Amanda Putri1102014017

I. MM Hemoglobin1.1 Definisi1.2 Sintesis Hb1.3 Molekul globinII. MM Thalassemia 2.1 Definisi2.2 Klasifikasi2.3 Etiologi2.4 Epidemiologi2.5 Patofisiologi2.6 Manifestasi Klinis2.7 Diagnosis dan diagnosis banding2.8 Tatalaksana dan pencegahan2.9 Komplikasi2.10Prognosis

MM Hemoglobin

DefinisiHemoglobin adalah molekul protein pada sel darah merah yang berfungsi sebagai media transport oksigen dari paru paru menuju keseluruh jaringan tubuh dan membawa karbondioksida dari jaringan tubuh ke paru paru kandungan zat besi yang terdapat dalam hemoglobin membuat darah menjadi berwarna merah. Komponen utama hemoglobin adalah heme dan globin.

Sintesis HbHemoglobin (Hb) terbentuk dari heme dan globin. Rantai globin terdiri atas 4 rantai polipeptida (tetramer). Orang dewasa normal membentuk HbA dengan kadar 95% dari seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari HbA2 yang kadarnya tidak lebih dari 4% dan HbF (foetus) dengan kadar yang senantiasa menurun sampai usia 6 bulan hingga hanya mencapai kadar kurang dari 1%. Tetramer globin HbA terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai beta (aa/), HbA2 terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta (aa/dd), dan HbF terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. (AV Hoffbrand, 1987). Di sisi lain, sintesis heme terjadi dalam mitokondria yang dimulai dengan kondensasi glisin dan suksinil koenzim A di bawah aksi enzim kunci delta-amino laevulinic acid (ALA)-sintetase yang membatasi kecepatan reaksi. Piridoksal fosfat (vitamin B6) adalah koenzim untuk reaksi ini. Pada akhirnya, protoporfirin yang terbentuk bergabung dengan besi untuk membentuk heme yang masing-masing molekulnya bergabung dengan rantai globin. Tetramer 4 rantai globin dengan gugus heme-nya membangun molekul hemoglobin. Setiap atom besi dapat berikatan secara reversibel dengan 1 molekul O2 ; dengan demikian, setiap molekul Hb dapat mengangkut empat O2. Selain mengangkut O2, hemoglobin juga dapat berikatan dengan zat-zat lain, seperti karbondioksida serta ion hydrogen asam (H+) dari asam karbonat yang terionisasi (reaksi penyangga). Dengan demikian, Hb berperan penting dalam pengangkutan O2 sekaligus ikut serta dalam pengangkutan CO2 dan menentukan kapasitas penyangga dari darah. (Lauralee Sherwood, 2001). Sintesis heme terutama terjadi di mitokondria. Bermula dengan kondensasi glisin dan suksinil ko-A untuk kerja enzim kunci asam d-aminolevulinat /ALA (enzim yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin) dengan koenzimnya adalah Piridoksal Fosfat (vitamin B12) yang dirangsang oleh eritropoetin. Yang kemudian membentuk profobilinogen. Selanjutnya profobilinogen akan menjadi uroporfirinogen III (yang akan menjadi uroporfirin III) dan uroporfirin I (yang akan menjadi uroporfirin I). Uroporfirinogen III akan mengalami konversi menjadi koproporfirinogen III (menjadi koproporfirin III). Koproporfirinogen III akan membentuk protoporfirin IX yang kemudian menjadi pirol. Protoporfirin bergabung dengan besi dalam bentuk ferro (Fe2+) untuk membentuk heme. Masing-masing molekul heme akan bergabung dengan 1 rantai globin yang dibuat pada ribosom, membentuk suatu subunit Hemoglobin yang disebut rantai Hb. Empat dari rantai Hb tersebut selanjutnya akan berikatan satu sama lain secara longgar untuk membentuk molekul Hemoglobin yang lebih lengkap.Molekul GlobinGlobin adalah suatu protein yang terdiri dari 2 pasang rantai polipeptida. Rantai polipeptida ini terdiri dari 2 pasang rantai dengan jumlah, jenis dan urutan asam amino tertentu. Masing-masing rantai polipeptida mengikat 1 gugus heme. Sintesis globin terjadi di eritroblast dini atau basofilik dan berlanjut dengan tingkat terbatas sampai di retikulosit. Gen-gen untuk sintesis globin terletak di kromosom 11 (rantai gamma,delta & beta) dan kromosom 16 (rantai alfa). Manusia mempunyai 6 rantai polipeptida globin yaitu rantai dan non yang terdiri dari , , , , .Globin adalah suatu protein yang terdiri dari dua pasang rantai polipeptida, yang terdiri dari 2 pasang rantai dengan jumlah, jenis dan urutan asam amino tertentu. Masing-masing rantai polipeptida mengikat satu gugus heme. Gen globin memiliki rantai mempunyai 141 asam amino dan rantai mempunyai 146 asam amino.

MM ThalassemiaDefinisiThalassemia adalah penyakit gen resesif autosom yang dapat diturunkan. Pada defek genetis thalassemia terjadi mutasi atau delesi pada kromosom, yang menyebabkan penurunan atau tidak terjadinya sintesis salah satu rantai globin yang menjadi bahan pembentuk hemoglobin, dan mengakibatkan pembentukan formasi abnormal dari molekul hemoglobin.Thalassemia mempengaruhi salah satu atau kombinasi dari 2 rantai , , , dan , tetapi tidak dapat mempengaruhi rantai dan bersamaan. Hilangnya rantai menyebabkan thalassemia-, hilangnya rantai menyebabkan thalassemia-, danhilangnya rantai menyebabkan thalassemia-. Hilangnya rantai asam amino dapat tunggal (minor atau heterozigot) ataupun ganda (mayor atau homozigot). Minor adalah orang orang yang sehat, namun memiliki potensi sebagai carrier. Mayor adalah orang yang memiliki penyakit thalassemia yang diturunkan dan bersifat serius, penderitanya tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup untuk darah sehingga oksigen yang disalurkan dalam tubuh tidak cukup dan dapat menyebabkan asfiksi jaringan, edema, gagal jantung kongestif, hingga kematian jaringan.

KlasifikasiSecara klinis, secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu: Thalasemia MayorThalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bias muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalassemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8bulan.Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia. Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan : Lemah Pucat Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur Berat badan kurang Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya. Thalasemia minor/traitThalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya: Gizi buruk Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan sajaGejala khas adalah: Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarakantara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi

Berdasarkan rantai asam amino yang terkena, thalassemia digolongkan menjadi 2 jenis utama, yaitu :a) Thalassemia (melibatkan rantai alfa) minimal membawa 1 gen)Seperti yang telah diketahui sebelumnya bahwa pada bayi yang baru lahir masih terdapat jumlah HbF(22) yang masih cukup tinggi. Pada usia 20 hari sesudah kelahiran, kadar HbF akan menurun dan setelah 6 bulan, kadarnya akan menjadi normal seperti orang dewasa. Selanjutnya pada masa tersebut akan terjadi konversi HbF menjadi HbA(22) dan HbA2 (22).

Pada kasus thalassemia , akan terjadi mutasi pada kromosom 16 yang menyebabkan produksi rantai globin (memiliki 4 lokus genetik) menurun, yang menyebabkan adanya kelebihan rantai globin pada orang dewasa dan kelebihan rantai pada newborn. Derajat thalassemia berhubungan dengan jumlah lokus yang termutasi (semakin banyak lokus yang termutasi, derajat thalassemia semakin tinggi).Thalassemia dibedakan menjadi :

Silent Carrier Thalassemia (Thalassemia-2- Trait)Delesi satu gen (/o). Tiga loki globin cukup memungkinkan produksi Hb normal. Secara hematologis sehat, kadang-kadang indeks RBC (Red Blood Cell) rendah. Tidak ada anemia dan hypochromia pada orang ini. Diagnosis tidak dapat ditentukan dengan elektroforesis. Biasanya pada etnis populasi African American. CBC (Complete Blood Count) salah satu orangtua menunjukkan hypochromia dan microcytosis.

Thalassemia-1- Trait Delesi pada 2 gen , dapat berbentuk thalassemia-1a- homozigot (/oo) atau thalassemia-2a- heterozigot (o/o). Dua loki globin memungkinkan erythropoiesis hampir normal, tetapi ada anemia hypochromic microcytic ringan dan indeks RBC rendah.

Thalassemia Major (Thalassemia Homozigot)Delesi sempurna 4 gen (oo/oo). Fetus tidak dapat hidup segera sesudah keluar dari uterus dan kehamilan mungkin tidak bertahan lama. Sebagian besar bayi ditemukan meninggal pada saat lahir dengan hydrops fetalis dan bayi yang lahir hidup akan segera meninggal setelah lahir, kecuali transfusi darah intrauterine diberikan. Bayi-bayi tersebut edema dan mempunyai sedikit Hb yang bersirkulasi, Hb yang ada semuanya tetramer rantai (Hb Barts) yang memiliki afinitas yang tinggi.

b) Thalasemia (melibatkan rantai )Beta thalassemia juga sering disebut Cooleys anemia. Thalassemia terjadi karena mutasi pada rantai globin pada kromosom 11. Thalassemia ini diturunkan secara autosom resesif. Derajat penyakit tergantung pada sifat dasar mutasi. Mutasi diklasifikasikan sebagai (o) jika mereka mencegah pembetukan rantai dan (+) jika mereka memungkinkan formasi beberapa rantai terjadi. Produksi rantai menurun atau tiadk diproduksi sama sekali, sehingga rantai relatif berlebihan, tetapi tidak membentuk tetramer. Kumpulan rantai yang berlebihan tersebut akan berikatan dengan membran sel darah merah, mengendap, dan menyebabkan kerusakan membran. Pada konsentrasi tinggi, kumpulan rantai tersebut akan membentuk agregat toksik. Thalassemia diklasifikasikan sebagai berikut :

Silent Carrier Thalassemia (Thalassemia Trait)Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer). Fenotipnya asimtomatik, disebut juga sebagai thalassemia minor.

Thalassemia Associated with Chain Structural Variants Sindrom thalassemia (Thalassemia / HbE).

Thalassemia Major (Cooleys Anemia)Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.

Berbeda dengan thalassemia minor (thalassemia trait/bawaan), penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama-lama akan menyebabkan hipoksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.

Etiologi

a. Mutasi gen -globin pada kromosom 11b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai atau dari HB berkurang.d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular

EpidemiologiDi dunia 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia:

Menyerang hampir semua golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara didunia.

Thalassemia-negara-negara Mediterania seperti Yunani, Itali, dan Spanyol,Afrika Utara, India, Timur Tengah, dan EropaTimur

Thalassemia-Di Asia Tenggara, dan Cina Selatan

PatofisologiThalassemia merupakan sindrom kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin. Pada Talasemia mutasi gen globin ini dapat menimbulkan perubahan rantai globin dan , berupa perubahan kecepatan sintesis (rate of synthesis) atau kemampuan produksi rantai globin tertentu, dengan akibat menurunnya atau tidak diproduksinya rantai globin tersebut. Perubahan ini diakibatkan oleh adanya mutasi gen globin pada clusters gen atau berupa bentuk delesi atau non delesi. Walaupun telah lebih dari dua ratus mutasi gen Talasemia yang telah diidentifikasi, selalunya pada analisis DNA Talasemia dapat ditentukan jenis mutasi gennya. Cluster gen- terletak pada kromosom 16. Ia terdiri atas gen- fungsional dan dua gen- (1 dan 2). Cluster gen terletak pada kromosom 11. Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu, mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan atau HbF tidak terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal, mungkin sebagai usaha kompensasi. Eritropoesis didalam susunan tulang sangat giat, dapat mencapai 5 kali lipat dari nilai normal, dan juga serupa apabila ada eritropoesis ekstra medular hati dan limfa. Destruksi eritrosit dan prekusornya dalam sumsum tulang adalah luas (eritropoesis tidak efektif) dan masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis

Manifestasi KlinisSemua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan, khusunya anemia hemolitik. Pada bentuk yang lebih berat, khususnya thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus/ borok), batu empedu, serta pembesaran hati dan limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal. Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di dalam aliran darah.Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin.Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi. Tidak ada GejalaAlpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau gejala.Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal. Anemia ringanOrang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia ringan.Namun, banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang spesifik. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan halini sering disalahartikan menjadianemia yang kekurangan zat besi. Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnyaOrang dengan beta thalassemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:1. Memperlambat pertumbuhan dan pubertas.Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan perkembangannya.1. Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang.Hal ini menyebabkan tulang lebih luas daripada biasanya.Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.1. Pembesaran limpa.Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan menghapus materi yang tidak diinginkan.Ketika seseorang menderita thalassemia, limpa harus bekerja sangat keras.Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari biasanya.Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah.Jika limpa menjadi terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan. Anemia berat dan tanda serta gejala lainnyaOrang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's anemia) akan mengalami thalassemia berat.Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2 tahunpertama kehidupannya.Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah kesehatan serius lainnya, seperti:1. Pucat dan penampilan lesu 1. Nafsu makan menurun1. Urin akan menjadi lebih pekat1. Memperlambat pertumbuhan dan pubertas1. Kulit berwarna kekuningan1. Pembesaran limpa dan hati1. Masalah tulang (terutama tulang di wajah)

Diagnosis dan diagnosis banding1. Anamnesis (Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati.)2. Pemeriksaan fisik (Pucat,Bentuk muka mongoloid (facies Cooley), Dapat ditemukan ikterus, Gangguan pertumbuhan, Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar)

Pemeriksaan laboratorium darah :- Hb: Kadar Hb 3 9 g%- Pewarnaan SDM: Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear drop cell. Gambaran sumsum tulang eritripoesis hiperaktif Elektroforesis Hb :-Thalasemia alfa : ditemukan Hb Barts dan Hb H- Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 90 % ( N : 100 g/dLMeningkatNormal

Feritin serum20 250 g/dLMenurun 50 g/dL

Elektrofoesis HbNormalNormalHb A2meningkat

Tatalaksana dan pencegahana. Transfusi DarahTransfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita thalassemia sedang atau berat. Ttransfusi darah harus dilakukan secara teratur karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati dan untu mempertahankan kadar Hb selalu sama atau 12 g/dl. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia, transfusi darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan, untuk beta thalassemia mayor (Cooleys Anemia) harus dilakukan secara teratur (2 atau 4 minggu sekali).

Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1 2 mg per hari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dan lain-lain. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.

b. Pemberian Obat Kelasi Besi Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya Desferal) secara teratur dan terus-menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut syringe driver. Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.

c. Pemberian Asam FolatAsam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi kelasi besi.

d. Cangkok Sumsum TulangBone Marrow Transplantation (BMT) sejak tahun 1900 telah dilakukan. Darah dan sumsum transplantasi sel induk normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. Sel-sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah. Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan thalassemia. Namun, memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya serta donor harus dalam keadaan sehat.

e. SplenektomiLimpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intra abdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.

Splenektomi meningkatkan resiko sepsis yang parah sekali, oleh karena itu operasi dilakukan hanya untuk indikasi yang jelas dan harus ditunda selama mungkin. Indikasi utama splenektomi adalah meningkatnya kebutuhan transfusi yang menunjukan unsur hipersplenisme. Meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1 tahun terakhir. Imunisasi pada penderita ini dengan vaksin hepatitis B, vaksin H, influensa tipe B, dan vaksin polisakarida pneumokokus serta dianjurkan profilaksis penisilin.

Program pencegahan thalassemia terdiri dari beberapa strategi, yakni : (1) penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia, (2) konsultasi genetik (genetic counseling), dan (3) diagnosis prenatal.

Komplikasi*) Penyakit jantung dan hatiTransfusi darah secara teratur sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia. Namun, terkadang dapat terjadi overloading besi akibat transfusi berlebihan. Besi semakin banyak dibentuk dalam darah. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian penderita thalasemia. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung, aritmia, dan serangan jantung.*) InfeksiPenderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Sebab mereka tidak lagi memiliki organ infection-fighting.*) OsteoporosisKebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah cacat tulang, termasuk osteoporosis.PrognosisThalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian chaleting agents untuk mengurangi hemosiderosis (harganya pun mahal, pada umumnya tidak terjangkau oleh penduduk negara berkembang). Thalasemia tumor trait dan Thalasemia beta HbE yang umumnya mempunyai prognosis baik dan dapat hidup seperti biasa.