Pewarisan Sifat Melalui Sel Autosom dan Sel GonosomMelisaFalkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJalan Arjuna Utara no 6 Jakarta Barat 11510melisa_lisya@ymail.com

AbstrakMakhluk hidup yang ada di muka bumi ini sangat beragam. Setiap jenis makhluk hidup mempunyai sifat dan ciri tersendiri sehingga dapat membedakannya antara yang satu dengan yang lainnya. Sifat atau ciri yang dimiliki oleh setiap makhluk hidup ada yang dapat diturunkan dan ada pula yang tidak dapat diturunkan. Dalam pewarisan sifat dari generasi ke generasi berikutnya mengikuti pola tertentu yang khas bagi setiap makhluk hidup. Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut hereditas. Cabang biologi yang khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika. Tokoh yang sangat berjasa dalam menemukan hukum-hukum genetika adalah Gregor Johann Mendel (1822 1884) dari Austria. Beliau lahir tanggal 22 Juli 1822. Karena jasanya itu beliau dijuluki sebagai Bapak Genetika.Kata Kunci : Pewarisan sifatAbstractForms of life on this earth is very diverse. Every living species has its own properties and characteristics that can distinguish them from each other. Trait or traits possessed by every living creature there that can be lowered and some can not be unloaded. In the inheritance of the next generation to follow certain patterns unique to each living creature. Inheritance from parent to offspring is called heredity. Branch of biology devoted to learning about heredity is genetics. People who are very instrumental in discovering the laws of genetics was Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) from Austria. He was born on July 22, 1822. Because of his services he was dubbed the Father of Genetics.Kata Kunci : inheritance

PendahuluanA. Latar BelakangLike father, like son. Begitulah pepatah yang menyatakan bahwa seorang anak umumnya memiliki kemiripan dengan ayahnya. Secara biologis, pepatah tersebut ilmiah karena seorang anak selalu mewarisi gen dari ayahnya. Gen tersebutlah yang membawa sifat-sifat tertentu, baik yang tampak secara fisik,maupun yang tidak tampak secara fisik. Prinsip tentang gen dan pewarisan sifat modern pertama kali dikemukakan oleh Gregor Mendel. Mendel mempelajari 7 jenis sifat yang diturunkan pada tanaman buncis dan menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen yang dari kedua orang tuanya. Pewarisan sifat dan kombinasi antar gen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang diinginkan, seperti gen hemofilia dan albino. Gen yang kurang diinginkan tersebut dapat dihindari dengan mempelajari pohon keluarga yang merepresentasikan pewarisan sifat antar generasi.Penurunan sifat dapat terjadi melalui perkawinan antara dua individu sejenis. Perkawinan antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda disebut persilangan. Sifat beda ditentukan oleh gen di dalam kromosom yang di turunkan dari generasi ke generasi berikutnya.

B. Tujuan Untuk mengetahui prinsip pewarisan sifat Untuk mengetahui macam-macam pewarisan sifat Untuk mengetahui permasalahan dalam bidang genetika beserta penyelesaiannya

C. Rumusan MasalahBayi lahir dengan jumlah jari tangan yang berlebih sebanyak 12 buah

Skenario Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tangan yang yang berlebih (12 buah)

Hukum MendelHukum tentang hereditas baru ditemukan pada tahun 1900, yaitu berdasarkan rumusan hipotesis yang dikemukakan oleh Gregor Mendel (1882-1884), seorang biarawan Austria. Mendel dianggap berjasa dalam mengembangkan prinsip-prinsip dasar genetika modern sehingga ia di kenal sebagai Bapak Genetika. Ia mengemukakan bahwa faktor penentu sifat (faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) dibagikan dalam unit-unit terpisah dan diwariskan secara acak (bebas).Untuk menyusun hipotesisnya, Mendel melakukan eksperimen persilangan tanaman kacang ercis (pisum sativum). Eksperimen tersebut ia lakukan sejak tahun 1857 hingga 1865. Berdasarkan eksperimen Mendel menyusun suatu rumusan tentang hereditas, meskipun saat itu belum diterima masyarakat. Namun, setelah bermunculan temuan-temuan baru, seperti asam nukleat (1870), kromosom sebagai pembawa faktor genetika (1883), dan meosis (1887), temuan tentang hereditas oleh Mendel barulah diterima. Artinya, temuan Mendel tersebut baru diakui setelah 16 tahun kematiannya.1Melalui berbagai percobaan yang dilakukan Mendel, maka munculah Hukum Mendel. Hukum Mendel ada 2:1. Hukum Mendel I yang dikenal sebagai hukum segregasi. Hukum segeregasi menyatakan bahwa selama pembentukan gamet terjadi proses segregasi atau pemisahan faktor-faktor pembawa sifat secara bebas. Akibatnya, setiap gamet hanya mengandung satu faktor untuk setiap sifat.12. Hukum Mendel II yang dikenal sebagai prinsip pengelompokan secara bebas (asortasi). Prinsip asortasi menyatakan bahwa pada saat terjadi pembentukan gamet, masing-masing alel mengelompok secara bebas. Pengertian pengelompokan secara besas adalah setiap gamet jantaj yang dihasilkan pleh F1 akan mempunyai kesempatan yang sama dalam membuahi gamet-gamet betina yang dohasilkan dari F1.1Pewarisan SifatPewarisan sifat di bagi menjadi 2, yaitu pewarisan Autosom dan pewarisan Gonosom.Pewarisan Autosoma. Pewarisan Autosom DominanDiekspresikan baik oleh heterozigot maupun homozigot. Orang yang homozigot untuk alel yang bermutasi umumnya memperlihatkan fenotipe yang lebih ekstrim. Laki-laki dan perempuan sama-sama mampu memiliki dan mewariskan suatu alel dominan autosom. Tidak ada generasi yang terlewatkan, yaitu, apabila seseorang memiliki suatu sifat dominan autosomal, maka salah satu orang tuanya juga harus memiliki sifat tersebut, kecuali apabila terjadi penurunan penetransi. 2Kriteria pewarisan sifat autosom dominan antara lain: Sifat tersebut kemungkian ada pada pria maupun wanita Sekitar 50% anak yang dilahirkan memiliki sifat tersebut meskipun salah satu pasang tidak memiliki sifat tersebut Pola pewarisannya bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada telah pasti ada yang mrmiliki sifat tersebut bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita penyakit tersebut bila menikah dengan pasanagn yang normal, maka keturunan yang dihasilkan akan normal juga gen merupakan suatu autosom yang diekspresikan baik pada heterozigot maupun homozigot.3Ada beberapa penyakit dan kelainan yang merupakan pewarisan autosom dominan: 1.AkondroplasiaDisebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter, namun intelejensi, ukuran kepala dan tubuh normal.4Individu penderita akondroplasia mempunyai genotif KK atau Kk, sedangkan individu normal bergenotip homozigot resesif.42.BrakidaktiliAdalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau jari kaki yang memendek, karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.4Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen yang homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.4Sedangkan individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.43. PolidaklitiAdalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesip. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autoaom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempatnya jari tammbahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.4Ada 3 derajat polidaktili, yaitu :1. Tipe 1 : jari tambahan melekat pada kulit dan nervus.2. Tipe 2 : jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi.3. Tipe 3 : jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metakarpal tambahan pada tangan.

Ini adalah persilangan Polidaktili:P:pp>