Laporan Kasus

Retinitis Pigmentosa ODS Oleh:

Irene11.2013.197Pembimbing :

dr. Saptoyo Argo Morosidi, Sp.MFakultas Kedokteran UKRIDA

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Mata

Periode 15 Juni 2015 18 Juli 2015RS Family Medical Center (FMC), SentulFAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA

(UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA)

Jl. Terusan Arjuna No.6 Kebon Jeruk Jakarta Barat

KEPANITERAAN KLINIK

STATUS ILMU PENYAKIT MATAFAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA

SMF ILMU PENYAKIT MATA

Rumah Sakit Family Medical Center-SentulTanda Tangan

Nama

: Irene

NIM

: 11.2013.197

Dr. Pembimbing: dr. Saptoyo A. M., Sp.M

.............................STATUS PASIEN

I. IDENTITAS

Nama

: Ny. HWUmur

: 48 tahun

Jenis Kelamin

: PerempuanAgama

: IslamPekerjaan

: Ibu rumah tanggaAlamat

: Kp. Mandala, Ciparigi, BogorTanggal Pemeriksaan : 22 Juni 2015II. ANAMNESIS

Dilakukan Autoanamnesis pada tanggal 22 Juni 2015Keluhan Utama:

Penglihatan kedua mata terasa kabur.Keluhan tambahan:

Kedua mata terasa gatal dan berairRiwayat Penyakit Sekarang:

Tiga puluh tiga tahun SMRS pasien pertama kali memakai kacamata. Pada saat itu pasien masih SMA. Pasien mengaku kacamata yang dipakai saat ini sudah dua tahun. Dua tahun lalu pasien konsultasi ke dokter dengan keluhan buram, mata terasa gatal dan berair. Saat itu dokter menjelaskan ada infeksi virus pada mata pasien, tetapi pasien tidak tahu nama penyakitnya. Karena pasien masih merasa bisa diatasi dengan kacamata dan gatal hilang setelah minum obat akhirnya pasien tidak kontrol kembali.Tiga hari yang lalu pasien merasa bahwa penglihatannya semakin buram dan pasien merasa matanya gatal kembali dan berair. Nyeri dan mual muntah pasien disangkal. Riwayat tekanan darah tinggi dan penyakit gula disangkal.Riwayat Penyakit Dahulu

a. Umum Hipertensi

: tidak ada Diabetes Mellitus : tidak ada Asthma

: tidak ada Alergi

: tidak adab. Mata

Riwayat sakit mata sebelumnya: ada

Riwayat penggunaan kaca mata : ada

Riwayat operasi mata

: tidak ada

Riwayat trauma mata sebelumnya: tidak ada

Riwayat Penyakit Keluarga:

Penyakit mata serupa : tidak ada

Penyakit mata lainnya: tidak ada

Darah tinggi

: tidak ada

Kencing Manis: tidak ada

Asthma

: tidak ada Alergi

: tidak ada

III. PEMERIKSAAN FISIK

A. STATUS GENERALIS

Keadaan Umum: BaikKesadaran

: Compos Mentis

Tanda Vital: Tekanan Darah: 130/80mmHg

Nadi

: 94 x/menit

Respirasi

: 25 x/menit

Suhu

: tidak dilakukanKepala/leher

: Pembesaran KGB tidak adaThorax, Jantung: dalam batas normalParu

: dalam batas normal

Abdomen

: dalam batas normal

Ekstremitas

: dalam batas normal

B. STATUS OPTHALMOLOGISKETERANGAN

OD

OS

1. VISUS

Visus 1/60 ph -1/60 ph -

Koreksi-S -1.00 ( 2/60

Addisi S + 2.50 DS + 2.50 D

Distansi pupil64/6264/62

Kacamata LamaTidak tahuTidak tahu

2. KEDUDUKAN BOLA MATAEksoftalmosTidak adaTidak ada

EnoftalmosTidak adaTidak ada

DeviasiTidak adaTidak ada

Gerakan Bola MataBebas ke segala arah Bebas ke segala arah

Strabismus Tidak adaTidak ada

Nistagmus Tidak adaTidak ada

3. SUPERSILIA

WarnaHitamHitam

Simetris SimetrisSimetris

4. PALPEBRA SUPERIOR DAN INFERIOR

EdemaTidak adaTidak ada

Nyeri tekanTidak adaTidak ada

EktropionTidak adaTidak ada

EntropionTidak adaTidak ada

BlefarospasmeTidak adaTidak ada

TrikiasisTidak adaTidak ada

SikatriksTidak adaTidak ada

Ptosis Tidak adaTidak ada

5. KONJUNGTIVA SUPERIOR DAN INFERIOR

HematomaTidak adaTidak ada

KrepitasiTidak adaTidak ada

FolikelTidak adaTidak ada

PapilTidak adaTidak ada

SikatriksTidak adaTidak ada

AnemisTidak adaTidak ada

Lithiasis Tidak adaTidak ada

Korpus alienumTidak adaTidak ada

6. KONJUNGTIVA BULBI

Sekret Tidak adaTidak ada

Injeksi KonjungtivaTidak adaTidak ada

Injeksi SiliarTidak adaTidak ada

Pendarahan SubkonjungtivaTidak adaTidak ada

PterigiumTidak adaTidak ada

PinguekulaTidak adaTidak ada

Nevus PigmentosusTidak adaTidak ada

Kista DermoidTidak adaTidak ada

7. SKLERA

WarnaPutih Putih

Ikterik Tidak AdaTidak ada

8. KORNEA

KejernihanJernihJernih

PermukaanRata Rata

SensibilitasBaikBaik

InfiltratTidak adaTidak ada

Keratik PresipitatTidak adaTidak ada

SikatriksTidak adaTidak ada

UlkusTidak adaTidak ada

PerforasiTidak adaTidak ada

Arkus SenilisTidak adaTidak ada

EdemaTidak adaTidak ada

9. BILIK MATA DEPAN

KedalamanDalamDalam

KejernihanJernihJernih

HifemaTidak adaTidak ada

HipopionTidak adaTidak ada

10. IRIS

WarnaCoklatCoklat

Kripte++

SinekiaTidak adaTidak ada

KolobomaTidak adaTidak ada

11. PUPIL

LetakDitengahDitengah

BentukBulatBulat

Ukuran3 mm3 mm

Refleks Cahaya Langsung++

Refleks Cahaya Tak Langsung++

12. LENSA

KejernihanJernihJernih

LetakDi tengahDi tengah

Shadow test--

13. BADAN KACA

Kejernihan JernihJernih

14. FUNDUS OKULI

BatasTegas Tegas

WarnaOrange Orange

EkskavasioTidak adaTidak ada

Rasio Arteri :Vena1:31:3

C/D Ratio0,30,3

Reflex Makula++

EksudatTidak adaTidak ada

Perdarahan Tidak adaTidak ada

SikatriksTidak adaTidak ada

Ablasio Tidak adaTidak ada

Bone spicule pigmentation(+) posisi central, menutupi sebagian besar retina(+) posisi central, menutupi sebagian besar retina

15. PALPASI

Nyeri TekanTidak adaTidak ada

Massa TumorTidak adaTidak ada

Tensi OkuliN/palpasiN/palpasi

Tonometri Schiotz--

16. KAMPUS VISI

Tes KonfrontasiBaik ke semua arah Baik ke semua arah

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Tidak dilakukan.V. RESUME

AnamnesisSeorang wanita berumur 48 tahun datang ke poliklinik mata FMC dengan keluhan buram penglihatan pada kedua mata. Penglihatan buram ini mulai dirasakan sejak 2 tahun SMRS dan makin lama makin buruk. OS sebelumnya memakai kacamata dan kacamata terakhir 2 tahun yang lalu. Buram dirasakan terutama pada malam hari, fotofobia, lakrimasi dan sedikit gatal. Sekarang walaupun sudah memakai kacamata penglihatan jauh maupun dekat OS tetap kabur. Nyeri dan mual muntah disangkal psien. OS tidak memiliki hipertensi maupun DM.Dari status oftalmologis didapatkan :

ODPEMERIKSAANOS

1/60--S +2.50 D

64/62Visus (tanpa kacamata)

Pin hole

Koreksi

Addisi

Distansi Pupil1/60-S -1.00 ( 2/60S +2.50 D

64/62

RF(+), Rasio arteri: vena = 1/3

CD Ratio : 0,3, RM(+),

Bone spicule pigmentation : (+) posisi central, menutupi sebagian besar retinaFundus occuliRF(+), Rasio arteri: vena = 1/3

CD Ratio : 0,3, RM(+),

Bone spicule pigmentation : (+) posisi central, menutupi sebagian besar retina

Lapang pandang berkurangTes konfrontasiLapang pandang berkurang

VI. DIAGNOSIS KERJA Retinitis pigmentosa ODSVII. DIAGNOSIS BANDING

Defisiensi vitamin A Intoksikasi fenotiazin SifilisVIII. PEMERIKSAAN ANJURANA. PEMERIKSAAN1. Funduskopi

2. Imaging Studies3. Electroretinogram (ERG)4. Formal visual field5. Color testing6. Adaptasi gelap (Dark adaptation)7. Genetic subtypingIX. PENATALAKSANAAN

Non-medikamentosa : Kacamata sferis positif dan kacamata bacaSferisCylinderAxis

OD---

OSS-1.00--

AddisiS+2.50

Rujuk ke dokter spesialis mata untuk penanganan lebih lanjut.Edukasi: Penyakit yang diderita oleh pasien adalah kelainan bawaan, dan semakin lama dapat semakin memburuk dan dapat mengakibatkan kebutaan, akan tetapi hal tersebut berlangsung lambat. Pada pasien juga didapatkan kelainan rabun dekat, hal tersebut dapat dikoreksi dengan penggunaan kacamata. Keluarga sebaiknya tetap memberikan dukungan moral kepada pasienIX. PROGNOSIS

Dubia ad malamBAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANGRetina merupakan salah satu bagian dari mata yang fungsinya sangat penting dan terletak di belakang mata dan terhubung ke otak. Hal ini terdiri dari jutaan sel-sel peka cahaya yang dikenal sebagai sel fotoreseptor. Sel-sel fotoreseptor memiliki fungsi penting dari transmisi impuls listrik ke otak untuk memungkinkan melihat untuk mengambil tempat.

Ketika melihat sebuah benda, cahaya dari objek yang bergerak pada kornea, kemudian melewati aqueous humor, pupil, lensa dan vitreous humor untuk mencapai retina. Selama bagian ini, cahaya menjadi difokuskan ke macula. Pada makula, cahaya menyebabkan reaksi kimia dalam sel kerucut, yang akibatnya mengirim pesan listrik dari mata ke otak. Otak menerima pesan-pesan dan menunjukkan bahwa objek tertentu telah terlihat. Sel kerucut bertanggung jawab agar mampu mengenali warna dan membaca.

Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap, dan untuk mendeteksi benda-benda ke samping, atas dan bawah objek secara langsung terfokus. Fungsi ini mencegah Anda dari menabrak hambatan saat sedang bergerak. Semua sel-sel retina (batang dan kerucut) mendapatkan oksigen dan nutrisi lain dari sel-sel pigmen retina (epitel), yang disimpan disediakan oleh jaringan yang kaya pembuluh darah di koroid tersebut.Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan yang dinamakan Retinal dystrophies, salah satu bentuk retinal dystrophies adalah retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan jenis kebutaan yang disebabkan oleh kelainan pada sel-sel fotoreseptor. Pada retina, degenerasi dapat terjadi pada sel-sel fotoreseptor, yang dapat menyebabkan antara lain retinitis pigmentosa (RP). RP adalah penyakit mata keturunan. Pada pasien RP, degenerasi sel fotoreseptor terjadi secara bertahap menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif.

Dalam RP ada kerusakan sel-sel dalam retina yang menangkap cahaya, yang dikenal sebagai kerucut dan batang. Seiring waktu, sel-sel ini perlahan-lahan berhenti bekerja dan visi memburuk. Salah satu tanda-tanda pertama RP malam kebutaan, atau adaptasi lambat untuk cahaya redup. Sebagai RP berlangsung, orang mengembangkan visi terowongan, yang akhirnya dapat menyebabkan hilangnya lengkap penglihatan. Berdasarkan visual impairment and Blindness, Retinitis Pigmentosa merupakan salah satu penyebab kehilangan visus yang penting pada usia-usia produktif. Retinitis Pigmentosa merupakan merupakan distrofi pigmen retina primer, merupakan kelainan heriditer yang kelainannya lebih menonjol pada rods dari pada cone. Kebanyakan diturunkan secara autosomal resesif, diikuti dengan autosomal dominan dan paling sedikit diturunkan melalui X-liked resesif.Dalam kebanyakan kasus, gangguan ini terkait dengan gen resesif, gen yang diwariskan harus dari kedua orang tua untuk menyebabkan penyakit. Tapi gen dominan dan gen pada kromosom X juga telah dikaitkan dengan retinitis pigmentosa.Jumlah penderita RP diperkirakan memiliki rasio 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. gejala klinis umumnya timbul pada masa dewasa muda (young adulthood) usia 20-30 tahun. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-kanak (infancy) hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. Dokter dapat melihat tanda-tanda pertama retinitis pigmentosa pada anak-anak yang terkena dampak sejak usia 10. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa jenis mutasi gen (perubahan gen) dapat mengirim pesan yang salah pada sel-sel retina yang menyebabkan degenerasi progresif mereka.Sebuah populasi multicenter studi oleh Grover et al pasien dengan RP yang setidaknya 45 tahun atau lebih ditemukan temuan sebagai berikut: 52% memiliki visi 20/40 atau lebih baik dalam setidaknya satu mata, 25% memiliki visi 20/200 atau lebih buruk, dan 0,5% tidak punya persepsi cahayaHingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang paling sesuai untuk mengatasi kedua kondisi kebutaan tersebut. Walaupun demikian, penelitian telah menunjukkan kemajuan dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat digunakan. B. TUJUAN PENULISANPada kasus ini pasien didiagnosa retinitis pigmentosa sehingga penulis akan mencoba membahas tentang retinitis pigmentosa. Berbagai etiologi yang mendasarinya, mekanisme patofisiologi, cara mendiagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa dari berbagai sumber yang ada.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

1. Retinitis pigmentosaA. DEFINISIRetinitis pigmentosa adalah nama dari sekelompok dystrophies retina yang menyebabkan degenerasi retina mata. Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata yang individu sejak lahir. Kata "retinitis" berasal dari "retina" (bagian dari mata) dan "itis" (penyakit). Ini adalah penyakit retina, meskipun tidak satu menular. Kata "pigmentosa" mengacu pada perubahan warna terkait retina, yang menjadi terlihat pada pemeriksaan mata.Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral.B. INSIDEN Insidensi retinitis pigmentosa terjadi pada sekitar 1 orang per 5000 penduduk, pada seluruh penduduk dunia.

Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak, sering mengakibatkan kebutaan pada pertengahan usia lanjut. Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras. Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan perbandingan 3:2. Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata. C. PENYEBABPenyebab terjadinya retinitis pigmentosa sebagai berikut : Kematian sel fotoreseptor (sebagian besar adalah fotoreseptor sel batang/rod).

Defek molekuler (molecular defects) pada lebih dari seratus gen yang berbeda.

Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR.

Di United States, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), Rhodopsin adalah protein receptor yang terdapat pada membran sel-sel rod retina. Fungsinya sebagai receptor cahaya pada proses pengantaran sinyal visual yang normal. Oleh karena itu, kerusakan struktur nya akan berpengaruh terhadap mekanisme kerja dari protein receptor ini. sekitar 15% kasus ini merupakan mutasi single point. Pada beberapa kasus RP autosomal recessive, ditemukan adanya mutasi pada beta-phosphodiesterase, suatu protein penting pada phototransduction cascade.

Frequency of autosomal dominant retinitis pigmentosa mutations found in the autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort by gene. Gene abbreviations: rhodopsin (RHO); peripherin 2 (PRPH2); pre-mRNA processing factor 31 homolog (PRPF31); retinitis pigmentosa 1 (RP1); pre-mRNA processing factor 8 homolog (PRPF8); inosine monophosphate dehydrogenase 1 (IMPDH1); retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR); nuclear receptor subfamily 2, group E, member 3 (NR2E3); pre-mRNA processing factor 3 homolog (PRPF3); topoisomerase I-binding arginine-serine rich gene (TOPORS); cone-rod otx-like photoreceptor homeobox transcription factor (CRX); retinal outer segment membrane protein 1 (ROM1). Testing identified mutations in 60% of our autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort of 215 families. Mutations have yet to be identified in the remaining 40%. (www.molvis.org).

Retinitis pigmentosa biasanya diwariskan. Semua jenis retinitis pigmentosa diwariskan, tetapi dalam cara yang berbeda ada retinitis pigmentosa autosomal dominan, orangtua yang terkena bisa punya anak yang terkena dampak dan tidak terpengaruh.1

Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif, tidak terpengaruh orang tua dapat memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. Dalam jenis ini, tidak ada sejarah keluarga sebelumnya retinitis.

Dalam x-linked retinitis pigmentosa, cacat ini terkait dengan kromosom X.. Dengan demikian, beberapa laki-laki dalam keluarga akan memiliki retinitis, sedangkan perempuan akan menjadi pembawa terpengaruh dari sifat genetik. D. PATOFISIOLOGI

RP secara khas dipercaya sebagai suatu dystrophy (kelainan degeneratif, biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel kerucut. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen dapat menyebabkan RP.perubahan histopatologi di RP telah didokumentasikan dengan baik, dan baru-baru ini, perubahan histologis spesifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu yang dilaporkan. Jalur akhir yang umum tetap fotoreseptor kematian sel oleh apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor batang. Ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung lebih buruk di retina inferior, dengan demikian menunjukkan peran paparan cahaya.

Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Daerah (region) retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar (outer nuclear layer). Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk di inferior retina, karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).

Jalur akhir (final common pathway) RP adalah kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss).

Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan sel. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.

E. MANIFESTASI KLINISManifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh penderita retinitis pigmentosa sebagai berikut :

Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007):

1. Sukar melihat di malam hari.

Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa tahun sebelum adanya kelainan-kelainan pada retina dengan adanya perubahan. Penglihatan retina, ini menunjukkan terjadinya degenerasi pada rods. Adaptasi gelap, peninggian light treshold pada perifer retina, walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri menyerang sangat lambat. 2. Lapang penglihatan menyempit.Annular atau ring-shaped Scotoma, adalah tanda khas yang menunjukkan adanya degenerasi pada daerah equatorial retina. Seperti perjalanan penyakitnya, skotoma meningkat pada pada anterior dan posterior dan selanjutnya terjadi pada penglihatan kspasien mengalami kebutaan. 3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna.4. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam.

Menurut Chantal Simon, et. al. (2006):

1. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence).2. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy.3. Dapat berkembang menjadi kebutaan.

Menurut Myron Yanoff (1998):

1. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color vision2. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision)3. Penglihatan kabur (blurry vision)4. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule formation" di retina perifer5. Terdapat area atrofi pigmen retina6. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar attenuation)7. Optic nerve "waxy" pallor8. Pigmented cells di vitreous9. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification10. Cystoid macular edema11. Epimacular membrane

Berbeda dengan pendapat para ahli di atas, maka David G Telander (2007) mengusulkan lima hal khas pada RP:

1. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness, moon blindness, mooneye). Ini merupakan gejala paling awal pada RP. Dipertimbangkan sebagai hallmark (= pathognomonic, tanda penting, khas) untuk RP. Pasien biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari tau di tempat yang gelap/kurang cahaya, seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop). Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup, dalam kondisi berdebu, atau berkabut. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.

2. Kehilangan penglihatan (visual loss).

Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan (asymptomatic). Bagaimanapun juga, beberapa pasien memerhatikan hal ini dan melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). Pasien biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja, kursi, dll). Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer (peripheral vision), misalnya: tenis, basket. Kehilangan penglihatan (loss of vision) biasanya tanpa disertai rasa sakit (painless) dan berkembang secara perlahan.

3. Photopsia

Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai cahaya yang kecil, berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering), berkedip-kedip (blinking).

4. Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu.5. Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity.2

\

F. PEMERIKSAANUntuk mengetahui apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa, selain dari anamnesis maka diperlukan juga pemeriksaan penunjang, antara lain sebagai berikut :

1. Funduskopi

Perubahan pigmentasi retina, ini adalah bentuk perivaskular yang khas dan mirip dengan bentuk bone corpuscule. Pada mulanya perubahan ini ditemukan hanya pada daerah equatorial dan kemudian menyebar diantara anterior dan posterior. Penyempitan arterior retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir. Optik disk menjadi pucat dan keruh pada stadium akhir dan akhirnya berturut-turut menjadi atrofi optik. Perubahan-perubahan lainnya yang terlihat seperti koloid bodies, sklerosis khoroidal, CME, atrofi atau cellophane makulopati. Pada retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal RP.

Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian perifer retina. Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik, menyebar tanpa gejala peradangan. Sel dalam badan kaca dengan papil pucat. Gambaran Fundus pada RP:

Bone spiculesTerdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik.

Optic nerve waxy pallor

Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation)

2. Imaging StudiesMeskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan diagnosis, keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan dengan tes ini.

3. Electroretinogram (ERG)ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk kerusakan photoreceptor yang ringan.Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum tanda-tanda sebelum tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda obyektif (perubahan fundus). ERG sub-normal atau EOG tidak tampak light peak.

4. Formal visual fieldProgressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama yang menyertai perubahan visual acuity. Oleh karena itu, tes ini merupakan alat ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada pasien RP.Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan mudah mendeteksi perubahan progressive visual field.

5. Color testingUmumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects, meskipun pasien tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna.6. Adaptasi gelap (Dark adaptation)Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).7. Genetic subtypingMerupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.3

Keterangan : gambar diatas menunjukkan lapisan jaringan retina dengan menggunakan high-resolution microscope. Gambar kiri menunjukkan retina yang normal, sedangkan gambar kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena retinitis pigmentosa.

8. PENATALAKSANAANFarmakoterapi RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah komplikasi. Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Tujuan terapi antara lain :

1. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang telah dicoba dari tahaun ke tahun, termasuk: vasodilar, ekstrak plasenta, tranplantasi otot rektus ke dalam rongga suprakoroid, light exclusion therapi, terapi ultrasonik, terapi akupuntur. Belum lama ini, Vitamin A dan E telah direkomendasikan untuk mengontrol progresifitas. 2. Low vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses, dan night vision device, mungkin dapat membantu. 3. Rehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar belakang sosial ekonomi. 4. Profilaksis, konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini. Selanjutnya bagi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak mempunyai anak.Penatalaksanaan penyakit retinitis pigmentosa sebagai berikut :

1. Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007) menganjurkan pemberian vitamin A larut-air 10.000-15.000 IU, kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian, dan tambahan diet dengan Zinc.2. Menurut Myron Yanoff (1998) menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok (underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. Berikanlah suplemen vitamin E, C, dan karoten.3. Beberapa pilihan terapi menurut David G Telander (2007)

Vitamin A palmitate dosis 15 ribu U per hari. Beta-carotene dosis 25 ribu IU. Docosahexaenoic acid (DHA), DHA merupakan omega-3 polyunsaturated fatty acid dan antioxidant. AcetazolamideEfek samping obat ini, yaitu: kelelahan (fatigue), batu ginjal, kehilangan selera makan, hand tingling, dan anemia, telah membatasi penggunaannya. Lutein/zeaxanthinLutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. Lutein dapat melindungi macula dari kerusakan okidatif, dan suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen macular. Dosis 20 mg per hari telah direkomendasikan. Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan. Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. Namun belum ada bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP. Bilberry dosis 80 mg, sebagai obat alternatif. Namun belum ada studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien RP. Perawatan bedah (Surgical Care), misalnya: Cataract extraction. Bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later stages) RP. Penggunaan perioperatif kortikoteroid direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular edema.

4. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti lebih lanjut adalah:

Growth factorsPada hewan percobaan, ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil memperlambat degenerasi retina.

Transplantasi (seperti: RPE cell transplants, stem cells) Retinal prosthesis ( = phototransducing chip,subretinal microphotodiodes) terapi gen (gene therapy) steam cell49. KOMPLIKASIKomplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa antara lain :

1. Penurunan penglihatan (decreased vision)

2. Katarak

3. Cystoid macular edema

4. Drusen in the optic nerve headMasalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan:

1. Infeksi: TORCH (toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus infection, dan herpes simplex); congenital rubella; syphilis.2. Keturunan (inherited): choroideremia, gyrate atrophy, Stargardt/fundus flavimaculatus, North Carolina macular dystrophy (NCMD), Bietti syndrome, pattern dystrophies, ocular albinism, cystinosis.3. Toksisitas: thioridizine toxicity, oxalosis4. Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)5. Inflamasi: serous uveitis6. Metabolik: refsum disease, abetalipoproteinemia510. DIAGNOSIS BANDING1. Defisiensi vitamin A

2. Intoksikasi fenotiazin

3. Resolusi ablasi retina eksudatif

4. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines

5. Congenital stationary night blindness

2. PRESBIOPI

A. Definisi

Presbiopi merupakan kondisi mata dimana lensa kristalin kehilangan fleksibilitasnya sehingga membuatnya tidak dapat fokus pada benda yang dekat. Presbiopi adalah suatu bentuk gangguan refraksi, dimana makin berkurangnya kemampuan akomodasi mata sesuai dengan makin meningkatnya umur.

Presbiopi merupakan bagian alami dari penuaan mata. Presbiopi ini bukan merupakan penyakit dan tidak dapat dicegah. Presbiopi atau mata tua yang disebabkan karena daya akomodasi lensa mata tidak bekerja dengan baik akibatnya lensa mata tidak dapat menmfokuskan cahaya ke titik kuning dengan tepat sehingga mata tidak bisa melihat yang dekat. Presbiopi adalah suatu bentuk gangguan refraksi, dimana makin berkurangnya kemampuan akomodasi mata sesuai dengan makin meningkatnya umur. Daya akomodasi adalah kemampuan lensa mata untuk mencembung dan memipih (Wikipedia, 2012). Biasanya terjadi diatas usia 40 tahun, dan setelah umur itu, umumnya seseorang akan membutuhkan kaca mata baca untuk mengkoreksi presbiopinya.

B. Epidemiologi

Prevalensi presbiopi lebih tinggi pada populasi dengan usia harapan hidup yang tinggi. Karena presbiopi berhubungan dengan usia, prevalensinya berhubungan langsung dengan orang-orang lanjut usia dalam populasinya.

Walaupun sulit untuk melakukan perkiraan insiden presbiopi karena onsetnya yang lambat, tetapi bisa dilihat bahwa insiden tertinggi presbiopi terjadi pada usia 42 hingga 44 tahun. Studi di Amerika pada tahun 1955 menunjukkan 106 juta orang di Amerika mempunyai kelainan presbiopi.

Faktor resiko utama bagi presbiopi adalah usia, walaupun kondisi lain seperti trauma, penyakit sistemik, penyakit kardiovaskular, dan efek samping obat juga bisa menyebabkan presbiopi dini.

C. Etiologi

a. Terjadi gangguan akomodasi lensa pada usia lanjut

b. Kelemahan otot-otot akomodasi

c. Lensa mata menjadi tidak kenyal, atau berkurang elastisitasnya akibat kekakuan (sklerosis) lensa

C. Patofisiologi

Pada mekanisme akomodasi yang normal terjadi peningkatan daya refraksi mata karenaadanya perubahan keseimbangan antara elastisitas matriks lensa dan kapsul sehingga lensa menjadi cembung. Dengan meningkatnya umur maka lensa menjadi lebih keras (sklerosis)dan kehilangan elastisitasnya untuk menjadi cembung. Dengan demikian kemampuan melihat dekat makin berkurang.

D. Klasifikasi

a. Presbiopi Insipien tahap awal perkembangan presbiopi, dari anamnesa didapati pasien memerlukan kaca mata untuk membaca dekat, tapi tidak tampak kelainan bila dilakukan tes, dan pasien biasanya akan menolak preskripsi kaca mata baca

b. Presbiopi Fungsional Amplitud akomodasi yang semakin menurun dan akan didapatkan kelainan ketika diperiksa

c. Presbiopi Absolut Peningkatan derajat presbiopi dari presbiopi fungsional, dimana proses akomodasi sudah tidak terjadi sama sekali

d. Presbiopi Prematur Presbiopia yang terjadi dini sebelum usia 40 tahun dan biasanya berhungan dengan lingkungan, nutrisi, penyakit, atau obat-obatan

e. Presbiopi Nokturnal Kesulitan untuk membaca jarak dekat pada kondisi gelap disebabkan oleh peningkatan diameter pupil

E. Gejala

a. Kesulitan membaca tulisan dengan cetakan huruf yang halus / kecil

b. Setelah membaca, mata menjadi merah, berair, dan sering terasa pedih. Bisa juga disertai kelelahan mata dan sakit kepala jika membaca terlalu lama

c. Membaca dengan menjauhkan kertas yang dibaca atau menegakkan punggungnya karena tulisan tampak kabur pada jarak baca yang biasa (titik dekat mata makin menjauh)

d. Sukar mengerjakan pekerjaan dengan melihat dekat, terutama di malam hari

e. Memerlukan sinar yang lebih terang untuk membaca

f. Terganggu secara emosional dan fisik

g. Sulit membedakan warna

F. Diagnosis Presbiopi

1. Anamnesa gejala-gejala dan tanda-tanda presbiopi

2. Pemeriksaan Oftalmologi

a. Visus Pemeriksaan dasar untuk mengevaluasi presbiopi dengan menggunakan Snellen Chart

b. Refraksi Periksa mata satu per satu, mulai dengan mata kanan. Pasien diminta untuk memperhatikan kartu Jaeger dan menentukan kalimat terkecil yang bisa dibaca pada kartu. Target koreksi pada huruf sebesar 20/30.

c. Motilitas okular, penglihatan binokular, dan akomodasi termasuk pemeriksaan duksi dan versi, tes tutup dan tes tutup-buka, tes Hirschberg, amplitud dan fasilitas akomodasi, dan steoreopsis

d. Penilaian kesehatan okular dan skrining kesehatan umum untuk mendiagnosa penyakit-penyakit yang bisa menyebabkan presbiopia.

e.Pemeriksaan ini termasuk reflek cahaya pupil, tes konfrontasi, penglihatan warna, tekanan intraokular, dan pemeriksaan menyeluruh tentang kesehatan segmen anterior dan posterior dari mata dan adnexanya. Biasanya pemeriksaan dengan ophthalmoskopi indirect diperlukan untuk mengevaluasi segmen media dan posterior

G. Penatalaksanaan Presbiopi

1.Digunakan lensa positif untuk koreksi presbiopi. Tujuan koreksi adalah untuk mengkompensasi ketidakmampuan mata untuk memfokuskan objek-objek yang dekat

2. Kekuatan lensa mata yang berkurang ditambahan dengan lensa positif sesuai usia dan hasil pemeriksaan subjektif sehingga pasien mampu membaca tulisan pada kartu Jaeger 20/30

3. Karena jarak baca biasanya 33 cm, maka adisi +3.00 D adalah lensa positif terkuat yang dapat diberikan pada pasien. Pada kekuatan ini, mata tidak melakukan akomodasi bila membaca pada jarak 33 cm, karena tulisan yang dibaca terletak pada

4. Selain kaca mata untuk kelainan presbiopi saja, ada beberapa jenis lensa lain yang digunakan untuk mengkoreksi berbagai kelainan refraksi yang ada bersamaan dengan presbiopia. Ini termasuk:

a. Bifokal untuk mengkoreksi penglihatan jauh dan dekat. Bisa yang mempunyai garis horizontal atau yang progresif

b. Trifokal untuk mengkoreksi penglihatan dekat, sedang, dan jauh. Bisa yang mempunyai garis horizontal atau yang progresif

c. Bifokal kontak - untuk mengkoreksi penglihatan jauh dan dekat. Bagian bawah adalah untuj membaca. Sulit dipasang dan kurang memuaskan hasil koreksinya

d. Monovision kontak lensa kontak untuk melihat jauh di mata dominan, dan lensa kontak untuk melihat dekat pada mata non-dominan. Mata yang dominan umumnya adalah mata yang digunakan untuk fokus pada kamera untuk mengambil foto

e. Monovision modified lensa kontak bifokal pada mata non-dominan, dan lensa kontak untuk melihat jauh pada mata dominan. Kedua mata digunakan untuk melihat jauh dan satu mata digunakan untuk membaca.5. Pembedahan refraktif seperti keratoplasti konduktif, LASIK, LASEK, dan keratektomi fotorefraktif

BAB III

KESIMPULAN

1. Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss).

2. Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang bersifat herediter (keturunan). Pola pewarisannya: 20-25% autosomal dominant, 15-20% autosomal recessive, dan 5-10% X-linked.3. Pemakaian kacamata dengan lapis gelap atau "protective eyewear dengan ultraviolet absorbing lenses" akan membantu pasien.4. Penderita memerlukan konsultasi genetik disertai pengarahan pekerjaan dan vocational rehabilitation.

DAFTAR PUSTAKA

1. Ilyas, S. Ilmu Penyakit Mata. Edisi Ketiga. FK UI. Jakarta. 2007. Hlm. 225-6.

2. Simon C, Everitt H, Kendrick T. Oxford Handbook of General Practice. Second Edition. Oxford University Press. 2006. p. 945.

3. Telander DG. Retinitis Pigmentosa. Last Updated: Mar 14, 2007. Di unduh: 28 Juni2015.4. Cited from: http://www.emedicine.com/oph/TOPIC704.HTM. Di unduh: 28 Juni2015.5. Yanoff M. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Current Medicine, Inc. Philadelphia. 1998. p.210-211.

Gambar B

Penglihatan pada retinitis pigmentosa

Gambar A

Penglihatan normal