FENOMENA BIOLOGI

Disusun sebagai tugas Mata Kuliah Biologi Molekuler

Dosen Pengampu: Tuti W & Dewi Mustikaningtyas

Disusun Oleh:

1. Fazat Haniya (4401411041)

2. Utami Kustyarini (4401411048)

3. Dewi Setiyana (4401411058)

Rombel: 3

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG

2014

KAJIAN TOPIK/FENOMENA

A. EKSIM

B. PENYAKIT NEURODEGENERATIF (PENYAKIT ALZHEIMER DAN PENYAKIT PARKINSON;)

C. PERKEMBANGAN MUTAKHIR GENETIKA BIOMOLEKULER PADA AUTISME

D. KAJIAN BIOLOGI MOLEKULER: GEN SUPPRESSOR TUMOR (P53)

SEBAGAI TARGET GEN DALAM PENGOBATAN KANKER

EKSIM

Apakah Eksim itu?

Eksim atau Dermatitis adalah istilah kedokteran untuk kelainan kulit yang mana kulit tampak meradang dan iritasi. Keradangan ini bisa

terjadi dimana saja namun yang paling sering terkena adalah tangan dan kaki. Jenis eksim yang paling sering dijumpai adalah eksim atopik atau

dermatitis atopik. Gejala eksim akan mulai muncul pada masa anak anak terutama saat mereka berumur diatas 2 tahun. Pada beberapa kasus,

eksim akan menghilang dengan bertambahnya usia, namun tidak sedikit pula yang akan menderita seumur hidupnya. Dengan pengobatan yang

tepat, penyakit ini dapat dikendalikan dengan baik sehingga mengurangi angka kekambuhan.

Apa saja gejala Eksim?

Gejala utama yang dirasakan pasien adalah gatal. Terkadang rasa gatal sudah muncul sebelum ada tanda kemerahan pada kulit. Gejala

kemerahan biasanya akan muncul pada wajah, lutut, tangan dan kaki, namun tidak menutup kemungkinan kemerahan muncul di daerah lain.

Daerah yang terkena akan terasa sangat kering, menebal atau keropeng. Pada orang kulit putih, daerah ini pada mulanya akan berwarna merah

muda lalu berubah menjadi cokelat. Sementara itu pada orang dengan kulit lebih gelap, eksim akan mempengaruhi pigmen kulit sehingga daerah

eksim akan tampak lebih terang atau lebih gelap.

Apa yang menjadi penyebab penyakit Eksim?

Penyebab dari eksim sebenarnya belum diketahui dengan pasti, namun beberapa ahli mencurigai eksim berhubungan dengan aktifitas

daya pertahanan tubuh (imun) yang berlebihan. Hal ini menyebabkan tubuh mengalami reaksi berlebihan terhadap bakteri atau iritan yang

sebenarnya tidak berbahaya pada kulit. Oleh karena itu, eksim banyak ditemukan pada keluarga dengan riwayat penyakit alergi atau asma. Tiap

tiap orang mempunyai pencetus eksim yang berbeda beda. Ada orang yang setelah memegang sabun atau deterjen akan merasakan gatal yang

luar biasa, ada pula yang disebabkan oleh bahan atau alat rumah tangga yang lain. Gejala yang timbul pun bervariasi, ada yang gatalnya ringan

tetapi rasa panas yang dominan, ada pula yang sebaliknya. Infeksi saluran nafas bagian atas atau flu juga bisa menjadi pencetus timbulnya eksim.

Stress yang dialami penderita akan membuat gejala menjadi lebih buruk.

Meskipun penyembuhan eksim sangat sulit dilakukan, namun pada banyak kasus, pasien dapat mengurangi terjadinya kekambuhan

dengan melakukan pengobatan yang tepat dan menghindari iritan/alergen yang menyebabkan eksim. Perlu diingat, penyakit ini tidak menular

dan tidak akan menyebar dari satu orang ke orang yang lain.

Bagaimana cara pengobatannya?

Tujuan utama dari pengobatan adalah menghilangkan rasa gatal untuk mencegah terjadinya infeksi. Ketika kulit terasa sangat kering dan

gatal, lotion dan krim pelembab sangat dianjurkan untuk membuat kulit menjadi lebih lembab. Tindakan ini biasanya dilakukan saat kulit masih

sedikit basah, seperti saat habis mandi sehingga lotion yang dioleskan akan mempertahankan kelembaban kulit. Kompres dingin juga diduga

dapat mengurangi rasa gatal yang terjadi. Salep atau krim yang mengandung kortikosteroid seperti hydrokortison diberikan untuk mengurangi

proses inflamasi atau keradangan. Untuk kasus kasus yang berat, dokter akan memberikan tablet kortikosteroid dan apabila pada daerah eksim

telah terinfeksi maka bisa diberikan antibiotika untuk membunuh bakteri penyebab infeksi. Obat lain yang dibutuhkan adalah antihistamin untuk

mengurangi rasa gatal yang terlalu berat, dan cyclosporin untuk penderita yang tidak berespon terhadap semua jenis pengobatan yang diberikan.

Bagaimana Cara Pencegahannya?

Munculnya eksim dapat dihindari dengan melakukan beberapa tips dibawah ini :

1. Menjaga kelembaban kulit;

2. Menghindari perubahan suhu dan kelembaban yang mendadak;

3. Menghindari berkeringat terlalu banyak atau kepanasan;

4. Mengurangi Stress;

5. Menghindari pakaian yang menggunakan bahan yang menggaruk seperti wool dan lain lain;

6. Menghindari sabun dengan bahan yang terlalu keras, deterjen dan larutan lainnya;

7. Menghindari faktor lingkungan lain yang dapat mencetuskan alergi seperti serbuk bunga, debu, bulu binatang dan lain lain;

8. Berhati-hati dalam memilih makanan yang bisa menyebabkan alergi.

PENYAKIT NEURODEGENERATIF

(PENYAKIT ALZHEIMER DAN PARKINSON)

PENYAKIT ALZHEIMER

Apa penyakit Alzheimer itu?

Penyakit Alzheimer merupakan salah satu bentuk demensia yang paling sering ditemukan di klinik. Demensia adalah gejala kerusakan

otak yang mengganggu kemampuan seseorang untuk berpikir, daya ingat, dan fungsi berbahasa. Hal tersebut membuat pasien demensia

kesulitan untuk melakukan aktifitas sehari-hari. Penyakit Alzheimer paling sering ditemukan pada orang tua berusia sekitar 65 thn ke atas.

Apa penyebabnya?

Otak merupakan organ yang sangat kompleks. Di otak terdapat area-area yang mengurus fungsi tertentu, misalnya bagian depan

berkaitan dengan fungsi luhur seperti daya ingat, proses berpikir dsb, otak bagian belakang berkaitan dengan fungsi penglihatan dan sebagainya.

Dari hasil riset yang dilakukan, diketahui bahwa penyakit Alzheimer terjadi kehilangan sel saraf di otak di area yang berkaitan dengan fungsi

daya ingat, kemampuan berpikir serta kamampuan mental lainnya. Keadaan ini diperburuk dengan penurunan zat neurotransmitter, yang

berfungsi untuk menyampaikan sinyal antara satu sel otak ke sel otak yang lain. Kondisi abnormal tersebut menjadi penyebab mengapa pada

penyakit Alzheimer fungsi otak untuk berpikir dan mengingat mengalami kemacetan.

Apa saja gejala-gejalanya?

Setiap orang pasti pernah lupa akan suatu hal. Keadaan tersebut normal, bila kita lupa akan hal-hal yang jarang kita lihat. Namun apabila

kita lupa akan nama benda atau orang yang berada di sekitar kita, hal tersebut bukan hal yang normal.

Gejala-gejala Demensia Alzheimer sendiri meliputi gejala ringan sampai berat, tanda-tanda adanya Demensia Alzheimer adalah :

1. Gangguan memori yang memengaruhi keterampilan pekerjaan, seperti; lupa meletakkan kunci mobil, mengambil baki uang, lupa nomor

telepon atau kardus obat yang biasa dimakan, lupa mencampurkan gula dalam minuman, garam dalam masakan atau cara-cara mengaduk

air.

2. Kesulitan melakukan tugas yang biasa dilakukan seperti; tidak mampu melakukan perra asas seperti menguruskan diri sendiri.

3. Kesulitan bicara dan berbahasa.

4. Disorientasi waktu, tempat dan orang seperi; keliru dengan keadaan sekitar rumah, tidk tahu membeli barang di kedai, tidak mengenali

rekan-rekan atau anggota keluarga terdekat.

5. Kesulitan mengambil keputusan yang tepat.

6. Kesulitan berpikir abstrak, seperti; orang yang sakit juga mendengar suara atau bisikan halus dan melihat bayangan menakutkan.

7. Salah meletakkan barang.

8. Perubahan mood dan perilaku, seperti; menjadi agresif, cepat marah dan kehilangan minat untuk berinteraksi atau hobi yang pernah

diminatinya

9. Perubahan kepribadiann, seperti; menjerit, terpekik dan mengikut perawat ke mana saja  walaupun ke WC.

10. Hilangnya minat dan inisiatif.

Orang-orang yang beresiko terhadap penyakit Alzheimer

1. Pengidap hipertensi yang usia 40 tahun ke atas.

2. Pengidap kencing manis

3. Kurang berolahraga

4. Tingkat kolesterol yang tinggi.

5. Faktor keturunan- mempunyai keluarga yang mengidap penyakit ini pada usia 50-an.

Bagaimana dengan pengobatannya?

Sampai saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit Alzheimer. Obat-obatan yang ada bersifat memperlambat

progresivitas penyakit. Karena penyakit Alzheimer bersifat kronis dan semakin lama pasien semakin tergantung pada orang lain, maka sangat

diperlukan kesabaran  dari keluarga atau orang yang merawatnya. Pengertian dan kesabaran dari orang-orang di sekitarnya membuat

memperlambat perkembangan penyakit.

Obat-obatan yang saat ini dipergunakan di bidang medis adalah penghambat asetilkolinesterase seperti:

1. Donepezil   adalah obat yang diminum secara oral untuk mengobati penyakit Alzheimer taraf ringan hingga sedang. Donepezil tersedia

dalam bentuk tablet oral. Biasanya diminum satu kali sehari sebelum tidur, sebelum atau sesudah makan dengan dosis rendah pada awalnya

lalu ditingkatkan setelah 4 hingga 6 minggu.

2. Rivastigmine adalah obat yang diminum secara oral untuk mengobati penyakit Alzheimer taraf ringan hingga sedang.

Rivastigmine  biasanya diberikan dua kali sehari setelah makan. Karena efek sampingnya pada saluran cerna pada awal pengobatan,

pengobatan dengan rivastigmine umumnya dimulai dengan dosis rendah, biasanya  1,5 mg dua kali sehari, dan secara bertahap  ditingkatkan

tidak lebih dari 2 minggu.

3. Galantamine adalah obat golongan inhibitor acetyl cholinesterase yang digunakan untuk pengobatan ringan sampai sedang dan berbagai

gangguan memori.

4. Memantine adalah obat yang diminum secara oral unuk mengobati penyakit  Alzheimer taraf sedang hingga berat dengan mekanisme kerja

yang berbeda dan unik dengan memperbaiki proses sinyal Glutamat.  Obat ini diawali dengan dosis rendah 5 mg setiap minggu dilakukan

selama 3 minggu untuk mencapai dosis optimal 20mg/ hari.

Bagaimana dengan pencegahannya?

Para ilmuwan berhasil mendeteksi  beberapa faktor resiko penyebab Alzheimer, yaitu usia lebih dari 65 tahun, faktor keturunan,

lingkungan yang terkontaminasi dengan logam, rokok, pestisida, gelombang elektromagnetik, riwayat trauma  kepala yang berat, rokok,

pestisida, gelombang elektromagnetik, riwayat trauma kepala yang berat dn penggunaan terapi sulih hormon  pada wanita. Dengan mengetahui

faktor resiko di atas dan hasil penelitian yang lain, dianjurkan beberapa cara untuk penyakit Alzheimer, diantaranya yaitu:

1. Bergaya hidup sehat, misalnya dengan rutin berolahraga, tidak merokok maupun mengkonsumsi alkohol.

2. Mengkonsumsi sayur dan buah segar. Hal ini penting karena sayur dan buah segar mengandung antioksidan yang berfungsi untuk

mengikat radikal  bebas.  Radikal bebas ini yang merusak sel-sel  tubuh.

3. Menjaga kebugaran mental  adalah dengan  tetap aktif membaca dan memperkaya diri dengan berbagai pengetahuan.

Pengidap Alzheimer yang terkenal :

1. Charles Bronson (aktor)

2. Winston Churchill (Mantan Perdana Menteri Inggris)

3. Charlton Heston (Aktor)

4. Ronald Reagen (Aktor dan mantan Presiden Amerika Serikat)

5. Ratu Juliana dari Belanda

Penyakit Alzheimer sangat  sulit didiagnosa dengan hanya berdasarkan gejala-gejala klinik tanpa pemeriksaan  penunjang lainnya

seperti  neuropatologi, neuro psikologis, MRI, SPECT, PET. Sampai saat ini penyebab pasti belum diketahui, tetapi faktor genetik sangat

menentukan sedang faktor lingkungan hanya sebagai pencetus ekspresi  genetik. Pengobatan Alzheimer sampai saat ini belum mendapatkan

hasil yang memuaskan, hanya bersifat simtomatik dan suportif untuk menyenangkan penderita dan keluarganya saja.

PENYAKIT PARKINSON

Apa penyakit Parkinson itu?

Penyakit Parkinson, pertama kali diperkenalkan oleh James Parkinson pada tahun 1817 dalam tulisan berjudul “An Essay on the

Shaking Palsy“, adalah suatu penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh berkurangnya kadar dopamin di otak. Dopamin merupakan suatu

zat yang penting untuk menyampaikan sinyal antar sel saraf. Penyakit Parkinson merupakan gangguan neurodegeneratif kedua terbanyak, setelah

penyakit Alzheimer.

Gejala penyakit Parkinson

Secara umum, tanda atau gejala penyakit Parkinson dapat dikelompokkan menjadi gejala motorik dan gejala non-motorik.

1. Gejala Motorik Parkinson

Gejala motorik penyakit Parkinson dikenal dengan singkatan TRAP, yaitu: tremor, rigidity, akinesia/bradykinesia, dan postural

instability.

a. Tremor

Tremor pada Parkinson sering muncul pada tangan, dimulai dari satu sisi, saat pasien istirahat dan menghilang bila pasien

menggerakkan tangan tersebut. Gerakannya seperti menghitung uang logam, atau dikenal dengan istilah pill-rolling. Tidak setiap

tremor adalah gejala Parkinson. Tremor pada pasien Parkinson berbeda dengan tremor yang sering muncul pada orang tua,

dimana tremor pada orang tua sering muncul ketika tangan digerakkan dan menghilang saat tangan beristirahat/diam.

b. Rigiditas

Pada pasien Parkinson akan muncul kekakuan pada otot anggota gerak akibat peningkatan tonus otot dimana ketika digerakkan

secara pasif maka akan menunjukkan tahanan seperti fenomena roda bergigi.

c. Akinesia/Bradykinesia

Akinesia atau bradikinesia merupakan hallmark penyakit Parkinson berupa melambatnya reaksi dan gerakan dalam menjalankan

aktivitas sehari-hari. Gambaran lain bradikinesia dapat berupa nada bicara yang monoton, berkurangnya ekspresi wajah atau

sering digambarkan sebagai wajah topeng, dan berkurangnya ayunan lengan ketika berjalan. Pasien akan mengeluh kesulitan

untuk memasang kancing baju. Salah satu tanda yang juga sering dikeluhkan pasien Parkinson adalah tulisannya menjadi lebih

kecil dari biasanya.

d. Postural instability

Pasien Parkinson memiliki postur tertentu dan mudah jatuh. Gaya berjalan dengan langkah kecil-kecil, badan agak membungkuk,

kepala sedikit menunduk, dan ayunan tangan berkurang. Pasien akan kesulitan untuk menghentikan langkahnya secara tiba-tiba.

2. Gejala Non-motorik Parkinson

Banyak penelitian menyebutkan gejala non-motorik pada pasien Parkinson muncul jauh sebelum gejala motorik disadari. Namun gejala

non-motorik ini sering diabaikan dan luput dari perhatian. Adapun gejala non-motorik Parkinson antara lain:

a. Berkurangnya indera penciuman;

b. Kelelahan;

c. Sulit buang air besar dan berkemih;

d. Nyeri pada leher;

e. Gangguan mood atau perubahan suasana hati;

f. Gangguan tidur;

g. Berkurangnya daya ingat; dan

h. Berkeringat secara berlebih.

Pengobatan penyakit Parkinson

Pengobatan Parkinson memerlukan waktu yang lama. Ketika awal-awal pengobatan respon terapi akan sangat baik, namun setelah

menginjak masa pengobatan diatas 5 tahun, respon terhadap pengobatan sering kali berkurang. Jadi sangat penting untuk mendeteksi gejala awal

dari Parkinson sehingga progresivitas atau perkembangan penyakit Parkinson dapat dihambat. Langkah pertama adalah menghilangkan obat

yang dapat menyebabkan gejala-gejala penyakit Parkinson. Ini termasuk obat anti-mual, obat antipsikotik, reserpin, dan lain-lain. Obat-obatan

medis yang paling umum digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson adalah obat-obat yang meniru efek dari dopamin di otak, paling sering

adalah levodopa (Sinemet). Obat lain juga mungkin berguna, termasuk bromocriptine, pergolide, entacapone, tolcapone, dan selegeline. Obat-

obatan juga tersedia untuk mengobati beberapa gejala tertentu dari penyakit Parkinson. Misalnya, benztropine dapat efektif untuk mengobati

tremor/gemetar. Clozapine atau quetiapine dapat menurunkan halusinasi.

Terapi fisik, okupasional, dan wicara biasanya sangat membantu bagi pasien untuk meningkatkan aktivitas sehari-hari, mencapai atau

mempertahankan independensi, dan berinteraksi lebih baik dengan lingkungan mereka. Di luar sesi terapi, pasien harus mencoba untuk

mempertahankan gaya hidup aktif sebanyak mungkin.

Telah ada beberapa liputan di media tentang terapi bedah untuk penyakit Parkinson. Sementara ini mungkin membantu dalam mengobati

penyakit ini dalam tahap lanjut atau pada pasien dengan gejala yang spesifik (seperti tremor parah atau kekakuan), perlakuan itu tidak dianggap

berguna bagi sebagian besar pasien.

Pola makan mencegah penyakit Parkinson

Menghindari lemak hewani: Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa penyakit Parkinson lebih umum terjadi pada orang yang

makan lemak hewani dan lemak jenuh dalam tingkat tinggi. Menghindari lemak hewani memberi manfaat lain, tentu saja, seperti

menurunkan kolesterol dan mengurangi risiko penyakit jantung.

Menghindari produk susu: Sebuah studi besar (disebut Health Professionals Follow-Up Study) menemukan risiko lebih tinggi untuk

penyakit Parkinson pada pria yang mengasup produk susu dalam jumlah yang tinggi. Para peneliti berpikir ini mungkin disebabkan bahan

kimia yang ditemukan dalam produk susu yang disebut tetrahydroisoquinolines. Selain itu, neuron dopamin dapat rusak oleh bahan kimia

lain dalam produk susu, termasuk beta-carbolines, pestisida, dan polychlorinated biphenyls.

Minum minuman berkafein: Beberapa studi telah menemukan bahwa orang yang minum beberapa cangkir kopi atau teh setiap hari

memiliki penurunan resiko terkena penyakit Parkinson. Hal ini mungkin berkaitan dengan tingginya tingkat antioksidan baik itu dalam teh

maupun pada kopi.

Pola makan untuk mengobati penyakit Parkinson secara efektif

Perubahan pola makan juga dapat meningkatkan efektivitas pengobatan medis. Pada beberapa pasien, obat levodopa standar mungkin

tidak berhasil memperbaiki gejala. Jika demikian, ada beberapa perubahan nutrisi yang dapat membantu.

Diet rendah-protein pada siang hari dapat membantu karena protein dapat menurunkan ketersediaan levodopa ke otak.

Selain itu, suplemen vitamin dan makanan tinggi vitamin B6 juga dapat mengurangi ketersediaan levodopa ke otak. Oleh karena itu,

membatasi makanan dan suplemen ini dapat berguna.

Penyakit Parkinson sering menyebabkan penurunan berat badan. Pasien harus mencoba untuk menjaga berat badan yang sehat dengan

makan makanan biasa dan makanan ringan di antara jam makan yang memiliki kalori yang cukup dari biji-bijian (gandum utuh 100 persen,

dedak gandum, bulgur, barley, beras merah), buah-buahan, jus buah 100 persen, dan sayuran.

Pasien dapat berkonsultasi dengan ahli gizi untuk membantu dalam membuat pilihan makanan sehat.

PERKEMBANGAN MUTAKHIR

GENETIKA BIOMOLEKULER PADA AUTISME

Sejak beberapa dekade yang lalu, telah diketahui bahwa kelainan autistik berkaitan dengan pewarisan sifat. Untuk menentukan gen-gen

yang terlibat dalam autisme, para peneliti melakukan skrining genom dengan menggunakan peta kromosom dan penanda. Penanda-penanda yang

secara konsisten terdapat pada anggota-anggota keluarga penderita memberi petunjuk pada kromosom manakah gen-gen kandidat yang

berpautan dengan penanda itu berada.

Gen-gen kandidat dipelajari melalui dua cara yaitu berdasarkan lokasi dan fungsi gen. Para peneliti menguji adanya mutasi pada gen-gen

kandidat. Bila ditemukan mutasi pada gen penderita berarti gen kandidat tersebut menyebabkan kelainan pada penderita. Dalam beberapa tahun

terakhir ini, para peneliti mempelajari 5 buah kromosom yaitu 2, 3, 7, 15 dan X dengan gen-gen kandidat yaitu GABA, UBE3A, GAT1, OXTR,

FOXP2, WNT2, dan RELN. Pengujian telah dilakukan terhadap banyak gen namun belum memberikan hasil yang memuaskan dan masih

memerlukan analisis lebih lanjut. Namun baru-baru ini para peneliti telah berhasil mengetahui peta genom manusia secara lengkap sehingga

identifikasi gen-gen yang berkaitan dengan penyakit dapat lebih mudah dilakukan.

Di balik upaya dan kerja keras studi genetika biomolekuler autisme, terdapat harapan yang besar akan keberhasilan studi tersebut agar

pertanyaan tentang penyebab, cara pencegahan dan pengobatan kelainan autistik dapat ditemukan jawabannya.