Hal-hal di bawah ini benar untuk DNA (deoxyribonucleic acid) :

UJIAN TENGAH SEMESTER GANJIL TAHUN 2005/2006

Mata Kuliah : Genetika Medik

Hari/Tanggal : SELASA, 15 NOPEMBER 2005

1. Yang merupakan hasil transkripsi lengkap gen adalah :

a. rRNAb. mRNA

c. hnRNA d. tRNA

e. snRNA

2. Delesi pada lengan p kromosom 5 menyebabkan kelainan yang disebut :

a. klinefelter syndrome

b. turner syndrome

c. down syndrome d. marfan syndrome

e. cri du chat 3. Pada penderita cri du chat ditemukan ciri-ciri sbb :

1. microcephali2. low set ears

3. saat bayi menangis seperti suara kucing 4. retardasi mental4. Kelainan ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen FGFR 3 dan frekuensinya meningkat seiring dengan meningkatnya usia paternal :

a. cri du chat syndrome

b. klinefelter syndrome

c. turner syndrome

d. achondroplasi e. marfan syndrome

5. Gamet dengan kromosom ekstra mengandung kopi kromosom yang hanya berasal dari maternal/paternal saja dihasilkan dari :a. meiosis normalb. non disjunction meiosis II

c. non disjunction meiosis I d. non disjunction pada mitosis

e. mitosis normal

6. Monosomy pada umumnya bersifat lethal, kecuali :

a. monosomy Y

b. monosomy 18

c. monosomy 13 d. monosomy 21

e. monosomy X

7. Ada berbagai macam pewarnaan pada kromosom, tetapi yang rutin digunakan adalah :a. R-banding

b. G-banding

c. Q-banding d. C-banding

e. A-banding

8. Non disjunction pada mitosis sel-sel autosom menyebabkan terjadinya :

a. triploidy

b. monosomy

c. trisomy

d. polyploidy e. mosaicism

9. Pembelahan sentromer yang terjadi secara horisontal saat anafase meiosis II mengakibatkan terbentuknya :a. kromosom cincin

b. inversi c. isokromosom

d. delesi interstitial

e. translokasi

10. Pertukaran materi kromosom antara dua kromosom akrosentris disebut :

a. translokasi balance

b. translokasi imbalance

c. translokasi robertsoniand. translokasi reciprocal e. inversi perisentris

11. Karyotype berikut disebut tetraploidy :

a. 46, XY

b. 47, XY, +21

c. 48, XXYY

d. 69, XXY

e. 92, XXYY12. Mutasi yang menyebabkan perubahan pada asam amino, disebut :

a. transisi

b. transversi

c. nonsense mutation

d. missense mutation

e. silent mutation

13. Sickle cell anemia disebabkan oleh mutasi :

a. trinucleotide repeat expansion

b. length mutation

c. mutasi genom

d. mutasi titik

e. mutasi kromosom

14. Proses ini berlangsung dengan bantuan enzim DNA polimerase III

a. meiosis

b. translasi

c. transkripsi

d. replikasi DNA

e. mitosis

15. Perangkat alel yang membentuk konstitusi genetik seseorang (laki-laki dan perempuan) baik pada semua lokus atau pada lokus tunggal, disebut :

a. fenotip

b. mutant alel

c. kromosom

d. genotip

e. wild-type

16. Proofreading adalah proses yang terjadi setelah :

a. transkripsi

b. translasi

c. replikasi DNA

d. mutasi

e. methylasi

17. Proses ini berlangsung dengan bantuan enzim RNA polimerase II :

a. meiosis

b. transkripsi

c. translasi

d. replikasi DNA

e. mitosis

18. Seorang wanita berusia 35 tahun dengan karyotype 45, XX, t(21;21) yang menikah dengan pria normal, maka kemungkinan memiliki anak dengan Down syndrome adalah sebesar :

a. 1 : 1200

b. 1% (sesuai dengan populasi umum)

c. 100%

d. 50%

e. 1 : 385

19. Pada umumnya kematian pada individu dengan Down syndrome disebabkan :

a. strabismus

b. hypotonia

c. kelainan jantung bawaan

d. carcinoma

e. myopia

20. Consanguity (perkawinan antar kerabat) akan meningkatkan resiko munculnya kelainan yang diturunkan secara :

a. autosomal dominan

b. autosomal resesif

c. X-linked dominan

d. X-linked resesif

e. Y-linked

21. Kelainan yang diwariskan dengan cara di bawah ini akan muncul pada tiap generasi :

a. autosomal dominan

b. autosomal resesif c. X-linked dominan

d. X-linked resesif

e. Y-linked

22. Non disjunction terjadi pada fase...

a. Profaseb. Prometafase

c. Metafase

d. Anafase

e. telofase23. Anak yang dilahirkan selalu mewarisi gen-gen dari kedua orang tuanya dan dari leluhur kedua orang tua tersebut (kakek-nenek dst), fenomena ini disebabkan : a. terjadi nondisjunction dan rekombinasi gen pada kromosom homolog

b. terjadi nondisjunction dan rekombinasi gen pada sister kromatid c. terjadi nondisjunction pada meiosis I d. terjadi chiasma dan pindah silang (crossing-over) antar segmen pada sister chromatid

e. terjadi chiasma dan pindah silang (crossing-over) antar segmen pada kromosom homolog

24. Bila spermatogenesis terjadi nondisjuntion pada meiosis I maka dihasilkan ....

a. 2 spermatozoa dengan sex kromosom XY & 2 sperma tanpa sex kromosom

b. 2 spermatozoa dengan sex kromosom X & 2 sperma tanpa sex kromosom

c. 2 spermatozoa dengan sex kromosom Y & 2 sperma tanpa sex kromosom d. 2 spermatozoa dengan sex kromosom X X & 2 sperma tanpa sex kromosom

e. 2 spermatozoa dengan sex kromosom YY & 2 sperma tanpa sex kromosom 25. Seorang wanita (normal) yang menikah dengan pria (normal) memiliki anak perempuan (normal) dan anak laki-laki yang menderita suatu kelainan pada otot yang disebut muscular dystrophy Duchenne-type. Kelainan ini diderita pula oleh adik laki-laki si ibu. Pola pewarisan ini adalah : a. autosomal dominan b. autosomal resesif c. X-linked dominan d. X-linked resesif e. Y-linked26. Susunan kromosom mozaik pada individu terjadi karena....

a. nondisjunction pada pembelahan awal zigot

b. nondisjunction pada meiosis I oogenesis c. nondisjunction pada meiosis II oogenesis d. nondisjunction pada meiosis I spermatogenesis e. nondisjunction pada meiosis II spermatogenesis27. Sekuen-sekuen di sekitar intron/ekson merupakan recognition site untuk enzim splicing. Intron dimulai pada sekuen :

1. GT (donor site)

2. GT (acceptor site)

3. AG (acceptor site)

4. AG (donor site)

28. Hal-hal di bawah ini benar untuk RNA : 1. terdapat di inti

2. terdapat di sitoplasma

3. single stranded 4. basa purin : Adenin, Guanin

basa pyrimidin : Thymin, cytosin

29. Semua asam amino dikode oleh lebih dari 1 kodon, kecuali :

1. glutamin

2. methionin

3. tyrosin

4. tryptophan

sehingga dikatakan ada degenerasi kodon

30. Macrosatelit ditemukan pada :

1. kromosom cincin (ring chromosome)

2. sentromer

3. kromosom duplikasi

4. ujung telomer pada lengan kromosom

31. Kelainan-kelainan di bawah ini diwariskan secara X-linked resesif :

1. colour vision deficiency (colour blindness)

2. fragile-X syndrome

3. haemophillia

4. Becker muscular dystrophy

32. Fungsi utama asam nukleat :

1. sintesa hormon

2. sintesa protein

3. sintesa enzim

4. transmisi informasi dari 1 generasi ke generasi selanjutnya

33. Poly-A tail :

1. terdapat pada mRNA

2. terdiri dari 100-200 Adenin

3. membantu mRNA di dalam transport menuju sitoplasma

4. dikode oleh DNA

34. Bila seorang pria achondroplasi menikah dengan wanita penderita achondroplasi, maka kemungkinan yang terjadi pada anak-anaknya adalah :

1. 25% normal heterosigot

2. 50% achondroplasi

3. 25% achondroplasi heterosigot

4. 25% lethal

35. Kromosom tetraploidy disebabkan oleh kegagalan pembelahan awal pada zigot, tetapi secara normal ditemukan pada :

1. spermatozoa

2. sumsum tulang belakang

3. ovum

4. regenerating liver

36. Translokasi robertsonian terbanyak terjadi antara kromosom :

1. 14-21

2. 22-22

3. 21-22 4. 21-21

37. Yang bukan mutasi kromosom adalah :

1. 69, XXY

2. 45, X

3. 92, XXYY 4. 46, XY, t(14;21), +21

38. Termasuk mutasi kromosom adalah :

1. inversi

2. delesi 3. duplikasi

4. aneuploidy

39. Termasuk penyebab mutasi gen adalah :

1. non disjunction meiosis

2. kegagalan dalam perbaikan kerusakan DNA

3. anafase lag 4. kesalahan pada proses normal replikasi DNA

40. Mutasi titik pada sekuen-sekuen yang mengkode (coding sequence) menyebabkan :

1. mutasi genom

2. hilangnya seluruh ekspresi gen 3. mutasi kromosom

4. terbentuknya protein varian dengan sifat berbeda

41. Replikasi DNA : semi conservative, artinya :

1. hasil replikasi adalah 1 pita lama berpasangan dengan 1 pita baru

2. hasil replikasi adalah sepasang pita lama dan sepasang pita baru

3. tiap-tiap untai bertindak sebagai cetakan 4. hanya 1 untai yang bertindak sebagai cetakan

42. Individu dengan karyotype di bawah ini mengalami retardasi mental :1. 47, XY, +21

2. 47, XXY3. 46, XX, t(14:21), +21 4. 45, XX, t(21;21)

43. Wanita yang hamil di usia di atas 35 tahun memiliki kemungkinan yang meningkat untuk memiliki anak-anak dengan karyotype berikut :

1. 47, XY, +18

2. 46, XX, t(14;21), +21 3. 47, XX, +13

4. 45, XX, t(14;21)

44. Ciri-ciri individu dengan Down syndrome (selain retardasi mental) :

1. brachycephaly

2. single palmar crease

3. hypotonia saat bayi 4. low set ears

45. Kelainan X-linked resesif :1. hanya diderita oleh pria 2. termasuk yang diwariskan dengan cara ini adalah : colour vision deficiency (colour blindness) 3. pria sakit akan mewariskan gen mutan hanya ke anak-anak perempuannya

4. wanita carier dapat menunjukkan ciri-ciri kelainan bila wanita tersebut menderita Turner syndrome46. Pembelahan sel :

1. Pada fase S terjadi duplikasi kromosom2. Duplikasi kromosom tidak terjadi replikasi DNA

3. Hasil pembelahan zigot adalah 2n

4. Zigot masih membelah secara meiosis

47. Pernyataan dibawah ini benar terkait dengan kromosom...

1. saat interfase, kromosom berupa kromatin

2. kromosom homolog adalah dua kromosom paternal

3. sister chromatid adalah dua kromosom yang identik

4. pada sister kromatid mengandung DNA (gen) yang tidak identik

48. Pembelahan mitosis...1. pada profase, kromatin memadat menjadi kromosom

2. pada prometafase, membran inti menghilang dan kromosom menyebar

3. pada anafase, sister chromatid saling lepas menuju kutub berlawanan

4. pada telofase, kromosom menjadi kromatin dan terjadi sitokenesis

49. Pembelahan meiosis....

1. terjadi pada jaringan yang aktif membelah

2. menghasilkan sel anak yang jumlah kromosomnya separoh jumlah kromosom induknya

3. berperan untuk perbaikan dan pertumbuhan

4. terjadi pindah silang (crossing-over) antar segmen kromosom homolog

50. Fragile-X syndrome :

1. penyebab retardasi mental terbanyak pada pria setelah Down syndrome

2. gen yang bertanggung-jawab untuk kelainan ini adalah FMR 1

3. disebabkan oleh CGG repeat amplification (lebih dari 200 repeat)4. kelainan ini diwariskan secara X-linked resesif

PAGE 1