Retinoblastoma adalah penyakit tumor ganas primer pada anak yang tumbuh dengan cepat berasal dari sel retina mata. Penyakit ini tidak hanya dapat mengakibatkan kebutaan, melainkan juga kematian. Bila ditangani dengan tepat pada stadium dini angka penyembuhan kanker ini dapat mencapai 95-98%  dan penderita dapat mencapai usia dewasa.

Tumor ini memperlihatkan berbagai tanda / gejala yang umumnya tidak disadari oleh orang tua/ keluarga sebagai suatu tanda tumor ganas. Di Negara berkembang sering di diagnosa Retinoblastoma sudah dalam keadaan lanjut. Tanda yang tersering pada stadium awal ialah, manic mata berwarna putih (leukokoria / cat’s eye/ matakucing ). Tanda dan gejala yang jarang dan tidak spesifik yaitu penurunan penglihatan, mata merah , mata juling. Penanganan yang tidak dilakukan pada keadaan awal akan menyebabkan sel tumor ganas ini dengan cepat tumbuh keluar bola mata (mata akan menonjol / proptosis) dan akan menyebar ke otak dan sumsum tulang.

Diagnosa dini hanya dapat dilakukan melalui skrining rutin pada bayi / anak untuk memeriksa reflex merah pada mata dengan oftalmooskop untuk menilai ada tidaknya mata kucing. Mata juling dapat diperiksa dengan senter untuk menilai reflex kornea ( test Hirschberg). Selanjutnya di periksa pula bagian mata yang lain untuk mengetahui ada tidaknya kelainan struktur mata. Pemeriksaan sederhana ini dapat dilakukan di puskesmas.

Retinoblastoma mengenai 1 dari 150.00 kelahiran hidup. Tumor dapat terjadi pada satu mata ( unilateral) pada 60-70 %  kasus dan sisanya pada 30 % kasus terjadi pada kedua mata (bilateral) bahkan dapat mengenai kelenjar pineal  di otak ( trilateral ). Kebanyakan retinoblastoma terdiagnosa sebelum usia 5 tahun. Retinoblastoma  bilateral terdiagnosa lebih awal yaitu umur 1 tahun sedangkan yang  unilateral pada umur 24-30 bulan. Penyebab retinoblastoma pada salah satu mata (unilateral) atau kedua mata (bilateral)  hingga kini belum diketahui secara pasti diduga berhubungan dengan kelainan genetik. Ada masalah genetic pada kromosom 13 yang menyebabkan pertumbuhan sel yang seharusnya terkendali menjadi tidak terkendali. Kerusakan pada kromosom 13  ini dapat diwariskan kepada anak dan terjadi pada stadium awal perkembangan janin. Konsultasi genetic diperlukan untuk keluarga dengan riwayat adanya retinoblastoma.

Beberapa keadaan / penyakit pada anak dapat menyerupai retinoblastoma karena adanya cat’s eye antara lain

1. Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV), adanya kegagalan regresi pembuluh darah mata embrional sehingga aksis bola mata lebih pendek, timbul katarak dan tampak adanya cat’s eye.

2. Penyakit Coat’s: kelainan mata anak unilateral akibat pertumbuhan abnormal pembuluh darah retina dengan komplikasi lepasnya selaput retina dan dapat menyerupai retinoblastoma.

3.  Toxocara canis: penyakit infeksi mata akibat terinfeksi penyakit hewan peliharaan yang menyebabkan kelainan retina, lepasnya retina dan dapat menyerupai retinoblastoma

4. Retinopathy of prematurity (ROP): pada bayi prematur dengan berat badan rendah yang mendapat suplemen oksigen pasca lahir, yang dapat menyebabkan kerusakan retina , retina terlepas dan dapat menyerupai retinoblastoma.

Diagnosa retinoblastoma dapat dilakukan dengan anamnesis tentang riwayat penyakit dan pemeriksaan fisik yang teliti dan bila perlu dilakukan pemeriksaan penunjang yang antara lain pemeriksaan imaging dengan  CT scan, MRI atau USG.  CT scan dan MRI dapat menilai kelainan struktur mata dan adanya deposit kalsium (perkapuran). USG dapat menilai tinggi dan tebalnya tumor didalam mata. Fungsi sumsum tulang (BMP) dapat menentukan adanya penyebaran pada tulang atau otak.

Pengobatan retinoblastoma bervariasi di tiap Negara. Prioritas pengobatan ditujukan untuk mencegah kematian, mempertahankan penglihatan yang ada dan meminimalkan komplikasi atau efek samping pengobatan. Variasi pengobatan tergantung dari tingkat keparahan kasus dan ditentukan dari hasil diskusi dokter spesialis mata dan ahli onkologi anak. Macam pengobatan antara lain chemotherapy, cryotherapy, radioactive plaques, laser therapy, external beam radiotherapy dan pengangkatan bola mata. Pengobatan dapat merupakan kombinasi dari jenis pengobatan yang ada bila dijumpai dalam stadium dini dimana ukuran retinoblastoma masih kecil pengangkatan bola mata dan radiasi dapat dihindari.

Bila dijumpai tanda  & gejala yang mencurigakan pada mata anak dikeluarga, bapak Ibu dapat segera memeriksakan anak tersebut ke dokter spoesialis mata. Saat ini Rumah Sakit Mata Aini mendukung Pemerintah dalam menurunkan dan mencegah Gangguan Penglihatan dan Kebutaan pada Anak dengan secara khusus menyediakan  Pusat Pelayanan Kesehatan Mata Anak Rumah Sakit Mata Aini yang telah dicanangkan oleh Gubernur DKI Jakarta Bapak Fauzi Bowo tanggal 30 Juli 2011 lalu.