Thalasemia Pada Anak

BAB IPENDAHULUAN

A. Latar BelakangTalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek yaitu (kurang dari 100 per hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh gangguan structural pembentukan hemoglobin dan gangguan jumlah rantai globin.

Talasemia banyak dijumpai pada bangsa sekitar Laut Tengah (Mediterania), seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, Talasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit yang paling banyak diderita. Ditinjau dari segi keluarga penderita, adanya seorang atau beberapa anak yang menderita penyakit thalassemia mayor merupakan beban yang sangat berat karena mereka menderita anemia berat dengan kadar Hb di bawah 6-7 gr%. Mereka harus mendapatkan transfusi darah seumur hidup untuk mengatasi anemia mempertahankan kadar haemoglobin 9-10 gr%. Dapat dibayangkan bagaimana beratnya beban keluarga apabila beberapa anak yang menderita penyakit tersebut. Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan zat besi dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang memadai penderita thalassemia mayor akan meninggal pada dekade kedua.Efek lain yang ditimbukan akibat transfusi, yaitu tertularnya penyakit lewat transfusi seperti penyakit hepatitis B, C, dan HIV. Hingga sekarang belum dikenal obat yang dapat menyembuhkan penyakit tersebut bahkan cangkok sumsum tulang pun belum dapat memuaskan. Para ahli berusaha untuk mengurangi atau mencegah kelahiran anak yang menderita thalassemia mayor atau thalassemia- homozigot.

BAB IIPembahasan

A. PengertianTalasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosom, berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Nursalam, dkk. 2008). Dengan kata lain, talasemia merupakan penyakit anemi hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 per hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah hemoglobin yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur hemoglobin.

Secara normal Hb A dibentuk oleh polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta. Pada beta talasemia pembuatan rantai beta sangat terhambat. Kurangnya rantai beta berakibat karena meningkatnya rantai alpha. Rantai alpha ini mengalami denaturasi dan presipitasi dalam sel sehingga menimbulkan kerusakan pada membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permiabel. Sebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemi hemolitik. Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas gugusan hem yang akan mengoksidasi hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan hemolisa.

B. EtiologiTalasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin. Hemoglobin adalah protein sel darah merah (SDM) yang membawa oksigen. Orang dengan talasemia memiliki hemoglobin yang kurang dan SDM yang lebih sedikit dari orang normal.yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Talasemia adalah penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuannya. Seseorang yang mewarisi gen talasemia dari salah satu orangtua dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Seorang pembawa sering tidak punya tanda keluhan selain dari anemia ringan, tetapi mereka dapat menurunkan varian gen ini kepada anak-anak mereka. Berikut factor-factor kemungkinan terjadinya thalassemia :1. Gangguan geneticOrangtua memiliki sifat carier (heterozygote) penyakit thalasemia sehingga klien memiliki gen resesif homozygote.

2.Kelainan struktur hemoglobin a.Kelainan struktur globin di dalam fraksi hemoglobin. Sebagai contoh, Hb A (adult, yang normal), berbeda dengan Hb S (Hb dengan gangguan thalasemia) dimana, valin di Hb A digantikan oleh asam glutamate di Hb S.b.Menurut kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa) dan beta (penurunan sintesis rantai beta).

3.Produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu, Defesiensi produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai a dan b.

4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari)Struktur morfologi sel sabit (thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh bila dibandingkan sel darah merah biasa. Hal ini dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian kembali ke bentuk normal sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis.

5.Deoksigenasi (penurunan tekanan O2)Eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambat apabila dibandingkan dengan eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.

C. PatofisiologiHemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi (Fe). Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru.Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh.Penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada kematian.

D. Manifestasi KlinisPada talasemia mayor, gejala klinis telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang Nampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba. Adnaya pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak si pasien karena kemapuannya terbatas.limpa yang membesar ini akan mudah rupturhanya karena trauma ringan saja.Gejala lain (khas) ialah bentuk mukayang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebardan tulang dahi juga lebar. Hal ini disebabkan oleh adanya gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak. (gambaran raduilogis tulang memperlihatkan medulla yang lebar, korteks tipis dan trabekula kasar). Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering mendapat transfuse darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa,jantung akan mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis).

E. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK DAN LABORATURIUM

1. HPl akan menyatakan mikrositosis, hipokromia, amsositosis, polikhositosis, sel target, dan bercak basofil, nilai HB dan hematokrit menurun.2. Hitung retikulosif akan menurun.3. Elektroforesis Hb akan menyatakan peningkatan nilai HB F dan HBA.4.CVS atau analisa darah atau sel janin akan menyaring thalasemia saat pranatala.halasemia MayorDarah tepi didapatkan gambaran hipokrom mikrosifik, anisositosis, polikilo sitosis dan adanya sel target, jumlah retikulosit meningkat serta adanya sel seri eritrosit, muda (normoblast) HB rendah, resistensi osmotik patologis, nilai MC, MCV, MCFI, dan MCHC menurun, jumlah leukosit normal/menignkat, kadar Fe dalam serum meningkat, bilirubin, SGOT dan SGPT meningkat karena kerusakan parenkim hati oleh hemolisis.

b. Thalasemia MinorKadar HB bifarrasi. Gambaran darah tepi dapat menyerupai thalasemia mayor / hanya sekedar nilai MC dan MCH biasanya menurun, sedangkan MCHC biasanya normal, resistensi osmotik meningkat.c.Pemeriksaan lebih maju adalah analisa DNA, DNA drobing, geneblotting, dan pemeriksaan PCR (Poly merase Chain Reaction).d. Gambaran radiologisTulang akan memperlihatkan medulanya. Tipsi dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak usia bermain kadang-kadang terlihat bruch apperance (menyerupai rambut berdiri potongan pendek). Fraktur kompresi vertebra dapat terjadi. Tulang iga melebar, terutama pada bagian artikulasi dengan prosesis transversus.

Pemeriksaan Diagnostik yang lain: Darah tepi : kadar Hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit dalam batas normal. Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer,anisofolkilositosis, polikromasia sel target, normoblas, pregmentosit. Fungsi sum sum tulang : hyperplasia normoblastik. Kadar besi serum meningkat Bilirubin indirect meningkat Kadar Hb Fe meningkat pada thalassemia mayor Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia minor. Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan hair-on-end yang disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks. Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl. Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10 20 ml/kg BB. Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diit burukv Pemberian cheleting agents (desferal) secara teratur membentuk mengurangi hemosiderosis. Obat diberikan secara intravena atau subkutan, dengan bantuan pompa kecil, 2 g dengan setiap unit darah transfusi. Vitamin C, 200 mg setiap, meningkatan ekskresi besi dihasilkan oleh Desferioksamin. Splenektomi mungkin dibutuhkan untuk menurunkan kebutuhan darah. Ini ditunda sampai pasien berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi. Terapi endokrin diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang hipofise jika pubertas terlambat. Pada sedikit kasus transplantsi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2 tahun dari saudara kandung dengan HlA cocok (HlA Matched Sibling). Pada saat ini keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.

F. KlasifikasiSecara molekuler thalasemia dibedakan atas :1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen).Sindrom thalassemia- disebabkan oleh delesi pada gen globin pada kromosom 16 (terdapat 2 gen globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal.

Faktor delesi terhadap empat gen globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:a. Delesi pada satu rantai (Silent Carrier/ -Thalassemia Trait 2)Gangguan pada satu rantai globin sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.b. Delesi pada dua rantai (-Thalassemia Trait 1) Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV 60-75 fl.c. Delesi pada tiga rantai (HbH disease) Delesi pada tiga rantai ini disebut juga sebagai HbH disease (4) yang disertai anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai sehingga rantai tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari rantai sendiri (4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV 60-70 fl.d. Delesi pada empat rantai (Hidrops fetalis/Thalassemia major)Delesi pada empat rantai ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts (4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai sehingga rantai membentuk tetramer sendiri menjadi 4. Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara. Thalassemia- disebabkan oleh mutasi pada gen globin pada sisi pendek kromosom 11.

a. Thalassemia oPada thalassemia o, tidak ada mRNA yang mengkode rantai sehingga tidak dihasilkan rantai yang berfungsi dalam pembentukan HbA. Bayi baru lahir dengan thalasemia mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak segera ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan demam berulang akibat infeksi. (Kapita selekta kedokteran).b. Thalassemia +Pada thalassemia +, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.

Secara klinis, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir,namun di usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.2. Thalasemia MinorThalasemia minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan.Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya

G. Penatalaksanaan Keperawatan1. Transfusi darah, diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.2. Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga resiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup besar.3. Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.4. Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe.5. Tranplantasi sumsum tulang untuk anak yang sudah berumur di atas 16 tahun. Di indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karna biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai.

H. Pencegahan1. Pencegahan primerPenyuluhan sebelum perkawinan untuk mencegah perkawinan diantara pasien thalassemia agar tidak mendapat keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 heterozigot (carier) menghasilkanketurunan : 25 % thalassemia (homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 % normal.2. Pencegahan sekunderPencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalh inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dari thalassemia. Kelahiran kasusu homozigot dapat terhindar, tetapi 50% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.

D. Evaluasi1. Perbaikan perfusi jaringan dengan tanda-tanda vital yang stabil.2. Tidak terjadi iskemik dermal.3. Nyeri terkontrol dengan postur badan rileks, bebas bergerak dan mampu tidur/istirahat dengan baik.

BAB IVPENUTUPA. KesimpulanThalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.B. SaranSebaiknya orang tua senantiasa memperhatikan kesehatan anaknya. Perlu dilakukannya penelusuran pedigree/garis keturunan untuk mengetahui adanya sifat pembawa thalassemia pada keluarga penderita thalasemia. Sebaiknya calon pasutri sebelum menikah melakukan konsultasi untuk menghindari adanya penyakit keturunan, seperti pada thalassemia dan perlu dilakukannya upaya promotif dan preventif terhadap thalassemia kepada masyarakat luas yang dilakukan oleh pelayan kesehatan.

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marilynn dkk. 1999. Rencana Asuha Keperawatan, Edisi 3. EGC : Jakarta.

Ngastiyah. 2005 .Perawatan Anak Sakit. Edisi 2. EGC: Jakarta.

Nursalam dkk. 2008. Asuhan Keperawatan Bayi dan Anak. Salemba Medika: Jakarta.