Tugas Biokimia Penyakit Pada Darah

8/17/2019 Tugas Biokimia Penyakit Pada Darah

1/9

Nama : Fissa Viantina Fauzan Azima

Nim : 1300808

Kelas : Kimia C 2013

Tugas : Biokimia II ( Kelainan paa !a"a#$

Be%e"apa pen&akit an konisi &ang mempenga"u#i a"a# apat iklasi'ikasikan %e"asa"kan

enis sel a"a#) &aitu sel a"a# me"a#) sel a"a# puti#) an keping a"a#*

1. Penyakit Sel Darah Merah ( Anemia )

Anemia ie'inisikan se%agai penu"unan umla# massa sel a"a# me"a#) se#ingga

tiak apat memenu#i 'ungsin&a untuk mem%a+a oksigen alam umla# &ang ,ukup ke

a"ingan pe"i'e" (penu"unan kapasitas pem%a+a oksigen$* Anemia itunukan ole#

penu"unan kaa" #emoglo%in atau #ematok"it*

-en&e%a% anemia apat ika"enakan ole# %e%e"apa 'akto") sepe"ti ku"angn&a

kanungan #emoglo%in alam e"it"osit) ku"angn&a umla# e"it"osit alam a"a#) an atau

ku"angn&a .olume a"a# a"i .olume no"mal* Keku"angan #emoglo%in ini men&e%a%kan

kemampuan a"a# mengikat oksigen menai "ena# *

/am%a" -e"%eaan umla# "it"osit !alam !a"a# Anta"a "ang e#at (Ki"i$

!engan "ang -ene"ita Anemia (Kanan$

Anemia uga apat te"ai ika tu%u# seseo"ang te"luka an mengelua"kan %an&ak

a"a#) misaln&a aki%at ke,elakaan* Keku"angan a"a# ini apat iatasi engan t"ans'usi

a"a#* Anemia uga apat te"ai ka"ena keku"angan ion %esi) atau keku"angan .itamin

B12 (&ang mem%antu pematangan sel a"a# me"a#$) anemia ini ise%ut anemia


2/9

pernisiosa* Anemia enis ini apat iatasi engan pem%e"ian .itamin B12 atau

mengkonsumsi makanan sum%e" zat %esi*

Anemia paa i%u #amil an men&usui apat iatasi atau i,ega# engan

mengkonsumsi makanan sum%e" zat %esi an .itamin B12) sepe"ti susu) telu") #ati a&am

an #ati sapi*

Aa enis anemia &ang %e"sipat genetis an mematikan) &aitu thalasemia an

sickle cell anemia (anemia sel sa%it$*

a* Thalasemia

T#alasemia aala# pen&akit anemia #emolitik atau konisi kelainan genetika

imana tu%u# tiak mampu memp"ouksi glo%in) suatu p"otein pem%entuk #emoglo%in*

Kalaupun pene"ita t#alasemia mampu memp"ouksi e"it"osit) %iasan&a usia sel

a"a#n&a le%i# singkat an le%i# "apu# atau le%i# mua# "usak* -en&akit ini %e"sipat

genetis) a"tin&a itu"unkan a"i keua o"ang tua kepaa anak4anakn&a)se,a"a "esesi'*

/am%a" Konisi "it"osit -aa "ang e#at (Ki"i$ !an -aa -ene"ita T#alasemia

(Kanan$

• T#alasemia ma&o" (T#alasemia #omozigot$

-ene"ita t#alasemia ini mengalami anemia %e"at) mulai umu" 345 %ulan setela#

la#i" an tiak apat #iup tanpa i t"an'usi* Ini apat %e"aki%at 'atal) ka"ena e'ek

samping a"i t"an'usi a"a# &ang te"us mene"us &aitu %e"upa kele%i#an zat esi (Fe$* 6ati

an limpa mengalami pem%esa"an aki%at penangkapan an peng#an,u"an sel a"a#

me"a# &ang "usak se,a"a %e"le%i#an* Ba#kan limpa &ang mem%esa" te"se%ut apat

meng#an,u"kan sel a"a# me"a# &ang %elum "usak*


3/9

ala# satu ,i"i 'isik a"i pene"ita t#alasemia aala# kelainan tulang &ang %e"upa

tulang pipi masuk ke alam an %atang #iung menonol(ise%ut gacies cooley$)

penonolan a#i an a"ak keua mata menai le%i# au#) se"ta tulang menai lema#

an ke"opos* -e"tum%u#an gigi pun %iasan&a %u"uk* /eala lain &ang tampak iala# anak

lema#) pu,at) pe"kem%angan 'isik tiak sesuai umu" atau %e"at %aan ku"ang* !an pe"ut

mem%un,it* ika pene"ita tiak se"ing menapat t"an'usi a"a#) kulit akan menai

kela%u se"upa engan %esi aki%at penim%unan %esi alam a"ingn kulit*

/am%a" -ene"ita T#alasemia 7a&o"

Thalasemia intermedia

-ene"ita t#alasemia tingkat ini keaan klinisn&a le%i# %aik atau gealan&a le%i#

"ingan i%aningkan engan pene"ita t#alasemia ma&o"* /eala anemia te"golong

seang* /eala pe"u%a#an %entuk +aa# sepe"ti paa t#alesemia ma&o" an gam%a"an

kele%i#an %e%an %esi) %a"u nampak paa masa e+asa*

• Thalasemia minor atau troit (pembawa sifat).

-ene"ita t#alasemia ini umumn&a tiak memiliki geala klinis &ang k#as) #an&a

itanai ole# anemia mik"ositin atau anemia "ingan*

Penceahan dan Penananan

ntuk men,ega# te"ain&a t#alasemia paa ketu"unan atau anak) pasangan

+anita an p"ia &ang akan menika# pe"lu menalani tes a"a#) %aik untuk meli#at nilai

#emoglo%inn&a maupun meli#at p"o'il sel a"a# me"a# alam tu%u#n&a*


4/9

-eluang untuk sem%u# a"i t#alasemia memang masi# te"golong ke,il ka"ena

ipenga"u#i konisi 'isik) kete"seiaan a"a# ono" an %ia&a* ntuk %isa %e"ta#an

#iup) pene"ita t#alasemia meme"lukan pe"a+atan &ang "utin) sepe"ti melakukan

t"an'usi a"a# te"atu" untuk menaga aga" kaa" 6% i alam tu%u#n&a no"mal &aitu

12g"9 (g"am pe" esilite"$) an menalani peme"iksaan 'e""itin se"um untuk memantau

kaa" zat %esi i alam tu%u#*

-ene"ita t#alasemia uga i#a"uskan meng#ina"i makanan &ang iasinkan atau

iasamkan an p"ouk 'e"mentasi* Ka"ena makanan te"se%ut apat meningkatkan

pen&e"apan zat %esi i alam tu%u#* ala# satu ,a"a untuk mengo%ati t#alasemia aala#

engan t"ans'lantasi sumsum tulang an teknologi sel pun,a ( stem cell $*

b. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia! S"A)

-en&akit el a%it ( sickle cell disease / sickle cell anemia$ aala# suatu pen&akit

ketu"unan &ang itanai engan sel a"a# me"a# &ang %e"%entuk sa%it) kaku) an anemia

#emolitik k"onik* -aa pen&akit sel sa%it) sel a"a# me"a# memiliki #emoglo%in (p"otein

pengangkut oksigen$ &ang %entukn&a a%no"mal) se#ingga mengu"angi umla# oksigen i

alam sel an men&e%a%kan %entuk sel menai sepe"ti sa%it* el &ang %e"%entuk sa%it

akan men&um%at an me"usak pem%ulu# a"a# te"ke,il alam limpa) ginal) otak) tulang)

an o"gan lainn&a; an men&e%a%kan %e"ku"angn&a pasokan oksigen ke o"gan te"se%ut*

el sa%it ini "apu# an akan pe,a# paa saat mele+ati pem%ulu# a"a#) men&e%a%kan

anemia %e"at) pen&um%atan ali"an a"a#) ke"usakan o"gan %a#kan sampai paa kematian*

Sickle cell anemia (CA$ aala# pen&akit genetik &ang "esesi') a"tin&a seseo"ang

#a"us me+a"isi ua gen pem%a+a pen&akit ini a"i keua o"angtuan&a* 6al inila# &ang

men&e%a%kan pen&akit CA a"ang te"ai* eseo"ang &ang #an&a me+a"isi satu gen

tiak akan menunukkan geala an #an&a %e"pe"an se%agai pem%a+a* ika satu pi#ak

o"angtua mempun&ai gen si,kle ,ell anemia an &ang lain me"upakan pem%a+a) maka

te"apat


5/9

Penyebab S"A

CA ise%a%kan ka"ena aan&a mutasi paa "antai >4glo%in a"i #emoglo%in)

&ang men&e%a%kan pe"tuka"an asam glutamat (suatu asam amino$ engan asam amino

#i"o'o%ik .alin paa posisi 5* /en &ang %e"tanggung a+a% men&e%a%kan CA

me"upakan gen autosom an apat itemukan i k"omosom nomo" 11* -engga%ungan

a"i ua su%unit ?4glo%in no"mal engan ua su%unit >4glo%in mutan mem%entuk

#emoglo%in (6%$* -aa konisi kaa" oksigen "ena#) ketiak#ai"an asam amino

pola" paa posisi 5 a"i "antai >4glo%in men&e%a%kan te"%entukn&a ikatan non4ko.alen i

#emoglo%in &ang men&e%a%kan pe"u%a#an %entuk a"i sel a"a# me"a# menai %entuk

sa%it an menu"unkan elastisitasn&a*

i,kle ,ell anemia me"upakan pen&akit genetis &ang tiak apat isem%u#kan*

elain engan t"ansplantasi sumsum tulang) saat ini %elum itemukan pengo%atan

pe"manen untuk pen&akit ini* Namun t"ansplantasi meli%atkan p"oseu" &ang "umit an

%ukan me"upakan te"api pili#an* ntuk apat melakukan t"ansplantasi) pene"ita #a"us

menapatkan ono" &ang ,o,ok (%iasan&a ipe"ole# a"i anggota kelua"ga &ang tiak

mene"ita si,kle ,ell anemia$ engan "esiko "ena# te"ain&a "eaksi penolakan ole#

tu%u#* @alaupun emikian) te"apat "esiko &ang n&ata a"i p"oseu" ini an selalu aa

kemungkinan te"ain&a penolakan o"gan t"ansplantasi ole# tu%u# pene"ima*

Penobatan

-engo%atan ilakukan #an&a untuk mengu"angi "asa sakit an penggunaan

anti%iotik untuk men,ega# in'eksi %e"%a#a&a aki%at %akte"i (sepe"ti sepsis9in'eksi &ang

te"ai i a"a#) meningitis) an pneumonia$ &ang apat men&e%a%kan kematian paa

pene"ita) te"utama %a&i* 6i"oksiu"ea) &ang tela# ikenal se%agai o%at antitumo"

te"n&ata apat pula igunakan untuk te"api %agi pene"ita) te"utama paa %a&i*

6i"oksiu"ea meningkatkan pem%entukan seenis #emoglo%in (te"utama itemukan paa

anin$ &ang akan menu"unkan umla# sel a"a# me"a# &ang %e"u%a# %entukn&a menai

sa%it* le# ka"ena itu) o%at ini mengu"angi '"ekuensi te"ain&a k"isis sel sa%it an uga

te"%ukti apat menekan "asa sakit se"ta men,ega# komplikasi pen&akit paa anak4anak


6/9

an o"ang e+asa* -enelitian le%i# lanut masi# ilakukan untuk mengeta#ui keamanan

an e'ek angka panang penggunaann&a*

aat ini seang ikem%angkan teknik pengo%atan %a"u untuk CA) &aitu engan

te"api gen* Te"api genetik me"upakan teknik penanaman gen no"mal ke alam sel4sel

p"eku"so" (sel &ang meng#asilkan sel a"a#$* Namun) teknik ini masi# alam ta#ap

penelitian an %a"u iui,o%akan paa tikus* @alaupun pa"a peneliti k#a+ati" akan

sulitn&a mene"apkan te"api gen paa manusia) me"eka &akin %a#+a te"api %a"u ini akan

menai pengo%atan &ang penting untuk pen&akit sickle cell anemia*

#. Penyakit Sel Darah Putih

eukimia (kanke" a"a#$ aala# gangguan paa sistem pe"ea"an a"a# imana

umla# sel a"a# puti# (leukosit$ au# iatas umla# no"mal) aki%at pem%ela#an sel

leukosit &ang tak te"kenali* !isamping itu) sel a"a# puti akan menai ganas ka"ena

memakan sel4sel a"a# me"a# (e"it"osit$) se#ingga o"ang te"se%ut menai anemia %e"at*

/am%a" Fotomik"og"a' el Kanke" -en&e%a% eukimia

-ene"ita leukimia menunukan geala sepe"ti mua# te"kena pen&akit in'eksi)

anemia an pena"a#an* Aa 2 tingkatan leukimia) &aitu leukimia akut an leukimia

kronis. -e"%eaan i anta"a keuan&a aala#; paa leukimia akut i tanai ole# suatu

pe"alanan pen&akit &ang sangat ,epat) mem%u"uk) an mematikan* Apa%ila pene"ita

pen&akit ini tiak sege"a menapat pe"a+atan atau i o%ati) maka apat men&e%a%kan

kematian alam #itungan minggu atau #a"i*


7/9

eangkan paa leukimia kronis itanai engan suatu pe"alanan pen&akit

&ang tiak %egitu ,epat) se#ingga memiliki #a"apan #iup &ang le%i# lama) #ingga le%i#

a"i satu ta#un* eukimia i%eakan menai 2 enis %e"asa"kan enis seln&a &aitu

leukimia limfositik$ an leukimia mielositik. Apa%ila paa saat peme"iksaan iketa#ui

leukimia mempenga"u#i lim'osit atau sel lim'oi maka maka ise%ut leukimia lim'ositik*

eangkan apa%ila leukimia mempenga"u#i sel mieloi sepe"ti neut"o'il) %aso'il) an

eosino'il maka ise%ut leukimia mielositik*

/am%a" sel kanke": (a$leukimia lim'ositik)

(%$ leukimia mielositik*

Penananan

-enanganan kasus pen&akit eukemia %iasan&a imulai a"i geala &ang mun,ul)

sepe"ti anemia) pena"a#an an in'eksi* e,a"a ga"is %esa"penanganan an pengo%atan

eukemia %isa ilakukan engan ,a"a single ataupun ga%ungan a"i %e%e"apa metoe

%e"ikut:

C#emot#e"ap&9int"at#e,al mei,ations

T#e"ap& aiasi* 7etoe ini sangat a"ang sekali igunakan

T"ansplantasi %one ma""o+ (sumsum tulang$

-em%e"ian o%at4o%atan ta%let an suntik

T"ans'usi sel a"a# me"a# atau platelet*


8/9

istem T#e"api &ang se"ing igunakan alam menangani pene"ita leukemia aala#

kom%inasi anta"a C#emot#e"ap& (kemote"api$ an pem%e"ian o%at4o%atan &ang %e"'okus

paa pem%e"#entian p"ouksi sel a"a# puti# &ang a%no"mal alam %one ma""o+*

elanutn&a aala# penanganan te"#aap %e%e"apa geala an tana &ang tela#

itampakkan ole# tu%u# pene"ita engan monito" &ang komp"e#ensi.e*

3* Penyakit pada %epin Darah (&emofilia)

6emo'ilia aala# pen&akit paa a"a# imana a"a# sulit mem%eku* uka &ang

seikit saa apat men&e%a%kan a"a# akan mengu,u" te"us se#ingga pene"ita apat

mengalami keku"angan a"a#) %a#kan apat men&e%a%kan kematian* -en&ak ini %e"si'at

menu"un) i+a"iskan ole# o"ang tua kepaa ketu"unann&a* Kaum p"ia le%i# %esa"

kemungkinan menapat +a"isan pen&akit ini ka"ena gen #emo'ilia menampakkan

peng"u#n&a paa laki4laki* e%alikn&a) #emo'ilia %e"si'at mematikan se#ingga anak

pe"empuan pene"ita akan mati se%elum e+asa* Ka"ena menu"un pen&akit ini tiak %isa

isem%u#kan* ntuk men,ega#n&a) #ina"i pe"ka+inan engan o"ang &ang memiliki

#u%ungan keke"a%atan &ang ekat engan pene"ita #emo'ilia*

"ara Menatasi &emofilia

ntuk men,ega# #emop#ilia) mungkin me"upakan #al &ang sulit untuk ilakukan)

namun untuk mengatasi #emop#ilia) ana apat melakukan %e%e"apa penekatan meis

an te"api D te"api untuk memaksimalkan p"oses pem%ekuan a"a# ana) &aitu :

'eplacement Therapy. 7e"pakan te"api penggantian an penam%a#an a"i 'akto" &ang

men&e%a%kan te"ain&a #emop#ilia

Desmopressin. 7e"upakan #o"mone %uatan manusia &ang igunakan untuk mengatasi

#emo'ilia &ang masi# %e"aa alam ta#ap "ingan*

Antifibrinolytic Medicines. 7e"upakan enis o%at D o%atan atau pil &ang ikonsumsi

%e"samaan engan "epla,ement t#e"ap&* -il ini %e"'ungsi untuk men,ega# te"ain&a

pena"a#an paa tu%u# pene"ita #emo'ilia*


9/9

Terapi spesifik pada titik pendarahan. 7enggunakan o%at D o%atan paa titik

pena"a#an) &ang %e"guna untuk mengu"angi "asa sakit an pena"a#an paa %agian

te"tentu alam tu%u#*

Tugas Biokimia Penyakit Pada Darah

Documents

Transcript of Tugas Biokimia Penyakit Pada Darah