THALASEMIA

A. KONSEP MEDIK

1. Pengertian ThalasemiaTalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek ( kurang duari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal ( hemoglobinopatia).Thalasemia berasal dari bahasa Yunani yaitu thalassa yang artinya laut (karena penyakit ini pertama kali dilihat pada orang-orang yang berasal dari Mediterania), dan kata hamia yang arttinya darah + ia). Kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang secara umum terdapat penurunan kecepatan sintesis satu (1) atau lebih rantai polipeptida Hb dan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (,,). Dua kategori mayor adalah - dan talasemia.

2. Klasifikasi ThalasemiaSecara molekuler talasemia dibedakan atas :1. Thalasemia a (gangguan pembentukan rantai a)2. Thalasemia b ( gangguan pembentukan rantai b)3. Thalasemia b-d ( gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gennya diduga berdekatan)4. Thalasemia d ( gangguan pembentuka rantai d)Secara klinis thalasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu:1. Thalasemia mayor (bentuk homozigot) memberikan gejala klinis yang jelas2. Thalasemia minor biasanya tidak memberikan gejala klinis

3. EtiologiThalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :a)Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)b)Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada Thalasemia)Penyebab Thalasemia mayor.Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang tua. Jika bapa atau ibu merupakan pembawa thalasemia,mereka boleh menurunkan thalasemia kepada anak-anak mereka. Jika kedua orang tua membawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin pembawa atau mereka akan mnderita penyakit tersebuat

4. Patofisiologi

Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan dua polipeptida rantai alpha dan 2 rantai Beta Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disentegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis. Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada thalasemia Beta dan kelebihan rantai Beta dan gamma ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitsi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih.dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

Pathway :

5. MANIFESTASI KLINISThalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu :1. Lemah2. Pucat3. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur4. Berat badan kurang5. Tidak dapat hidup tanpa transfuseThalasemia intermedia : di tandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterezigot.6. Sesak napas7. Peka rangsang8. Tebalnya tulang kranial9. Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali10. Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang11. Disritmia12. Epistaksis13. Sel darah merah mikrositik dan hipokromik14. Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml15. Kadar besi serum tinggi16. Ikterik17. Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.

Thalasemia minor / thalasemia trait : di tandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.Pada anak yang besar sering di jumpai adanya : 1. Gizi buruk2. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah di raba3. Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati {hepatomegali}, limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja.Gejala khas adalah : 1. Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.2. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering di transfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi.

6. KOMPLIKASIAkibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar zat besi dalam darah sangat tinggi, sehingga ditimbun di dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma yang ringan saja. Kadang-kadang talasemia disertai tanda hipersplenisme seperti leucopenia dan trobositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.

7. PEMERIKSAAN PENUNJANG Studi hematologi : terdapat perubahan perubahan pada sel darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematokrit. Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin F dan A2

8. PENATALAKSANAAN

Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfuse darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang di sebut hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dapat di cegah dengan pemberian deferoxamine { Desferal} Splenectomy : di lakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen {transfusi}.

B. KONSEP KEPERAWATAN

A. PENGKAJIAN

1. Asal Keturunan / KewarganegaraanThalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.2. UmurPada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan dibawa ke RS setelah usia 4 tahun.3. Riwayat Kesehatan AnakAnak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.4. Pertumbuhan dan PerkembanganSeiring didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya dan adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.5. Pola MakanTerjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak sesuai usia.6. Pola AktivitasAnak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur/istirahat karena anak mudah lelah.7. Riwayat Kesehatan KeluargaThalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia mayor.

8. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core ANC)Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.9. Data Keadaan Fisik Anak Thalasemiaa. KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.b. Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi terlihat lebar.c. Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningand. Mulut dan bibir terlihat kehitamane. Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung dan disebabkan oleh anemia kronik.f. Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek nomegali).g. Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normalh. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.i. Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

B. DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen/zat nutrisi ke sel2. Intolensi aktivitas berhubungan dengan tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kurangnya selera makan/anorexia4. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit

C. RENCANA KEPERAWATANDIAGNOSANOCNIC

1. Ketidakefektifan perfusi jaringan periferDefinisi : penurunan sikulasi darah ke perifer yang dapat mengganggu kesehatanBatasan karakteristik : Tidak ada nadi Perubahan fungsi motorik Perubahan karakteristik kulit (warna, elastisitas, rambut, kelembapan, kuku, sensasi, suhu) Indek ankle-brakhial 3 detik Klaudikasi Warna tidak kembali ketungkai saat tungkai diturunkan Kelambatan penyembuhan luka perifer Penurunan nadi Edema Nyeri ekstremitas Bruit femoral Pemendekan jarak total yang di tempuh dalam uji berjalan enam menit Pemendekan jarak bebas nyeri yang di tempuh dalam uji berjalan enam menit Perestesia Warna kulit pucat saat elevasiFaktor yang berhubungan : Kurang pengetahuan tentang faktor pemberat(mis.,merokok, gaya hidup monoton, trauma, obesitas, asupan garam, imobilitas) Kurang pengetahuan tentang proses penyakit (mis., diabetes, hiperlipidemia) Diabetes mellitus Hipertensi Gaya hidup monoton merokok

2. Intoleransi aktifitasDefinisi : ketidak cukupan energy psikologis atau fisiologis untuk melanjutkan atau menyelasaikan aktifitas kehidupan sehari-hari yang harus atau yang ingin di lakukan.Batasan karakteristik : Respon tekanan darah abnormal terhadap aktifitas Respon frekuensi jantung abnormal terhadap aktifitas Perubahan EKG yang mencerminkan aritmia Perubahan EKG yang mencerminkan iskemia Ketidak nyamanan setelah beraktifitas Dispnea setelah beraktifitas Menyatakan merasa letih Menyatakan merasa lemahFactor yang berhubungan : Tirah baring atau imobilisasi Kelemahan umum Ketidak seimbanga antara subley dan kebutuhan oksigen Imobilitas Gaya hidup monoton

3. Ketidakseimbangan nitrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia

4. Resiko infeksiDefinisi : mengalami peningkatan resiko terserang organism patogenikFaktor- faktor resiko : Penyebab kronis Diabetes mellitus Obesitas Pengetahuan yang tidak cukup untuk menghindari pemanjanan pathogen Pertahanan tubuh perifer ang tidak adekuat Gagguan peristalsis Kerusakan integritas kulit (pemasngan kateter intravena, prosedur invasif) Perubahan sekresi pH Penurunan kerja siliaris Pecah ketuban dini Pecah ketuban lama Merokok Stasis cairan tubuh Trauma jaringan (mis., truma destruksi jaringan) Ketidak adekuatan pertahanan sekunder Penurunan hemoglobin Imunosupresi (mis., imunitas di dapat tidak adekuat, agen farmaseutikal termasuk imunosupresan, steroid, antibodi monoclonal, imunomudulator) Supresi respon inflamasi Vaksinasi tidak adekuat Pemajanan terhadap pathogen lingkungan meningkat Wabah Prosedur invasive Malnutrisi

circulation status tissue perfusion : cerebralKriteria Hasil :Mendemonstrasikan status sirkulasi yang di tandai dengan : tekanan systole dan diastole dalam rentang yang di harapkan tidak ada ortostatik hipertensi tidak ada tanda-tanda peningkatan tekanan intracranial (tidak lebih dari 15 mmHg)mendemonstrasikan kemampuan kognitif yang di tandai dengan : berkomunikasi dengan jelas dan sesuai dengan kemampuan menunjukan perhatian, konsentrasi dan orientasi memproses informasi membuat keputusan dengan benarmenunjukan fungsi sensori motori cranial yang utuh : tingkat kesadaran membaik, tidak ada gerakan-gerakan involunter.

NOC Energy conservation Activity tolerance Self care : ADLskriteria hasil : Berpartisipasi dalam aktifitas fisik tanpa di sertai peningkatan tekanan darah, nadi dan RR Mampu melakukan aktifitas sehari-hari (ADLs) secara mandiri Tanda-tanda vital normal Energy psikomotor Level kelemahan Mampu berpindah : dengan atau tanpa bantuan alat Status kardiopulmunari adekuat Sirkulasi status baik Status respirasi : pertukaran gas dan ventilasi adekuat

NOCStatus NutrisiStatus Nutrisi: EnergiKontrol Berat Badan

Kriteria Hasil : Klien menunjukkanPencapaian berat badan normal yang diharapkanBerat badan sesuai dengan umur dan tinggi badanBebas dari tanda malnutrisi

NOC Immune status Knowledge : infection control Risk controlkriteria Hasil : Klien bebas dari tanda dan gejala infeksi Mendeskripsikan proses penularan penyakit, factor yang mempengaruhi penularan serta penatalaksanaannya Menunjukan kemampuan untuk mencegah timbulnya infeksi Jumlah leukosit dalam batas normal Menunjukan perilaku sehat

Peripheral sensation management (manajemen sensari perifer) monitor adanya daerah tertentu yang hanya peka terhadap panas/ dingin/ tajam/ tumpul monitor adanya paretese instruksikan keluarga untuk mengobservasi kulit jika ada isi atau laserasi gunakan sarung tangan untuk proktesi batasi gerakan pada kepala, leher dan punggung monitor kemampuan BAB kolaborasi pemberian analgetik monitor adanya tromboplebitis diskusikan mengenai penyebab perubahan sensari

NICActivity Therapy Kolaborasikan dengan tenaga rehabilitas dalam merencanakan program terapi yang tepat Bantu klien untuk mengidentifikasi aktifitas yang mampu di lakukan Bantu untuk memilih aktifitas konsisten yang sesuai dengan kemampuan fisik, psikologi dan social Bntu untuk mengidentifikasi dan mendapatkan sumber yang di perlukan untuk aktifitas yang di inginkan Bantu untuk mendapatkan alat bantuan aktifitas seperti kursi roda, krek Bantu untuk mengidentifikasi aktifitas yang di sesuai Bantu klien untuk membuat jadwal latihan di waktu luang Bantu pasien/ keluarga untuk mengidentifikasi kekurangan dalam beraktifitas Sediakan penguatan positif bagi yang aktif beraktifitas Bantu pasien untuk mengembangkan motifasi diri dan penguatan Monitor respon fisik, emosi, social, dan spiritual

NIC

1.Manajemen NutrisiDefinisi:Membantu dan atau menyediakan asupan makanan dan cairan yang seimbangAktifitas:1. Tanyakan pada pasien tentang alergi terhadap makanan2. Tanyakan makanan kesukaan pasien3. Kolaborasi dengan ahli gizi tentang jumlah kalori dan tipe nutrisi yang dibutuhkan (TKTP)4. Anjurkan masukan kalori yang tepat yang sesuai dengan kebutuhan energi5. Sajikan diit dalam keadaan hangat

2.Monitor Nutrisi

Definisi: Mengumpulkan dan menganalisis data pasien untuk mencegah atau meminimalkan malnutrisiAktifitas:1. Monitor adanya penurunan BB2. Ciptakan lingkungan nyaman selama klien makan.3. Jadwalkan pengobatan dan tindakan, tidak selama jam makan.4. Monitor kulit (kering) dan perubahan pigmentasi5. Monitor turgor kulit6. Monitor mual dan muntah7. Monitor kadar albumin, total protein, Hb, kadar hematokrit8. Monitor kadar limfosit dan elektrolit9. Monitor pertumbuhan dan perkembangan.

NICInfection control (kontrol infeksi) Bersihkan lingkungan setelah di pakai pasien lain Pertahankan teknik isolasi Batasi pengunjung bila perlu Instruksikan pada pengunjung untuk mencuci tangan saat berkunjung dan setelah berkunjung meninggalkan pasien Gunakan sabun antimikrobia untuk cuci tangan Cuci tangan setiap sebelum dan sesudah tindakan keperawatan Gunakan baju, sarung tangan sebagai alat pelindung Pertahankan lingkungan aseptik selama pemasangan alat Ganti letak IV perifer dan line central dan dressing Sesuai dengan petunjuk umum Gunakan kateter intermiten untuk menurunkan infeksi kandung kencing Tingkatkan inteka nutrisi Berikan terapi antibiotik bila perlu infection protection (proteksi terhadap infeksi) Monitor tanda dan gejala infeksi sistemik dan local Monitor hitung granulosit,WBC Monitor kerentanan terhadap infeksi Batasi pengunjung Sering pengunjung terhadap penyakit menular Pertahankan teknik aspesis pada pasien yang beresiko Pertahankan teknik isolasi k/p Berikan perawatan kulit pada area epidema Inspeksi kulit dan membrane mukosa terhadap kemerahan, panas, drainase Inspeksi kondisi luka / insisi bedah Dorong masukan nutrisi yang cukup Dorong masukan cairan Dorong istrahat Instruksikan pasien untuk minum antibiotic sesuai resep Ajarkan pasien dan keluarga tanda dan gejala inspeksi Ajarkan cata menghindari inspeksi Lakukan kecurigaan inspeksi Lakukan kultur positif

NICPeningkatan perkembangan akan dan remaja Kaji factor penyebab gangguan perkembangan anak Indentifikasi dan gangguan sumber pendidikan untuk memfasilitasi perkembangan anak yang optimal Berikan perawatan yang konsisten Tingkatkan komunikasi verbal dan stimulasi taktil Berikan instruksi berulang dan sederhana Berikan reinforcement positif atas hasil yang di capai anak Dorong anak melakukan perawatan sendiri Manajemen perilaku anak yang sulit Dorong anak melakukan sosialisasi dengan kelompok Ciptakan lingkungan yang amanNutritional Management : Kaji adekuatan asupan nutrisi (misalnya kalori, zat gizi) Tentukan makanan yang di sukai anak Pantau kecenderungan kanaikan dan penurunan berat badanNutrition Theraphy : Menyelesaikan penilaian gizi, sesuai memantau makanan/ cairan tertelan dan menghitung asupan kalori harian, sesuai Membantu kesesuaian perintah diet untuk memenuhi kebutuhan gizi sehari-hari, sesuai Kolaborasi dengan ahli gizi, jumlah kalori dan jenis nutrisi yang di butuhkan untuk memenuhi persyaratan gizi yang sesuai Dorong pasien untuk memilih makanan semisoft, jika kurangnya air liur menghalangi menelan Mendorong asupan makanan tinggi kalsium, sesuai Mendorong asupan makanan dan cairan tinggi kalsium, yang sesuai pastikan bahwa diet termasuk makanan tinggi kandungan serat untuk mencegah konstipasi Memberikan pasien dengan tinggi protein, tinggi kalori, makanan dan minuman bergizi jari yang dapat mudah dikonsumsi, sesuai Administer menyusuai enteral, sesuai

DAFTAR PUSTAKA

Ngastiyah. 2003. Perawatan Anak Sakit Edisi 2. Jakarta: Buku Kedokteran EGCSuriadi, dan Rita Yuliani. 2010. ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK. Jakarta : Sagung SetoWilkinson dan Ahern.2002.Buku saku diagnosis keperawatan edisi 9.Jakarta :EGC MEDICAL PUBLISHER

Tugas Keperawatan Medikal Bedah II

KEPERAWATAN ANAKTHALASEMIA

DISUSUN OLEH :

DIV KEPERAWATAN II B

KELOMPOK 91. RISTA A. KARTOMI2. SITTI RAHMAWATY ASIKU3. WINDRAWATY ISHAK

POLITEKHNIK KESEHATAN KEMENKES GORONTALOTAHUN AKADEMIK 2014-2015