THALASSEMIADisusun oleh :-

Pembimbing : -

IDENTITAS PENDERITANama penderita: An. RektaJenis kelamin: Laki-lakiUmur: 11 tahun 7 bulanKiriman dari: IGDDiagnosa masuk: ThalassemiaTanggal dirawat: 24 Mei 2010Tanggal diperiksa: 24 Mei 2010

Identitas penderita.Ayah:Nama: Tn. WUmur : 43 tahunPendidikan: SMAPekerjaan: KaryawanPenghasilan: tidak bersedia menyebutkanAlamat : Kp. Sirnasari RT 5 RW 10 Kel. Pulosari Kec. Pangalengan Bandung

Ibu:Nama: Ny. SUmur: 40 tahunPendidikan: SMAPekerjaan: IRTPenghasilan: -Kp. Sirnasari RT 5 RW 10 Kel. Pulosari Kec. Pangalengan Bandung

ANAMNESISKeluhan Utama : PucatSejak 3 hari SMRSIPucat menetap, makin hari bertambah pucat dan menjadi malas beraktivitasLemas OS menjadi lemas dan cepat lelah jika beraktivitasDalam perjalanan ke RS OS mual tapi tidak muntahDisangkal adanya demam, sesak, pusing, mimisan, batuk, pilek, dan mencret

Anamnesis.BAK : Frekuansi, warna, jumlah dalam batas normalBAB: Frekuensi, warna, konsistensi dalam batas normalRPD : Pertama pucat usia 3 bulan ke RS dan menerima transfusi darah 1 labu setiap bulanKetika berusia 6 tahun 1 bulan (5 November 2004) pasien menjalani splenektomi oleh dr. EdwardRPK : Kakak pertama pasien menderita penyakit serupa dan telah meninggal karena tidak pernah mendapat transfusiUB : Pasien mendapat transfusi darah 1x setiap bulan

AnamnesisRiwayat Kehamilan dan PersalinanAnak 3 dari 3 anak.Lahir hidup : 3, Lahir mati : 0, Abortus : 0Lahir aterm, spontan langsung menangis, ditolong oleh bidan.Berat badan lahir : 2500 gramPanjang badan lahir : 50 cm

PEMERIKSAAN FISIKKeadaan sakit penderita: kesan sakit ringanKesadaran penderita: compos mentisPosisi : tidak terdapat letak paksaPenampilan umum:Mental: normalFisik: pucat

Pemeriksaan fisikNadi: 92 x/menit , kualitas : regular, ekual, isi cukup Respirasi: 24 x/menit , tipe : abdominothorakalSuhu: 36.5C ( aksiler )Tensi: 110/70 mmHg

Pemeriksaan fisik.Kulit: pucat (+), sianosis (-), ikterik (+), turgor cepatRambut: hitam, lebat, distribusi merataKepala: B/U simetrisMata: Konjungtiva anemis +/+ Sklera ikterik +/+, Pupil isokor

Pemeriksaan fisikTelinga: sekret -/-Hidung: PCH (-), sekret -/-Tenggorokan : mukosa hiperemis (-), T1 T1Mulut: bibir lembab, mukosa basah, perioral pucat, Leher : kaku kuduk (-), KGB tidak teraba membesar

Pemeriksaan fisikDada Paru : B/P simetris kiri = kanan, retraksi (-) ICS tidak melebar, sonor, kiri = kanan VBS +/+, Ronki -/-, Wh -/-Jantung : bunyi jantung murni, reguler, murmur (-)

Pemeriksaan fisikPerut : datar, bising usus (+) normal, soepel, hepar tidak teraba membesar, splenomegali S III tepi tumpul, NT (-)Genital : Laki-laki, tidak ada kelainanAnus dan rectum : tidak ada kelainanAnggota gerak dan tulang: akral hangat, CRT < 2Neurologis :Reflex fisiologis : +/+Reflex patologis: -/-

PEMERIKSAAN LABORATORIUM24.05.2010

Hb : 7,1 g / dl (N: 11,1 14,3)Ht : 21 % (N: 42-52)Leukosit : 52.600 / mm3 (N: 4000-13500)

DIAGNOSISDifferential diagnosis:Thalassemia, anemia defisiensi besi, hemoglobinopati, anemia diseritropoietik kongenital

Diagnosa kerja:Thalassemia mayor

Diagnosa tambahan :-Status gizi: kurang

USUL PEMERIKSAANDarah rutin, morfologi darah tepi, retikulositIndeks eritrosit (MCV, MCHC)Hb-elektroforesisPungsi sumsum tulang

PENATALAKSANAANMakanan gizi seimbang, hindari makanan & obat-obatan yang banyak mengandung zat besiTransfusi darah PRC setiap 4 minggu Oksigen 2-4 ml/menit Iron chelating agent (desferioksamin) 25-50 mg/kgBB/hari dibagi 2x / hari selama 5 hari dalam 1 minggu.

Asam folat 1-2 mg/hrTransplantasi sumsum tulang

PROGNOSISQuo ad vitam ad malamQuo ad functionam ad bonam

ThalassemiaMerupakan suatu kelainan genetik yang ditandai dengan adanya defisiensi pembentukan rantai globin spesifik dari Hb

KLASIFIKASI ThalassemiaBerkurang atau tidak adanya rantai alfa ThalassemiaBerkurang atau tidak adanya rantai beta

THALASSEMIA MAYORBerkurangnya rantai beta menyebabkan meningkatnya rantai alfa bebas :tidak mampu membentuk Hb eritropoiesis meningkat Degradasi rantai alfa bebas menghasilkan globin, hem, hemin, Fe yang merusak membran eritrositKerusakan eritrosit dan eritropoiesis tidak efektif anemia

Anemia yang terjadi menyebabkan ekspansi medula (deformitas dan fraktur patologis)

Anemia meningkatkan absorbsi usus Fe berlebihan dalam jaringan (hepar, jaringan endokrin, jantung)

GEJALA KLINIKGagal tumbuh, feeding problems, panas badan, diareAnemia dari bulan pertama yang semakin beratIkterus perlahanHepatosplenomegali, ulkus pada kakiWajah Mongoloid, fraktur patologisRetardasi pertumbuhan (amenorrhe primer dan pubertas terlambat)

LABORATORIUMAnemia hipokrom mikrositerRetikulositosisLeukopenia dan trombositopeniaPeningkatan kadaf HbF, kadar HbA2 normalMegaloblastik pada sumsum tulang (def. as. Folat)Serum ferritin meningkat

KOMPLIKASIMudah infeksiDefisiensi asam folatFraktur spontanGangguan endokrinPenyakit heparGagal jantung

PENATALAKSANAANMakanan gizi seimbang, hindari makanan dan obat-obatan yang banyak mengandung zat besiTransfusi darah PRC setiap 4 minggu, 10-15 ml/kgBBOksigen 2-4 ml/menit Iron chelating agent (desferioksamin) 25-50 mg/kgBB/hari dibagi 2x / hari selama 5 hari dalam 1 minggu.

Splenektomi, bila transfusi terus meningkat dan ada leukopenia, trombositopeniTransplantasi sumsum tulangSuportif :Asam folat 1 mg/hariVaksin Hep BDigitalis dan diuretik bila gagal jantungIntervensi endokrin

PENCEGAHANKonseling genetik Diagnosis perinatal (amnionsentesis)

TERIMA KASIH