Deformitas group•M.Ari tri wibowo•Eka saktiana oktavia•Suci oktavianty•Feronika sumi•Alfonsius yoseferson

KELAINAN BAWAAN & PERKEMBANGAN

Variasi Normal Kelainan Muskuloskeletal Pada Bayi dan Anak

Variasi dan batasan normal pada bayi dan anak :1. Variasi terhadap hipermobilitas sendi.• Kaki ceper fleksibel (hypermobile pes planus)• Genu valgum (knock knees)2. Variasi terhadap deformitas torsional pada anggota

gerak bawah a. jari-jari kaki terputar keluar akibatdeformitas torsi

ekternal.• Torsi femoral eksterna• Torsi tibia eksternab. Jari-jari kaki terputar ke dalam akibat deformitas

torsi interna.• Rorsi femoral interna• Torsi tibia interna• Genu varum (bow legs)

Kelainan-kelainan Oleh Karena Variasi Dari Hypermobilitas Sendi (JOINT LAXITY)

Tingkat mobilitas sendi pada anak-anak sangat bervariasi, yang disebakan oleh adanya kekenduran pada ligamen.

Hypermobilitas sendi sangat sering ditemukan pada bayi, berkurang pada anak dan jarang pada remaja. Meskipun kekenduran ligamen akan berkurang setelah dewasa, namun ada dua kleainan yang dapat menetap, yaitu:

1. Kaki ceper (fleksibel flat feet hypermobile pes planus)

2. Genu valgum knock knees

VARIASI AKIBAT DEFORMITAS TORSIONAL ANGGOTA GERAK BAWAHDeformitas torsionnaal anggota gerak bawah

dpat menyebabkan :1. jari-jari kaki terputar keluar oleh karena

torsi eksterna anggota gerak bawah.2. jari-jari kaki berputar ke dalam akibat torsi

interna anggota gerak bawah.JARI-JARI KAKI TERPUTAR KELUARTorsi femoral eksterna. Torsi femoral eksterna adalah suatu keadaan

dimanajarikaki mengalami rotasi keluar yang biasanya disebabkan oleh karena torsi dari femur.

LANJUTANOrsi tibial eksterna

Rotasi jari-jari keluar oleh karena torsi tibial yang berdiri sendiri sangat jarang di temukan.biasanya torsi tibial eksterna yang terjadi bersama-sama dengan torsi femoral eksterna.rotasi eksterna dari seluruh anggota gerak bawah tanpa adanya deformitas torsi,kemungkinan besar disebabkan oleh dislokasi panggul bawaan.torsi tibial dapat terjadi secara sekunder oleh karena ketidakseimbangan otot.

JARI-JARI TERPUTAR KEDALAM

Torsi femoral internaDi dalam uterus,femur janin tidak dapat mengalami rotasi interna sehingga torsi femoral interna tidak ditemukan pada bayi baru lahir.tetapi bila anak mempunyai kebiasaan duduk dengan posisis televisi (lutut di depan,femur berputar ke dalam dan kaki menghadap keluar) maka dapat mengakibatkan rotasi femoral interna yg progresif sampai anak berumur 5 tahun.

Torsi tibial internaGambaran klinis torsi tibial interna adalah bila pada pemeriksaan lutut diletakkan dalam posisi netral,maka jari-jari terlihat menghadap kedalam.secara normal torsi tibial interna akan secara spontan,tetapi bila bayi terbiasa tidur tengkurap dengan lutut dan kaki berputar kedalam atau bila duduk dengan posisi kaki terputar ke dalam,maj=ka torsi tibial interna akan menjadi lebih berat sehingga penyembuhan spontan tidak dapat terjadi.

lanjutan

Genu Varum (bow legs)Genu verum pada anak-anak merupakan kombinasi dari torsi interna dan varus tibia bersama dengan torsi eksterna dari femur.genu varum biasanya terjadi segera setelah lahir yang berkaitan dengan posisi intra-uterin janin dan akan terkoreksi secara spontan.

GAMBARAN UMUM

v

DEFINISI

• Deformitas bawaan adalah kelainan atau defek yang bisa terjadi,ketika di dalam kandungan dan terlihat pada waktu lahir dan dapat pula terjadi dalam perkembangan anak di kemudian hari.kadang-kadang kelainan yang ada tidak terlihat secara fisik,tetapi terdapat kelainan biokmiawi atau histologik yang dapat berkembang di kemudian hari.

Etiologi

• Pada dasarnya ada tiga faktor yang dapat menyebabkan kelainan bawaan,yaitu:

1. Faktor genetik2. Faktor lingkungan3. Kombinasi faktor

genetik,lingkungan dan faktor yang tidak di ketahui.

FAKTOR GENETIK

Kelainan bawaan dapat di transmisiskan melaluigen kromosom sel telur dan sperma danlitransmisikan dalam kelainan-kelainan yang spesifik sesuai dengan hukum-hukum Mendel.bila faktor genetik ini bersifat dominan,maka kelainan akan memeberikan manifestasi klinis pada anak-anak yang bersifatherediter.kelainan bawaan juga dapat disebabkan oleh karena mutasi

Faktor Lingkungan• Pada hewan percobaan,faktor lingkungan dibuktikan dapat

menyebabkan kelainan bawaan.beberapa keadaan yang diketahui mempunyai efek teratogenik yaitu:

Misalnya hipoglikemia oleh karena bermacam-macam sebab termasuk hiperlinsulinisme,dapat menyebabkan kelainan bawaan.

Obat-obatanObat-obatan juga dapat menimbulkan kelainan bawaan misalnya talidomid,hipervitaminosis A dan obat-obat endokrin seperti ACTH(Adreno Kortikotropik Hormon)

Difesiensi nutrisiDefisiensi nutrisi terutama defisiensi Niasin (B6) Dapat menyebabakan kelianan bawaan.

Zat-zat kimiaZat-zat kimia terutama logam-logam berat seperti timah hitam,nitrat atau merkuri yang terkenal dengan penyakit minamata.

Radiasi Radiasi pada janin khususnya pada tiga bulan pertama dapat

berakibat teratogenik misalnya kelainan-kelainan pada palatum atau susm-sum tulang belakang.

Infeksi Terutama pada infeksi rubella,toksoplasma gondii,dapat menyebabkan kelainan bawaan.

Faktor makanik Trauma langsung pada embrio pada minggu-minggu awal kehamilan dapat menimbulkan kelainan bawaan

Faktor termisFaktor termis juga dapat menimbulkan kelainan bawaan.

AnoksiaPada binatang percobaan telah terbukti bahwa anoksia dapat menimbulkan anensefali dan spina bifida

Kombinasi Faktor Genetik Dan Lingkungan

• Kelainan bawaan umumnya disebabkan oleh

multifaktor (60-70%) dan tidak diketahui

penyebab utamanya,20% disebabkan oleh faktor

linglungan dan hanya 10% oleh faktor genetik

Diagnosis

• Diagnosis prenatal

Dengan diagnosis prenatal ,kelainan bawaan yang

serius pada janin dapat di deteksi sehingga

memberikan pilihan kepada orang tua untuk

melakukan abortus medisinalis secara selektif.

Pemeriksaan – pemeriksaan yang dapat dilakukan

untuk

pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk menegakan diagnosis prenatal • Pemeriksaan ultrasound• Pemeriksaan ultrasound lebih disenangi karena kurang

beresiko di banding dengan pemeriksaan lain misalnya amniosentesis.sesudah minggu ke-20kehamilan,ultrasound dapat mendeteksi adanyakeadaan abnormalpada janin seperti defeksaluran neural

• Skrining maternal• Skrining maternal dilakukan melalui pemeriksaan cairan

amnion.peningkatan kadar Alfa Feto Protein (AFP) merupakan indikasi adanya defek susunan saraf dan sebaliknya pada sindroma Down kadar AFPnya lebih rendah dari normal.

• Amniosentesis• Dengan anastesia lokal,cairan amnion diambil sebanyak 20 ml

untuk pemeriksaan kromosom dan biokimiawi.• Pemeriksaan vilus korionik• Pemeriksaan virus kolionik dilakukan dengan mengambil

jaringan kolion pada minggu ke-8 dan minggu ke-10 kehamilan.

PEMERIKSAAN PADA BAYI

• Pemeriksaan umum • Pemeriksaan pergerakan sendi pada bayi

dilakukan denganmengamati gerakan spontan bayi atau gerakan pasif bayi melalui suatu stimulasi.pada pemeriksaan diperhatikan pula sikap berbaring bayi yang merupakan gambaran sikap intra-uterinnyadan ini memberikan perkiraan besar jangkauan pergerakan sendinya.

• Pemeriksaan regional• Pemeriksaan regional pada bayi dilakukan secara

sistematis,dengan urutan pemeriksaan sebagai berikut :

• Leher• Pemeriksaan leher pada posisi terlentang biasanya sulit

dilakukan karena kedudukan fleksi kepala atau oleh karena halangan dari lemak pada gagu dan dada. untuk mengatasi keadaan ini,satu tangan diletakkan di pungung bagian atas hingga kepala dalam keadaan ekstensi dan sekaligus menyebabkan bahu dan dada lebih menonjol. Pada saat yang bersamaan diamati pergerakan anggota gerak atas bayi karena pada tindakan ini bayi akan menggerakan kedua anggota gerak atas sebagai reaksi perlawanan.

• Bahu ,siku dan tangan• Adanya pembengkakan serta deformitas pada bahu

mengarahkan kecurigaan pada suatu fraktur humerus.pada pemeriksaan ini bayi di biarkan memegang tangan pemeriksa kemudian dilakukan rotasi interna dan eksterna pada bahu untuk mengetahui resistensi otot.

• Tulang belakang• Dengan tangan kiri,bayi di telungkupkan dalam

posisipungung sedikit fleksi.melalui inpeksi dan palpasi dapat ditemukam adanya ameningokel,skoliosis kongenital,skoliosis kongenital serta kadang-kadang dapat diraba adanya spins bifida. Pada posisi tengkurap diamati gerakan anggota gerak bawah yang biasanya menendang-nendang dan bila tidak ada pergerakan anggota gerak bawah,perlu dicurigai adanya kelumpuhan.

• Sendi panggul• Lipatan pada bokong diamati,dimana lipatan ini biasanya

simetri dan sama tinggi. Bila terjadi dislokasi panggul bawaan maka lipatan-lipatan iniakan berubah.pada pemeriksaan ini bayi diletakkan dalam keadaan terlentang pada alas yang keras dan rata,kemudian sendi panggul di gerakan ke segala arah.

• Sendi lutut dan tungkai bawah • Pemeriksaan pada lutut bertujuan untuk melihat adanya

dislokasi dan kekakuan sendi lutut seperti artrigiposis multipel bawaan. Dengan pemeriksaan yang sistematis dan teliti, sebagian besar kelainan bawaan ortopedi pada bayi dapat ditemukan dan beberapa kelainan baru jelas terlihat pada tahap selanjutnya,sehingga pemeriksan sebaiknya diulangi secara teratursampai anak berumur satu tahun.

PENATALAKSANAAN

• Penatalaksanaan penderita dengan kelainan bawaan tergantung dari jrnis penyakitnya,kelainan genetik yang terjadi,derajat deformitas, kapasitas mental dan status soaialnya. Meskipun demikian suatu standar dasr yang bersifat umum untuk penanganan kelainan bawaan tetap diperlukan

JENIS KELAINAN BAWAAN

Kelainan bawaan yang bersifat umum

• Kelainan bawaan yang bersifat umum

1.Pada tulang• Osteogenesis imperfekta• Diskondroplasia • Osteopetrosis• Fibrodisplasia• Artogriposis multipel bawaan• Neurofibramatosis• Diafisial aklasia

Fibrodisplasia

Osteogenesis imperfekta

Osteopetrosis

Pada saraf dan otot

• Neurifibromatosis• Amiotanio kengenita• Amioplasia kongenita• Miositis osifikans progresif

Kelainan bawaan yang bersifat lokal

1.Anggota gerak atas• Skapula dan persendiaan sekitarnya• Hipoplasia klavikula• Deformitas Sprengel2.Anggota gerak bawah• Sindaktili (merupakankelainan bawaan yang

palingb sering ditemukan pada jari-jari tangan,dimana jari-jari tidak terpisah dan bersatu dengan yang lain. Pem : skin graft.

• Polidaktili adalah terjadinya duplikasi jari-jari tangan melebihi dari biasanya.

• Ektrodaktili (Hilangnya satu atau lebih jari tangan.)

• Constriction band syndrome adalah kelainan dimana terjadi cekikan pada jari-jari atau dapat pula terjadi pada lengan bawah.

• Radial clubhand (Kelaian ini berupa hipoplasia atau aplasia dari radius,skafoid,trapezium,metacarpal 1 dan tidak terbentuknya ibu jari serta struktur-struktur yang melekat padanya yaitu otot,saraf dan pembuluh darah.)

• Sinostosis radio-ulna adalah kelainan dimana terjadi hubungan sinostosis yang congenital antara radius dan ulna di bagian proksimal pada daerah sendi radio-ulna.

• Amputasi congenital dapat terjadi mulai dari jari-jari tangan ke proksimal pada pergelangan tangan dan pada lengan

• Deformitas sprengel (Scapula pada masa pertumbuhan embrional mengalami penurunan. Pada keadaan ini scapula tidak turun sesuai dengan biasanya sehingga letaknya lebih tinggi. )

ANGGOTA GERAK BAWAH

• METATARSUS PRIMUS VARUS• Terjadi varus/adduksi pada metatarsus satu terhadap

metatarsus lainnya. Bagian medial dari ibu jari menjauh terhadap metatarsus kedua sehingga terdapat ruangan diantaranya

• METATARSUS VERUS • Terjadi varus dan adduksi dari kelima metatarsal. Seluruh

kaki bagian depan tidak saja mengalami adduksi,juga supinasi. Keadaan ini biasa disertai dengan torsi tibial interna.

• PLANTAR FLEKSI KONGGENITAL (VERTIKAL)TALUS• Kelainan ini walaupun jarang ditemukan,tetapi merupakan

suatu kelainan congenital dari kaki,dimana talus terfiksasi dalam posisi ekuinus,sedangkan bagian depan kaki juga sangat rigid dalam posisi dorsofleksi dan eversi sehingga memberikan gambaran terbalik dari arkus longitudinal kaki yang normal.

• SPASMODIC FLATFOOT (RIGID FLAT FOOT)• Kelainan ini sebenarnya tidak memberikan gambaran kaki

ceper tetapi memberikan gambaran abnormal kaki dalam keadaan eversi dan spasme pada otot

• TARSAL COALITION (RIGID VALGUS FOOT)• Pada keadaan ini terjadi coalition atau jembatan antara

tulang tarsal yang biasanya terjadi antara tulang talokalkanea atau kalkaneonavikular

• TARSAL NAVIKULAR ASESORIS (OS TIBIALE EXTERNUM)

• Tulang navikular tarsal pada waktu lahir merupakan tulang rawan. Dibagian medial dari tulang ini biasa ditemukan tulang navikular yang berupa tulang kecil yang asesoris selain tulang navikular yang asli. Antara kedua tulang ini biasanya tidak melekat,tetapi bersendi dimana melekat muskulus tibialis posterior.

• TALIPES EKSUINOVARUS KONGENITAL (CONGENITAL CLUBFOOT

• MAKRODAKTILI• Kelainan ini berupa pembesaran jari-jari kaki,terutama

ditemukan pada ibu jari kaki. Penyebabnya biasanya disebabkan oleh fibrolipoma yang difus pada jari kaki tetapi disamping itu juga terjadi pembesaran dari tulang-tulang metatarsal.

• PSEUDOARTROSIS TIBIA

KELAINAN BAWAAN YANG BERSIFAT UMUMPADA TULANG

OSTEOGENESIS IMPEREKTA

(suatu kelainan jaringan ikat

dan tulang yang bersifat

herediter dengan

manifestasi klinis berupa

kerapuhan tulang,kelemahan

persendiaan,kerapuhan

pembuluh darah,serta

gangguan kulit. Berdasarkan

klinis, genetik dan biokimia)

Pemeriksaan radiologis

• Kelainan dasar osteogenesis

imperfekta terletak pada gangguan

maturasi kolagen berupa

ketidakmampuan osteoblas untuk

berdiferesiansi di sebabkan oleh

kerusakan sel-sel osteoblas dengan

akibatnya terjaadi gangguan skeletal.

Pengobatan

• Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur dapat di cegah

• Mencegah derfomitas yang tidak perlu terjadi melaliu pengunaan bidai yang baik

• Mobilitas untuk mencegah terjadinya osteopororsis

• Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fiksasi interna.

PADA SARAF DAN OTOT

ARTROGRIPOSIS MULTIPEL BAWAAN

• Artogriposis multipel bawaan merupakan kelainan neuromuskuler yang tidak diketahui patogenesisnya.artrigiposis multipel bawaan merupakan kelainan gangguan gerakan sendi yang tidak progresif,gerakan sendi berkurang,yang sebabkan oleh gangguan perkembangan muskuloskeletal dimana otot mengalami aplasia dan digantikan oleh jaringa ikatlemak dan fibrosa dan patogenesisnya belum diketahuI

NEUROFIBROMATOSIS

• Neurofibromatosis merupakan

kelainan bawaan yang di

turunkan secara dominan

muatangen, ditanmdai

dengan daerah pigmen

kehitaman dan multipel

fibroma pada kulit serta

multip[er neuurofibroma pada

kepala

• ASKEP DEFORMITAS.dox