THALASEMIAThalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandaiolehdefisiensi produksiglobinpadahemoglobin. dimanaterjadi kerusakanseldarahmerahdidalampembuluhdarahsehinggaumureritrosit menjadi pendek(kurangdari 100hari). Kerusakantersebutkarena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia). Tanda Dan Gejala Klien Dengan ThalasemiaKlasifikasi Thalasemiaecara molekuler talasemia dibedakan atas !1. Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )". Thalasemia (gangguan p#embentukan rantai )$. Thalasemia % (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen nya diduga berdekatan).&. Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )ecara klinis talasemia dibagi dalam " golongan yaitu !1. Thalasemia 'ayor (bentuk homo(igot) 'emberikan gejala klinis yang jelas". Thalasemia 'inor biasanya tidak memberikan gejala klinisGejalaKlinis Thalasemia Thalasemia mayor) gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun) yaitu! *emah +ucat +erkembangan fisik tidak sesuai dengan umur ,erat badan kurang Tidak dapat hidup tanpa transfusiThalasemia intermedia ! ditandai oleh anemia mikrositik) bentuk hetero(igot.Thalasemia minor-thalasemia trait ! ditandai oleh splenomegali) anemia berat) bentuk homo(igot.+atofisiologi Thalasemia+enyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. +enyebab primer adalahberkurangnyasintesis.b/daneritropoesisyangtidakefektifdisertai penghancuransel%sel eritrositintrameduler. +enyebabsekunder adalahkarenadefisiensi asamfolat)bertambahnya0olume plasmaintra0askuler yangmengakibatkanhemodilusi) dandestruksi eritrosit olehsystemretikuloendotelialdalam limfa dan hati.+enelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi D1/ pada gen sehingga produksi rantai alfa ataubeta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusiberulang)peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif) anemia kronis sertaproses hemolisis. 1ormal hemoglobin adalah terdiri dari .b%/ dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantaibeta. +ada ,eta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai ,eta dalam molekul hemoglobinyang mana ada gangguan kemampuan eritrosit memba2a oksigen. /da suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa) tetapi rantai ,eta memproduksisecara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defekti0e. Ketidakseimbanganpolipeptidainimemudahkanketidakstabilandandisintegrasi. .al ini menyebabkansel darahmerah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis. Kelebihanpadarantaialpapadathalasemia,etadanGamaditemukanpadathalasemiaalpa.Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra%eritrositkyangmengalamipresipitasi) yangterjadisebagai rantaipolipeptidaalpadanbeta)atauterdiridari hemoglobin tak stabil%badan .ein() merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. 3eduksi dalamhemoglobinmenstimulasi bonemarro2memproduksi 3,4yanglebih. Dalamstimulasi yangkonstanpada bone marro2) produksi 3,4diluar menjadi eritropoitikaktif.Kompensator produksi 3,4terus menerus pada suatudasar kronik) dandengancepatnyadestruksi 3,4) menimbulkantidakadekuatnyasirkulasi hemoglobin. Kelebihanproduksi dandistruksi 3,4 menyebabkan bone marro2 menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.+emeriksaan +enunjang .asil apusandarahtepi didapatkangambaranperubahan%perubahansel dara merah) yaitumikrositosis) anisositosis) hipokromi) poikilositosis) kadar besi dalam serum meninggi) eritrosityang imatur) kadar .b dan .t menurun. 5lektroforesishemoglobin! hemoglobinklienmengandung.b6dan/"yangtinggi) biasanyalebih dari $0 7 kTHALASEMIA.Bambang Permono, IDG Ugrasena, Mia Ratwita ADi0isi .ematologi 8 ,ag.-'6 9lmu Kesehatan /nak 6K :nair-3: Dr. oetomo Thalassemia adalahsuatukelompokanemia hemolitikkongenital herediter yang diturunkansecaraautosomal) disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalamhemoglobin.PATOFISIOLOGI 'olekul globin terdiri atas sepasang rantai% dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis .b. +adaorang normal terdapat $ jenis .b) yaitu .b / (merupakan ; "")) .b 6 (? "7 >"") dan .b/" (? $7 > ""). Kelainan produksi dapat terjadipada ranta% (-thalassemia)) rantai% (-thalassemia)) rantai% (-thalassemia)) rantai% (-thalassemia)) maupun kombinasi kelainan rantai% dan rantai% (-thalassemia). +ada thalassemia%) kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan "" (.b/)@ kelebihan rantai% akan berikatan dengan rantai% yang secara kompensatoir .b 6 meningkat@ sisanyadalamjumlahbesardiendapkanpadamembraneritrosit sebagai Heinzbodies denganakibat eritrositmudah rusak(ineffeti!e er"thro#oesis$.DIAGNOSIS1.AnamnesisKeluhan timbulkarena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perutmembesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6bulan.1.Pemeriksaan fisiso+ucato,entuk muka mongoloid (facies 4ooley)oDapat ditemukan ikterusoGangguan pertumbuhanoplenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar".Pemeriksaan penunjan$.Darah tepi ! .b rendah dapat sampai "%$ g7 Gambaran morfologi eritrosit ! mikrositik hipokromik) sel target) anisositosis berat denganmakroo0alositosis) mikrosferosit) polikromasi) baso#hili sti##ling) benda .o2ell%Aolly) poikilositosisdan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas. 3etikulosit meningkat.1.umsum tulang (tidak menentukan diagnosis) ! .iperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil. Granula 6e (dengan pengecatan +russian biru) meningkat.1.+emeriksaan khusus ! .b 6 meningkat ! "07%