elaborado por profesio-nales interesados en el diagnóstico y tratamientode los enfermos con fibrosis quística (FQ), reuni-dos a propuesta del Comité Nacional deNeumonología de la Sociedad Argentina de Pedia-tría. Su objetivo es promover un nivel uniforme deatención al paciente con FQ, basado en la expe-riencia de otros países, la de los profesionales quelo elaboraron y en referencias bibliográficas. Da-das las múltiples manifestaciones y grados deafectación y formas de presentación, sería imposi-ble la redacción de un documento que intentara sercompleto.

No se espera que en el cuidado individual depacientes se siga exactamente esta guía; en cam-bio, sí que este consenso sea lectura inicial ade-cuada en el momento de definir y tratar a unpaciente con FQ.

La FQ es una enfermedad de herencia mende-liana autosómica recesiva con un riesgo de recu-rrencia en cada gestación del 25% (homocigotas).Los portadores (heterocigotas) suman el 50% yson sanos.

Constituye la enfermedad hereditaria letal másfrecuente en la raza blanca, con una incidencia de1:3.200 RN en EE.UU. En nuestro país, si bien nodisponemos de datos definitivos, los primeros es-tudios realizados en la provincia de Buenos Airesinforman datos igualmente preocupantes: en 52.024muestras analizadas con el método de la tripsinainmunorreactiva, se detectaron 14 pacientes, conuna incidencia en esta población de 1:3.468 RN.De estos datos se infiere que la prevalencia deportadores sanos en la población general sería de1:30.

A pesar de que desde la primera descripción dela FQ realizada por Andersen en 1938 han pasado60 años, recién en la década del 80 se descubrióque el defecto fisiológico fundamental es la falla deun canal de cloro regulado por cAMP. En 1985, elgen responsable del defecto fue localizado en elcromosoma 7. En 1989, se logró su aislamiento ycaracterización y, a partir de ese momento, secomenzó a comprender la estructura y función dela proteína codificada por este gen denominadoCFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).Estos conocimientos posibilitaron el desarrollo denuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento dela enfermedad.

En nuestro medio, la edad media al diagnósticosupera los dos años de edad. Cuanto más tardío esel diagnóstico, más se posterga la iniciación del

tratamiento apropiado, lo que impide disminuir eldeterioro nutricional y respiratorio progresivo.

En los últimos años se ha observado un impor-tante aumento en la edad media de sobrevidacomo resultado de:

- diagnóstico precoz- mejor conocimiento de la fisiopatología de la

enfermedad- tratamiento adecuado- formación de equipos interdisciplinarios in-

tegrados por: neumonólogos, gastroen-terólogos, nutricionistas, enfermeras, kine-siólogos, trabajadores sociales, psicotera-peutas y genetistas. Estos constituyen elequipo principal y no son meramente inter-consultores. Estos equipos deben elaborarun informe periódico destinado al pediatra omédico de cabecera con los resultados de laevaluación del aparato respiratorio y estadonutricional, así como las conductas terapéu-ticas indicadas.

II. DIAGNOSTICO

Es esencial confirmar o excluir el diagnóstico deFQ en el momento oportuno y con alto grado deadecuación para evitar pruebas innecesarias, pro-veer tratamiento adecuado, consejo genético yasegurar el acceso a servicios especializados.

En la mayoría de los enfermos se encuentranuna o más expresiones clínicas de la enfermedad,la que es confirmada con la prueba de sudor. Casitodos los pacientes tienen enfermedad sinuso-pulmonar crónica y el 85-90% tiene insuficienciapancreática exocrina.

El diagnóstico de la enfermedad se basa encriterios clínicos y métodos de laboratorio; su con-firmación requiere:

• Una o más de las siguientescaracterísticas clínicas:- Enfermedad pulmonar crónica.- Enfermedad sinusal crónica.- Anormalidades gastrointestinales o

nutricionales.- Azoospermia obstructiva en varones.- Síndrome de pérdida de sal.- FQ en familiares de 1er grado.

• más:- 2 mutaciones del gen FQ- o 2 pruebas de sudor positivas- o diferencia de potencial nasal

transepitelial anormal.En los últimos años, la posibilidad de detectar


mutaciones de FQ y medir la propiedad bioeléc-trica transepitelial ha expandido significativamenteel espectro de FQ clínica. En aproximadamente2% de los pacientes, hay un fenotipo “atípico”caracterizado por enfermedad pulmonar crónica,suficiencia pancreática y concentraciones decloruros en sudor normales o con valores limítro-fes. Además, hay pacientes con presentacionesmonosintomáticas, en quienes predomina una ma-nifestación clínica única, por ejemplo, anormalida-des en los electrólitos, pancreatitis, enfermedadhepática, sinusitis o azoospermia obstructiva. Entales casos, la demostración de una mutación deFQ o un transporte iónico transepitelial anormalconfirmarán el diagnóstico.

Analizaremos los hallazgos clínicos, pruebasde laboratorio y los métodos de pesquisa queposibilitan el diagnóstico.

1. HALLAZGOS CLINICOSIleo meconial

En 10 a 15% de los pacientes, la mayoría coninsuficiencia pancreática, el íleo meconial puedeser la primera manifestación de la enfermedad.Puede reconocerse antes del parto por ecografía apartir de la semana 18ª de gestación o presentarseluego de éste con distensión abdominal, deposi-ciones mucosas escasas o sin ellas o vómitosbiliosos.

En la Rx de abdomen suele observarse disten-sión del intestino, con áreas de aire mezcladas conmeconio deshidratado, habitualmente en el cua-drante inferior derecho. También pueden verseimágenes de calcificación.

En pacientes con íleo meconial, los niveles detripsina inmunorreactiva suelen ser bajos y la ob-tención de sudor puede resultar dificultosa a estaedad. La determinación del genotipo confirma eldiagnóstico.

Ictericia prolongadaLa ictericia colestática neonatal prolongada pue-

de presentarse en los pacientes con íleo meconial(50%) pero también en los recién nacidos sin estamanifestación.

Malabsorción intestinalEntre el 85 y el 90% de los pacientes con FQ

tienen insuficiencia pancreática exocrina (IP), quese manifiesta con deposiciones abundantes, féti-das, con características grasas (hipocoloreadas,brillantes, aceitosas).

Sólo 10 a 15% tienen suficiencia pancreática,aunque en la mayoría de ellos hay alteraciones

hidroelectrolíticas no detectables por los métodoshabituales de diagnóstico, sólo manifestadas pordisminución de la secreción de bicarbonato. Enestos pacientes sin malabsorción, el diagnósticoes más difícil y, por lo general, tardío. Algunospueden desarrollar IP con la evolución de la enfer-medad, por lo que en ellos debe controlarse laexcreción de grasas anualmente.

La presencia de malabsorción sugiere FQ perosu ausencia no descarta la enfermedad.

Prolapso rectalAparece en cerca del 20% de los pacientes con

FQ menores de 5 años de vida no tratados. Es unsigno muy importante, en general expresión demalnutrición grave.

Equivalente de íleo meconialTambién se conoce como síndrome de obstruc-

ción intestinal distal. Puede ser una complicaciónde importancia. Se caracteriza por: constipación,vómitos, dolores abdominales, cólicos recurrentesy masa fecal palpable en fosa ilíaca o en flancoderechos.

Enfermedad hepáticaAlrededor del 5% de los pacientes con FQ

desarrollan enfermedad hepática. Este porcentajees mayor si se considera la elevación de lastransaminasas en forma aislada.

El proceso se caracteriza por cirrosis biliar focalo difusa, expresado en ocasiones por esple-nomegalia, várices esofágicas y sangrado.

Otra complicación relacionada es la litiasisvesicular, con una prevalencia mayor que en lapoblación general.

La enfermedad hepática es responsable deaproximadamente 1 a 2% de la mortalidad total dela FQ.

Retraso del crecimientoEs frecuente y se produce por una combinación

de factores: a) incremento de la demanda calórica,b) enfermedad pulmonar crónica, c) mala digestióncon malabsorción intestinal y d) disminución delapetito por inflamación pulmonar activa.

La detención o falta de progreso en la curvaponderal deben alertar al médico a sospechar FQy realizar una prueba del sudor para descartarla.

Glándulas sudoríparasEl aumento de las pérdidas de cloruro de sodio

por el sudor es el sello de la enfermedad. Losafectados presentan sabor salado en el sudor,


típico de la enfermedad; la pérdida es tan impor-tante que pueden notarse cristales de sal en lalínea de implantación del cuero cabelludo de lospacientes.

Esta anormalidad en la concentración deelectrólitos en el sudor es la base para la principalprueba diagnóstica.

La pérdida crónica de sal por sudor y otrosfluidos puede producir una depleción electrolíticagrave y un síndrome pseudo-Bartter. Esta presen-tación inusual suele hallarse en pacientes meno-res de dos años.

En épocas de calor puede causar deshidrataciónhiponatrémica y alcalosis hipoclorémica grave, querequieren intervención inmediata. En ocasiones pue-de ser la forma de debut de la enfermedad.

Enfermedad respiratoriaEs la responsable de la mayor proporción de

morbimortalidad en FQ y, junto con la malab-sorción, el modo más frecuente de presentación.La padecen más del 95% de los pacientes, aunquelos grados de afectación son variables.

En los niños menores de un año, es habitual latos seca y repetitiva y en el examen físico, taquipneapersistente, aumento leve del diámetro antero-posterior del tórax, disminución de la expansión deéste en su parte superior, persistencia de retrac-ción intercostal y obstrucción bronquial. Es relati-vamente frecuente el diagnóstico de bronquiolitis uobstrucción bronquial recurrente con pobre res-puesta al tratamiento.

Los niños más grandes pueden presentarsecon obstrucción bronquial, pero la tos es el síntomamás constante, con secreciones que varían demucosas a purulentas, de acuerdo al grado decompromiso infeccioso. La tos se acompaña degrados variables de deformidad torácica, con au-mento del diámetro anteroposterior. La ausculta-ción del tórax es variable, en general sin ruidosagregados en los períodos intercríticos y con ralesen las exacerbaciones infecciosas o en niños consevera afectación.

En la enfermedad avanzada pueden demostrar-se bronquiectasias, con hemoptisis o sin ella, uñasen vidrio de reloj y dedos en palillo de tambor. Lacianosis es un signo tardío.

La persistencia en las secreciones bronquialesde cultivos con Haemophilus influenzae no tipi-ficable o Staphylococcus aureus debe alertar almédico hacia el diagnóstico de la enfermedad. Elhallazgo de Pseudomonas aeruginosa en los culti-vos requiere en forma absoluta descartar FQ.

En la Rx de tórax de pacientes con afectación

leve sólo hay hiperinsuflación. Con la afectaciónprogresiva aparecen imágenes de bronquitis conáreas de consolidación en parches y luego típicasbronquiectasias en las variedades cilíndricas,varicosas y, finalmente, saculares. Estos cambiosaumentan con la progresión de la enfermedad.

Senos paranasalesEn la casi totalidad de los pacientes con FQ es

posible demostrar opacificación de los senosparanasales en las radiografías y algunos tienensíntomas de sinusitis crónica. Esta puede desen-cadenar exacerbaciones infecciosas en las víasaéreas inferiores, así como anosmia, cefaleas ycomplicaciones como el mucocele.

En todo paciente con poliposis nasal sin unacausa clara debe descartarse FQ, ya que el 10-12% de los pacientes con FQ tienen pólipos.

Aparato reproductorVarones: el 95% no son fértiles debido a la

azoospermia por la ausencia congénita bilateral delos conductos deferentes. La esterilidad masculinapuede ser una forma de presentación en adultosjóvenes como manifestación única de la enferme-dad, aun con prueba de sudor negativa. La evalua-ción de varones pospuberales debería incluir unaevaluación cuidadosa del tracto urogenital, conanálisis de semen y ecografía urogenital.

Mujeres: en general tienen retraso puberal ydisminución de la fertilidad debido a la menorhidratación del moco cervical o al deficiente estadonutricional.

Diabetes mellitusLa incidencia en nuestro medio es del 20%

(REGLAFQ). En general no se presenta en losprimeros años de la vida y es más frecuente suaparición en la adolescencia. A pesar de ello, esconveniente la investigación rutinaria a partir delos 10 años de edad (ver página 216).

Síndrome ascítico edematosoEn niños menores de 6 meses, el 5% de los

afectados con FQ puede presentar edema, anemiae hipoproteinemia, por lo que, ante un paciente conestas características y sin diagnóstico etiológicoclaro, se debe descartar FQ. Antes de realizar laprueba del sudor debe resolverse el edema por elriesgo de falsos negativos.

Historia familiar de FQCuando está presente es un dato muy orienta-

dor aunque su ausencia no la descarta.


Manifestaciones clínicasmenos frecuentes

Generalmente en adultos: la artropatía y lasvasculitis.

La amiloidosis puede ser una complicación dela actividad inflamatoria crónica producida por lainfección pulmonar. También se han descripto en-fermedades malignas y procesos autoinmunes.

2. INDICADORES DE SUMA IMPORTANCIAPARA EL DIAGNOSTICO

RespiratoriosVía aérea superior:

Pólipos nasales.Enfermedad de senos paranasales-opacifi-

cación pansinusal.

Vía aérea inferior:Taquipnea y tiraje persistente.Bronquiolitis recurrente.Asma atípica. Sibilancias con hiperinsuflación

persistente.Tos crónica.Cultivo de secreciones bronquiales con Hae-

mophilus influenzae, Staphylococcus aureus yPseudomonas aeruginosa, especialmente varie-dad mucosa.

Neumonía recurrente.Bronquiectasias.Hemoptisis.Atrapamiento aéreo bilateral.Atelectasia persistente.

GastrointestinalesIleo meconial.Ictericia neonatal prolongada.Malabsorción-esteatorrea.Prolapso rectal.Cirrosis e hipertensión portal.Pancreatitis.

OtrosFallo de crecimiento.Historia familiar positiva.Sabor salado en el sudor. Cristales de sal en el

cuero cabelludo y frente.Edema e hipoproteinemia.Hipocratismo digital.Azoospermia y ausencia de conductos deferen-

tes.Alcalosis metabólica.

Luego de realizado el diagnóstico en un pacien-te, se debe investigar en los hermanos aunque

carezcan de manifestaciones clínicas e indepen-dientemente de la edad.

3. EL LABORATORIO EN EL DIAGNOSTICOPrueba del sudor

La determinación cuantitativa de electrólitos ensecreción sudoral continúa siendo la prueba delaboratorio más importante para confirmar o des-cartar la sospecha clínica de la enfermedad.

Para su correcta realización y resultados váli-dos, se deben tomar precauciones. Todo el proce-dimiento debe ser realizado por el mismo profesio-nal, entrenado al efecto; a él le corresponde laresponsabilidad de la obtención, análisis de lamuestra, el control de calidad y la interpretaciónbioquímica de los resultados.

Sólo dos métodos cuantitativos para coleccióndel sudor han sido aprobados: el de Gibson yCooke y el de conductividad que emplea el dispo-sitivo Macroduct.

En ambos, la estimulación de la sudoración serealiza por iontoforesis con pilocarpina.

Método de Gibson y Cooke:Continúa siendo el único aceptado como defini-

tivo. (Ver descripción del procedimiento en el Apén-dice, página 218).

El peso mínimo de sudor aceptado es de 75 mgaunque, para mayor confiabilidad, se prefiere ex-tender esa cantidad a 100 mg; por lo general essuperada ampliamente sin dificultad; no se debensumar muestras (pool) de distintas zonas paraalcanzar lo requerido.

Se valoran luego las concentraciones de cloru-ro, sodio o ambos electrólitos. En caso de cuanti-ficar sólo un ión, el de elección es el cloruro ya quepermite una mejor diferenciación entre pacientescon FQ e individuos no afectados.

En algunos casos, especialmente en aquelloscon prueba de sudor con valores dudosos, la deter-minación simultánea de sodio y cloro puede serútil. En pacientes con FQ, ambos electrólitos debe-rían estar proporcionadamente elevados (con unadiferencia no mayor a 15 mEq/l y un cociente cloro/sodio frecuentemente mayor de 1, según elgenotipo).

Valores superiores a 160 mmol/l no son fisio-lógicamente posibles y sugieren error en la reco-lección.

Valores normales: inferiores a 40 mmol/lValores dudosos: de 40 a 60 mmol/lRepetir determinaciónValores patológicos: superiores a 60 mmol/l


Método que emplea el dispositivo descartableMacroduct para la recolección de la muestra yposterior medición de la conductividad:

Es un método de pesquisa, no selectivo; mide laconductividad eléctrica de los iones del sudor.Para ello, la muestra contenida en el Macroduct setransfiere a un tubo capilar que se inserta a unanalizador (Wescor Sweat-Chek) que dará, porlectura directa, los mmol/l correspondientes.

Las medias de los valores de referencia ensujetos normales y en pacientes con FQ son máselevadas que con el método estándar de Gibson yCooke.

Los pacientes con valores aproximados a 50mmol/l deben ser derivados a centros de diagnós-tico reconocidos para realizar análisis cuantitativode electrólitos por el método de Gibson y Cooke.

Advertencia: toda otra aparatología de lecturadirecta, ya sea por conductividad o por el sistemaque emplea el electrodo ión específico o selectivo,no es aconsejable ya que la cantidad de sudorobtenida no es cuantificada y no previene losriesgos de evaporación y condensación de la mues-tra.

Factores que influencian laconcentración de electrólitos en el sudorCausas de error en el diagnóstico por laboratorio

Las principales fuentes de error que originanresultados falsos positivos o falsos negativos songeneralmente debidas a metodología no estan-darizada y a errores técnicos (esporádica realiza-ción de la prueba, personal inexperto, inadecuadaestimulación y toma de muestra, contaminación,evaporación, condensación, transporte, errores enel peso, en la dilución y elución, en el análisis deelectrólitos, en los cálculos de los resultados y enla interpretación equivocada de éstos).

- Condiciones que pueden estar asociadas aelectrólitos elevados:

FucosidosisGlucogenosis tipo IMucopolisacaridosisHipotiroidismo*Diabetes insípida nefrogénica*Insuficiencia adrenal*Hipoparatiroidismo familiar*Eczema*Desnutrición*Displasia ectodérmicaInfusión de prostaglandina E 1Anorexia nerviosa*Disfunción autonómica

Déficit de glucosa 6-fosfatasaSíndrome de MauriacPseudohipoaldosteronismo*Colestasis familiar

* La prueba de sudor se normaliza cuando se resuelve la patología de base .

Test de sudor falso negativo- Errores técnicos.- Baja tasa de sudoración.- Algunas mutaciones con cloruros en valores

“dudosos”: R117H (7T)b

3849 + 10 kb C-to-TG561SD1152HA456E

Se debe repetir la prueba de sudor:- siempre que sea positivo- cuando el resultado es dudoso- cuando la evolución clínica no es la esperada.

En los pacientes en seguimiento, los hallazgosclínicos, radiográficos y de laboratorio deben serconcordantes con el diagnóstico de FQ.

Potencial de membranaEl epitelio respiratorio, incluyendo el nasal, re-

gula la composición del fluido que baña la superfi-cie de la vía aérea, transportando sodio y cloro.Este transporte activo genera una diferencia depotencial eléctrico transepitelial que puede sermedido in vivo. Las anormalidades en el transporteiónico en el epitelio respiratorio de pacientes conFQ están asociadas con un patrón característicode diferencia de potencial comparado con el epite-lio normal.

La lectura de la medida de dicha diferencia depotencial no debe ser realizada en pacientes conrinitis, con pólipos o que tengan una sonda quepueda erosionar el epitelio nasal.

No se realiza actualmente en Argentina.

Diagnóstico molecularLa FQ es una enfermedad autosómica recesiva

producida por mutaciones del gen que codifica parauna proteína denominada reguladora de conductanciatransmembrana de la FQ (CFTR). Esta proteína estápresente normalmente en las membranas de dife-rentes tejidos, regulando el transporte de cloro ysodio a través de las células epiteliales. Desde eldescubrimiento del gen se han descripto más de 700mutaciones que causan FQ, produciendo una reduc-ción cualitativa, cuantitativa o mixta de la función deeste canal de cloruros.

La variabilidad de las características clínicas y


del grado de afectación puede explicarse, en parte,por la presencia de diferentes mutaciones en elgen CFTR. Las que determinan una reducciónsevera en la función del canal (menor al 1% de laactividad normal) conducen a un cuadro clínicosevero que incluye insuficiencia pancreática. Aque-llas que determinan una actividad del 1 al 4%determinan afectación pulmonar sin compromisodel páncreas. Cuando la actividad del canal essuperior al 4,5%, la única manifestación clínica dela enfermedad es la ausencia congénita de con-ductos deferentes (CBAVD).

Las mutaciones se presentan con frecuenciasvariables según el origen étnico de la población. Lamás frecuente es la DF 508 que está presente enaproximadamente el 70% de los alelos FQ a nivelmundial. Un grupo de tan sólo 20 mutaciones sepresenta con frecuencias superiores al 1% cadauna y el resto de ellas son muy raras.

En nuestro país se observó que DF 508 estápresente en el 57% de los cromosomas FQ y queotras 10 mutaciones agregan un 10% más desensibilidad. El análisis de 11 mutaciones en con-junto permitió identificar los dos alelos mutados enel 57% de los pacientes, una sola mutación sedetectó en el 26% de los pacientes y en 17% nopudo identificarse ninguna de estas alteraciones.

La detección de los dos alelos mutados en elgen CFTR confirma el diagnóstico de FQ. La con-firmación del diagnóstico de FQ basada en lapresencia de dos mutaciones en el gen CFTR esaltamente específica pero no muy sensible debidoal gran número de alelos posibles. Los panelesdisponibles en el comercio para pesquisa de muta-ción detectan sólo 80-85% de los alelos.

Se debe tratar de realizar siempre luego detener una prueba del sudor positiva. Si no esposible, se recomienda obtener una muestra desangre del paciente en una tarjeta de Guthrie osangre entera (5 cm3) en tubo de plástico anticoa-gulada (EDTA 0,25 M) y congelada a -20°C.

El conocimiento del genotipo es de utilidad en:1) Confirmación del diagnóstico, particularmen-

te en casos dudosos.2) Detección de los portadores asintomáticos y

definición genotípica de la familia, para suadecuado asesoramiento genético.

3) Predicción de ciertas características fenotí-picas, tales como función pancreática.

4) Categorización de pacientes.5) Diseño de futuras estrategias terapéuticas

Permite además, el diagnóstico prenatal a tra-vés de métodos invasivos (biopsia de vellosidadescoriónicas, amniocentesis).

Pruebas de malabsorciónSon pruebas que sirven para demostrar pérdida

de grasas por materia fecal o déficit de quimo-tripsina en duodeno. Pueden variar desde muysimples hasta muy complejas.

a) Sugieren malabsorción- Características de la materia fecal: es de

suma importancia y se debe valorar: olor,color, consistencia, cantidad, presencia degrasa y la pérdida de “chorro de aceite”.

- Glóbulos de grasa en preparados de materiafecal observados en el microscopio: es unmétodo poco exacto y su valor depende demuchos factores. Puede ser de utilidad comoprueba preliminar, pero si es negativo nodescarta malabsorción. Puede ser positivaen otras entidades que cursan con pérdidade grasa en materia fecal.

- Esteatócrito ácido: es una prueba semi-cuantitativa. Mediante ultracentrifugación demateria fecal en un tubo capilar se logra laseparación de una capa de partículas degrasa en la porción superior; con un calibrese efectúa la lectura.Es de utilidad por su rapidez y simplicidad.Valores de referencia:Normales de 0 a 2%Patológicos superiores a 4%.Los valores de 2% a 4% requieren determi-nación cuantitativa de grasas.

- Actividad tríptica de la materia fecal: es unmétodo cualitativo que consiste en determi-nar si la materia fecal erosiona una películaradiográfica.

b) Confirman malabsorción- Prueba de Van de Kamer: es un método

cuantitativo que consiste en la determina-ción de ácidos grasos en la cantidad total demateria fecal de 3 días de recolección, sinsobrecarga de grasa, pero asegurando unadieta normal para la edad, con un aporte de35-40% de calorías como lípidos o un equi-valente a no menos de 2 g/kg/día de grasas.El porcentaje de absorción de grasa es uníndice de mayor confiabilidad que el valorabsoluto de excreción pero exige un conoci-miento real de la cantidad de lípidos ingeri-da. Normalmente, la excreción fecal de gra-sas es menor que el 7% de la ingesta (coefi-ciente de absorción mayor del 93%).Las muestras deben ser procesadas indivi-dualmente. Los valores normales son meno-


res de 2,5 gramos de grasa por día en niñose inferiores a 5 g/día en adultos. Es el méto-do de elección para investigar esteatorrea.

- Quimotripsina en materia fecal: es una prue-ba colorimétrica, cuantitativa. La ausenciade esta enzima en materia fecal orienta ha-cia la existencia de insuficiencia pancreáticaexocrina. Se requiere suspender el trata-miento enzimático cinco días antes de latoma de la muestra.

- Elastasa pancreática en materia fecal: esuna proteasa específica sintetizada por lascélulas acinares del páncreas que no sealtera durante el tránsito intestinal. A las dossemanas de vida alcanza los valores deladulto. Su concentración en materia fecal es5 a 6 veces mayor que en el líquidopancreático. La determinación se hace conel método de enzimoinmunoensayo (ELISA)y no es necesario suspender el tratamientoenzimático.Puede determinarse también en el líquidoduodenal.

Microbiología del tracto respiratorioLa caracterización de la flora bacteriana del

tracto respiratorio es siempre útil, especialmenteen pacientes con características atípicas de FQ. Lapredilección de Pseudomonas aeruginosa paracolonizar el tracto respiratorio es bien conocida. Lapersistencia de la cepa mucoide es altamentesugestiva de FQ.

Consideración similar debe hacerse conStaphylococcus aureus, Haemophilus influenzae yBurkholderia cepacea.

Análisis de semen: espermogramaLa azoospermia obtructiva constituye una evi-

dencia fuerte de FQ, por lo cual el análisis desemen puede ser importante para el diagnóstico.Se la encuentra en el 95-99% de los afectados.

A los individuos con azoospermia obstructiva seles asignará el diagnóstico de FQ sólo si hayevidencia de disfunción del CFTR documentadapor concentraciones elevadas de cloruros en su-dor, demostración in vivo de transporte iónico anor-mal a través del epitelio nasal o si ha sido posiblela determinación de dos mutaciones de FQ.

4. PESQUISA NEONATALA través de los años han sido empleadas nume-

rosas pruebas para la pesquisa neonatal en FQ.Muchas de ellas dependen de la presencia dealbúmina incompleta en meconio o los niveles de

tripsina catiónica inmunorreactiva (TIR) en suero.Esta prueba se basa en la observación de que

los recién nacidos con FQ tienen concentracioneselevadas de TIR en sangre.

El método de TIR tiene un porcentaje de falsospositivos (0 a 5%) y falsos negativos (0 a 20%).Recientemente, el estudio de las mutaciones hasido aplicado junto al TIR en las tarjetas de pesqui-sa de Guthrie, para lograr mayor sensibilidad yespecificidad.

La TIR debe ser dosada antes de las 4 semanasde vida.

Si la TIR es positiva requiere una segundamuestra y si ésta es positiva, se debe realizarprueba del sudor para confirmar la presencia de laenfermedad. Si es negativa, no descarta la enfer-medad.

La incorporación de la pesquisa neonatal po-dría ser de utilidad para disminuir el subdiag-nóstico de la enfermedad en nuestro país y mejorarsu pronóstico.

5. DIAGNOSTICO PRENATALEs posible realizarlo a través de una punción

abdominal y obteniendo vellosidades coriónicas olíquido amniótico entre las semanas décima ydecimosexta.

Comunicación a los padres yasesoramiento genéticoEn etapa de sospecha

Ante la sospecha clínica de la enfermedad ocuando se ha detectado un RN con prueba de TIRpositiva, el médico debe comunicar a los padres oal paciente (cuando se trate de un adolescente oadulto) la necesidad de realizar exámenes comple-mentarios para su confirmación.

Con diagnóstico de certezaCon la confirmación del diagnóstico en el centro

de atención se asesorará a los padres y al paciente(cuando se trate de un adulto) con informaciónactualizada acerca de las características de laenfermedad, su pronóstico y tratamiento.

Las explicaciones deben ser adecuadas a lasposibilidades de comprensión de la familia, insis-tiendo en que se trata de una mutación frecuente,con una frecuencia de portadores en nuestra po-blación de 1:30.

Se explicará que cuando, por azar o por paren-tesco entre la pareja (consanguinidad), dos porta-dores tienen hijos, puede ocurrir que cada uno deellos transmita su mutación y en ese caso, con losdos genes mutados, el niño resultará afectado. La


probabilidad de que esto ocurra es del 25% encada embarazo.

Los hijos sanos de la pareja de portadorespueden haber recibido de alguno de sus padres unsolo gen mutado, en cuyo caso serán portadoressanos o no haber recibido ningún gen mutado, encuyo caso serán sanos no portadores.

La importancia de conocer que los hermanossanos de un niño con FQ pueden ser portadores dela mutación radica en advertir a la familia de la noconveniencia de realizar matrimonios consanguí-neos, dado que en ese caso aumentaría la proba-bilidad de tener hijos afectados. Por ejemplo, si unportador sano se uniera con un primo/a-hermano/a, la probabilidad de tener un hijo afectado esaproximadamente del 6% (1:16) pero si se unieracon alguien sin parentesco dicha probabilidad des-cendería a 0,8% (1:120).

Detección de portadores sanosCon el análisis molecular a los familiares sanos

de un afectado se puede identificar a los portado-res sanos con alta probabilidad.

Si una persona que conoce su condición deportador sano quisiera conocer más exactamentesu riesgo de tener hijos afectados, puede recurrir alos exámenes moleculares para descartar en supareja la presencia de las mutaciones más fre-cuentes.

Opciones reproductivasUna pareja de portadores sanos de FQ requiere

toda la información enunciada previamente paratomar decisiones reproductivas autónomas: evitarel riesgo no teniendo hijos, utilizar la donación degametas o correr el riesgo. En este último caso, lapareja debe ser informada acerca de la posibilidadde realizar diagnóstico prenatal de la enfermedad.

La información referente a las opciones repro-ductivas debe respetar los siguientes principioséticos fundamentales del asesoramiento genético:

1. no directividad: respeto por las decisionesautónomas de la pareja sin juzgar las mis-mas;

2. beneficio exclusivo de la familia sin tener encuenta aspectos poblacionales o epide-miológicos;

3. confidencialidad y privacidad.

III. EVALUACION CLINICA PERIODICA

Los pacientes y su familia suelen tener dificulta-des en la percepción de cambios en el estadoclínico basal. La FQ es una enfermedad en la queel deterioro del aparato respiratorio es lento peroprogresivo e irreversible. Los episodios de infec-ción (exacerbación) suelen ser con cambios míni-mos en los síntomas o signos instalados sobre elcuadro clínico basal. Pocas veces dichos cambiosson muy importantes y de instalación brusca. Laventaja de los centros especializados en FQ es laposibilidad de contar con datos longitudinales delinterrogatorio, el examen físico y el laboratorio, losque permiten la detección de cambios sutiles y laintervención precoz, antes de la progresión de laenfermedad.

Muchas veces estos cambios no son percibidospor el paciente o la familia.

En cada control clínico se deberá realizar undetallado interrogatorio y un examen clínico ex-haustivo dirigidos a detectar:

1. Cambios mínimos en los síntomas o signosindicadores de:a) exacerbación pulmonarb) trastornos de malabsorciónc) déficit nutricional

2. Alteraciones del área psicosocial.3. Grado de cumplimiento del tratamiento.

La periodicidad sugerida para estos controleses de una vez por mes en el primer año de vida,luego cada 2 meses y los pacientes mayores de 6años estables, cada 3 meses.

Los controles deberán ser más frecuentes cuan-do el paciente

- curse una exacerbación pulmonar- se halle por debajo del tercer percentilo de la

curva peso-edad- el peso para talla sea inferior al 90%- si no ha aumentado de peso en los últimos 6

meses- riesgo psicológico- condiciones socio-económicas no adecua-

das- no adherencia al tratamiento.

Manifestaciones del aparato respiratorioInterrogatorio

En la evaluación del aparato respiratorio sedebe definir si el paciente se encuentra estable o sicursa una exacerbación infecciosa pulmonar (verdefinición página 199).

El interrogatorio debe incluir una descripción dela tos (tanto frecuencia como severidad), de las


secreciones bronquiales: cantidad, color, presen-cia de sangre.

Otros parámetros importantes son:- evidencia de dolor torácico- disnea- exposición a contaminantes.

La tolerancia al ejercicio es un marcador muyútil.

Se deben investigar síntomas que sugierancomplicaciones: asma, aspergilosis, neumotórax,hemoptisis.

Evaluar cumplimiento de las terapéuticas, in-cluyendo la kinesioterapia, su técnica, frecuencia yduración, así como la efectividad de las sesiones.

Examen físicoEn cada consulta se deben documentar: signos

vitales en reposo incluyendo frecuencia respirato-ria, pulso, presión sanguínea y temperatura. Sedebe medir la saturación arterial de oxígeno (SaO2)en reposo y, si es necesario, durante el ejercicio. Elexamen de la vía aérea superior debe incluir lavisualización de las narinas, determinar si hayobstrucción nasal, secreciones purulentas o evi-dencia de pólipos y el aspecto de las mucosas.Rara vez hay sensibilidad en senos, a pesar desinusitis crónica.

Evaluar diámetro anteroposterior y lateral deltórax, uso de músculos accesorios y retracciones omovimientos asimétricos de la pared torácica. Loshallazgos más comunes en la auscultación:sibilancias, espiración prolongada, disminución delmurmullo vesicular y rales. Incluir la búsqueda decianosis, hipocratismo digital y desnutrición.

Rx de tórax: se indicará cada 6 meses a 1 añoo ante la sospecha de una exacerbación infeccio-sa. Debe ser evaluada con el puntaje de Brasfield(página 221).

Dos exámenes complementarios relevantes enla evaluación respiratoria en el paciente estableson:

a) El estudio funcional respiratorio (EFR) oespirometría. Debe realizarse en cada con-sulta en los pacientes mayores de 6 años.Existe una clara asociación entre evoluciónclínica, sobrevida y el VEF1 (volumenespiratorio forzado en el primer segundo). ElVEF1 es además un excelente parámetro atener en cuenta para el diagnóstico de exa-cerbación y evaluar la eficacia de tratamien-to con antibióticos. Para estos procedimien-tos se recomienda seguir la normativa de laAmerican Thoracic Society.

b) La evaluación microbiológica de las secre-ciones bronquiales en busca de agentespatógenos bacterianos. Debería realizarsetambién en cada consulta. Pese a que elcultivo orofaríngeo muchas veces no coinci-de con la flora de la vía aérea baja, seconsidera de utilidad cuando no es posibleobtener un cultivo de esputo espontáneo.

Estado nutricional y manifestacionesdel aparato gastrointestinalInterrogatorio

La evaluación del estado nutricional deberíaincluir la historia alimentaria, cambios en el apetito,suplementos alimentarios y conducta alimentaria.

Un recordatorio cuantitativo de tres días esrecomendable para:

a) Pacientes con estado nutricional o de creci-miento subóptimo, definido como peso/tallamenor del 90% del ideal, altura igual o menordel tercer percentilo de peso/edad o falta deaumento de peso en 6 meses en pacientes <18 años.

b) Evidencia clínica de déficit de vitaminasliposolubles.

c) Evidencia clínica de insuficiencia pancreá-tica mal controlada.

d) Cambios en el gasto energético, infeccionespulmonares frecuentes u otras causas denecesidades nutricionales aumentadas.

Interrogar acerca de cambios en síntomas ab-dominales, tales como náuseas, vómitos, sacie-dad precoz y dolor. Debe consignarse la localiza-ción, frecuencia y síntomas asociados al dolor.

Investigar sangrado digestivo.Los cambios en las características de las depo-

siciones pueden ser indicadores de mala digestióny malabsorción.

Medicación y cumplimiento de las indicaciones:enzimas, vitaminas, suplementos, antiácidos,bloqueantes H2, agentes proquinéticos y ácidoursodeoxicólico. Dosis y frecuencia.

Examen físico: el examen abdominal, incluyen-do ruidos intestinales, tamaño de hígado y bazo,masas palpables, tensión y distensión deben serregistrados en cada consulta.

Evaluar el estado de piel y faneras y búsquedade indicadores de déficit vitamínico.

Otros sistemas orgánicosSíntomas relacionados con diabetes (poliuria,

polidipsia y pérdida de peso).En niños mayores de 10 años interrogar acerca


del sistema reproductor, incluyendo menarca yactividad sexual.

Ver hoja de seguimiento en Apéndice(página 220).Los puntajes de Shwachman y Brasfield (ver

página 221) son aceptados universalmente para lacategorización del grado de afectación. Se propo-ne la siguiente clasificación, considerando ademásla oximetría de pulso y la espirometría.

IV. CLASIFICACION DELGRADO DE AFECTACION

Los puntajes clínicos permiten cuantificar laseveridad de la enfermedad en el paciente indivi-dual, evaluar la respuesta al tratamiento y estable-cer su pronóstico.

Rx tóraxAtrapamiento aéreo 3Densidades peribronquiales 3Lesiones quístico nodulares 2Grandes lesiones 5Severidad general 3

Brasfield 16Shwachman-Brasfield 63Grado de afectación: moderado

Area psicosocialEl equipo profesional debe contar con recursos

sencillos y accesibles para lograr un abordaje inte-gral del afectado y su familia.

Las estrategias variarán según las característi-cas socio-culturales de la familia, del momento dela enfermedad, la edad del paciente y también delgrado de afectación.

Identificamos cinco etapas prioritarias para laparticipación del médico o del equipo.

Muchos de estos aspectos se repiten y merecentratamiento en las distintas etapas.

Diagnóstico: El diagnóstico determina un im-pacto inicial, donde tanto el paciente como sufamilia deben adaptarse; aparecen temores y pre-ocupaciones acerca del cuidado del paciente. Elentendimiento de las manifestaciones (síntomas ysignos) y su tratamiento forman parte de la adap-tación a los regímenes terapéuticos. El equipodebe facilitar la comunicación y la expresión detodos estos aspectos.

Deben reiterarse las explicaciones e indicacio-nes las veces que sea necesario, en diferentessituaciones y convocando a ambos padres. Elestado de shock que provoca el diagnóstico mu-chas veces impide u obstaculiza la comprensión dela información.

Se deben procurar beneficios de cobertura es-tables y a largo plazo, ya que éste es un aspectocrítico.

Considerar la oportunidad para el asesoramien-to genético y una adecuada planificación familiar.

Seguimiento: Es un período esencial en el apren-dizaje de una conducta de vida que debeconcientizarlo sobre la necesidad de adherirse altratamiento en beneficio no sólo del presente, sinotambién de su futuro. Incluye el apoyo permanen-te, estar atentos ante los cambios como incorpora-ción a la escuela, la inserción social.

Adolescencia: Etapa conflictiva en sí misma,donde la imagen corporal, la autoestima y la rela-ción con sus padres y pares se torna generalmenteproblemática. Requiere de un apoyo especial, con

Estudiofuncional

respiratorio

Leve 75-100 20-25 >94% CVF > 80%VEF

1 >70%

Moderado 41-74 10-19 90-93% CVF 60-80%VEF

1 40-69%

Grave <40 <9 <89% CVF < 59%VEF

1 < 39%

Oximetríade pulso

Radiologíade tórax opuntaje de

Brasfield (13)(ver apéndice)

Clínica opuntaje de

Shwachman(ver apéndice)

Gradode

afectación

Ejemplo caso clínico paradeterminar grado de afectación

Paciente de 7 años colonizado con Pseudo-monas aeruginosa en seguimiento desde los 6meses. Concurre regularmente a la escuela y otrasactividades educativas pero se cansa fácilmentecon los esfuerzos físicos.

Tos matinal varias veces por semana con se-creciones no purulentas.

FR en reposo 22, tiraje leve. Hipocratismo digital1+. Auscultación: sin ruidos agregados.

Peso y talla percentilo 3. Tono muscular dismi-nuido.

Oximetría de pulso 92%.Rx tórax: leve atrapamiento aéreo, densidades

peribronquiales, bronquiectasias pequeñas predo-minantes en área paracardíaca y lóbulo superiorderecho.

Espirometría: CVF 65%, VEF1 48%.Actividad general 17Examen físico 15Nutrición 15


mayor participación y protagonismo (en las deci-siones y la conducta) del paciente.

Joven adulto: se incorpora la problemática la-boral, relación de pareja, sexualidad, planificaciónfamiliar.

Situación terminal: momento que requiere in-tensa participación de los miembros del equipo. Sedebe priorizar el uso oportuno del tratamiento deconfort y la presencia afectiva del médico y delequipo tratante. El propósito es calmar los sínto-mas propios y ejercer un acompañamiento al pa-ciente y su familia en este proceso crítico.En cada una de estas etapas pueden existir:

Factores que influyen en la enfermedad y eltratamiento, tales como: cambios en la estructurafamiliar: separaciones, duelos, muerte de un fami-liar, pérdida del trabajo, dificultades económicas,nacimiento de un hermano, mudanzas, etc.

Además se debe considerar la forma de adap-tación a los cambios familiares, el rendimientoescolar y laboral, la participación en actividadesacordes a la edad, las dificultades de desarrollo yemocionales y la disponibilidad para la prepara-ción vocacional y para la vida adulta.

Instructivo para el registro de informaciónCuadro de control clínico en HC, área psico-

social:Hoja de seguimiento: página 220.Debemos hallar descripciones simples ante si-

tuaciones complejas:Accesibilidad: geográfica, económica, cultural,

educacional-cognitiva.Situación familiar: contenida, limitada, conflicti-

va, de riesgo.Escolaridad-laboral: inserción, adaptación, ex-

clusión.Area emocional: se refiere a alguna particulari-

dad que detecte el médico, exceso de miedos,rechazo al tratamiento, fobias, caracteropatías enel paciente o en algún miembro de la familia., etc.

No se propone que el médico deba diagnosticary tratar estos condicionantes, sino estar “atento”acerca de los mismos.

V. DIAGNOSTICO DEEXACERBACION PULMONAR

La exacerbación respiratoria puede definirsecomo la presencia de cambios en los síntomas osignos con respecto al estado basal del paciente,como por ejemplo, el incremento de la tos y lasecreción mucosa, etc.

No existen criterios uniformes para definir ojuzgar la severidad de una exacerbación. Para sudiagnóstico se requiere:

1. Presencia de dos de los siguientes síntomaso signos o más:a. Incremento de la tos, frecuencia y dura-

ción.b. Secreciones bronquiales: aumento de

cantidad, viscosidad, cambios de color, aveces hemoptisis.

c. Disminución de la tolerancia al ejercicio,fatiga fácil.

d. Astenia.e. Disnea.f. Fiebre.g. Taquicardia en ausencia de fiebre.h. Incremento de la frecuencia respiratoria.i. Uso de músculos accesorios, tiraje.j. Anorexia.k. Pérdida de peso.l. Malestar general.m. Cambios auscultatorios: rales nuevos o

aumento de éstos.2. Cambios en la radiografía de tórax.3. Caída en la oximetría de pulso del 10%

respecto de los valores anteriores o menorde 91% respirando aire ambiente.

4. Caída en la función pulmonar: disminuciónde la CVF y del VEF1 mayor del 10% respec-to de los valores anteriores.

VI. EXAMENES COMPLEMENTARIOS

En pacientes estables, en cada control:- Oximetría de pulso.- Bacteriología de secreciones bronquiales.- Espirometría en mayores de 6 años.

Cada 6 meses a 1 año:Hemograma-eritrosedimentación o proteína C

reactiva.Glucemia basal.Función hepática: bilirrubina, fosfatasa alca-

lina, transaminasas, tiempo y concentración deprotrombina.

Función renal: análisis de orina, uremia, crea-tinina sérica.

Rx tórax: frente y perfil.

Según necesidad:Gases en sangre.Electrólitos en sangre.Magnesio.


Proteinograma.Hemoglobina glicosidada.Electrocardiograma y ecocardiograma.Ecografía abdominal.Ca, P y fosfatasa alcalina.Inmunoglobulinas A,G,M.Densitometría ósea.Parasitológico de materia fecal.Dosaje de vitaminas en plasma.Búsqueda en secreciones bronquiales de hon-

gos y micobacterias atípicas.Audiometría en pacientes que requieren ami-

noglucósidos con alta frecuencia.PPD.Pletismografía.Tomografía computada de alta resolución: ex-

cepcionalmente es necesaria.Tomografía computada de senos paranasales.Se debe informar de la posibilidad de realizar el

análisis de las mutaciones más frecuentes.En los pacientes que requieren la administra-

ción crónica de varios medicamentos, debeninvestigarse efectos adversos y toxicidad a largoplazo:

Aminoglucósidos: ototoxicidad y nefrotoxicidad.Prednisona: metabolismo glucosa anormal,

cataratas y alteraciones del crecimiento.TMS y cloranfenicol: depresión médula ósea.Ibuprofeno altas dosis: creatinina, urea.

VII. TRATAMIENTO

Objetivos del tratamiento- Prevención y tratamiento de la enfermedad

respiratoria.- Prevención y tratamiento del déficit nu-

tricional.- Prevencion y tratamiento de otras manifes-

taciones o complicaciones.- Cuidado de la salud mental.

1. INTRODUCCIONSe debe asegurar la atención médica para los

cuidados primarios de la salud, con un médicopediatra, en el caso de un niño o adolescente o unclínico internista, en el caso de un paciente adulto.Estos profesionales deberán tener comunicaciónfluida y frecuente con el centro de FQ, en el que seconfeccionarán las indicaciones que se conside-ren necesarias.

El objetivo básico del tratamiento consiste enprevenir o controlar la progresión de la enfermedadpara evitar o disminuir el daño pulmonar irreversi-

ble, marcador principal del pronóstico de la enfer-medad.

Para ello es necesario:1) Cumplir con los controles periódicos (ver

página 196).2) Lograr el reconocimiento y tratamiento pre-

coz de las exacerbaciones (ver pág. 199).3) Mantener una nutrición adecuada.4) Desarrollar mecanismos de adaptación.5) Establecer hábitos de salud positivos: de-

portes, actividades, escolaridad, control am-biental, etc.

6) Obtener adecuada adherencia al tratamien-to, especialmente a la kinesioterapia del apa-rato respiratorio.

7) Crear percepción de futuro.

Tratamiento de la afectacióndel aparato respiratorio

El grado de afectación del aparato respiratorioestá determinado por las infecciones recurrentes,que son precedidas por la inflamación pulmonarque existe ya en el recién nacido con FQ. Una vezinstalada la infección, se produce un proceso deretroalimentación:

inflamación infección

destruccióntisular

Pilares del tratamiento respiratorio1. Medidas de prevención.2. Aerosolterapia.3. Kinesiología respiratoria diaria.4. Antiinflamatorios.5. Antibióticos en las exacerbaciones pulmo-

nares.6. Tratamiento de las complicaciones.

2. MEDIDAS DE PREVENCIONPese a que los pacientes con FQ no son más

susceptibles a las infecciones que los niños nor-males de igual edad, son importantes las medidaspreventivas.

- Administrar todas las inmunizaciones: plan


de vacunación habitual más antigripal cadaaño, antihaemophilus, antihepatitis A y B.

- Evitar la infección cruzada (salas de espera,internaciones, etc.).

- Control ambiental.- Educación del paciente y su familia.

3. AEROSOLTERAPIAEsta modalidad de tratamiento se emplea como

vehículo de diferentes medicaciones del tractorespiratorio inferior, para aliviar la obstrucción bron-quial, ayudar a la depuración mucociliar y prevenirinfecciones. La administración inhalatoria de medi-caciones se realiza mediante el uso de una ampo-lla nebulizadora “tipo jet” de micropartícula,descartable (Pari, De Vilbiss, etc.), de uso perso-nal, que debe ser higienizada diariamente y seaconseja su cambio cada 2-4 semanas (aun sifunciona adecuadamente). La pipeta se comple-menta con un propelente de aire, generalmente uncompresor (de 1/4 a 1/2 HP). Son preferibles losmotores a diafragma en vez de a pistón, ya queestos últimos suelen recalentar y no son asépticos.El filtro del compresor debe limpiarse mensual-mente y cambiarse de acuerdo a indicaciones delfabricante.

Aerosolterapia con antibióticosLos antibióticos nebulizados pueden ser indica-

dos en las exacerbaciones o como preventivos deéstas. No se absorben por el epitelio y las mucosas,evitando sobredosis y efectos colaterales. La fre-cuencia deberá ser de dos veces por día y las dosisdependerán en parte de la tolerancia (altas con-centraciones pueden producir ardor en faringe).

En casos particulares pueden utilizarse prepa-rados comerciales para uso IM o EV en nebu-lización, según solubilidad, disponibilidad, toleran-cia, sensibilidad y costo, por ejemplo: ceftazidima,ticarcilina, azlocilina, etc.

Secuencia recomendada1. Nebulización con solución salina y bronco-

dilatador (si es necesario).2. Kinesioterapia.3. Antibiótico aerosolizado.

Broncodilatadores yotras medicaciones en aerosol

Más de un 35% de los pacientes con FQ tienenhiperreactividad bronquial que, en general, esmayor cuando más leve es el grado de afectación.Los broncodilatadores (por ejemplo salbutamol)deberían indicarse antes de la kinesioterapia, elejercicio y a demanda, nebulizados con pipeta tipojet o aerosol presurizado con espaciador (aerocá-mara). Siempre que sea posible, es importantedocumentar la respuesta mediante espirometría(pre y posaerosol).

Soluciones salinasSe utilizan en concentraciones de 0,9-3%. La

alta osmolaridad puede causar broncoconstricciónreactiva e irritación peribucal.

Inhaladores de dosis medida (MDI)Es el método de elección para la administración

de broncodilatadores (salbutamol, salmeterol, etc.)y corticoides tópicos (beclometasona, budesonida,fluticasona, etc.) especialmente con espaciadoreso aerocámaras.

DNAsa (Dornasa pancreática-enzimarecombinante humana)

Reduce la viscosidad de las secreciones bron-quiales al degradar el ADN de los neutrófilos.

Indicaciones: pacientes mayores de 5-6 añoscon CVF > 40%. A los 3 meses deberá evaluarse larespuesta clínica y funcional y decidir si se debecontinuar o no. Efectos adversos: puede producirfaringo/laringitis (ronquera) dosis dependiente, engeneral transitoria y sin que sea necesaria la sus-pensión de la droga. Sus beneficios se han proba-do mediante el uso continuo, ya que los beneficiossobre la función pulmonar desaparecen a los po-cos días de su interrupción. Dosis: 2,5 mg (2 ml) 1vez por día.

4. KINESIOTERAPIA DELAPARATO RESPIRATORIO

IntroducciónEl tratamiento kinésico es uno de los pilares del

tratamiento. Debe ser iniciado inmediatamente deconfirmado el diagnóstico. Todo centro de aten-ción a pacientes con FQ debe contar con profesio-

Aerosolterapia con antibióticos

Antibiótico Dosis Solo/Asoc. Vía Duración

Tobramicina 300 mg Diluyente 5 ml neb. 5-10c/ 300 mg tipo jet minutos

Colistín 50 mg Diluida en SF neb. 5-102-4 ml tipo jet minutos

s/ flujo de aire

Sulfato de 250-500 mg Solo neb. 5-10amikacina tipo jet minutos

Gentamicina 80 Solo neb. 5-10tipo jet minutos


nales idóneos entrenados en kinesioterapia respi-ratoria.

Recientemente se han desarrollado nuevosmétodos que ofrecen una amplia gama de eleccióny cuya eficacia ha sido comprobada.

La técnica dependerá de la edad, de la disten-sibilidad y la adherencia del paciente y la familia. Sibien la frecuencia depende del grado de afecta-ción, en general debería ser de dos veces por díae intensificarse durante las exacerbaciones.

En todos los pacientes, el equipo profesionaldiscutirá las estrategias individuales periódicamen-te.

a. Técnicas y métodos queaumentan la depuración mucociliar:• Kinesioterapia convencional.• Ciclo activo de la respiración.• Drenaje autogénico.• Dispositivos mecánicos de presión positiva

espiratoria: PEP mask, Flutter VRP1, SystemPEP Pari, System Flutter Pari.

• Dispositivo eléctrico Thairapy System o cha-leco vibrador.

b. Ejercicios físicos y deportes.

• Kinesioterapia convencionalEsta terapéutica consiste en maniobras de per-

cusión, vibración, drenaje postural, tos asistida yen determinadas condiciones, puede utilizarseaspiración nasofaríngea.

• Técnicas de ciclo activo de la respiraciónEs un método acivo en el que el paciente movi-

liza las secreciones bronquiales respirando a volú-menes pulmonares variables (volumen corriente,volumen de reserva inspiratoria y volumen de re-serva espiratoria). Consta de tres componentes:

• Control respiratorio.• Ejercicios de expansión torácica.• Técnica de espiración forzada (HUFF).Control respiratorio:

Consiste en la repetición de respiracionessuaves a volumen corriente. Es usado antesy después de las partes más activas del ciclo(expansión torácica y técnica de espiraciónforzada). Busca la relajación del paciente yevitar la fatiga.

Ejercicios de expansión torácica:Son ejercicios de respiración profunda queenfatizan la inspiración, mientras que la es-piración es suave y sin esfuerzo. Puede sercomplementada con maniobras de vibracióntorácica o golpeteo.

Técnica de espiración forzada:Consiste en una o dos espiraciones profun-das, seguidas de una inspiración tambiénprofunda, lográndose una tos efectiva y mo-vilización de secreciones.

Este método puede realizarse en cualquier po-sición de drenaje y a partir de los 3 años.

• Drenaje autogénicoEs un método basado en el principio fisiológico

de que el flujo espiratorio es la fuerza activa quemoviliza las secreciones de la vía aérea. Consisteen respirar a volúmenes pulmonares variables:alto, medio y bajo.

Le permite al paciente independizarse y puedeser indicado en general a partir de los 6 años deedad, cuando comprenda el método y asuma laresponsabilidad de utilizarlo.

• Dispositivos mecánicosPEP mask

Consiste en una máscara con dos válvulas, unainspiratoria y otra espiratoria que ofrecen resisten-cias espiratorias variables. El nivel de PEP semonitoriza con un manómetro. La frecuencia yduración se adaptará a las necesidades de cadapaciente.

FlutterEs un dispositivo pequeño con el que se genera

presión positiva oscilatoria en la vía aérea.Se recomiendan sesiones de 10 a 15 minutos,

tres veces por día.

• Dispositivo eléctricoEl chaleco vibrador (Thairapy system) es un

equipo costoso con el que se logra la movilización

Respirar a volumen pulmonar bajo conteniendo el aire 2 a 3 segundos

fase de desprendimiento

respirar a volumen pulmonar mediano

fase de vehiculización de las secreciones hacia la vía aérea central

respirar a volumen pulmonar alto que precede a la expectoración

fase de recolección

ññ

ññ

ñ


de las secreciones mediante la compresión exter-na del tórax con ondas de alta frecuencia.

b. Ejercicios físicos y deporteSu indicación será tan precoz como sea posi-

ble. Los ejercicios físicos se realizarán en formalúdica en una primera instancia y, posteriormente,como deportes aeróbicos con el objetivo de lograrmovilidad torácica, armonizar la postura, adquisi-ción del esquema corporal, mejorar la calidad devida y la integración al medio.

El equipo profesional evaluará las indicacionesy contraindicaciones en cada paciente, así comolos exámenes complementarios que se requieran.

5. ANTIINFLAMATORIOSLos antiinflamatorios tópicos y sistémicos pue-

den estar indicados en pacientes con FQ. Loscorticoides sistémicos (prednisona) deben ser ad-ministrados en exacerbaciones severas y por pe-ríodos breves. Su uso prolongado ha demostradoimportantes efectos colaterales. Sin embargo, unaexcepción son los lactantes con bronquiolitis gra-ve, en los que se mejora significativamente elpronóstico si son indicados por períodos prolonga-dos (meses).

Los corticoides tópicos, a igual que el cromo-glicato de sodio, pueden ser indicados en aquellospacientes con importante hiperreactividad de la víaaérea.

Los antiinflamatorios no esteroideos por víaoral también han demostrado algunos beneficios y,en la actualidad, se está evaluando el efecto pro-longado de algunas de estas drogas (ibuprofeno,piroxican, etc).

Dosis ibuprofeno 100-200 mg/día.Piroxican 5-30 mg/día.

6. ANTIBIOTICOSLas bacterias que suelen infectar la vía aérea

inferior en pacientes con FQ son: S. aureus, P.aeruginosa, H. influenzae, Burkholdeia cepacia yStenotrophomonas maltophilia. Otros patógenosque pueden producir exacerbaciones agudas son:virus sincicial respiratorio, adenovirus, virus in-fluenza, micoplasma, clamidias, Legionella,micobacterias y hongos.

Ante una exacerbación respiratoria, se indica-rán antibióticos específicos según la bacteriologíadel momento y se intensificará la kinesioterapiarespiratoria. Si la exacerbación es severa o si losanteriores esquemas terapéuticos no dieron resul-tado, el tratamiento se indicará por vía endovenosa,hasta que los síntomas agudos se hayan resuelto.En la práctica, los tratamientos EV duran usual-mente 14-21 días pero podrán ser más prolonga-dos en pacientes con enfermedad severa. Antesde suspenderlo debería demostrarse un retorno asu nivel basal en la evaluación clínica y funcional.

Es conveniente tomar las siguientes medidasgenerales:

• Aislamiento de pacientes con Burkholdeiacepacia y con Staphylococcus aureus meti-cilino resistente (SAMR), ya que es frecuen-te la infección cruzada.

• Evitar compartir utensilios de uso personal(nebulizadores, vasos).

• Evitar el contacto directo con secreciones.• Indicar el uso de barbijo en salas de espera

y en el hospital en pacientes colonizados congérmenes multirresistentes.

• Evitar, siempre que sea posible, el contactoentre pacientes colonizados con P. aerugi-nosa con los que no lo están.

Ejercicios físicos y deporte: Programa recomendado

Técnica Independencia Edad Exacerbación Tiempo Contraindicaciones<3 >3 >12 severa necesario

Convencional no sí sí sí sí según necesidad Obstrucciónbronquial

Ciclo activo sí no sí sí Según respuesta Según edad y estado node la respiración clínico 10-20’

Drenaje sí no no sí no Según edad y noautogénico estado clínico

Dispositivos sí no sí/no sí sí 15-30’ Puede desencadenarmecánicos obstrucción bronquial

Dispositivo sí no sí sí no 20’ noeléctrico

Ejercicios físicos sí no sí sí no 20-45’ Requiere B2


• Lavado de manos obligatorio para pacien-tes, familiares y personal de la salud.

• No es recomendable internar dos pacientescon FQ en la misma habitación.

Los antibióticos han mejorado la sobrevida delos pacientes con FQ, aunque su rol es limitado; suutilización irracional es perjudicial. Deben asociar-se siempre a una vigorosa kinesioterapia respira-toria que asegure la depuración de la vía aérea.

En general, se acepta el siguiente esquema anti-microbiano inicial (hasta conocer bacteriología):

En pacientes menores de dos años se indicaráuna cefalosporina de 1a generación.

En pacientes mayores de dos años se indicaráceftazidima + aminoglucósido.

Se solicitarán cultivos idóneos que informen lasensibilidad de todos los antibióticos posibles, aun-que no siempre las pruebas de sensibilidad in vitroreflejan la respuesta del paciente in vivo. En casosexcepcionales puede ser necesaria la obtenciónde secreciones bronquiales por broncoscopia.

Los antibióticos no deben ser mezclados en lamisma vía de perfusión para evitar su inactivación.En caso de ser necesaria la utilización de la mismaguía, ésta debe ser “lavada” con 30 ml de soluciónde dextrosa al 5%. Deben ser diluidos en solucio-nes isotónicas. Es importante que la administra-ción endovenosa sea intermitente, para no interfe-rir con la actividad normal y aumentar así lasposibilidades de movilización de las secreciones.Deben ser indicados en la dosis máxima permitidapues no alcanzan buena concentración en lassecreciones bronquiales.

Durante los tratamientos por vía endovenosa,debe considerarse la profilaxis para Candida(nistatina oral suspensión 500.000 UI dos vecespor día).

Siempre que sea posible deberá dosarse elnivel de antibióticos en plasma.

En la elección del tratamiento con antibióticosse debe considerar:

1. Las drogas deben tener alta probabilidad deeficacia.

2. Cuando se requiere más de un antibiótico,elegir aquéllos con diferente toxicidad.

3. Con bacterias gramnegativas es necesarioindicar dos antibióticos. Con el S. aureus, engeneral, es suficiente una droga.

4. Siempre que sea posible elegir antibióticosde tolerancia probada para el paciente.

5. Dosar niveles séricos de antibióticos cuandosea posible.

6. Con igual eficacia y toxicidad elegir la drogade menor costo.

Staphylococcus aureusCuando se lo halle en el tracto respiratorio

deberá tenderse a su erradicación. En los primerosaños de la vida es el patógeno predominante; através de este invasor primario, la P. aeruginosa vefacilitada su entrada y posterior colonización. Am-bos pueden coexistir, aunque el desarrollo abun-dante de esta última suele inhibir el crecimiento delS. aureus. Actualmente, se nota un incremento delSAMR.

Cada paciente debe ser considerado individual-mente para el tratamiento de las exacerbacionespor S. aureus. Deberá tenderse a un uso racionalde los antibióticos y por períodos de tiempo limita-dos. Pueden utilizarse varios antibióticos (ver Cua-dro de S. aureus), aunque la elección debieradepender preferentemente del antibiograma.

Pseudomonas aeruginosaProduce la infección pulmonar crónica más se-

vera y se asocia a un deterioro progresivo de lafunción respiratoria. Los convivientes suelen serportadores sanos de las mismas cepas.

Su aparición por primera vez en las secrecionesbronquiales es indicación de antibioticoterapiaaunque no se encuentren indicadores de exacer-bación. En general, se indicará una quinolona porvía oral y colistina nebulizada.

Si no es posible erradicarla, a los tres meses sedeberá considerar al paciente colonizado.

En la mayoría de los pacientes, la infección esiniciada por cepas nomucoides y la transición a lavariante mucoide se relaciona con el incrementode anticuerpos antipseudomonas. La producciónde alginatos –exclusiva de la FQ– genera la pre-sencia de formas mucoides de P. aeruginosa. Conla evolución, la mayoría será de este tipo. Suelendesaparecer en períodos postratamiento, aunquehabitualmente reaparecen luego. Los antibióticosbetalactámicos pueden producir incremento de laactividad betalactamasa y determinar su inac-tivación in vivo (mecanismo de resistencia) (VerCuadro de P. aeruginosa).

Burkholdeia cepacia (ex Pseudomonas cepacia)En general se asocia a un mayor y rápido

deterioro de la función respiratoria, especialmenteen adolescentes y adultos. Su incidencia es bajaen Latinoamérica, tal vez por la corta edad de losafectados. Una vez aislada, debería indicarse tra-tamiento con antibióticos en aerosol o endovenosos,según antibiograma. A menudo es resistente atodos los antibióticos y fácilmente transmisibleentre los contactos.


Cuando una Pseudomonas muestra resistenciaa la colistina, debe investigarse B. cepacia.

Haemophilus influenzaePuede producir colonización crónica y deterioro

significativo de la función pulmonar. Es la bacteriamás difícil de cultivar, tanto por sus altos requeri-mientos nutritivos como por la presencia de P.aeruginosa. Se debe sospechar cuando en el exa-men microscópico se observen diplococosgramnegativos, aunque luego no desarrollen en elcultivo habitual (Ver Cuadro de H. influenzae).

Candida albicansEsta colonización no es frecuente aunque pue-

de ser cultivada en forma aislada y de escasasignificación. Raramente puede ocurrir neumoníacandidiásica.

Aspergilosis broncopulmonar (ABP)Su incidencia varía entre el 0,6 y el 11%. Su

detección precoz depende de una alta sospechaclínica y de la búsqueda sistemática, siendo el máscomún el A. fumigatum. Se investigará ante lapresencia de:

- Sibilancias, fiebre, malestar, secrecionesbronquiales espesas y oscuras, hemoptisis.

- Rx tórax: infiltrados pulmonares >1 cm dediámetro y colapso segmentario.

- IgE elevada.- IgE específica, anti-Aspergillus (RAST) ele-

vadas (10-100 veces más).- Eosinofilia.- Prueba cutánea >3 mm.- Aspergillus fumigatus cultivado en secre-

ciones.Tratamiento: en la ABP alérgica: corticoides; en

la ABP sistémica: el rol de los antifúngicos esincierto, pero en casos severos o recurrentes sepuede emplear itraconazol 100-200 mg/día (si lafunción hepática es normal) y/o anfotericinaendovenosa o nebulizada 5 mg (2 veces por día),

Antibiótico Dosis Víamg/kg/día y

frecuencia

Dicloxacilina2 25 Oralc/ 6 hs

Eritromicina 50 Oralc/ 6-8 hs

Cefalexina 100 Oralc/ 6-8 hs

Clindamicina 30-40 Oral + c/ 6-8 hs

Rifampicina3 20 Oralc/ 12-24 hs

Lincomicina 60 Oralc/ 8 hs

Cloranfenicol 50-100 Oralc/ 6 hs

Clindamicina 30-40 Oralc/ 6-8 hs

Teicoplamina2 10-15 EV o IMc/ 24 hs

Vancomicina4 40 Infusiónde 60

minutos,c/ 8-12 hs

Náuseas, vómitos, diarrea y alergias.

Náuseas, vómitos, diarrea y alergias. Hipoacusia reversible.Rara vez hepatitis colestásica transitoria, más común con el estolato.

Alergias transitorias. Náuseas y vómitos.

Náuseas, vómitos, diarrea, colitis pseudomembranosa por supresión de la flora

normal (C. difficile). Leucopenia, eosinofilia. Anafilaxia.

Rara vez efectos gastrointestinales, hematológicos. Hepatitis colestática. Coloraciónnaranja de orina y lágrimas.

Náuseas, vómitos, diarrea y alergias, colitis pseudomembranosa por supresión de laflora normal (C. difficile). Anafilaxia.

Anemia aplásica no relacionada a la dosis. En RN síndrome gris. Neuritis óptica yperiférica con el uso prolongado.

Náuseas, vómitos, diarrea, colitis pseudomembranosa por supresión de la floranormal (C. difficile). Anafilaxia.

Dolor local, fiebre, vómitos, neutropenia. Disminuir dosis en daño renal.

Flebitis con infusiones rápidas. Síndrome del “cuello rojo”. Hipotensión. Fiebre y

erupción. Neutropenia. Puede producir ototoxicidad o nefrotoxicidad.

Tratamiento para el S. aureus1

Efectos colaterales

1: Se sugiere el orden descripto.2: No disponible en Argentina.3: La rifampicina debe asociarse a eritromicina o clindamicina.4: Debe usarse sólo en pacientes con S. aureus meticilino resistente.


según la gravedad y tipo de ABP.El aislamiento de A. fumigatum sin manifesta-

ciones clínicas no requiere tratamiento.Mycobacterias atípicas: Debe investigarse su

presencia en pacientes con afectación moderada ograve y los pacientes colonizados deben sermonitoreados regularmente ante la posibilidad deque desarrollen enfermedad activa.

Rol de otras infecciones: Las específicas pro-pias de la infancia (varicela, rubéola, escarlatina,etc.) ocurren con menos frecuencia, tal vez por elalto nivel de anticuerpos de estos pacientes. Ladisminución de la incidencia de sarampión ycoqueluche por los planes de vacunación ha dismi-nuido sensiblemente la aparición de complicacio-nes pulmonares en pacientes con FQ.

Otras infecciones respiratorias más inespecí-ficas (adenovirus, sincicial respiratorio –VSR–, in-fluenza, etc.) revisten la mayor importancia y sue-len predisponer a la infección bacteriana o aunactuar sinérgicamente con la colonización crónica.

En el caso del VSR, deberá indicarse rivabirina

siempre que sea posible. La administración deanticuerpos monoclonales podría ser de valor en laprevención.

7. TRATAMIENTO ENDOVENOSODOMICILIARIODado el alto costo para el paciente, la familia y

el sistema de salud (público o privado), en losúltimos años ha surgido la necesidad de “inter-nación domiciliaria”, estrategia terapéutica cadavez más difundida por ser segura, efectiva y poten-cialmente menos costosa que un tratamiento simi-lar instituido en el hospital.

CondicionesLos candidatos a recibir esta forma de trata-

miento deberán reunir las siguientes característi-cas:

• Motivación y estabilidad familiar.Buena ad-herencia al tratamiento.

• Acceso endovenoso aceptable.• Adecuada respuesta clínica a tratamientos


frecuencia

Tobramicina 10 EV, IMc/ 8 hs

Ceftazidime 150-300 EV, IM + c/ 6-8 hsAmikacina 15-30 EV, IM

c/ 8-12 hs

Imipenem 50-100 EV, IMCilastatina c/ 6-8 hs

Meropenem 60-120 EV, IMc/ 6-8 hs

Ticarcilina 300-400 EV + c/ 6-8 hsAmikacina

Carbenicilina 500 EV + c/ 6 hsAmikacina

Piperacilina 200-300 EVc/ 6 hs

Cefoperaxona 100-200 EVc/ 8-12 hs

Ciprofloxacina 20-30 Oral y EVc/ 12 hs

Aztreonam 150 IM, EVc/ 6-8 hs

Ototoxicidad y nefrotoxicidad. Rara vez exantema y reacciones febriles.

Eritemas cutáneos fugaces. Colitis pseudomembranosa.Trastornosgastrointestinales. Ototoxicidad y nefrotoxicidad. Bloqueo neuromuscular.

Similar a otros betalactámicos. Reacciones neurológicas como convul-siones o alucinaciones, con mayor riesgo en niños, RN o afecciones delSNC. Flebitis. Eosinofilia. Hepatotóxico.

Similar a imipenem. Ventaja: menor resistencia bacteriana e incidencia

de convulsiones.

Eritemas cutáneos fugaces. Alteración de la agregación plaquetaria.

Reacciones alérgicas.

Fiebre y reacciones alérgicas (erupción, prurito). Flebitis, leucopenia.

Reacciones alérgicas. Diarrea. Hipoprotrombinemia.

Intolerancia gastrointestinal. Cefalea. Artralgia. Erupción.

Eosinofilia. Flebitis. Erupción. Aumento de transaminasas.

Tratamiento para la P. aeruginosa1

Efectos colaterales

1: Se sugiere el orden descripto.


EV previos.• Ausencia de reacciones alérgicas agudas a

drogas.• Disponer de apoyo de enfermería y médico

de cabecera en el área domiciliaria.• Instalaciones apropiadas (electricidad, agua

corriente, sanitarios, refrigeración, etc.).

Beneficios• Evita la ruptura familiar.• El autocuidado permite adquirir una actitud

más activa, reforzando la confianza en símismo.

• Evita la deserción de la escuela y activida-des habituales.

• Evita el riesgo de infección cruzada.• Ahorro económico respecto de la internación

hospitalaria, siempre que la obra social cu-bra los gastos.

Dificultades• Algunas obras sociales no reconocen esta

modalidad de tratamiento.• Evaluar el grado de cumplimiento de la

kinesioterapia.• El agotamiento psicofísico de la familia.• Falta de organizaciones estatales y privadas

preparadas para la atención domiciliaria.La medicación EV puede implementarse por los

métodos habituales: agujas tipo butterfly, catéterescortos tipo Abbocath, etc. Una buena alternativa –al menos en los primeros tratamientos– es planearuna estrategia domiciliaria en un paciente hospita-lizado. Esta debe iniciarse precozmente en la inter-nación para preparar adecuadamente al paciente ylos padres y proveer los insumos necesarios.

La elección del acceso venoso dependerá de:edad del paciente, experiencias previas y expecta-tiva de duración del tratamiento.

Un aporte interesante ha sido el uso de caté-teres largos de inserción periférica. Esta modali-dad ha disminuido la complejidad de la colocaciónde los catéteres centrales. Aconsejamos silastic(20 cm de largo con un calibre adecuado a la edad).Ventajas: no restringen la movilidad, permanecencolocados todo el tratamiento, permiten realizarkinesioterapia respiratoria enérgica sin temores,no requieren cirugía para su colocación, son eco-


frecuencia

Amoxicilina 40-50 Oral, EVcon clavulanato2 c/ 8 hs

Ampicilina 100 Oral, EVc/ 6 hs


Rifampicina 20 Oral + c/ 12-24 hs


Trimetoprima 10 OralSulfametoxazol de c/ 12 hs

TMP

Cefotaxima 150-200 EVc/ 6 hs

Ceftriaxona 50-80 EV, IMc/ 12 hs

Cloranfenicol 50-100 Oralc/ 6 hs

Cefaclor 40-60 Oralc/ 8-12 hs

Candidiasis oral, en zona del pañal. Exantemas morbiliformes, pápulas.Trastornos gastrointestinales. Colitis pseudomembranosa.

Candidiasis oral, en zona del pañal. Vómitos. Diarrea. Glositis.Exantemas morbiliformes.

Náuseas, vómitos, diarrea y alergias. Disminución de la audición o hipoacusiareversible. Hepatitis colestásica transitoria, más común con el estolato.

Náuseas, vómitos, diarrea y alergias, colitis pseudomembranosa por

supresión de la flora normal (C. difficile). Anafilaxia.

Idem.

Exantema alérgico y fiebre. Síndrome de Stevens Johnson. Neutrope-nia y anemia. Plaquetopenia. Trastornos gastrointestinales.

Eritemas cutáneos fugaces. Colitis pseudomembranosa. Neutropeniay anemia hemolítica.

Diarrea. Barro biliar. Urticaria. Leucopenia y trombocitopenia.

Anemia aplásica no relacionada a la dosis. En RN, síndrome gris.

Neuritis óptica y periférica con el uso prolongado.

Erupción. Cefalea. Vómitos. Neutropenia y nefrotoxicidad.

Tratamiento para H. influenzae1

1: Se sugiere el orden descripto.2: Cuando el H. influenzae es betalactamasa positivo.

Efectos colaterales


nómicos y –bien colocados y cuidados– permitenque la vena pueda reusarse.

En el hogar es recomendable evaluar regular-mente las técnicas de administración y las posiblescomplicaciones de las drogas, como así también larespuesta del paciente a la terapéutica y el impactoemocional y social de ésta.

VIII. TRATAMIENTODE LAS COMPLICACIONES

1. INSUFICIENCIA RESPIRATORIACuando exista insuficiencia respiratoria se de-

berá:• Intensificar el régimen de tratamiento de la

enfermedad pulmonar (kinesioterapia, anti-bióticos endovenosos).

• Usar dosis mayores de antibióticos anti-pseudomónicos y antiestafilocócicos, aun siéstos no fueran recuperados en el cultivo.

• Intentar una serie de corta duración decorticoides sistémicos.

• Investigar patógenos inusuales o presenciade complicaciones (ver capítulo respectivo)que puedan ser causa del deterioro de lafunción respiratoria.

• Administrar oxígeno en la concentraciónadecuada para lograr una PO2 mayor de 60mmHg, evitando siempre la supresión delestímulo que determina la hipoxemia.

• Evaluar la posible existencia de hipoxemianocturna en pacientes con oximetría menorde 92% diurna o en presencia de hipertensiónpulmonar o insuficiencia cardíaca derecha.

2. OXIGENOTERAPIALa terapéutica con oxígeno (O2) mejora la cali-

dad de vida y previene la progresión de lahipertensión pulmonar y cor pulmonale. Como laoxigenoterapia se usaba tradicionalmente en lasetapas finales de la enfermedad (insuficiencia res-piratoria), los pacientes y sus familias puedenpercibir su uso como un signo de mal pronóstico. Elimpacto psicosocial de este hecho no deberíasubestimarse, debiendo explicarse la importanciadel O2 como “una medicación más” dentro deltratamiento.

La oxigenoterapia está indicada en:- Saturación <90%.- PaO2 <60 mmHg.- Caída de la saturación durante el ejercicio, la

alimentación, la kinesioterapia, el sueño (do-cumentada).

- Hipertensión pulmonar.- Corazón pulmonar crónico.

Administración de oxígenoExisten tres sistemas disponibles para la admi-

nistración de oxígeno suplementario:- Concentradores: usados principalmente para

oxigenoterapia continua de bajo flujo. Re-quieren energía eléctrica para su funciona-miento. Máximos flujos que alcanzan: 5 litrospor minuto.

- Oxígeno líquido: disponible en varios tama-ños, incluso en unidades portátiles (“mochi-las”). Es más seguro que el oxígeno en tubosporque las presiones son más bajas. Permi-te flujos más altos y concentraciones de100%. Son costosos y requieren monitoreopor parte del usuario para prevenir el vacia-miento de la unidad madre.

- Tubos de oxígeno: ofrecen los flujos másaltos. Se pueden disponer como unidadesportátiles o fijas. Son caros (a largo plazo) yde difícil manejo en el hogar por su volumeny peso.

Dispositivos de administraciónPuede realizarse a través de cánula nasal, más-

caras o catéteres transtraqueales. La selección sebasará en las preferencias del paciente, necesida-des de flujo de oxígeno y el desarrollo de efectosadversos como irritación nasal, sinusitis y epistaxis.El flujo debe ser prescripto como una indicaciónmédica más, debiéndose reevaluar las necesida-des cada 3 a 6 meses. El paciente debe ser infor-mado acerca de los riesgos de los aumentos “noautorizados”de los flujos. Durante la administra-ción de O2 es conveniente monitorear la potencialretención de dióxido de carbono.

3. ASISTENCIA RESPIRATORIA MECANICA(ARM)

Si existe una causa potencialmente reversibledel fallo respiratorio (enfermedad aguda o trata-miento subóptimo) se indicará su ingreso en ARM.En los casos de insuficiencia respiratoria progresi-va, que no estén en lista de espera para trasplante,la ARM no provee beneficios a largo plazo.

Ventilación con máscara (BIPAP)La ventilación no invasiva mediante máscara

nasal y presión positiva es de utilidad en pacientescon insuficiencia respiratoria global, mejorando elintercambio gaseoso y los síntomas de disnea sinalterar demasiado la calidad de vida.


4. HEMOPTISISLa expectoración hemoptoica o hemoptisis

menor es bastante común en presencia de dilata-ciones bronquiales (bronquiectasias) y, cuandopersiste, puede indicar una exacerbación respira-toria. La prevención se logra mediante el trata-miento adecuado de las exacerbaciones.

La hemoptisis se define como el sangrado agu-do de un gran volumen de sangre (240 ml/día) o demenor volumen cuando es recurrente (100 ml/díaen 3-7 días) o todo sangrado que requiera unatransfusión de sangre. Es una complicación nomuy frecuente (ocurre en el 1-3% de pacientes/año) y se considera especialmente rara en losniños pequeños. Es común en adolescentes, sien-do su origen la erosión de un vaso arterial sistémico.Los pacientes mayores suelen describir una sen-sación de “burbujeo” al comienzo de la hemoptisisy, en algunos casos, pueden señalar el sitio desangrado.

Ante un episodio de hemoptisis, debe descar-tarse que no provenga de las vías aéreas superio-res o del tracto gastrointestinal e investigarse otrasetiologías (aspiración de cuerpo extraño, medica-ciones, etc.). Una radiografía de tórax puede loca-lizar la lesión y serán necesarios estudioshematológicos (hemograma, hemoglobina y/ohematócrito y plaquetas, KPTT, protrombina, gru-po y factor sanguíneo) y de función hepática, asícomo muestras de secreciones bronquiales paraestudio microbiológico.

El manejo de urgencia de la hemoptisis consisteen:

• Calmar al paciente (a veces sedación). Apo-yo psicológico.

• Suspender drogas potencialmente hemo-rragíparas o irritantes (ATB aerosolizados).

• Reposo en decúbito lateral (con el sitio san-grante hacia arriba).

• Oxígeno.• Corregir déficit de vitamina K.• Considerar transfusión de sangre entera ante

pérdidas importantes (hemoglobina inferiora 7,5 g% con signos de inestabilidadhemodinámica).

• Si está asociada a una exacerbación, co-menzar tratamiento con antibióticos.

• Considerar vasopresina o desmopresinaendovenosa.

• Continuar con la kinesioterapia respiratoriaen forma regular, evitando la percusióntorácica durante 24 horas.

En general, los episodios de hemoptisis sonsuperados en menos de 4 días. Si la hemorragia

masiva persiste o si se repite el sangrado (diaria-mente durante 7 días con >100 ml) se deberáconsiderar el uso de:

a. Broncoscopia: puede ayudar a localizar elsangrado, aunque la mayoría de los pacien-tes no la requieren.

b. Angiografía bronquial selectiva: Si persisteel sangrado podrá intentarse la embolizaciónterapéutica de las arterias sangrantes.

c. La lobectomía es necesaria en aquellos pa-cientes con sangrado desde un lóbulo queha sido identificado y no se controla con laembolización.

Estos procedimientos sólo pueden ser llevadosa cabo por expertos y en un centro especializado.

5. NEUMOTORAXEl neumotórax (NTX) espontáneo –que se pro-

duce por ruptura de bullas subpleurales– es gene-ralmente un signo de mal pronóstico. Su incidenciaaumenta con la edad y sugiere enfermedadpulmonar severa. Los NTX pueden ser asintomá-ticos pequeños y sintomáticos (dolor, disnea) atensión, que requerirán tratamiento quirúrgico.Aunque el colapso pulmonar completo es raro, esconveniente hospitalizar al paciente durante lasprimeras 24 hs para su observación, aun aquellosasintomáticos.

El sitio de colocación del tubo de drenaje esvariable, siendo una buena elección el 5-6° espa-cio intercostal sobre la línea media axilar. La aspi-ración con aguja nunca debe reemplazar a la inser-ción de un tubo de drenaje. El pulmón suelereexpandirse lentamente.

En un paciente previamente hipóxico, el NTXsuele producir descompensación y requerir: oxíge-no, drenaje pleural, anestesia y analgesia oralsubsiguiente y antibióticos. Se tratará de continuarcon la kinesioterapia respiratoria en la medida de loposible, asegurando analgesia adecuada. Es útilentrenar al paciente a realizar respiraciones pro-fundas con pausa inspiratoria, monitoreando laSaO2. Están contraindicadas las máscaras PEP oIPPB y la realización de estudios funcionales res-piratorios en las 2 semanas posteriores a la reso-lución del NTX.

Deberá considerarse la cirugía cuando: a) siluego de una semana o más no hay signos deresolución junto a una pérdida continua de aire, b)las recurrencias son comunes (>50% ipsilateralesy hasta 40% contralaterales). Otras modalidadesutilizadas son la pleurodesis química (utilizada enpacientes muy comprometidos), la pleurodesisquirúrgica, la toracotomía y, más recientemente, la


toracoscopia, las que deben ser evaluadas encentros con experiencia y complejidad adecuadas.

6. LA CIRUGIA PULMONAR EN LAFIBROSIS QUISTICA

Cirugía localizadaSólo está indicada en las atelectasias o con-

densaciones pulmonares muy localizadas, con elresto del parénquima pulmonar en mejores condi-ciones. Se trata de segmentectomías o lobecto-mías paliativas. Su indicación principal es mejorarla calidad de vida. No está indicada en los pacien-tes con compromiso moderado o grave.

Trasplante de pulmónIndicaciones: los candidatos a trasplante pul-

monar deben tener una enfermedad pulmonar clí-nica y funcionalmente grave, insuficiencia respira-toria irreversible, ausencia de disfunción o enfer-medad de otros órganos vitales y perfil psicosocialestable.

Selección del receptor:- Expectativa de vida no mayor de 18-24 me-

ses.- Internaciones reiteradas por infección respi-

ratoria.- VEF1 <30% - Pa O2 <55 mmHg - Pa CO2 >50

mmHg.- Internaciones frecuentes.

Los siguientes puntos deben ser analizadoscon el grupo familiar:

- El paciente y la familia deben estar entera-dos de las implicancias de esta operación(complicaciones, inmunosupresión de porvida, controles periódicos, a veces con pro-cedimientos invasivos, toxicidad de la medi-cación, aparición de enfermedades linfoproli-ferativas, etc.). El trasplante no es una curasino más bien un procedimiento de rescateque permitirá una mejor calidad de vida.

- Tanto el paciente como los padres debendesear la operación.

- Deben comprender que no todos los queestán en lista de espera llegan a ser tras-plantados.

- El paciente y la familia deben ser considera-dos capaces de cooperar con el procedi-miento y sus consecuencias desde el puntode vista funcional y psicológico.

Contraindicaciones de trasplante pulmonarAbsolutas:- Insuficiencia renal- SIDA- TBC activa- Corticoideoterapia en altas dosis (> 20 mg/

día de prednisona).Relativas:- Insuficiencia hepática.- Cirugía torácica previa.- Diabetes mellitus.- Aspergillus fumigatus en secreciones bron-

quiales.- Pseudomonas A multirresistente.Temporarias:- Desnutrición severa.- Infección activa no pulmonar.

La toracotomía previa no constituye por sí mis-

>20% o sintomático

drenaje

se resuelve persiste

sin pérdida con pérdidade aire de aire considerar tubo adicional

remover mantener se resuelve persistedrenaje drenaje

sin pérdidade aire

clampear tubodurante 6 hs

no recidiva recidiva

Alta CirugíaPleurodesis

vía toracotomíao toracoscopia

<20% y mínima sintomatología

hospitalizar 24 hs

estable o menor aumenta osintomático

alta y seguimiento protocolo deneumotórax mayor


ma un criterio de exclusión, como tampoco la nocoincidencia serológica donante/receptor.

El protocolo de evaluación pretrasplante escomplejo; requiere admisión hospitalaria y consul-ta con los servicios especializados. La falta dedonantes y el alto costo en nuestro medio hacenque, en la práctica, esta indicación deba ser eva-luada minuciosamente con criterio realista.

IX. ASPECTOS NUTRICIONALES YGASTROENTEROLOGICOS

La importancia del estado nutricional en lasobrevida a largo plazo de pacientes con FQ hasido bien documentada. El REGLAFQ (RegistroLatinoamericano de FQ) demuestra que más del50% de los pacientes se encuentra por debajodel 3er percentilo de peso y el 46,7% por debajodel 3er percentilo de talla. La adecuada valora-ción del estado nutricional y la terapéutica opor-tuna han probado restablecer los depósitosenergéticos mejorando la capacidad para el ejer-cicio, la fuerza de los músculos respiratorios y larespuesta frente a las infecciones respiratorias.No existe ninguna razón probada para aceptarel fallo en el crecimiento de estos pacientes.Todo centro de seguimiento debe incluir la asis-tencia nutricional y gastroenterológica comoparte del tratamiento habitual.

1. VALORACION DELESTADO NUTRICIONALEs esencial monitorear el crecimiento y el desa-

rrollo de lactantes, niños y adolescentes con FQcomparando con tablas aceptadas en la SAP. De-ben ser medidos y pesados en los controles habi-tuales, cuyos registros puedan observar los pa-dres. Es necesario considerar la talla de ellos parapoder evaluar si una baja estatura es de origengenético o representa una alteración del creci-miento.

Se deben investigar signos de desnutrición (piel,faneras, mucosas, dientes, etc.) en el examenclínico y evaluar la composición corporal por losdiferentes medios disponibles: pliegues cutáneos,circunferencia braquial, etc. Este dato cuantificalas reservas grasas, cuya disminución acompañalas etapas de deterioro clínico.

2. BALANCE ENERGETICOEn el momento del diagnóstico es importante

establecer el tipo de dieta que recibe el paciente yel grado de malabsorción.

La evaluación de la dieta a través del inte-rrogatorio, o bien mediante un recordatorio de tresdías, ayuda a corregir malos hábitos alimentarios,mejorar la calidad calórica y conseguir un mejorajuste de enzimas pancreáticas.

El balance energético se establece analizandolo que se consume, las pérdidas digestivas y elestado de hipermetabolismo.

Los pacientes recibirán una dieta libre, el 40%de las calorías como grasas, 15-20% como proteí-nas y un aporte calórico total entre 110 y 150% delas calorías recomendadas.

3. ESTIMACION DE LOSREQUERIMIENTOS ENERGETICOSEl gasto metabólico basal (GMB) puede ser

evaluado de acuerdo a las ecuaciones estableci-das por la OMS, sumando un coeficiente estable-cido por actividad (CA): en cama GMB x 1,3;sedentario GMB x 1,5; activo GMB x 1,7.

De acuerdo al grado de afectación pulmonar:moderada: VEF1 40-69% sumar a la actividad 0,2;severa: VEF1 menor de 39% sumar a la actividad0,3 (por ejemplo: GMB x (CA-0,3).

El requerimiento estimado para un pacientecon afectación moderada estaría entre el 120 y130% de la recomendación dietética americana(RDA).

4. VALORACION DE LA MALABSORCIONAproximadamente el 85% de los pacientes tie-

nen insuficiencia pancreática exocrina y requierensuplementos enzimáticos en todos los alimentosque ingieren. Existe una clara correlación entre elgenotipo y la función pancreática. La suficienciapancreática se evalúa en relación a la capacidadde absorción de las grasas y no debe ser aceptadaen forma definitiva, por lo que estos pacientesdeben ser controlados con la prueba de Van deKamer (cada tres meses en el primer año y anual-mente en niños mayores).

El diagnóstico inicial de malabsorción debehacerse con esta prueba en una recolección de 72hs y sin enzimas.

Otros métodos:- Análisis microscópico de la materia fecal

(Sudán).- Esteatócrito.- Peso de la materia fecal.

La determinación de quimiotripsina y de elastasapancreática E1 son métodos directos para evaluarla función pancreática exocrina.

La esteatorrea de una insuficiencia pancreá-tica se define como una excreción que, por lo


menos, duplica los valores establecidos por elmétodo.

El seguimiento clínico puede realizarse me-diante la observación de:

- Dolor abdominal.- Intolerancia a alimentos grasos.- Características de las deposiciones.- Distensión abdominal.- Estado nutricional.

5. ENZIMAS PANCREATICASLa indicación de enzimas y el manejo de las

dosis deben ser evaluados por el gastroenterólogoo nutricionista de un centro de referencia.

Las enzimas pancreáticas se encuentran dispo-nibles en el mercado local en concentraciones de4.000 a 25.000 U de lipasa por cápsula con cubier-ta entérica. Nunca deben romperse los gránulos yrecordar que ante la exposición al calor, a la hume-dad o a la luz son inactivadas.

El método más práctico consiste en administrarenzimas según el peso del paciente. Debe comen-zarse con 1.000 U lipasa/kg/por comida para niñosmenores de 4 años y 500 U lipasa por kilo para losmayores de 4 años. En las colaciones se adminis-trará la mitad de la dosis. Deben evitarse lascomidas numerosas y pequeñas.

Los lactantes deberán recibir entre 2.000 y4.000 unidades de lipasa por cada 120 ml defórmula o en cada alimentación al pecho, lo queequivale a 450-900 unidades de lipasa por gramode grasa ingerida. El cálculo sobre la base de lagrasa ingerida se considera el más correcto y paratodas las edades se establece en una media de1.800 unidades de lipasa por gramo de grasa(entre 500 y 4.000 U). En promedio, un lactanteingiere 5 g de grasa por kilo por día, mientras queun adulto 2 g/kg/día. Es importante establecercuáles son realmente las comidas principales y conmayor contenido graso.

Existe gran variación individual en la respuestaa las enzimas. Cambios en la dosis o el preparadocomercial pueden requerir ajustes por varios días.Pacientes que reciben más de 2.500 U lipasa/kg/por comida deben ser evaluados. Dosis superioresa 6.000 U/kg/por comida han sido asociadas concolonopatía fibrosante y estenosis colónica. Serecomienda no utilizar dosis que superen las 10.000unidades de lipasa/kg/por día. Se establecen cui-dados especiales sobre el uso de enzimas de altaconcentración.

En pacientes que requieren altas dosis deenzimas debe considerarse la posibilidad de hi-peracidez gástrica y déficit de excreción de sales

biliares. En tales casos, la administración debloqueantes H2 y de ácido ursodeoxicólico, respec-tivamente, permite disminuir ese elevado requeri-miento enzimático.

Actualmente, se aceptan como productos demayor efectividad aquéllos que se presentan encápsulas con microtabletas o microesferas concubierta entérica.

Los preparados de alta concentración (>20.000U/cápsula) podrán ser indicados en pacientes ado-lescentes y adultos con insuficiencia pancreáticasevera.

Se debe informar sobre el tiempo de efectividad(30-40 minutos), por lo que deben ser administra-das al comienzo o en la mitad de una comida yevitar productos excesivamente ácidos o alcalinos.No mezclarlas con fórmulas lácteas.

Debe recomendarse que no queden restos deenzimas en la boca, ya que son irritantes de lamucosa.

6. RESPUESTA INADECUADA ALTRATAMIENTO CON ENZIMASLa respuesta inadecuada al tratamiento enzi-

mático se define por la persistencia de los signosde malabsorción o bien por dificultades en la ga-nancia adecuada de peso.

Deben considerarse:

1 Factores dietéticos:- Excesiva cantidad de jugos.- Omitir la toma de enzimas con colaciones.- Excesivo número de colaciones.- Pobre ajuste de la dosis de enzimas sobre

comidas ricas en grasas.

2 Pobre adherencia al tratamiento:- Dificultades en la administración a lactantes.- Factores psicológicos en la etapa escolar.- Poco apoyo de instituciones educacionales.- Negación al tratamiento durante la adoles-

cencia.- Deseo de perder peso.

3 Presencia de patologías gastrointestinalesasociadas a la fibrosis quística:- Hiperacidez gástrica.- Reflujo gastroesofágico.- Malabsorción de lactosa.- Parasitosis, especialmente giardiasis.- Síndrome de intestino corto.- Enfermedad celíaca.- Enfermedad de Crohn.


7. RECOMENDACIONESPARA EL MANEJO NUTRICIONALEn cada control deben hacerse recomendacio-

nes dietéticas y, especialmente, en las etapas demayor dificultad en el crecimiento:

- El primer año de vida.- La adolescencia.- Etapas de alta actividad.- Exacerbaciones infecciosas y más aún

cuando son frecuentes.- Cuando no se recupere el peso luego de

una exacerbación.- Embarazo y lactancia.El momento del diagnóstico es muy importante

para establecer pautas de nutrición sin crear ten-sión excesiva sobre la necesidad de recibir dietashipercalóricas.

Se debe recordar que los pacientes con FQtienen alto riesgo de desarrollar déficit de ácidosgrasos esenciales.

Alimentación maternaLos lactantes con alimentación materna deben

recibir igual dosis de enzimas que los alimentadoscon fórmulas artificiales. Se debe prestar especialatención a su crecimiento y a las posibles compli-caciones metabólicas: hipoproteinemia, hipona-tremia, alcalosis. Debe monitorearse el nivel deproteínas plasmáticas y de electrólitos, sobre todoen los primeros tres meses de la vida. En épocasde calor se recomendarán suplementos de sodio(de 3 a 4 mEq/kg/día).

Progresión de la dieta en lactantesLos lactantes con buena progresión ponderal

recibirán el esquema dietético sugerido paralactantes sanos con la correspondiente dosis deenzimas. En aquellos que no progresen adecuada-mente, se evaluará el uso de fórmulas sin lactosao bien hidrolizado de proteínas con suplemento depolisacáridos y aceite de cadena media. Es ade-cuado incluir sal en la dieta del lactante en lasprimeras papillas. Se recomendará no usar alimen-tos con almidón con insuficiente cocción.

Niños de 2 a 5 añosEs una etapa crítica en lo que se refiere a

selectividad de comidas y conductas individualesfrente a ellas. Asimismo aparecen conductas ne-gativas frente a la ingesta de las enzimas. En estaetapa aprenderán a recibir las cápsulas sin abrir-las. El equipo médico estará atento a estas mani-festaciones para la oportuna consulta de orienta-ción psicológica.

Niños de 6 a 12 añosEn la etapa escolar y de eventos sociales (cum-

pleaños, competencias, etc.) comienzan las difi-cultades de sentirse diferente al requerir medica-ción cada vez que se alimentan. El equipo de saluddeberá informar a los docentes y apoyar a lafamilia, como así mismo hablar con el niño sobreestas dificultades.

AdolescentesEs una etapa de alto requerimiento energético

debido a la alta velocidad de crecimiento, el desa-rrollo endocrino y el alto nivel de actividad física.Las infecciones respiratorias son comunes en estaetapa, por lo que aumenta el requerimiento ener-gético.

El retraso del desarrollo que acompaña a unestado nutricional deficitario crea un importanteestrés en los varones. El deseo de ser delgadas seacompaña de una inadecuada alimentación en lasmujeres. Debe realizarse un estricto monitoreo delcrecimiento cada tres meses y las recomendacio-nes deben establecerse en un franco diálogo conlos pacientes.

Suplementos vitamínicosLos pacientes con insuficiencia pancreática

deberán recibir suplementos de vitaminas lipo-solubles, sobre todo vitaminas A y E. Los déficit devitamina D se han demostrado en aquellos pacien-tes con deficiente exposición solar o enfermedadhepática colestática. Los requerimientos de vitami-na K no están adecuadamente establecidos salvodurante los tratamientos con antibióticos.

Las vitaminas son mejor absorbidas si su ingestacoincide con algún alimento que requiera enzimaspancreáticas.

Dosis sugeridas:Suplemento multivitamínico: se sugiere la

suplementación con un polivitamínico para todaslas edades (contenido aproximado de 5.000 UI devitamina A y 400 UI de vitamina D).

Suplemento de vitamina E:0-6 meses 25 UI/día6-12 meses 50 UI/día1-4 años 100 UI/día4-10 años 100-200 UI/díamayores de 10 años 200-400 UI/día(No sobrepasar las 1.000 UI/día)

Suplemento de vitamina K:0-12 meses: 2-5 mg /por semana (2 veces por

semana si recibe antibióticos durante las exa-


cerbaciones);mayores de 1 año, 5 mg dos veces por semana

si recibe antibióticos o si presenta enfermedadhepática colestática.

Se recomiendan suplementos de hierro en do-sis habituales y suplementos de zinc y cobre.

8. GUIA PARA EL APOYO NUTRICIONALEl primer nivel en el soporte nutricional consiste

en mejorar la calidad energética de lo que seconsume. Es necesario analizarlo desde los hábi-tos individuales de cada paciente y no pensandoen aumentar drásticamente la cantidad de lo quese consume.

En una segunda etapa se intentará con produc-tos comerciales de alta densidad calórica, inten-tando que éstos no reemplacen comidas habitua-les.

La dieta deberá ser absolutamente libre, salvosituaciones de restricciones específicas por malmanejo de la malabsorción.

La conducta alimentaria, la dinámica familiar,las alteraciones psicológicas y los problemas so-cio-económicos están firmemente ligados a la en-fermedad crónica y tienen una importante repercu-sión sobre la nutrición. En una evaluación integraldel paciente, todos estos ítem serán tenidos encuenta para futuras decisiones terapéuticas.

El momento de la comida es un momentoestresante para las familias de un paciente confibrosis quística en base a las recomendacionesdadas por el equipo de salud. Es importante infor-mar que se debe evaluar la evolución del creci-miento más que el resultado puntual de una comi-da.

Debe prestarse atención a los problemas quese relacionan con la toma de enzimas, sobre todoen niños mayores.

Indicaciones de apoyo nutricional Debe considerarse el apoyo nutricional en aque-

llos pacientes que cumplan uno de los siguientescriterios:

- Menores de un año con falta de progresoadecuado por un lapso de 2 meses o recupe-ración sin una velocidad adecuada.

- Menores de 5 años: Peso para talla menorde 85% del ideal, pérdida de peso durante 2meses o estancamiento del peso por 2 a 3meses.

- Entre 5 a 18 años: Peso para talla menor de85% del ideal, pérdida de peso durante másde 2 meses, estancamiento en la gananciade peso durante 6 meses.

- Mayores de 18 años: Peso para talla menordel 85% del ideal, pérdida de peso mayor oigual al 5% de su peso habitual durante porlo menos 2 meses de duración.

La adecuación P/T debe ser analizada en uncontexto que evalúe también una ganancia depeso y velocidad de crecimiento adecuados.

Alimentación enteralCuando no se logra mejorar el estado nutri-

cional mediante técnicas no invasivas, como lossuplementos orales o el tratamiento de las altera-ciones de la conducta relacionadas con la alimen-tación, el próximo paso es la alimentación enteral.

Distintos estudios han observado los siguientesbeneficios de esta técnica: 1) mejoría de la compo-sición corporal, 2) aumento de la fuerza muscular,3) sensación de bienestar, 4) autocontrol de laganancia de peso, 5) mejoría de la imagen corpo-ral, 6) desarrollo de caracteres sexuales, 7) reduc-ción del deterioro durante las exacerbacionespulmonares, 8) rehabilitación nutricional en candi-datos al trasplante.

Antes de indicar alimentación enteral debe con-siderarse:

- Valoración de la tolerancia a la glucosa.- Aceptación del método por el paciente y la

familia para una rápida salida al domicilio.- Adecuada información al paciente y su fami-

lia.

Vías de accesoLas sondas nasogástricas pueden ser utiliza-

das en pacientes menores de 2 años y por períodoscortos (menores de 2 meses).

En pacientes mayores de 2 años y por unperíodo superior a los 2 meses se sugiere utilizargastrostomías percutáneas por vía endoscópica ocon intervención quirúrgica y posterior colocaciónde botón para alimentación enteral. No se conside-ra indispensable valorar el reflujo gastroesofágicopara esta técnica o la necesidad de realizarrutinariamente técnicas antirreflujo.

La yeyunostomía no ha demostrado ser unacceso útil debido a la frecuencia de complicacio-nes malabsortivas.

FórmulasEn pacientes con malnutrición se recomiendan

fórmulas con hidrolizados de proteínas y ácidosgrasos de cadena media. En pacientes sin severodeterioro nutricional se ha comprobado que fórmu-las enteras con alta densidad calórica son bientoleradas.


Para aumentar el contenido energético se hansugerido suplementos de TCM o polisacáridos. Sedebe ser cuidadoso con el agregado de hidratos decarbono en etapas de descompensación respirato-ria con tendencia a la retención de CO2.

Modo de empleoEn el paciente descompensado se utilizarán

estos suplementos durante las 24 hs. En pacientesque recobran la capacidad de alimentación seindicarán como suplementos nocturnos. En todoplan la perfusión deberá realizarse mediante bom-ba de infusión. Se recomienda que el aporte caló-rico supla la mitad del aporte total recomendado.

Sobre la administración de enzimas no se hanpodido dar respuestas adecuadas, salvo ofreceruna dosis habitual al comienzo de la nutriciónenteral, otra en el medio de la noche y otra al finalde la perfusión.

ComplicacionesEntre las complicaciones más frecuentes se

incluyen el reflujo gastroesofágico que deberá seradecuadamente tratado con antiácidos y medica-ción proquinética, la irritación local en el lugar delostoma, la intolerancia a los carbohidratos. Otraserie de complicaciones son aquéllas que se rela-cionan con la contención familiar en una indicaciónque debe sostenerse por tiempo prolongado.

Nutrición parenteralEs una metodología destinada a situaciones

especiales: resecciones intestinales, pancreatitis,intolerancia o fracaso de la vía enteral, déficitsevero del crecimiento, malabsorción severa. Noexisten pruebas suficientes para recomendar suuso por tiempo prolongado.

X. PATOLOGIAS GASTROINTESTINALESEN LA FIBROSIS QUISTICA

ConstipaciónEs un signo frecuente asociado a esta entidad.

Deben buscarse masas de materia fecal enhipocondrio izquierdo. Se tratará con dieta rica enfibras o agregado de fibras como medicación. Seregulará la dosis de enzimas evitando que lamalabsorción sea el tratamiento de la constipa-ción. El uso de altas dosis de enzimas pancreáticases también causa de constipación.Ileo meconial equivalente

Se presenta como un cuadro suboclusivo, conmasa palpable a nivel de hipocondrio derecho. Con

sintomatología leve (dolor abdominal, distensión ytrastornos evacuatorios) también se debe sospe-char esta entidad.

El tratamiento consistirá en una generosahidratación, laxantes del tipo de lactulosa (15-30cc c/6 hs), vaselina (1-2 cc/kg/d) y enemas consustancias osmolares (Gastrografin 1:4 o 1:5) bajoradioscopia.

Prolapso rectalLa incidencia en lactantes puede llegar al 20%

y disminuye con la edad. El espectro puede variardesde un simple prolapso de la mucosa hastatodas las capas de la última porción del recto. Losfactores predisponentes son malabsorción, desnu-trición y constipación.

El prolapso recurrente indica absorción malcontrolada.

El tratamiento quirúrgico debe ser tenido encuenta si se acompaña de hemorragia digestivabaja.

Enfermedad hepáticaCon frecuencia existe algún tipo de alteración,

ya sea detectada a nivel de laboratorio o a nivelecográfico. Las manifestaciones hepáticas son:colestasis neonatal, hígado graso, cirrosis biliarfocal, cirrosis multilobular y, a nivel biliar:microlitiasis, dilatación vesicular, colelitiasis, co-langio-carcinoma.

Para el tratamiento de las alteraciones consis-tentes en elevación enzimática, la colestasisneonatal y la litiasis vesicular, debería indicarseácido ursodeoxicólico (20 mg/kg/día). No se reco-mienda su indicación como profilaxis.

Colonopatía fibrosanteEs una entidad en la que se producen estenosis

colónicas y que se asocia a la ingesta de enzimaspancreáticas de alta concentración.

Debe considerase especialmente en niños me-nores de 12 años, que reciben más de 6.000unidades de lipasa/kg/comida por más de 6 meses,que han tenido íleo meconial, íleo meconial equi-valente o enfermedad inflamatoria intestinal. Loslaxantes también pueden constituir un factor deriesgo.

El cuadro clínico suele ser el de una obstrucciónintestinal que puede estar asociada a diarreasanguinolenta o ascitis quilosa.

El diagnóstico se realiza con colon por enema,donde se ven zonas de estenosis. En la endoscopiase verá adelgazamiento de la mucosa y eritema yen la biopsia, fibrosis de la lámina propia.


El tratamiento consiste en la adecuación de lasenzimas, apoyo nutricional y la eventual cirugía enlos casos de obstrucción.

Reflujo gastroesofágicoSu incidencia es alta, especialmente en pacien-

tes con afectación pulmonar avanzada, como con-secuencia del aumento del gradiente abdo-minotorácico (tos, kinesioterapia) y la relajacióndel esfínter esofágico inferior (medicación, trata-miento nutricional, gastrostomía).

El diagnóstico debe realizarse con pHmetríaesofágica de 24 hs. La endoscopia deberá indicar-se cuande se sospecha esofagitis.

El tratamiento consiste en:- Agentes proquinéticos: metoclopramida,

cisapride.- Antiácidos locales.- Bloqueantes H2: ranitidina.- Omeprazol en niños mayores.El tratamiento quirúrgico debe reservarse para

pacientes refractarios al tratamiento médico, condéficit de crecimiento o con esofagitis grave.

XI. ILEO MECONIAL

El íleo meconial es una obstrucción intestinalintraluminal localizada, en general en la región delíleon terminal. Esta condición representa la mani-festación más temprana de la FQ (24-48 hs devida). Afecta al 10-20% de los pacientes.

El diagnóstico temprano, el manejo clínico, ladecisión quirúrgica oportuna, así como el apoyonutricional posoperatorio han reducido la mortali-dad del 50-70% a menos de 10%.

En las familias que han tenido un hijo con íleomeconial, el riesgo de que se repita es mayor.

En los pacientes homocigotas para DF 508 laprobabilidad es de 22%; en los heterocigotas paraesa mutación es de 16%. Se asocia también aformas fenotípicas severas.

PatogénesisEl meconio tiene aumento de la viscosidad

debido al aumento de la concentración de proteí-nas, de disacaridasas y disminución del agua. Estoprovoca obstrucción intestinal, microcolon, dilata-ción proximal y riesgo aumentado de vólvulo intes-tinal. Otras complicaciones son: atresia ileal, per-foración intestinal y peritonitis.

Cuadro clínicoEl diagnóstico puede hacerse por ecografía a

partir de las 20 semanas de gestación. Es frecuen-te hallar imágenes hiperecoicas en íleon terminal,el intestino delgado dilatado, la no visualización dela vesícula, volumen aumentado de líquidoamniótico, ascitis o calcificaciones.

En el recién nacido hay falta de progresión demeconio en las primeras 48 hs de vida, distensiónabdominal y débito bilioso. Los signos radiológicoscaracterísticos son: dilatación del intestino delga-do y el signo de Neuhauser; es decir, imágenes deburbujas en vidrio esmerilado (mezcla de aire ymeconio) en el cuadrante inferior derecho del in-testino delgado.

Las asas delgadas pueden simular el colon, porlo que sólo el colon por enema confirmará el diag-nóstico de microcolon. Pueden existir calcificacio-nes intraabdominales difusas, centradas en unárea o localizadas en el escroto.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con:- Atresia o estenosis ileal.- Atresia colónica.- Enfermedad de Hirschprung.- Síndrome de meconio espeso.

TratamientoLa conducta es igual a todo neonato con obs-

trucción intestinal: hidratación, soporte respirato-rio con la prevención y el tratamiento de las compli-caciones y descompresión gástrica.

Si no hay complicaciones, debe realizarse ene-ma con medio de contraste hidrosoluble (Gas-trografín).

Evaluar oportunidad quirúrgica. Si es necesariollegar a la cirugía; es importante la irrigación intes-tinal con Gastrografín 1:4; el soporte nutricionalcon alimentación parenteral y luego enteral conti-nua hasta la recuperación.

Los pacientes ostomizados requieren un mane-jo hidroelectrolítico cuidadoso.

XII. DIABETES ENFIBROSIS QUISTICA

En general, la diabetes en pacientes con fi-brosis quística aparece entre los 18 y 21 años, conleve predominio en el sexo femenino, más frecuen-te en presencia de la mutación DF 508 y coninsuficiencia pancreática.

Se debe a un déficit de insulina. En la primeraetapa, la respuesta a la secreción de insulinapuede estar disminuida y provocar una respuestaalterada a la ingesta de glucosa. En una segundaetapa, la cantidad de insulina secretada es baja y


aparecen las manifestaciones de diabetes. Se hadescripto cierta resistencia periférica a la insulinaen pacientes con FQ.

Criterios diagnósticosSe reconocen cuatro categorías de acuerdo a la

prueba de tolerancia a la glucosa (1,75 g/kg deglucosa oral):

1. Tolerancia normal a la glucosa.2. Intolerancia a la glucosa.3. Diabetes sin hiperglucemia en ayuno.4. Diabetes con hiperglucemia en ayuno.

Los criterios diagnósticos incluyen:a. Glucemia en ayuno mayor o igual a 126 mg/

dl en dos ocasiones o más.b. Glucemia en ayuno mayor o igual a 126 mg/

dl y glucemia posprandial mayor o igual a200 mg/dl.

c. Hallazgos casuales en dos ocasiones o másde glucemias mayores o iguales a 200 mg/dlacompañadas de síntomas que no puedenjustificarse por otros motivos: polidipsia opoliuria, dificultades para ganar peso, deten-ción en la velocidad de crecimiento, atrasoen el desarrollo puberal, deterioro de la fun-ción pulmonar.

La diabetes en la FQ puede ser intermitente yrequerir tratamientos episódicos de insulina duran-te las exacerbaciones infecciosas.

Criterios de pesquisa1. La Asociacion Americana de Diabetes reco-

mienda la prueba de tolerancia oral a laglucosa como el método de elección.

2. Una determinación de glucemia anual esnecesaria en todos los pacientes con FQ. Sies igual o mayor a 126 mg/dl se realizará unaprueba de tolerancia oral a la glucosa.

3. La hemoglobina glicosidada no debe serusada como método de pesquisa.

4. En niños menores de 10 años la diabetes esmuy rara, por lo que debe hacerse el diag-nóstico diferencial con diabetes tipo I.

Manejo de pacientes con diabetes ehiperglucemia en el ayuno

Los controles y la indicación de insulina debenser realizados por médicos entrenados en el mane-jo de pacientes con diabetes.

La glucemia ideal será entre 100 y 140 mg/dl enel momento de acostarse.

El tratamiento de la diabetes en pacientes conFQ es la insulina. La mayoría la requiere para las

comidas y, en muy baja dosis, durante la noche.Para pacientes con alimentación enteral nocturna,una combinación de NPH e insulina corriente antesde la alimentación es suficiente para mantenerglucemias menores a 200 mg/dl.

Los hipoglucemiantes orales no han demostra-do utilidad.

ComplicacionesLa cetoacidosis es una complicación rara en

FQ; si ocurre, debe investigarse diabetes tipo I.La hipoglucemia es una complicación secunda-

ria al tratamiento con insulina. La familia y elpaciente deben aprender a reconocer los sínto-mas.

Complicaciones a largo plazo- En cada visita controlar tensión arterial.- Examen ocular una vez al año.- Examen de miembros inferiores y pies en

cada consulta.- Dosaje de hemoglobina glicosidada cuatro

veces al año.- Examen de orina en busca de albuminuria

una vez al año.- Lipidograma una vez al año.- Búsqueda de signos de neuropatía periférica.

Manejo nutricionalLos objetivos son:- En niños, el peso debe mantenerse entre el

100 y 120% del ideal.- El BMI para los adultos debe estar entre 21

y 25 kg/m2.- La ingesta de calorías será la recomendada

para pacientes sin diabetes.- No debe realizarse restricción en la ingesta

de lípidos.- La administración de vitaminas, minerales y

sal será la misma que para el resto de lospacientes.

- Las decisiones de suplementos enterales yparenterales serán realizadas dentro de lasmismas normas con los ajustes de insulinaque fueran necesarios.

- El paciente debe aprender a valorar la can-tidad de hidratos de carbono que consumepor ingesta, la que debe ser entre el 45 y 50%del total de calorías.

Manejo del paciente sinhiperglucemia en ayuno

- Son pacientes con riesgo de desarrollarhiperglucemia en ayuno.


- Deben ser monitoreados por un equipo es-pecializado en diabetes cuatro veces al año.

- Se realizarán controles domiciliarios paraestablecer el perfil de su glucemia.

- Los objetivos de manejo serán establecidosbajo las mismas pautas que aquellos pacien-tes con hiperglucemia en ayuno.

- Si hay sintomatología, se considerará la te-rapia insulínica para mantener unaglucemia posprandial menor a 200 mg/dl alas 2 hs.

Manejo del paciente conintolerancia a la glucosa

- Una intolerancia a la glucosa ha sido halladaen el 18-47% de los pacientes al hacérselesuna prueba de tolerancia oral.

- De los pacientes en los que se demostróintolerancia, en el 58% una segunda pruebarealizada al año fue normal, mientras que un14% desarrolló diabetes.

- No existen guías para el manejo de estospacientes, salvo el control.

XIII. LA FQ COMOENFERMEDAD TERMINAL

Uno de los momentos cruciales es definirclínicamente si el paciente se encuentra en unestadio terminal de su enfermedad; es decir, cuan-do la muerte es inevitable, en general, en el cortoplazo. Para confirmarlo, la valoración clínica y delaboratorio deben estar en manos de personalexperimentado que pueda establecer sin dudasparámetros de irreversibilidad.

Como en toda enfermedad, el eje debe ser elpaciente. Los cuidados deben ser lo suficiente-mente flexibles y en relación directa con el afecta-do y su familia. Se deben evitar los tratamientosinnecesarios y cruentos. La prioridad es calmar eldolor y controlar los síntomas.

La familia y, si es posible, el paciente deberánestar informados. La familia, al tener la posibilidadde conversar con su médico y con el equipo sesiente aliviada, contenida, disminuyendo los mie-dos y la angustia. El equipo debe estar receptivo alas preguntas aun sin tener respuestas. El pacientedebe tener la posibilidad de expresar sus senti-mientos y sentirse comprendido y acompañado.

Otro aspecto a discutir es dónde quieren elpaciente y la familia pasar estos momentos, en sucasa o en el hospital. Esta decisión surge muchasveces espontáneamente en el curso de la relación

médico-paciente. Si el paciente decide estar en sucasa, no implica el abandono por parte del equipode cuidado. Las ventajas de que el paciente cum-pla con la última etapa en su hogar emanan deconsideraciones psicoafectivas variadas que de-penderán de los principios morales, éticos o reli-giosos de cada núcleo familiar particular.

Es bueno recordar “curar a veces, aliviar amenudo, acompañar siempre”.

XIV. APENDICE

1. PRUEBA DEL SUDOR:METODO DE GIBSON Y COOKE

Equipamiento para toma de muestra- Sistema para iontoforesis con miliam-

perímetro incorporado.- Balanza de precisión con sensibilidad de 0,1

mg.- Solución de nitrato de pilocarpina 0,2% a

0,4% p/v en agua libre de iones.- Solución de ácido sulfúrico 0,02 N.- Otros: pesafiltro, electrodos, gasas, bandas

elásticas, polietileno, pinza, agua desio-nizada.

El método consta de etapas, todas de importan-cia:

1. Estimulación de la secreción sudoral poriontoforesis con pilocarpina.

2. Colección de la muestra en soporte de gasao papel de filtro.

3. Análisis cuantitativo de la concentración delos iones de cloruro, sodio o ambos.

4. Interpretación de resultados.

ProcedimientoEl área de elección para provocar la sudoración

es la cara interna del antebrazo, previa higiene conagua deionizada.

Colocar una almohadilla de gasa embebida conla solución de nitrato de pilocarpina indicada; so-bre ella aplicar un electrodo de cobre o aceroinoxidable sujeto con una ligadura de goma queproporcione presión homogénea y conectar al polopositivo de la fuente de poder.

A una distancia de 1 a 2 cm, de ser posible,aplicar otra almohadilla de gasa embebida con lasolución de ácido sulfúrico, sobre la que se fija;igualmente, el otro electrodo se conecta al polonegativo.

Dar comienzo a la iontoforesis aumentando


muy lentamente la corriente de 0 hasta un máximode 4 mA; de notar molestias en el paciente, reducirla intensidad.

Precauciones- No confundir la polaridad de los electrodos;

por el negativo no se induce la absorción depilocarpina.

- Verificar que no exista contacto directo delos electrodos con la piel; esto puede ocasio-nar quemaduras, lo cual sería además unposible riesgo de contaminación de la mues-tra a obtener.

- Evitar que las almohadillas de gasa o loselectrodos se pongan en contacto entre sídurante el paso de corriente, ya que elloaltera la iontoforesis.

Dejar circular la corriente durante 4 a 5 minutos,luego retornar a cero disminuyendo lentamente laintensidad. Desconectar la fuente de poder y retirarlos electrodos y gasas; inmediatamente lavar lazona estimulada por la pilocarpina con aguadesionizada. Secar con prolijidad y colocar conpinza, sobre dicha área, una gasa o papel de filtrolibre de iones, previamente pesados con elpesafiltro.

Cubrir con una banda de polietileno y sujetarcon cinta adhesiva; es importante evitar la evapo-ración que puede ser causa de concentracioneselevadas de electrólitos.

El tiempo de colección es aproximadamente de30 a 45 minutos; extenderlo no incrementa signifi-cativamente la cantidad de sudor.

Retirar con pinza y colocar en el pesafiltrooriginal. Si el espesor del soporte, gasa o papel defiltro, no guardó relación con el sudor secretado,puede producirse condensación en la superficieinterna del polietileno; de ser así, incluir dichoscondensados, absorbiendo con el soporte retirado.

Pesar nuevamente; la diferencia indicará si lamuestra está en condiciones de ser analizada. Se

reitera que el peso mínimo de sudor aceptado esde 75 mg, aunque esta cantidad es ampliamentesuperada en más del 95% de las pruebas; de no serasí, se debe revisar la metodología.

Realizar una dilución adecuada y eluir el sudorde la gasa o papel de filtro, con la precaución deque el tiempo de elución sea aproximadamente de5 minutos cuando se usa gasa y se extienda hasta40 minutos si el soporte es papel de filtro.

Proceder luego a determinar cuantitativamentelos iones de cloruro, sodio o ambos.

En caso de cuantificar sólo un ión, el de elecciónes el cloruro.

Método que emplea el dispositivo MacroductEs un método no selectivo de pesquisa y mide

la conductividad eléctrica del sudor.El Macroduct es un pequeño dispositivo

descartable que se coloca sobre un área de pielpreviamente estimulada por iontoforesis con pilo-carpina; en su interior, un microtubo espiraladocolecta la muestra de sudor secretada, que luegose trasvasa a un tubo capilar que se acopla a unaparato que indica, por lectura directa laconductividad eléctrica, equivalente a cloruro desodio.

La Cystic Fibrosis Foundation recomienda quelos pacientes que presenten valores aproximadosa 50 mmol/l sean derivados a centros de diagnós-tico reconocidos para realizar análisis cuantitativode electrólitos por el método estándar de Gibson yCooke.

Toda otra aparatología de lectura directa, deconductividad y de la que emplea el electrodo ión-específico o selectivo se han comunicado como noaconsejables, ya que no previenen los riesgos decondensación y evaporación de la muestra desudor obtenida, también en estos casos, poriontoforesis con pilocarpina.

2. HOJA DE SEGUIMIENTO(Ver página siguiente)


NOMBRE: ___________________________________________ F. NAC: EDAD: F. ULT. VISITA: FECHA:

DOM./TEL.: _________________________________________________________________ COB. SOC./N°: ______________________________________

BACTERIOLOGIAULTIMO ATBULTIMA MEDIC. IV INTERN. DOM.

CIGARRILLO Familia qNo qSí

VACUNAS COMPLETAS qNo qSí

SUEÑO qAdecuado qNo adecuado

SINTOMASDisnea qDiurnaqNocturna qSíntomas asoc.Vías aéreas superioresDolor tóraxDrogas efectos adversos

TOS qNo qSíqOcasional qContinua qc/Cvasqc/ejercicio qDe día qDe noche

SECRECIONES qNo qSíSerosas qAmarillas qVerdesHemoptoicas qNo qSí

Cantidad = Fluidez =

Horario ...................................................

SIBILANCIASqNo qSí qOcas. qContinuas qc/ejercicio qc/cvas

qDe día qDe noche

TOLERANCIA EJERCICIOSqExcelente qBuena qPobre

DEPOSICIONES n°…/d qNormal qFormada qPast.qAbund. qGras. qFlota Olor:DOLOR ABDOMINAL qNo qSí PROLAPSO qNo qSí

NUTRICION qDieta libre qOtraApetito: Sal extra: qNo qSíSuplementos calóricos ........................................................................Intervención nutricional: qEnteral qParenteral

ENZIMAS ConcentraciónD ......... A ......... M ........ C ......... Extra.... T: ........ /dVITAMINAS ADEK’s ....................... Otras: ................

ANTIBIOTICOS Dosis Día inicio Día final

AEROSOL B2: qNo qSí ................ veces/día ...........

C/antb.: qNo qSí ................ veces/día ...........Otro: ..........................................................................

ANTIINFLAMATORIOS: ...................................................................MUCOLITICOS: ..............................................................................OXIGENO: .....................................................................................ANALGESICOS: .............................................................................

KINESIOTERAPIATécnica: .........................................................................................Frecuencia: ....................................................................................

AREA PSICOSOCIALAccesibilidad: .................................................................................Situación familiar: ............................................................................qContenida qLimitada qConflictiva qDe riesgoEscolaridad/laboral:q Inserción qAdaptación qExclusión

Area emocional: .............................................................................

Observaciones: ..............................................................................

Fibrosis Quística. Control clínico

ñ ñ

ñ ñ

EXAMEN FISICOTemp.: ........................... FC: .................. PA: ................... mmHgFR dormido. ................... Fr despierto: ............................................P: ........ kg Perc.: ... T: ........ cm....... Perc.: ............................Peso p/talla: ................... % Déficit P/T....................... %

Déficit P/E ...................... %Suma de pliegues: ..........................................................................

DIAMETRO TORAX Sa O2

AP LAT IT (N 0,75) FI O2

Aspecto general Hipocratismo Cianosis

0 1 2 3 4

Ojos Nariz Pólipos

Oídos Dientes Fauces

Adenopatías Corazón Piel

TORAXSignos incapacidad ventilatoria qNo qSíAuscultación

ABDOMEN (cm Circ…)

HIGADO: BAZO:Masas fecales: Hernias: No Sí Otro

PUNTAJE SHWACHMAN

Activ. gral. ....... Ex. físico ......... Nutrición ......... Brasfield ....... Total .......

IMPRESION GENERAL

LABORATORIO

ESPIROMETRIA VEF1

............................................. % CVF ............... %Mejor Igual Peor

INDICACIONES


3. PUNTAJE CLINICO DE SHWACHMAN MODIFICADONutrición

Peso y talla arriba del percentilo 25.Deposiciones formadas práctica-mente normales. Buen tono y masamuscular.

Peso y talla entre percentilo 15-25. Deposiciones levementeanormales. Tono y masa muscu-lar regulares.

Peso y talla arriba del percentilo3. Deposiciones anormales,abundantes y escasamente for-madas. Distensión abdominal mí-nima. Tono y masa muscular dis-minuidas.

Peso y talla debajo del percentilo3. Deposiciones desligadas, vo-luminosas y malolientes. Disten-sión abdominal leve a modera-da. Músculos fláccidos y masamuscular reducida.

Desnutrición marcada. Abdomenprotuberante. Prolapso rectal.Deposiciones voluminosas, mal-olientes, frecuentes y grasosas.

Examen físico

Normal. Sin tos. FC y FR nor-males. Pulmones limpios. Pos-tura correcta.

Tos rara vez. FC y FR normalesen reposo. Ausencia de hipo-cratismo digital. Auscultación sinruidos agregados.

Tos ocasional, al levantarse.FR ligeramente elevada. Co-mienzo de hipocratismo digital.Respiración ruda y algunosrales.

Tos frecuente, usualmente pro-ductiva. Retracciones inter-costales. Deformidad torácica.Rales usualmente presentes.Hipocratismo digital 2 a 3 +.Enfisema moderado.

Tos severa. Taquipnea y taqui-cardia. Semiología pulmonarmuy anormal. Insuficiencia car-díaca derecha. Hipocratismodigital 3 a 4 +.

Actividad general

Normal completa. Juega a lapelota. Va a la escuela re-gularmente, etc.

Falta de resistencia y cansan-cio al final del día. Buena asis-tencia a la escuela.

Descanso voluntario duranteel día. Cansancio fácil con elesfuerzo físico. Regular con-currencia a la escuela.

Disneico luego de paseos cor-tos. Descansa gran parte deldía. Maestra domiciliaria.

Ortopneico. Generalmente ensilla de ruedas o cama.

Categoría Ps

Excelente(64-75) 25

Bueno(53-63) 20

Leve(41-52) 15

Moderado(30-40) 10

Severo(< de 29) 5

Puntaje

5: ausente43: severidad2: en aumento10



5: ausente3: atelectasia única0: atelectasias múltiples

5: ausente43: severidad2: en aumento10: Complicaciones:

neumotórax,cardiomegalia, etc.

Definición

Hiperinsuflación pulmonar generalizada con protrusión delesternón, aplanamiento del diafragma o cifosis torácica.

Densidades lineares por engrosamiento peribronquial; pue-den verse como líneas de densidad paralelas, a veces rami-ficándose, otras como densidades circulares.

Densidades pequeñas redondeadas y múltiples, de 0,5 cmde diámetro (o mayores), con centros radiolúcidos oradiopacos (no relacionados con los habituales del hilio):son “nódulos confluentes” no clasificados como lesionesgrandes.

Atelectasia segmentar o lobar: incluye neumonía aguda.

Impresión general de graves alteraciones en la radiografía detórax.

Categoría

Atrapamiento aéreo

Engrosamiento peribronquial

Lesiones quístico nodulares

Lesiones grandes

General

4. PUNTAJE RADIOLOGICO DE BRASFIELD MODIFICADOReemplaza a la categoría “Radiología” del puntaje de Shwachman

Puntaje de la radiografía normal: 25 puntos.


XV. VADEMECUM

Broncodilatadores: Salbutamol-Ipratropium.

Antiinflamatorios tópicos: Cromoglicato, Bude-sonida, Fluticasona.

Antiinflamatorios sistémicos: Ibuprofeno, Pred-nisona.

5. DATOS ESTADISTICOS RAFQ

Mediana y percentilos de supervivencia enniños con Fibrosis Quística desde el nacimiento.

Argentina 1995

Mediana y % Acumulado depercentilos supervivencia (meses)

P (25) 49,85

P (50) 102,00

P (75) 183,00

Mediana y percentilos de superviviencia enniños con Fibrosis Quística desde el diagnóstico.

Argentina 1995

Mediana y % Acumulado depercentilos supervivencia (meses)

P (25) 26,00

P (50) 65,00

P (75) 131,00

Vehículos para nebulizar: Solución fisiológica, aguadestilada, solución de cloruro de sodio hipertónico.

Mucolíticos: Dnasa.

Antibióticos orales o parenterales

Betalactámicos:Aminopenicilinas: Amoxicilina, Clavulánico, Ampi-cilina.

Ureidopenicilinas: Piperacilina.

Cefalosporinas: Ceftazidima, Cefalexina, Cefota-xima, Ceftriaxona, Cefaclor.Cefoperazona.

Carboxipenicilinas: Ticarcilina, Carbenicilina.

Monobactámicos: Aztreonam.

Carbapenemes: Imipenem, Meropenem, Dicloxacilina.

Macrólidos: Eritromicina, Azitromicina, Claritro-micina.

Aminoglucósidos: Amikacina, Gentamicina, To-bramicina.

Quinolonas: Ciprofloxacina.

1

0,8

0,6

0,4

0,2

0

% A

cum

ulad

o de

sup

ervi

venc

ia

2 4 6 8 10 12 14 16 18 20

Edad (años)

GRÁFICO 1Sobrevida de los niños con Fibrosis Quística

desde el nacimiento.Argentina 1995


Sulfonamidas: Trimetoprima, Sulfametoxasol.

Lincosaminas: Clindamicina, Lincomicina, Rifam-picina.

Anfenicoles: Cloranfenicol.

Glucopéptidos: Teicoplanina, Vancomicina.

Antimicóticos: Itraconazol, Fluconazol, Anfoteri-cina-Nistatina.

Antibióticos nebulizados: Colistín, Gentamicina,Tobramicina, Amikacina.

Antivirales: Rivabirina.

Diuréticos: Furosemida, ahorradores de potasio(espironolactona).

Antiparasitarios: Mebendazol, Metronidazol,Furazolidona, Albendazol.

Vacunas: Antigripal, antihepatitis A y B.

AnalgésicosDAINE: Paracetamol, Ibuprofeno.Opiáceos débiles: Codeína, Dextropropoxifeno.Opiáceos fuertes: Morfina.

Dispositivos para fisiokinesioterapiaFlutter , Máscaras PEP, Ejercitadores, Vibromasa-jeadores.

Nebulizadores jetCompresor tipo a diafragma. Tiempo de nebu-lización de 1,5 ml: 7 a 8 minutos. Con un tamaño departícula de 0,5 a 5 micrones.

Ampolla nebulizadoraAmpolla plástica bucal y con máscara facial, con undiámetro de la masa media de la partícula de 4micrones.

Concentradores de oxígeno

Tubos de oxígeno

Sistemas CPAP

Cánulas de oxígenoCánulas nasales para administración de oxígeno,descartables, pediátricas y para adultos.

Mochilas de transporteCon ahorrador de oxígeno.

Bombas de infusiónBombas de infusión para alimentación enteral yparenteral, indistintamente, con registro de volu-men límite, volumen infundido y dosificación en ml/h.

Enzimas:Unidades conteniendoU de lipasa

4.000 USP de lipasa4.500 “ “8.000 FIP de lipasa

12.000 USP “18.000 “ “20.000 “ “25.000 “ “

VitaminasGotas y comprimidos conteniendo A, D, E y K.Complejos vitamínicos ADEK.Vitamina K inyectable.

OligoelementosSales de calcio.Sales de magnesio.Vitamina D3.

Guías para alimentación enteralJuegos de infusión descartables, estériles, no me-cánicos, para infusión de alimentación enteral yparenteral, indistintamente, para utilizarse en bom-bas de infusión pediátricas o para adultos.

Dispositivo para alimentación gástrica: botón.

Reductores del pH gástricoHidróxido de aluminio.Hidróxido de magnesio.Bloqueantes H2 : Ranitidina / Cimetidina.Omeprazol.

ProquinéticosCisapride, Metoclopramida.Acido ursodeoxicólico comp. de 150, 300 y 600 mg.

Suplementos nutricionales hipercalóricosMaltodextrina.Triglicéridos de cadena media.Fórmulas hipercalóricas líquidas o en polvo.


Sondas NGSondas para alimentación nasogástrica estériles,descartables.Sondas para alimentación gástrica (100% sili-conadas). Tipo Levine, radiopacas.

CatéteresCatéteres venosos centrales de inserción peri-férica, radiopacos, siliconados 100%.Catéteres para inserción venosa periférica, des-cartables.

Guías de suero, equipos Butterfly, jeringas conaguja, etc.Guías descartables para administración de solucio-nes parenterales con microgotero y macrogotero.Equipos pediátricos para venoclisis, descartables,tipo mariposa.

LechesMaternizadas y de seguimiento.Fórmulas especiales: Sin lactosa

Hidrolizado de proteínas

HipoglucemiantesOrales, insulinas, digitálicos

Lactulosa/bifidosa

Sustancias hiperosmolaresPolietilenglicol.Medicacion postrasplante

XVI. SIGLAS USADAS EN EL TEXTO

ADN: Acido desoxirribonucleico.ATB: Antibiótico.BMI: Body Max Index.CA: Coeficiente establecido por actividad.CFTR: Proteína reguladora de conductancia trans-membrana de la FQ.VEF1: Volumen espiratorio forzado en 1 segundo.FQ: Fibrosis quística.FVC: Capacidad vital forzada.GMB: Gasto metabólico basal.IP: Insuficiencia pancreática.IPPB: Presión positiva intermitenteNTX: Neumotórax.

OMS: Organización Mundial de la Salud.PEP: Presión espiratoria positiva.RDA: Recomendación dietética americana.RN: Recién nacido.SAMR: Staphylococcus aureus meticilino resisten-te.TIR: Tripsina inmunoreactiva.UTP: Uridin trifosfato.

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Consenso de Fibrosis Quística Coordinación General

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