KELOMPOK D4Samsul Rizal Almadani 102011445Eliza 102012026Felicia102012112Felix Winata 102012156Ervina Fransiska102012365Ajeng Aryuningtyas Dewanti 102012259Senna Handoyo Tanujaya102012328Imelda Trivintia Monas102012458Mohammad Zaid Bin Ahmad Zalizan102012499

Skenario 6Seorang ibu membawa bayinya yang berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang menangis, lebih sering tidur, dan malas menetek. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara normal tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak.

Identifikasi istilah: tidak ada

Rumusan masalah:Bayi berusia 2 bulan jarang menangis, lebih sering tidur, malas menetek, disertai konstipasi dan suara serak.

Analisis masalahepidemiologiRManamnesisPemeriksaan penunjangWD/DDpatogenesisetiologiPemeriksaan fisikprognosispencegahankomplikasipenatalaksanaan

HipotesisBayi berusia 2 bulan jarang menangis, lebih sering tidur, malas menetek, disertai konstipasi dan suara serak diduga menderita hipotiroidisme.

AnamnesisIdentitas, keluhan utamaRPS, RPDRPK penyakit tiroid (+)Riwayat sosial, obat, pribadiRiwayat Kehamilan, kelahiran, perkembangan

Anamnesis terarah:ada/tidaknya ubun-ubun yang terbuka besar dan lebar, ada/tidak lidah besar, hipotoniaada-tidaknya malas makan dan berat badan sulit naik ada/tidak berat badan lahir kurang atau berlebih, ada/tidak warna kuning pada kulit,ada/tidaknya konstipasi, suara serakada/tidak letargi/tidak aktif, ada/tidaknya gangguan pertumbuhan fisik, ada/tidaknya perkembangan mental yang terlambat.

Pemeriksaan FisikInspeksi Ikterusubun-ubun terbuka besar dan lebar, dull face, lidah besar, hernia umbilicalis, hipotoni, malas gerak, mengantuk, leher membesar, edema pada beberapa bagian tubuh seperti genitalPalpasi kulit keringbradikardiasuhu tubuh dibawah normal, sering dibawah 35CAuskultasi

Pemeriksaan PenunjangThyroid Stimulating Hormone (TSH), nilai normal

Working DiagnosisHipotiroidisme Kongenital

Manifestasi KlinisUkuran kepala sedikit meningkatIkterus fisiologisMakroglosiaDistress PernapasanMenangis, sering tidur, kurang nafsu makanHernia UmbilikalisSuhu

>5, Hipotiroid Kongenital

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenitalGejala klinisScoreHernia umbilicalis2Kromosom Y tidak ada (wanita)1Pucat, dingin, hipotermi1Tipe wajah khas edematus2Makroglosi1Hipotoni1Ikterus lebih dari 3 hari1Kulit kasar, kering1Fontanella posterior terbuka (>3cm)1Konstipasi1Berat badan lahir > 3,5 kg1Kehamilan > 40 minggu1Total14

HipotoniDull faceKretinismeHernia umbilicalismacroglossia

Differential DiagnosisHipotiroidisme didapat/Acquired hypothyroidismManifestasi klinisPerlambatan pertumbuhanMiksedematosa kulitKonstipasiIntoleransi dinginEnergi menurunBertambahnnya kebutuhan untuk tidur berkembang secara diam-diamMaturasi tulang terlambat

Differential DiagnosisDown SyndromeSering disertai hipotiroid kongenital, makroglosi (+), miksedema (-), retardasi motorik dan mental, kariotyping (trisomi 21).Gambaran wajah yang khas.

EtiologiDisgenesis kelenjar tiroidAntibodi penyekat reseptor tirotropin (Thyrotropin Reseptor-Blocking Antibody (TRB-Ab).Sintesis tiroksin kurang sempurnaDefek pengangkutan yodiumDefek organifikasi dan pasangan tiroid peroksidaseDefek sintesis tiroglobulinDefek pada deyodinasiRadioyodiumDefisiensi tirotropinKetidaktanggapan hormon tirotropinKetidaktanggapan hormon tiroid

EpidemiologiHipotiroidisme lebih sering terjadi terutama pada bayi perempuan, dengan perbandingan 1:2. Disgenesis tiroid mencapai angka 1:4.000 kelahiran. Kemudian pada hipotiroidisme yang disebabkan kelainan hipothalamus/hipofisis menunjukan angka 1:60.000 hingga 1:100.000 kelahiran.

Patofisiologi

PenatalaksanaanNatrium L-ThyroxinPada neonatus, dosisnya adalah 10-15 g/kgAnak-anak memerlukan 4 g/kg/24 jamDewasa memerlukan 2 g/kg/24 jam

Penatalaksanaan Non-MedikamentosaPemeriksaan fungsi tiroid, dilakukan:2-4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah setiap perubahan dosis. Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama kehidupan, selanjutnya tiap 3 bulan pada tahun kedua sampai ketiga.

Komplikasi 1. Koma Miksedema2. Kretinisme

PrognosisSelama bayi terdeteksi oleh skrining secara cepat dan mendapat terapi yang baik, maka gangguan pertumbuhan dan perkembangan dapat diminimalisir.

KesimpulanHipotesis diterima.