51. Seorang pasien melakukan komplain kepada dokternya karena efek samping obat yang dia terima. Sang dokter bersikukuh bahwa obat yang dia berikan adalah obat standar yang selalu dia berikan untuk pasien dengan diagnosis yang sama dengannya dan selama ini tidak menimbulkan efek samping. Variasi genomik terkait kejadian diatas dapat dideteksi dengan teknik apa?

a. flow cytometry

b. western blotting

c. immunohistokimia

d. PCR

e. Elisa

Pembahasan :

Flow cytometry : laser yang berbasis teknologi biofisik digunakan dalam penghitungan sel , menyortir, biomarker deteksi dan rekayasa protein , dengan menunda sel-sel dalam aliran cairan dan melewati mereka dengan suatu alat deteksi elektronikWestern blotting : sebuah metode untuk mendeteksi protein pada sampel jaringan. Imunoblot menggunakan elektroforesis gel untuk memisahkan protein asli atau perubahan oleh jarak polipeptida atau oleh struktur 3-D protein. Protein tersebut dikirim ke membran, di mana mereka dideteksi menggunakan antibodi untuk menargetkan protein.Immunohistokimia : metode visualisasi/pewarnaan sel dan jaringan dalam penelitian yang digunakan dengan dasar: reaksi antigen antibody, aplikasi dasar dan teknik imunologi dalam mempelajari sel dan jaringan.PCR : suatu teknologi yang dibuat dengan tujuan dapat memberikan tiruan berlipat ganda secara in vitro enzymatic amplification dari suatu segmen DNA spesifik.Elisa : teknik biokimia biasanya digunakan pada penelitian imunologi untuk mendeteksi adanya antibody atau suatu antigen tertentu dalam sebuah sampel.52. Seorang anak didiagnosis sickle cell anemia. Apakah penyebab penyakit tersebut?

a. Frameshift

b. Alternate splincing

c. Missense mutation

d. Genotipe homozigot

e. SNP

Pembahasan :

Framshift mutation : mutasi perubahan rangka baca, susunan kodon rusak sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap.

Missense mutation : kodon berubah dan asam amino yang dihasilkan berbeda.

SNP : variasi sekuens DNA yang terjadi saat nukleotida tunggal dalam sekuens genom berubah.Genotipe homozigot : genotip yang memiliki kromosom dengan alel yang sama pada setiap lokus gen-gennyaAlternate splicing : proses dalam ekspresi gen yang menghasilkan satu kode untuk beberapa protein, dimana splycesom akan mengenali sekuens donor dan akseptor, akan memotong intron, dan menggabungkan ekson.53. EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) pada sel kanker paru lebih banyak dibandingkan pada sel paru normal. Dibandingkan sel paru normal, apakah penyebab ekspresi EGFR yang meningkat pada sel kanker paru?

a. jumlah kopi gen EGFR lebih banyak

b. jumlah SNP lebih banyak

c. jumlah mikrosatelite lebih banyak

d. jumlah translokasi lebih banyak

e. jumlah genomic imprinting lebih banyak

Pembahasan :

EFGR (Epidermal Growth Factor Receptor) adalah gen yang merangsang pertumbuhan, sehingga jumlah kopi gen EFGR banyak. EFGR termasuk CNV-Cancer (Materi dr.Afiono)

54. Pasien dengan SNP IL-28B (interleukin 28 B) dapat mengalami kesembuhan spontan jika terinfeksi virus hepatitis C genotype tertentu sehingga pemberian antivirus dapat ditunda. Metode apakah yang dapat digunakan untuk mendeteksi polimorfisme di atas?

a. Flow cytometry

b. Western blotting

c. Immunohistokimia

d. PCR

e. Enzyme linked immunoabsorbant assay

Pembahasan :

Flow cytometry : laser yang berbasis teknologi biofisik digunakan dalam penghitungan sel , menyortir, biomarker deteksi dan rekayasa protein , dengan menunda sel-sel dalam aliran cairan dan melewati mereka dengan suatu alat deteksi elektronikWestern blotting : sebuah metode untuk mendeteksi protein pada sampel jaringan. Imunoblot menggunakan elektroforesis gel untuk memisahkan protein asli atau perubahan oleh jarak polipeptida atau oleh struktur 3-D protein. Protein tersebut dikirim ke membran, di mana mereka dideteksi menggunakan antibodi untuk menargetkan protein.Immunohistokimia : metode visualisasi/pewarnaan sel dan jaringan dalam penelitian yang digunakan dengan dasar: reaksi antigen antibody, aplikasi dasar dan teknik imunologi dalam mempelajari sel dan jaringan.PCR : suatu teknologi yang dibuat dengan tujuan dapat memberikan tiruan berlipat ganda secara in vitro enzymatic amplification dari suatu segmen DNA spesifik.

Elisa : teknik biokimia biasanya digunakan pada penelitian imunologi untuk mendeteksi adanya antibody atau suatu antigen tertentu dalam sebuah sampel.

57. Metode apakah yang dapat digunakan untuk mendeteksi pasien yang relatif tidak tahan terhadap penyakit malaria berdasarkan gen penyandi hemoglobulinnya?

a. Flow cytometer

b. western blotting

c. Immunohistokimia

d. PCR

e. Enzyme linked immunoabsorbant assay

Pembahasan :

Flow cytometry : laser yang berbasis teknologi biofisik digunakan dalam penghitungan sel , menyortir, biomarker deteksi dan rekayasa protein , dengan menunda sel-sel dalam aliran cairan dan melewati mereka dengan suatu alat deteksi elektronikWestern blotting : sebuah metode untuk mendeteksi protein pada sampel jaringan. Imunoblot menggunakan elektroforesis gel untuk memisahkan protein asli atau perubahan oleh jarak polipeptida atau oleh struktur 3-D protein. Protein tersebut dikirim ke membran, di mana mereka dideteksi menggunakan antibodi untuk menargetkan protein.Immunohistokimia : metode visualisasi/pewarnaan sel dan jaringan dalam penelitian yang digunakan dengan dasar: reaksi antigen antibody, aplikasi dasar dan teknik imunologi dalam mempelajari sel dan jaringan.PCR : suatu teknologi yang dibuat dengan tujuan dapat memberikan tiruan berlipat ganda secara in vitro enzymatic amplification dari suatu segmen DNA spesifik.

Elisa : teknik biokimia biasanya digunakan pada penelitian imunologi untuk mendeteksi adanya antibody atau suatu antigen tertentu dalam sebuah sampel.

58. Variasi genetik apakah yang menghasilkan perubahan asam amino yang tidak menyebabkan perubahan fungsi protein?

a. Netral Mutation

b. Alternate Spilicing

c. Genomic Imprinting

d. Polimorfisme Sinonim

e. Functional Replacement

Pembahasan :

Alternate splicing : proses dalam ekspresi gen yang menghasilkan satu kode untuk beberapa protein, dimana splycesom akan mengenali sekuens donor dan akseptor, akan memotong intron, dan menggabungkan ekson.Genomic Imprinting : gen diwariskan tetapi aktivasi gen tidak diturunkan berdasarkan hokum Mendel.

Polimorfisme sinonim : tidak merubah asam amino

Functional replacement : mengubah asam amino, tapi memiliki fungsi yang sama.

59. Seorang anak laki2 dibawa ke laboratorium dan ditemukan punya kromosom XX. Apakah penyebab kondisi pasien tersebut?

a. Gen penentu jenis kelamin mengalami delesi

b. Gen penentu jenis kelamin mengalami insersi

c. Gen penentu jenis kelamin mengalami substitusi

d. Gen penentu jenis kelamin mengalami translokasi

e. Gen penentu jenis kelamin mengalami polimorfisme

Pembahasan :

Delesi : satu atau beberapa segmen kromosom hilang

Insersi : tambah satu atau beberapa segmen kromosom

Substitusi : pergantian satu atau beberapa segmen kromosom

Translokasi : pertukaran segmen segmen pada kromosom

Polimorfisme : variasi yang normal, umum ditemukan didunia, diwariskan pada turunannya, dan berperan pada seleksi alam.

60. Seorang pasien datang ke rumah sakit dengan gangguan pernapasan disertai panas tinggi. Dari anamnesis riwayat kontak dengan bangkai ayam yang mati mendadak beberapa hari yang lalu sebelum masuk rumah sakit. Metode PCR apakah yang dapat digunakan untuk penegakan diagnosis etiologi pasien tersebut?

a. Real Time PCR

b. Multiplex Nested PCR

c. Reverse Transcriptase PCR

d. Squence/ Allele Spesific PCR

e. Restriction Fragment Lenght Polymorphism PCR.Pembahasan :

Real Time PCR : merupakan PCR kuantitatif digunakan untuk memperkuat dan sekaligus menghitung DNA molekul yang ditargetkanMultiplex Nested PCR : reaksi PCR yang dilakukan dalam dua tahap, dimana dalam satu tabung PCR terdapat lebih dari satu pasang primer yang masing-masing pasang primer akan mengamplifikasi sekuens DNA target yang berbeda-beda.Reverse Transcriptase PCR : reaksi transkripsi balik yang kemudian dilanjutkan dengan PCR

Restriction Fragment Lenght Polymorphism PCR : teknik yang menggunakan enzim restriksi untuk mengetahui adanya polimorfisme, dan produk hasil digesti tersebut diamplifikasi dengan PCR.Salah satu metode yang dapat digunakan untuk membantu diagnosis etiologi virus pernafasan adalah dengan PCR multiplek nested. (Buku dr.Afiono)