BAB 1. PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang

ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan

penglihatan pada malam hari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan

penglihatan sentral.11

Dengan kemajuan dalam penelitian molekuler, kini diketahui bahwa RP

merupakan distrofi retinadan distrofi epitel pigmen retina (RPE) yang disebabkan

oleh kerusakan molekul pada lebih dari 40 gen yang berbeda untuk RP terisolasi

dan lebih dari 50 gen yang berbeda untuk RP sindromik. Tidak hanya genotipe

heterogen, tetapi pasien dengan mutasi yang sama dapat memiliki manifestasi

penyakit yang berbeda secara fenotip.11

RP dapat terjadi pada semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RP

merupakan autosomal dominan (ADRP), 20% adalah autosomal resesif (ARRP),

dan 10% adalah X terkait (XLRP), sedangkan 50% sisanya ditemukan pada pasien

tanpa ada kerabat yang diketahui terkena penyakit ini. RP ini paling sering

ditemukan dalam isolasi, tetapi dapat dikaitkan dengan penyakit sistemik.

Gangguan sistemik yang paling umum berupa gangguan pendengaran (sampai

30% dari pasien). Banyak dari pasien ini yang didiagnosis dengan sindrom Usher.

Kondisi sistemik lain juga menunjukkan perubahan retina identik dengan RP.11

RP merupakan istilah yang keliru, dimana kata retinitis berarti merupakan suatu

respon inflamasi, yang mana belum ditemukan menjadi tanda utama dari kondisi

ini. Dengan meningkatnya pemahaman tentang molekul, RP akan ditandai lebih

jauh oleh protein spesifik/kelainan genetik. Tanda ini akan meningkatkan

pentingnya dalam penentuan prognosis dan dapat memungkinkan dokter untuk

menggunakan terapi gen.11