Nama : Dwi Indah Lestari

NIM : 0411281320046

PSPD B 2013

1. Apa yang dimaksud dengan nuchal translucency?

Nuchal translucency adalah pengukuran ketebalan cairan bawah kulit leher belakang

janin pada umur kehamilan 10 - 13 minggu dengan USG.  Hal ini dilakukan untuk

menilai kemungkinan adanya kelainan kromosom, seperti trisomi 21 (sindrom down).

Angka deteksi skrining ini sekitar 70 – 80 %, sedangkan false positif sekitar 10 %.

Pemeriksaan ini adalah bersifat skrining. Bila hasilnya positif, perlu pemeriksaan

lanjutan (CVS, Amniocentesis) untuk memastikan adanya kelainan genetik. Bila

hasilnya negatif, menunjukkan ibu termasuk kelompok resiko rendah Down

Syndrome.

“Skrining oleh NT dapat mendeteksi sekitar 80 % janin dengan trisomi 21 dan

aneuploides utama lainnya untuk tingkat positif palsu dari 5 % . Kombinasi NT dan

serum ibu bebas β - hCG dan Papp - A meningkatkan deteksi sampai 90 % . Sekarang

ada bukti bahwa tingkat deteksi dapat meningkat menjadi sekitar 95 % dan tingkat

positif palsu dapat dikurangi sampai 3% juga memeriksa tulang hidung , aliran duktus

venosus dan aliran trikuspid . "- The Fetal Medicine Foundation.

2. Apa dan bagaimana penyebab dari anensefalus?

Anencephalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan

otak tidak terbentuk. Ancephalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu

kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan

kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).

Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi

penyebabnya yang pasti tidak diketahui. penelitian menunjukkan kemungkinan

anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan juga kadar asam folat yang

rendah dalam darah.

Anencephalus adalah kerusakan jaringan saraf pada janin sehingga pembentukan

tulang pelindung otak terganggu. Anencephaly biasanya terjadi 23 dan 26 hari

usia kehamilan

Anencephalus adalah kerusakan jaringan saraf pada janin sehingga pembentukan

tulang pelindung otak terganggu.

Anencephaly adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan

otak bayi tidak terbentuk. Sisa jaringan otak - biasanya bagian dari batang otak -

terlindung oleh selaput yang tipis saja.

Etiologi

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-

jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun factor resiko. Sebanyak 60% kasus

kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh factor

lingkungan atau genetic atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau

kelainan metabolisme terjadi akibat: hilangnya bagian tubuh tertentu, kelainan

pembentukan bagian tubuh tertentu, serta kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya

pembentukan enzim. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah pemakaian alcohol

oleh ibu hamil. Pemakaian alcohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma

alcohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa

menyebabkan kelainan bawaan. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki factor

Rh yang berbeda juga dapat meningkatkan kejadian kelainan bawaan pada bayi baru

lahir. Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan

bawaan:

Faktor teratogenik

Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan

resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama

kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella

congenital, infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil, infeksi virus herpes genitalis pada

ibu hamil, serta sindroma varicella congenital

Faktor gizi

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan

asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf

lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil,

maka setiap wanita subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400

mikrogram/hari.

Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung

terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau

menunjukkan kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa

memperngaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa

menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air

kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan,

yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya anensefalus atau atresia

esophagus.

Faktor genetic dan kromosom

Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui

gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat

individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika

satu gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah

ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu

kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan

bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau bayi terlahir

dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.  Semakin tua seorang wanita

ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya

kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya

disebabkan oleh mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak

dapat dijelaskan).

Faktor Risiko

1. Faktor ibu usia resiko tinggi

2. Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya

3. Hamil dengan kadar asam folat rendah

4. Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol

5. Kekurangan gizi (malnutrisi)

6. Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan

3. Kapan kita dapat mendeteksi menilai anensefalus?

Waktu untuk melakukan diagnostik prenatal sesuai keperluan. Pada usia kehamilan

11-13 minggu, pemeriksaan dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan adanya

kelainan kromosom, sindroma down, dan anensefalus atau janin tak memiliki kepala.

Di usia kehamilan ini juga dapat dilakukan pemeriksaan jaringan plasenta (chorionic

villus sampling). Setelah kehamilan berusia 15 minggu dapat dilakukan pemeriksaan

cairan ketuban (amniocentesis). Sedangkan pada kehamilan 20-24 minggu, melalui

pemeriksaan USG dapat diketahui penyakit bawaan lain seperti penyakit jantung

bawaan.

4. Bagaimana prognosis dari anensefalus?

Anencephaly menyebabkan kematian dalam semua kasus karena malformasi otak

parah. Sebuah proporsi yang signifikan dari semua janin anencephaly yang lahir mati

atau aborsi secara spontan.

Prognosis neonatus saat lahir hidup ini sangat miskin ; kematian anak hidup tidak

dapat dihindari dan paling sering terjadi selama masa neonatal dini .

5. Apa dan bagaimana kelainan yang dimaksud dengan eritroblastosis fetalis?

Eritroblastosis fetalis adalah suatu kelainan berupa hemolisis pada janin yang akan

nampak pada bayi yang baru lahir keranna perbedaan golongan darah dengan ibunya.

Perbedaan faktor golongan darah ini akan mengakibatkan terbentuknya sistem imun

(antibodi) ibu sebagai respon terhadap sel darah bayi yang mengandung suatu antigen.

Eritroblastosis fetalis biasanya terjadi apabila bayi bergolongan darah rhesus positif

sedangkan ibu bergolongan darah rhesus negatif. Eritroblastosis fetalis adalah suatu

sindroma yang ditandai oleh anemia berat pada janin dikarenakan ibu menghasilkan

antibodi yang menyerang sel darah janin.

Sindroma ini merupakan hasil dari inkompabilitas kelompok darah ibu dan janin

terutama pada sistem rhesus. Sistem Rhesus merupakan suatu sistem yang

sangat kompleks dan masih banyak perdebatan baik mengenai aspek genetik,

nomenklatur maupun interaksi antigeniknya.

Pada tahun 1932, Diamond, Blackfan dan baty melaporkan bahwa fetal anemia yang

ditunjukkan dengan jumlah eritroblas yang ada dalam sirkulasi darah menggambarkan

sindroma ini.

Patofisiologi

Antibodi yang melawan sel darah merah janin Eritrosit janin dalam beberapa

insiden dapat masuk ke dalam sirkulasi darah ibu yang dinamakan fetomaternal

microtransfusion Bila ibu tidak memiliki antigen seperti yang terdapat pada eritosit

janin, maka ibu akan di stimulasi untuk membentuk imun antibodi Imun anti bodi

tipe IgG tersebut dapat melewati plasenta dan kemudian masuk ke dalam peredaran

darah janin Sel sel eritrosit janin akan di selimuti (coated) dengan antibodi

Akhirnya terjadi aglunitasi dan hemolisis Kepekatan darah Kardiomegali

Menyebabkan anemia (reaksi hipersensivitas tipe II) Di kompensasi oleh tubuh

bayi dengan cara memproduksi dan melepaskan sel- sel darah merah yang imatur

yang berinti banyak (eritroblas) Eritroblas yang berlebihan dapat menyebabkan

pembesaran hati Lebih dari 400 antigen terdapat pada permukaan eritrosit

Kurangnya antigen eritrosit dalam tubuh berpotensi menghasilkan antinbodi jika

terpapar dengan antigen tersebut Penghancuran sel sel darah merah menyebabkan

terbentuknya bilirubin.

Manifestasi klinis

1. Hidrops Fetalis

2. Hiperbilirubinemia

Daftar Pustaka

1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/anencephaly/anencephaly.htm

2. https://fetalmedicine.org/nuchal-translucency-scan

3. http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a5

4. http://www.webmd.com/baby/nuchal-translucency-screening-test