SIMBOL-SILSILAH-KELUARGA.doc

7/22/2019 SIMBOL-SILSILAH-KELUARGA.doc

1/5

a b

c d e f

g h i j k

ml

SIMBOL SILSILAH KELUARGA

Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun mempunyai

kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya: tidak mungkin melakukan uji coba

perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau dikawinkan secara asal sesuai

kehendak peneliti, adanya kemauan untuk menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanyapembatasan jumlah anak karena pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Oleh

karena itu, untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaansering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree. !eta silsilah ini diharapkan

mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yangdiakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun.

!edigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti:". # (kotak tanpa arsiran, simbol untuk laki-laki normal

$. # (kotak dengan arsiran penuh,simbol untuk laki-laki yang menderita kelainan atau penyakit

tertentu.

%. # (kotak dengan arsiran tidak penuh,simbol untuk laki-laki normal carier untuk penyakit

tertentu.%. # (lingkaran tanpa arsiran , simbol untuk perempuan normal

&. # (lingkaran dengan arsiran tidak penuh, simbol untuk perempuan normal carier untuk penyakit

atau kelainan tertentu

'. # (lingkaran dengan arsiran penuh , simbol untuk perempuan dengan kelainan atau penyakit

tertentu.imak contoh berikut ini) !ada kasus penyakit albinisme, penyakit albino disebabkan oleh gen

resesif a, sedangkan alelanya * menyebabkan normal. +en ini tidak terpaut kromosom kelamin

(gonosom melainkan terpaut kromosom tubuh (autosom. !erhatikan peta silsilah berikut ini:

!eta silsilah yang terdiri dari & generasi (generasi , generasi , generasi , dan generasi di

atas dapat diuraikan tentang fenotip dan genotipnya, sebagai berikut:". enotip

- laki-laki normal adalah indi/idu a, d, dan l

- laki-laki normal carier adalah e dan i- laki-laki albino adalah h

- perempuan normal adalah c, g, k- perempuan normal carier adalah b, f, j, dan m

$. +enotip!ada kasus pewarisan sifat albino di atas adalah mudah untuk menentukan genotipnya yaitu

hanya dengan melihat jenis arsiran pada simbol yang digunakan, yaitu sebagai berikut:** (normal homo0igot terdapat pada indi/idu: a, c, d, g, k, l

*a (normal hetero0ygot1normal carier terdapat pada indi/idu: b, e, f, i, dan j


2/5

k l

m n o p 2

r s t u

aa (albino adalah indi/idu h.

3ontoh yang lain adalah pada penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin, misalnya pada

buta warna yang disebabkan oleh gen resesif (c terpaut 4 yang dilambangkan dengan 4c.!enyakit ini lebih banyak diderita oleh laki-laki karena pada wanita hanya akan memunculkan

ekspresinya apabila dalam keadaan homo0igot, sedangkan dalam keadaan hetero0igot tidak akanmenampakkan ekspresinya. !erhatikan contoh peta silsilah di bawah ini.

!eta silsilah penyakit buta warna di atas dapat ditentukan fenotip dan genotipnya sebagaiberikut:

". 5aki-laki normal (46 : l, o, dan s$. 5aki-laki buta warna (4c6 : p dan t

%. !erempuan normal (44 : m, dan n

&. !erempuan normal carier (44c : k, 2, dan r

'. !erempuan buta warna (4c4c : u

1. Cacat dan Penyakit Menurun

eperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM jadi penyakit

genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :

- 7isebabkan oleh kelainan autosom.- 7isebabkan oleh kelainan gonosom.

a. Cacat dan !enyakit "enurun yan# tidak ter!aut Sek$

1% A&'ini$"e

*lbinisme mengakibatkan indi/idu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino.*lbino merupakan kelainan genetika yang ditandani adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ

tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. *kibatnya, rambut dan kulitnyaberwarna putih atau bule.

Catatan(

Serin# ka&i da&a" "enu&i$kan $i"')& untuk indi*idu yan# n)r"a& carier

di'uat tan!a "en##unakan ar$iran $a"a $eka&i $e+in##a untuk "encari

#en)ti!nya !er&u di&akukan ana&i$i$ 'aik dari #enera$i $e$uda+nya ,-i&ia&nya%

dan atau dari #enera$i $e'e&u"nya ,!arenta&nya%.

Catatan(

1. Gen 'uta arna ada&a+ #en re$e$i- yan# ter!aut / di&a"'an#kan / c$edan#kan a&e&anya

yan# "enye'a'kan n)r"a& $erin# tidak ditu&i$ atau 0u#a di&a"'an#kan den#an C $e+in##a

"en0adi /C.

. Sa"a $e!erti !ada !enyakit yan# ter!aut aut)$)" da&a" "enu&i$kan $i"')& untuk

indi*idu yan# n)r"a& carier di'uat tan!a "en##unakan ar$iran $a"a $eka&i $e+in##a untuk

"encari #en)ti!nya !er&u di&akukan ana&i$i$ 'aik dari #enera$i $e$uda+nya ,-i&ia&nya% dan

atau dari #enera$i $e'e&u"nya ,!arenta&nya%.


3/5

+en albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen * menentukan sifat kulit normal.

!enderita *lbino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip ** atau *a.!erhatikan persilangan berikut:

!" (normal ** 4 aa (albino

+amet * a

" *a (normal!$ (normal *a 4 *a (normal

+amet *, a *, a$ **

*a 8ormal*a

*a albino9adi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya hetero0igot

menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino # % : ".% Gan##uan "enta&

6ang dimaksud dengan gangguan mental adalah debil, imbisil, dan ideot. alah satu ciripenderita gangguan mental adalah jika urinnya diberikan larutanferioksida' akan menghasilkan warna

hijau kebiruan yang berarti terdapat senyawa deri/at fenilketouria (K;.

enilketouria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan !h menentukan sifat normal. 3arapewarisan enilketouria sebagai berikut berikut :

! (normal !hph 4 !hph (normal+amet !h, ph !h, ph

" !h!h # normal ($'$ !hph # normal ('


4/5

Dentinogenesis Imperfectaadalah kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih

seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen 7t, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesifdt.

7% Retina& a!&a$ia&

@etinal aplasial adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan penderita mengalami kebutaan

sejak lahir. !enyebab kelainan itu yaitu gen dominan @, sedangkan alel resesif r menentukan sifat matanormal.

8% Katarak

Katarak adalah kelainan mata, yaitu kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat

mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif kmenentukan sifat mata normal.

9% B)tak

Akspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. ?al ini berarti dengan genotip yang

sama tetapi terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda.Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut normal. Orang yang bergenotip BB,

baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. ebaliknya, genotip Bb pada laki-laki

mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. *rtinya, genotip Bb tidak mengakibatkankebotakan pada perempuan. Mengapa demikianC ?al ini karena perempuan menghasilkan hormonestrogen yang mampu menghalangi kebotakan. !erhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut.

'. Cacat dan !enyakit "enurun yan# ter!aut Sek$

1% Buta arna

Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata : colour blind yang terpaut kromosom-4.

wanita normal bergenotip 4343 atau 434c, sedangkan wanita buta warna homo0igotik (4c4c jarang

dijumpai.

Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu:" buta warnaparsial(sebagian

!enderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna tertentu, misalnya hijau danmerah. 9ika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau buta warna

deutan. 9ika penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta warna merah atau butawarnaprotan.

$ buta warna total!enderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam pandangannya

hanya ada warna hitam dan putih.!erhatikan tabel ekspresi gen berikut:

:eni$ Ke&a"in;en)ti!

N)r"a& Buta


5/5

penyakit jantung, gagal ginjal, dan beberapa penyakit lainnya juga bersifat genetis. +en-gen penyebab

penyakit-penyakit tersebut biasanya resesif danindi/idu pembawanya bersifat hetero0igot.;ntuk menghindari penyakit tersebut saat ini di dunia kedokteran telah ada pemeriksaan

kelainan genetis (medical genetics. 3alon pasangan pengantin diharapkan berkonsultasi, dan akan

diberikan saran-saran berdasarkan:

- pemeriksaan silsilah keluarga- tes laboratorium

- uji klinis

SIMBOL-SILSILAH-KELUARGA.doc

Documents

Transcript of SIMBOL-SILSILAH-KELUARGA.doc