Polidaktili yang Didatangkan oleh Keturunan

Siti Nooraida Binti Hassan (102012485/B2)

Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara, No.6 Tanjung Duren Selatan, 11470 Jakarta Barat

siti.hassan@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak

Polidaktili merupakan penyakit bawaan keturunan yang bisa diwarisi jika orang tuanya memiliki alel dominan polidaktili. Kondisi ini disebabkan oleh gen dalam kromosom autosom membawa materi genetik yang menghasilkan jari atau lebihan daging pada bagian jemari tangan maupun jemari kaki. Polidaktili berpunca dari pengaruh materi genetik yaitu deoxyribonucleic acid (DNA). Ia berpengaruh memberi bacaan kepada sifat sifat yang bakal diwarisi oleh anak. Hasil mampatan DNA, telah membentuk satu rantai panjang heliks yang mengelilingi protein yaitu histon lalu menjadi material komposit bernama kromatin. Setelah melalui proses kondensasi, materi genetik ini disebut sebagai kromosom. Dalam kejadian meiosis pada sel gamet, berlaku pertukaran materi genetik dan memberi variasi kepada senyawaan tersebut. Variasi ini biasa menjadi normal atau abnormal seperti yang dicatatkan dalam hukum Mendel. Dalam kasus ini polidakti merupakan hasil kromosom dominan autosome yang tidak dipengaruhi oleh sel kelamin. Namun diwarisi dari kromosom autosom yang dipercayai dapat memberi dampak sebanyak 50% bagi kondisi orang tua heterozigot dan 100% bagi kondisi homozigot yang telah dibuktikan melalui tabel silang.

Kata Kunci: Polidaktili, DNA, hukum Mendel

Abstract

Polydactyly is an inherited disease which was caused by dominant polydactyly allele found in parents. This condition is believed to be caused by genetic materials in automosomal chromosomes that lead to extra fingers more than five per hand or five toes per foot. The origin of polydactyly disease was started by a gene unit, deoxyribonucleid acid (DNA). It brings the genetic code which assembled the characteristic of parents that will be passed on next generation. Compacted DNA will form a sequence of long double helix that surrounded a histone protein. As it further elongated, it was called chromatin basically contain genetic materials. After condensation process done, it was called chromosome as it is thick, compact and full of information. In meioseis which occur in gamete cell, crossing over and random assortments took place and gives variation the human being. This can be normal or abnormal depending on the inherited genetic material as suggested by Mendel’s Law. In polydactyly case, it was totally caused by automosomal chromosome without being interfered by gamete cell. Research has showed that the heterozygote parents give 50% chances of polydactily and 100% if they were homozygote. This can be proved by cross table calcutaltion.

Key Words: Polydactyly, DNA, Mendel’s Law

Pendahuluan

Polidaktili merupakan satu kondisi dimana seseorang memiliki lebihan yang bentuknya bisa berupa

gumpalan daging atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal jari

sama ada di tangan maupun di kaki disebabkan oleh pewarisan keturunan.1 Polidaktili terjadi pada 1

dari 1.000 kelahiran didunia. Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor luaran sehingga

kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan karena ia mulai berlaku sebaik sahaja janin bereformasi

dalam awal kandungan ibu. Umumnya ia hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging

bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking. Kelebihan jari pada sisi ibu jari lebih

banyak daripada sisi jari kelingking. Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap

fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga

memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan

individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.2

Oleh karena polidaktili berpunca dari factor keturunan, kromosom orang tua dilihat memainkan peran

penting dalam menentukan kondisi ini. Polidaktili dikesan dari kromosom dominan yang

kehadirannya langsung bisa memberikan dampak baik secara heterozigot maupun homozigot. Jadi

ianya merupakan genetic bawaan yang pastinya akan diwarisi dalam keluarga atau generasi

berikutnya. Kromosom dapat dibagi dua yaitu genosom dan autosom. Keduanya mempunyai fungsi

tersendiri dalam mencipata variasi kepada hidupan. Malahan, perwarisan ini jelas dinyatakan dalam

hukum Mendel yang mengariskan bahwa orang tua akan membawa gen samaada normal atau

abnormal untuk diturunkan kepada anaknya. Perwarisan ini bisa menjadi dominan atau resesif.

Namun untuk kasus polidaktili, ianya merupakan alel dominan.

Gambar 1. Lebihan Jari pada Anak Polidaktili 3

Pembahasan

Gambar 2: Pecahan Kajian Kasus

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA adalah sejenis asam nukleat yang tergolong

biomolekul utama penyusun setiap organisme. Unit terkecilnya adalah nucleotida yang terdiri dari

pentose, fosfat dan basa nitrogen. DNA umumnya terletak di dalam inti sel yang membawa materi

genetik. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon satu

gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. 4

Asam Ribonukleat (RNA) pula merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap

nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus pentosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N).

Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus

pentosa dari nukleotida yang lain. Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil

cincin gula pentosa, sehingga dinamakan ribosa, sedangkan gugus pentosa pada DNA disebut

deoksiribosa.4 Basa nitrogen pada RNA sama dengan DNA, kecuali basa timina pada DNA diganti

dengan urasil pada RNA. Jadi tetap ada empat pilihan adenina, guanina, sitosina, atau urasil untuk

suatu nukleotida. Selain itu, bentuk konformasi RNA tidak berupa pilin ganda sebagaimana DNA,

tetapi bervariasi sesuai dengan tipe dan fungsinya. Tipe tipe RNA adalah RNA-kurir, RNA-ribosom

dan RNA-transfer

Polidaktili

Kromosom

Hukum Mendel

Pengenalan Polidaktili

Gonosom

Autosom

Hukum pertama : Segretasi

Hukum Kedua:

Pemilihan Bebas

Gambar 3. Struktur Nukleotida 4

Kromosom merupakan struktur mampat dari DNA dan protein yang ditemukan dalam inti sel dimana

ia merupakan satu lingkaran DNA yang mengandung banyak gen, elemen peraturan dan sekuens

nukleotida lain. Menurut bahasa Yunani, kromosom berasal dari ‘chroma’, yaitu warna dan ‘soma’

berdefinisi tubuh.5 Sel dapat mengandungi lebih dari satu jenis kromosom, misalnya, mitokondria dan

inti sel. Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar, 22 pasang autosom dan satu pasang

kromosom seks atau gonosom yang memberikan total 46 kromosom per sel. Selain it, sel-sel manusia

memiliki ratusan salinan dari genom mitokondria.

Kromosom dibagi kepada dua tipe yaitu gonosom dan autosom. Gonosom memiliki susunan

kromosom yang berbeda antar lelaki dan perempuan manakala autosom berfungsi mengatur dan

mengendalikan sifat sifat tubuh makhluk hidup.6 Gen merupakan materi hereditas yang terletak di

dalam kromosom. Ianya memiliki sifat-sifat sebagai materi tersendiri, mengandung informasi

genetika dan dapat menduplikasikan diri dalam peristiwa pembelahan sel. Ianya bersifat kompak dan

mengandungi kesatuan informasi genetik turun temurun, lalu memenuhi satu titik lokus pada

kromosom. Gen mengatur pelbagai sifat manusia baik fisik maupun psikis. Ia terdiri dari bahan DNA

yang diikat oleh protein yaitu histon lalu membentuk satuan kromosom yang memampat. Pasangan

kromosom yang sama akan membentuk kromosom homolog. Pasangan kromosom ini mempunyai

bentuk, ciri, fungsi yang sama.

Gambar 3: DNA dan Protein Histon Yang Dikemas ke Dalam Struktur Yang Disebut

Kromosom 5

Alel merupakan bentuk alternatif suatu gen yang diekspresikan secara dominan atau resesif. Secara

dominan adalah bermaksud diekspresikan secara penuh dalam fenotipe manakala alel yang

pemunculan fenotipenya ditutupi secara sempurna disebut alel resesif.7 Sedangkan alel ganda adalah

beberapa alel lebih dari satu gen yang menempati lokus sama pada kromosom homolognya. Pengaruh

alel ganda pada organisme dapat ditemukan pada perihal seperti jenis darah.

Golongan Darah Alel Genotif

A |A |A|A dan |A |O

B |B |B|B dan |B |O

AB |A,|B |A |B

O |O |O |O

Tabel 1. Golongan Darah dan Ekpresi Genotif dalam Alel Ganda 8

Gregor Johann Mendel seorang botanis yang dilahirkan di Austria, pada tanggal 20 Juli 1822. Rasa

keingintahuannya yang begitu besar, mendorong beliau melakukan persilangan dan pemurnian pada

tanaman kacang ercis untuk membuktikan perihal genetika wujud. Lewat percobaannya ini ia

mendapatkan sebuah kesimpulan yang akhirnya dijadikan sebuah aturan atau hukum mengenai pola

pewarisan sifat keturunan yang kini dikenal dengan nama Hukum Pewarisan Mendel.9 Hukum ini

terdiri dari dua bagian, pertama yaitu hukum pemisahan gen secara bebas dari pasangan alel. Hukum

kedua ialah asortasi yaitu hukum berpasangan gen secara bebas dari pasangan alel. Hal ini terbukti

melalui pertama kali diujikan dengan menggunakan tanaman kacang ercis atau Pisum sativum yang

memiliki keunggulan sebagai menghasilkan keturunan yang banyak, memiliki daur hidup yang

relative pendek, cepat menghasilkan keturunan, memiliki pasangan yang sifatnya mencolok, mudah

melakukan persilangan, dan dapat melakukan penyerbukan sendiri.

Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregation menyatakan pada pembentukan gamet

kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan  dalam dua sel anak. Hukum ini berlaku untuk

persilangan monohybrid yaitu persilangan dengan satu sifat beda. Contoh dari terapan Hukum

Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah

persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan

bersifat menutupi, sedangkan yang lemah akan tertutup disebut sifat resesif. Disilangkan antara

mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat resesif. Contoh gambar

dibawah menunjukkan jika memiliki satu M dominan makanya akan menutup karakter lain.

Gambar 4. Persilangan Monohibrid 10

Dalam percobaan ini pula Mendel menghasilkan kesimpulan, yaitu setiap sifat suatu organisme

kendalikan oleh satu pasang faktor keturunan yang dinamakan gen yaitu satu faktor dari induk jantan

dan satu faktor dari induk betina. Setiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif

sesamanya, misalnya bulat atau kisut, kedua bentuk alternatif ini disebut alel. Selain itu apabila

pasangan faktor keturunan terdapat bersama-sama dalam satu tanaman, faktor dominan akan menutup

faktor resesif. Seterusnya, pada saat pembentukan gamet, yaitu pada proses meiosis, pasangan faktor

atau masing-masing alel akan memisah secara bebas. Yang terakhir, individu galur murni mempunyai

pasangan sifat (alel) yang sama, yaitu dominan atau resesif saja.

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan bila dua individu

berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang

sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya. Hukum ini berlaku untuk persilangan

dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.

Gambar 5. Persilangan Dihibrid 10

Eksperimen Mendel menunjukkan bahwa ketika tanaman induk membentuk sel-sel reproduksi jantan

dan betina, semua kombinasi bahan genetik dapat muncul dalam keturunannya, dan selalu dalam

proporsi yang sama dalam setiap generasi. Informasi genetik selalu ada meskipun ciri tertentu tidak

tampak di dalam beberapa generasi karena didominasi oleh gen yang lebih kuat. Dalam generasi

kemudian, bila ciri dominan tidak ada, ciri terpendam itu akan muncul lagi.

Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari

orang tua dan anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi

nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti

polutan, pola makan yang salah, dan lain-lain. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun

melalui autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat

satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya. Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif

akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan. Syarat pada pewarisan autosomal

dominan antara lain menujukkan sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya, terdapat

pada salah satu orang tua pasangan, sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini

meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini, pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap

generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat ini. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit

keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal,

maka keturunan yang dihasilkan juga akan normal.

Parent Ayah x Ibu

F1 Pp (polidaktili) pp (normal)

G1 P p p p

G2 Pp Pp pp pp

50% Polidaktili : 50% Normal

Tabel 2. Persilangan Heterozigot Dominan Polidaktili

Parent Ayah x Ibu

F1 PP (polidaktili) pp (normal)

G1 P P p p

G2 Pp Pp Pp Pp

100% Polidaktili

Tabel 3. Persilanga Homozigot Dominan Polidaktili

Penutup

Polidaktili jelas merupakan penyakit keturunan bawaan kromosom autosomal dominan yang diwarisi

dari generasi ke generasi. Walaubagaimanapun polidaktili tidak dilihat mengancam jiwa namun dapat

mendatangkan rasa kurang enak pada diri si pengidap. Melalu hukum Mendel satu dan dua, telah jelas

menunjukkan polidaktili adalah dalam kasus monohybrid dimana satu gen atau alel bisa menutup alel

resesif dan memunculkan sifatnya. Oleh karena ia adalah berfaktor genetik, maka sukar untuk

memastikan adalah gen tersebut tidak bakal diturunkan kerana persentase jelas menunjukkan bagi si

orang tua salah satunya heterozigot, probabilitasnya adalah 50% manakala kasus homozigot adalah

100%. Selain itu, kejadian manusia yang kompleks dikawak oleh gen gen untuk menghasilkan fungsi

tubuh yang terbaik sekaligus dapat melalui hidup dengan sempurna.

Daftar Pusaka

1. Sinar I. Kelainan genetik [article online] 2012 [cited 25 Januari 2012] Available from URL :

h

ttp://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Bayi/Gizi+dan+Kesehatan/kelainan.jari.polidaktili.pada.b

ayi/001/001/1282/55/1

2. Eftal G. Pengertian polidaktili [article online] 2012 [cited 25 Januari 2012] Available from

URL : http://www.artidefinisi.com/2012/07/pengertian-polidaktili.html#ixzz2J90H5Shh

3. Eftal G. Polidaktili 2 [article online] 2011 [cited 25 Januari 2012] Available from URL :

http://www.eftalgudemez.com/cerrahi-ve-tedaviler/dogumsal-el-anomalileri/attachment/

polidaktili-2/

4. Endriani S. Definisi asam deoksiribonukleat [article online] 2012 [cited 25 Januari 2012]

Available from URL : http://kamuskesehatan.com/arti/asam-deoksiribonukleat/

5. Lesinse P. Apa itu kromosom sebuah [article online] 2011 [cited 25 Januari 2012] Available

from URL : http://www.news-medical.net/health/What-is-a-Chromosome-(Indonesian).aspx

6. Fiktor F, Moekti A. Praktis Belajar Biologi. 1st Edition. Jakarta Timur: Penerbit Visindo

Media Persada;2007

7. Alfiansyah. Pengertian & definisi kata [article online] 2012 [cited 25 Januari 2012] Available

from URL : http://www.sentra-edukasi.com/2011/06/pengertian-definisi-arti-kata-bagian-

1.html#.UQVR-x1tgmU

8. Budiyanto. Pengertian alel dan alel ganda [article online] 2011 [cited 26 Januari 2012]

Available from URL : http://budisma.web.id/materi/sma/kelas-xii-biologi/pengertian-alel-

dan-alel-ganda/

9. Christian J. Gregor mendel [article online] 2013 [cited 25 Januari 2012] Available from

URL : http://www.biography.com/people/gregor-mendel-39282

10. Putra S. Genetika: hukum mendel [article online] 2012 [cited 26 Januari 2012] Available

from URL : http://biologimediacentre.com/genetika-hukum-mendel/