TRANSMISI PEWARISAN (Transmision of Inheritance)

DISUSUN OLEH:

NURDINI KHADIJAH(NIP: 106040200111009)

PASCA SARJANA UNIVERSITAS BRAWIJAYAMALANG

2010

i

KATA PENGANTAR

Syukur Alhamdulillah, kami panjatkan ke hadirat Allah SWT yang hanya karena rahmat dan izin Nya penulis dapat menyelesaikan makalah ini.

Makalah yang berjudul TRANSMISI PENURUNAN SIFAT, ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika Sel pada program Pemuliaan Tanaman Pasca Sarjana Universitas Brawijaya.

Semoga makalah ini bermanfaat bagi yang semua pihak yang berkepentingan.

Malang, Oktober 2010

Penulis

i

DAFTAR ISI

Kata

Pengantar .............................................................................................

i

Daftar

Isi ....................................................................................................

ii

Daftar

Gambar .............................................................................................

iii

Daftar

tabel ..................................................................................................

iv

1. Pendahuluan ...............................................................................

.......

1

1.1

Sel ...............................................................................................

1

1.2 Siklus

sel ......................................................................................

2

1.1

Kromosom ...................................................................................

.

3

2. Pewarisan Sifat Dalam

Inti ....................................................................

5

2.1 Replikasi

kromosom ......................................................................

5

2.2

Mitosis .........................................................................................

6

2.3

Meiosis ........................................................................................

.

10

2.3.1 Meiosis

I .........................................................................

11

2.3.1 Meiosis

II ........................................................................

13

ii

2.4 Rekombinasi

gen ...........................................................................

14

2.5 Pemisahan

kromosom ....................................................................

15

2.6 Teori evolusi mitosis-

meiosis .........................................................

16

2.5 Perbedaan mitosis dan

meiosis .......................................................

17

3. Pewarisan Sifat di Luar

Inti .................................................................

19

3.1 Pewarisan DNA kloroplas (cp

DNA) ................................................

19

3.1.1 Pewarisan

uniparental .......................................................

19

3.1.1 Pola pewarisan

cpDNA .......................................................

19

3.1.3 Pewarisan

biparental ........................................................

20

3.2 Pewarisan DNA Mitokondria (mt

DNA) .............................................

20

3.3 Pola pewarisan

sitoplasmik .......................................................

21

Daftar

Pustaka ...............................................................................................

22

Lampiran ................................................................................................

......

24

DAFTAR GAMBAR

Gambar

1.

Sel Umbuhan dan

Hewan ........................................................................

1

iii

Gambar

2.

Siklus Sel Pada Pembelahan

Mitosis ...........................................................

2

Gambar

3.

Replikasi

DNA ..........................................................................................

5

Gambar

4.

Replikasi

Kromosom ................................................................................

6

Gambar

5.

Ilustarasi Proses Pembelahan

Mitosis .........................................................

7

Gambar

6.

Ilustarasi Proses Pembelahan

Meiosis ........................................................

1

1

Gambar

7.

Crossing

Over ..........................................................................................

1

4

Gambar

8.

Kohesi Kromosom Saat Pembelahan

Sel .....................................................

1

5

iv

DAFTAR TABEL

Tabel 1. Perbedaan Fase Mitosis dan

Meiosis .........................................................

1

7

Tabel 2. Rangkuman Perbedaan Mitosis dan

Meiosis ................................................

1

7

v

1. PENDAHULUAN

1.1 Sel

Definisi dari sel ialah materi terkecil penyusun makhluk hidup. Sifat

terpenting sel ialah kemampuan untuk tumbuh dan membelah diri yang

menghasilkan molekul-molekul seluler baru dan memperbanyak dirinya,

dengan demikian proses bagaimana cara atau mekanisme pewarisan sifat

pada mahluk hidup ditentukan pada sel dan bagian-bagiannya. Hal ini

sesuai dengan teori sel dari Rudolf Virchow yang menyatakan bahwa

setiap sel berasal dari sel yang sudah ada.

Di dalam sel terdapat organela-organela lainnya, dari mitokondria,

sitoplasma, ribosom hingga inti sel yang disebut nukleus yang terletak

agak ke tengah sel. Pada sel hewan dan tumbuhan terdapat beberapa

perbedaan organel sesuai dengan fungsi atau kebutuhan dari masing-

masing mahluk.

Gambar 1. Sel Tumbuhan Dan Hewan

Copy from: http://dolite.blogspot.com/2009/05/gambar-sel-tumbuhan-dan-hewan.html

Pada makhluk hidup, sel penyusun tubuh terdiri atas berikut;

1. Sel somatis (sel tubuh) yang dapat memperbanyak diri melalui

pembelahan yang berlangsung secara mitosis.

2. Sel gamet (sel kelamin) yang berupa sperma dan ovum yang dapat

diproduksi melalui pembelahan yang berlangsung secara meiosis.

1

Menurut Mendell, sifat-sifat yang diturunkan dari induk kepada

keturunannya dikendalikan oleh faktor genetik yang terdapat di dalam

kromosom yang disebut gen. Tapi kemudian diketahui terdapat juga sifat

yang diturunkan oleh tetua dari gen yang terdapat di luar inti. Bagaimana

proses pewarisan sifat di dalam dan di luar inti akan dijelaskan pada bab

selanjutnya.

1.2 Siklus sel

Setiap sel mengalami siklus yang bersifat irreversible. Kehidupan

sel somatis maupun sel gamet melalui dua fase, yaitu interfase (fase

istirahat) dan fase pembelahan. Pada interfase, sel tidak mengadakan

aktivitas baik secara fisik maupun reaksi kimia. Perbedaan siklus sel pada

pembelahan mitosis dan meiosis adalah pada kisaran waktu yang

dibutuhkan untuk fase pembelahan. Namun kisaran waktu pada siklus sel

juga berbeda untuk setiap spesies.

Gambar 2. Siklus Sel Pada Pembelahan Mitosis

Copy from: http://www.invir.com/latihan/sma3uasbio06/

Mitosis dan meiosis merupakan bagian dari siklus sel dan hanya

mencakup 5-10% dari siklus sel. Persentase waktu yang besar dalam

siklus sel terjadi pada interfase. Dalam proses pembelahan sel tahap

interfase menempati siklus yang jauh lebih lama dibandingkan tahap yang

lainnya, bahkan sering kali meliputi 90% dari siklus ini. Selama interfase

2

inilah sel tumbuh dan menyalin kromosom dalam persiapan untuk

pembelahan sel. Interfase dapat dibagi menjadi subfase : fase G1 (“gap

pertama”), fase S dan fase G (“gap kedua”). Selama ketiga subfase ini, sel

tumbuh dan menghasilkan protein dan organel dalam sitoplasma. Pada

periode G1 selain terjadi pembentukan senyawa-senyawa untuk replikasi

DNA, juga terjadi replikasi organel sitoplasma sehingga sel tumbuh

membesar, dan kemudian sel memasuki periode S yaitu fase terjadinya

proses replikasi DNA. Setelah DNA bereplikasi, sel tumbuh (G2)

mempersiapkan segala keperluan untuk pemisahan kromosom, dan

selanjutnya diikuti oleh proses pembelahan inti (M) serta pembelahan

sitoplasma (C). Selanjutnya sel hasil pembelahan memasuki pertumbuhan

sel baru (G1).

Sebelum terjadi pembelahan, sel harus memastikan telah

menyelesaikan proses replikasi DNA, proses pertumbuhan sel hingga

ukuran tertentu dan proses penghimpunan gelendong sel (cell spindle

assemble). Hal ini dilakukan dengan kontrol balik (feed back) yang dapat

mendeteksi kegagalan penyelesaian proses-proses tersebut diatas. Sistem

kontrol balik ini dapat menghentikan siklus sel pada titik-titik tertentu

yang disebut titik uji (checkpoint) siklus sel bila menemukan proses yang

dipantaunya tidak tuntas atau mengalami hambatan/kerusakan.

Diteruskannya siklus sel secara prematur sebelum penyelesaian tahap-

tahap tertentu siklus sel dapat menyebabkan ketidakstabilan genetik dan

kerusakan pada kromosom dan dapat berakhir dengan kematian sel

(Titania, 1999 mereview Hartwell dan Kastan 1994).

1.3 Kromosom

Sel memiliki inti sel yang didalamnya terdapat kromosom. Kromosom

hanya tampak dibawah mikroskop pada saat sel membelah diri. Pada saat

sel tidak membelah diri, kromosom tampak berupa benang-benang halus

yang disebut kromatin. Kromatin ini ditemukan oleh Walther Flemming

yang juga meneliti proses pembelahan sel dan distribusi kromosom pada

sel anak. Hasil penelitian ini dipublikasikan pada tahun 1878 dan masuk

dalam kategori 100 penemuan terpenting sepanjang masa (Anynomous,

2010).

3

Kromosom tampak seperti batang dan mengandung struktur yang

terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Di sepanjang

benang itu terletak secara teratur suatu sruktur yang disebut gen. Masing-

masing gen memiliki tempat tertentu didalam kromosom yang disebut

lokus gen. Gen tersebut yang sebenarnya berfungsi untuk mengatur sifat-

sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunannya dan mengatur

perkembangan serta metabolisme makhluk hidup. Gen terdiri dari DNA

atau Deoxyribonukleo acid (asam nukleat). Gen-gen yang terdapat pada

kromosom memiliki tugas atau fungsinya masing-masing , diantaranya

adalah mengatur warna bunga, warna rambut, warna bulu, golongan

darah, rasa buah, dan sebagainya.

Setiap sel tubuh memiliki kromosom yang berpasang-pasangan.

Kromosom yang berpasangan dengan bentuk, ukuran, dan komposisi yang sama

disebut kromosom homolog. Setiap pasang kromosom homolog berbeda dengan

pasangan kromosom homolog yang lain. Pada sel kelamin (gamet) seperti sel

telur atau ovum (sel kelamin betina) dan spermatozoa (sel kelamin jantan)

mempunyai separuh dari jumlah kromosom didalam sel tubuh, sehingga

dikatakan bersifat haploid (n kromosom). Satu set kromosom haploid dinamakan

genom. Sel tubuh dari kebanyakan mahluk hidup memiliki dua genom (sepasang

kromosom), sehingga dikatakan bersifat diploid (2n kromosom). Terjadinya sel

tubuh (sel somatis) yang diploid tersebut merupakan hasl bersatunya gamet

jantan dan betina yang masing-masing haploid pada saat reproduksi seksual.

Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda. Ukuran

kromosom juga sangat bervariasi antara jenis organisme yang satu

dengan jenis organisme lainya. Kromosom ada yang berperan

menentukan jenis kelamin yang disebut kromosom kelamin (sex

chromosom) dan ada juga kromosom tubuh yang disebut autosom.

4

2. PEWARISAN SIFAT DALAM INTI

2.1 Replikasi Kromosom

Replikasi kromosom terjadi pada fase interfase dimana selama fase S

(sintesis), terjadi replikasi DNA dan kontrol eror DNA. Replikasi terjadi dengan

lokal dekondensasi dan pemilahan DNA helix ganda, sehingga DNA molekul

dapat terakses oleh enzim yang akan membuat copy yang persis sama dari

setiap rantai DNA.

Proses replikasi DNA dimulai dengan inisiasi oleh pasangan basa

nucleotida oriC yang diikuti dengan penguntingan rantai double helix DNA oleh

DNA helicase. Pada proses ini terdapat enzim lain yang membantu agar rantai

yang sudah digunting tetap terbuka. Sintesis primer akan menandai dimulainya

sintesis pada molekul DNA baru. Primer ini dibutuhkan karen enzim DNA

polymerase yang bertanggungjawab memberikan tambahan nukleotida di rantai

baru DNA yang hanya bisa bekerja dari ujung 3’ dan tidak dapat memulai

sintesis. Pada akhir sintesis primer akan diganti oleh DNA nukleotida. Sintesis

dimulai dengan pembacaan template dan pembentukan rantai DNA baru melalui

penambahan nukleotida satu demi satu sesuai dengan urutan dari rantai DNA

asal (Pray, 2008).

Gambar 3. Replikasi DNA

Copy from: http://sciencebiotech.net/2009

5

Selama replikasi satu kromosom tunggal diduplikasi menjadi bentuk

suatu unit ganda yang disusun oleh dua kromatida, yang berlekatan di

sentromer. Kromosom tersusun atas DNA yang terasosisasi oleh protein.

Saat kromosom tampak pada awal mitosis, saat itu DNA sudah tereplikasi

dan kromosom berada dalam struktur ganda yaitu setiap kromosom terdiri

atas dua kromatid. Selama mitosis dua kromatid dari setiap pasangan

berpisah ke arah yang berlawanan dalam sel sehingga pada akhir mitosis

terdapat satu unit tunggal kromosom.

Gambar 4. Replikasi Kromosom

Copy from: http://openlearn.open.ac.uk/mod/oucontent/view.php?id=398520&section=1.1.3

Bukti menunjukkan bahwa satu kromosom tunggal (belum

terepliksasi) terdiri atas molekul satu rantai ganda DNA disepanjang

lengan kromosom (gambar 4a). Molekul sangat panjang tersebut

mengindikasikan bahwa gen-gen tersusun sepanjang lengan kromosom.

Setiap gen merupakan bagian kecil dari molekul double helix DNA.

Sebelum fase pembelahan sel berikutnya dimulai setiap kromosom

membentuk pasangan kromatid saat DNA bereplikasi. Setiap kromatid

terdiri atas satu double helix DNA sepanjang lengan kromosom

(Anynomous, 2010).

2.2 Mitosis

6

Mitosis ialah proses pembelahan inti sel yang diikuti oleh

pembelahan sel ibu menjadi dua sel anak. Mitosis berati “threads” yang

memliki arti munculnya benang atau kehadiran kromosom ketika sel siap

membelah (Anynomus, 2008). Pioner dari proses pembelahan mitosis ini

adalah Walther Flemming yang mengamati subtansi inti sel yang

diberinama kromatin. Beliau memperhatikan bahwa kromatin dalam sel

tidak memperlihatkan penampakan yang sama di setiap sel (O’Connor,

2008).

Mitosis merupakan periode pembelahan sel yang berlangsung pada

jaringan titik tumbuh (meristem), seperti pada ujung akar atau pucuk

tanaman. Proses mitosis terjadi dalam empat fase, yaitu profase,

metafase, anafase, dan telofase. Namun sebagian ilmuwan membagi

mitosis menjadi lima fase yaitu dengan menyelipkan fase prometafase

sebagai penghantar pada proses metafase setelah fase profase (O’Connor,

2008). Fase-fase mitosis tersebut terjadi pada sel tumbuhan maupun

hewan. Setiap fase meliputi tahapan proses penyusunan dan pemisahan

kromosom. Begitu proses mitosis selesai sel akan terbagi menjadi dua

dengan proses yang disebut sitokinesis. Proses mitosis menjamin setiap

sel anak akan mengandung satu copy DNA sel ibu.

Terdapat perbedaan mendasar antara mitosis pada hewan dan

tumbuhan. Pada hewan terbentuk aster dan terbentuknya alur di ekuator

pada membran sel pada saat telofase sehingga kedua sel anak menjadi

terpisah.

Bagaimana proses rinci pembelahan mitosis akan diterangkan

sesuai dengan fase-fasenya.

Gambar 5. Ilustrasi Proses Pembelahan Mitosis

7

Copy from: http://oblktirupifabiounsoed.wordpress.com/2009/03/29

Profase

Profase yang merupakan fase pertama miosis terjadi setelah

selesainya proses G2 dari interfase. Selama profase kromosom sel, yang

sudah diduplikasi pada fase S, tampak memadat dan tampak lebih ratusan

bahkan ribuan kali lebih tebal dibanding saat interfase. Hal ini karena

setiap duplikat kromosom terdiri atas dua sister kromatid identik yang

bergabung dalam titik sentromer. Sehingga strukturnya kini terlihat

seperti huruf X ketika diamati dibawah microskop. Beberapa DNA pengikat

protein mengkatalisasi proses pemadatan, termasuk kohesi dan kondensi.

Kohesi membentuk cincin-cincin yang mengikat sister kromatid tetap

bersama, sementara kohesi membentuk cincin-cincin yang mengikat dan

membentuk kromosom menjadi bentuk yang lebih padat (Anynomus,

2008).

Pada awal profase, sentrosom dengan sentriolnya mengalami

replikasi dan dihasilkan dua sentrosom. Masing-masing sentrosom hasil

pembelahan bermigrasi ke sisi berlawanan dari inti. Pada saat bersamaan,

8

mikrotubul muncul diantara dua sentrosom dan membentuk benang-

benang spindle, yang membentuk seperti bola sepak. Pada sel hewan,

mikrotubul lainnya menyebar yang kemudian membentuk aster. Pada saat

bersamaan, kromosom teramati dengan jelas, yaitu terdiri dua kromatid

identik yang terbentuk pada interfase. Dua kromatid identik tersebut

bergabung pada sentromernya. Benang-benang spindel terlihat

memanjang dari sentromer (Anynomous mereview dari Campbell et al.

1999).

Prometafase  

Sebelum memasuki metafase sel memasuki prometafase dimana

selama prometafase selubung nucleus mulai terfragmentasi. Mikrotubula

pada gelondong sekarang dapat memasuki nucleus dan berinteraksi

dengan kromosom, yang telah menjadi lebih padat. Berkas mikrotubula

memanjang dari setiap kutub kearah pertengahan sel. Masing-masing dari

kedua kromatid yang berasal dari satu kromosom sekarang memiliki

struktur khusus yang disebut kinetokor yang terletak di daerah sentomer.

Sebagian mikrotubula melekat di kinetokor, interaksi ini menyebabkan

kromosom mulai melakukan gerakan yang tersentak-sentak.

Metafase

Setelah profase berakhir metafase dimulai, kromosom berjajar

sepanjangekautor sel. Setiap kromosom setidaknya tersambung dengan

dua mikrotubul melekat pada kinetokor, masing-masing mikrotubbul

terikat pada sentriol di dua kutub berlawanan. Pada kondisi ini tekanan

didalam sel menjadi seimbang, dan kromosom tidak lagi bergerak-gerak.

Setelah benang gelendong (mikrotubul) berkembang lengkap dan tiga

jenis mikrotubulus telah muncul. Mikrotubul kinetokor yang melekat dari

kutub setriol ke kintokor; mikrotubul interpolar yang memanjang dari

setiab kutub ke equator, hingga hampir mencapai kutub berlawanan, dan

mikrotubul astral memanjang dari kutub ke membran dinding sel.

(Anynomous, 2008).

Ringkasnya metafase terlihat pada kondisi dimana masing-masing

sentromer mempunyai dua kinetokor dan masing-masing kinetokor

dihubungkan ke satu sentrosom oleh serabut kinetokor. Sementara itu,

9

kromatid bersaudara begerak ke bagian tengah inti membentuk keping

metafase /metaphasic plate (Anynomous mereview dari Campbell et al.

1999).

Anafase

Masing-masing kromatid memisahkan diri dari sentromer dan

masing-masing kromosom membentuk sentromer. Masing-masing

kromosom ditarik oleh benang kinetokor ke kutubnya masing-masing

(Anynomous mereview dari Campbell et al. 1999).

Tahap anafase ini dimulai ketika pasangan sentromer dari setiap

kromosom berpisah, yang akhirnya melepaskan kromatid bersaudara

bergerak ke arah kutub sel yang berlawanan. Enzym yang memecah

kohesi yang mengikat sister kromatid selama profase juga membantu

pelepasan sister kromatid. Setelah berpisah setiap kromatid sekarang

dianggap sebagai kromosom lengkap.

Perubahan panjang mikrotubul yang terus memendek

menyebabkan mekanisme pergerakan kromatid ke arah kutub berlawanan

oleh memendeknya mikrotubuloa kinetokornya. Karena mikrotubula

kinetokor melekat pada sentromer, oleh karena itu sentromer tertarik

terlebih dahulu. Mikrotubul astral juga memendek mengakibatkan

penarikan antar kutub yang semakin menjauh dan mendekati dinding sel.

Pada saat yang bersamaan mikrotubul interpolar saling memendek

memberikan gaya tambahan untuk mendorong kromosom ke kutub

berlawanan. Pada akhir anafase ini kedua kutub sel memiliki koleksi

kromosom yang ekuivalen dan lengkap.

Telofase.

Telofase dimulai saat kromatid sampai di masing-masing kutub sel,

benang mikrotubul menghilang, dan selubung lapisan inti mulai tampak

terlihat disekitar kedua set kromosom. Fosforilasi dan defosforilasi lamina

di ujung sel memberikan formasi membran inti dilingkari setiap kelompok

baru set kromosom yang kini menjadi kurang tergulung rapat (Anynomus,

2008). Mitosis yaitu pembelahan satu nucleus menjadi dua nucleus yang

identik secara genetik sekarang telah selesai.

Sitokinesis

10

Sitokinesis merupakan proses dimana sel asal benar-benar terpisah

menjadi dua sel anak. Selama akhir mitosis muncul lekukan membran di

sekitar ekuator sel. Posisi lekukan dipengaruhi oleh mirotubul astral dan

interpolar. Lekukan menjadi makin dalam oleh adanya aksi kontraksi

filamen aktin dan miosin yang membuat sel semakin membela hingga

menghasilkan dua sel anak dengan ukuran yang seimbang (Anynomous,

2008).

2.3 Meiosis

Meiosis pertama kali dikemukakan oleh Oscar Hertwig lilmuwan

zoologist Jerman yang menemukan sistem fertilisasi pada  sea urchins. Dia

mengemukakan peran dari inti sel selama pewarisan dan pengurangan

jumlak kromosom melalui proses meiosis pada tahun 1876 (Anynomous,

2010).

Meiosis berasal dari kata meioun yang artinya to make small atau

menjadikan kecil. Hal ini mengacu pada jumlah kromosom yang dihasilkan

pada sel anak berkurang setengahnya selama proses meiosis. Perbedaan

dengan mitosis tersebut terjadi karena pada proses meiosis terdapat 1 kali

replikasi DNA yang diikuti oleh 2 kali pembelahan sel. Pada meiosis ini

juga terjadi proses rekombinasi gen yang tidak ada pada mitosis. Hasil

dari meiosis ialah sel gamet yang masing-masing berbeda genetiknya

(O’Connor, 2008).

Dua kali periode pembelahan sel, yaitu pembelahan meiosis I dan

pembelahan meiosis II. Baik pada pembelahan meiosis I dan II, terjadi

fase-fase pembelahan seperti pada mitosis. Oleh karena itu dikenal

adanya profase I, metafase I, anafase I, telofase I, profase II, metafase II,

anafase II, dan telofase II. Akibat adanya dua kali proses pembelahan sel,

maka pada meiosis, satu sel induk akan menghasilkan empat sel baru,

dengan masing-masing sel mengandung jumlah kromosom setengah dari

jumlah kromosom sel induk.

Gambar 6. Ilustrasi Proses Pembelahan Meiosis

11

Copy from: http://oblktirupifabiounsoed.wordpress.com/2009/03/29

2.3.1 Meiosis I

Meiosis merupakan proses yang lambat dibandingkan dengan waktu yang

dibutuhkan mitosis. Proses terlama terjadi pada profase I, dimana pasangan

kromosom homolog bersama-sama membentuk pasangan bivalent yang

dinamakan tetrad karena terdiri atas 4 kromatid. Para ilmuwan membagi profase

I dalam beberpaa segmen berdasarkan penampilan kromosom, yaitu fase:

leptoten, zygotene, pakiten, pakiten dan diploten.

Ketika sel memasuki metafase I pasangan kromosom homolog berjajar

saling berlawanan pada bidang equator (metafase plate) dan kinetokor pada

12

sister kromatid menghadap kutub yang sama. Pasangan kromosom sex juga

berjajar pada metafase plate. Pada pasangan-pasangan kromosom ini dapat

terjadi crossing over yang menjamin bahwa kromosom akan bersegregasi saat

sel terbelah (O’Connor, 2008).

Selama anafase I, pasangan kromosom homologterbagi dalam dua sel

anak. Sebelum pasangan tersebut berpisah, peristiwa crossing over antar

kromosom harus sudah selesai dan cohesin harus sudah dilepas dari lengan

sister kromatid. Kegagalan pemisahan kromosom pada dua sel anak akan

merujuk pada terjadinya nondisjunction yang akan menyebabkan aneuploidy

(O’Connor, 2008).

Berikut adalah rangkuman singkat fase-fase pada Meiosis I:

1. Profase I :

Kromatin berkondensasi (menebal) membentuk kromatid.Tahap ini

terdiri atas lima subfase yaitu

a) Leptoten : kromosom berduplikasi membentuk 2 kromatid

b) Zigoten : terbentuk sinapsis antardua kromosom homolog

c) Pakiten : terbentuk tetrad

d) Diploten : terbentuk lipatan antarlengan kromosom yang disebut

kiasma, juga ada kemungkinan terjadi crossing over (pindah silang).

Hal ini hanya terjadi pada meiosis saja, sehingga mengakibatkan

terjadinya rekombinasi gen.

e) Diakenesis : sentriol berpisah menuju kutub yang berawanan,

terbentuk serat gelendong diantara dua kutub.

2. Metafase 1

Pada tahap ini, tetrad menempatkan dirinya pada bidang ekuator.

Membran inti sudah tidak tampak lagi dan sentromer terikat oleh

spindel pembelahan.

3. Anafase I

Pada tahap ini, spindel pembelahan memendek dan menarik belahan

tetrad (diad) ke kutub sel berlawanan sehingga kromosom homolog

dipisahkan. Kromosom hasil crossing over yang bergerak ke kutub sel

membawa materi genetic yang berbeda.

13

4. Telofase I

Pada tahap ini, membrane sel membentuk sekat sehingga terbentuk dua

sel anak yang bersifat haploid, tetapi setiap kromosom masih

mengandung dua kromatid (sister cromatid) yang terhubung melalui

sentromer.

2.3.2 Meiosis II

Sel anak memasuki proses meiosis II tanpa melewati fase interfase untuk

replikasi DNA terlebih dahulu. Meiosis II berfungsi seperti mitosis tetapi dengan

menurnkan jumlah kromosom menjadi setengahnya. Sehingga akhir dari meiosis

II adalah terbentuknya 4 sel anak haploid yang mengadung satu copy tunggal

kromosom.

Rangkuman singkat fase-fase pada Meiosis II adalah:

1. Profase II:

Benang – benang kromatin berubah kembali menjadi kromosom;

kromosom yang terdiri dari 2 kromatida tidak mengalami duplikasi lagi;

dinding inti menghilang dan sentriol berpisah menuju kutub yang

berlawanan dan benang gelendong terbentuk diantara 2 kutub

pembelahan.

2. Metafase II:

Kromosom kebidang ekuator menggantung pada serat gelendong melalui

sentromernya.

3. Anafase II:

Kromatida berpisah dari homolognya, dan bergerak menuju ke kutub yang

berlawanan.

4. Telofase II:

Kromosom berubah menjadi benang – benang kromatin kembali, nucleolus

dan dinding inti terbentuk kembali, serat – serat gelendong menghilang

dan terbentuk sentrosom kembali.

Dalam proses pembelahan miosis perbedaan posisi kromosom pada saat

proses metafase sangat mempengaruhi jumlah ploidi yang dihasilkan untuk sel

anak. Pada metafase kromosom berada di garis tengah dalama posisi yang acak,

dan tidak adanya konsistensi sisi maternal atau paternal dari pembelahan sel.

Oleh karena itu setiap kromosom independen dari yang lain. Sehingga saat sel

14

terbelah menjadi gamet set kromosom di tiap sel anak mengandung campuran

dari sifat tetuanya, namun setiap sel anak tidak memiliki komposisi campuran

sifat yang sama.

Sutton 1902 menunjukkan bahwa setiap koromosom bebas/ independen

selama proses meiosis memiliki kemungkinan kombinasi kromosom sebanyak 2n

dengan n jumlah kromosom per gamet. Dalam proses meiosis juga terdapat

kemungkinan terjadinya crossing-over antara kromatid selama fase profase 1

yang dapat mencampurkan bagian kromosom dari pasangan kromosom

homolog. Fenomen tersebut dinamai rekombinasi. Karena rekombinasi bisa

terjadi setiap pembentukan gamet, maka kemungkinan jenis gamet yang

terbentuk bisa lebih dari kalkulasi perkiraan 2n (Miko, 2008). Peristiwa

rekombinasi akan di jabarkan di bab selanjutnya.

2.4 Rekombinasi gen

Profase merupakan fase Meiosis terlama dan sangat penting karena pada

fase ini terjadi peristiwa rekombinasi gen. Profase dimulai dengan berjajarnya

pasangan homolog. Pada beberapa spesies proses berpasangannya kromosom

homolog dimulai sejak interfase, ketika kromosom homolog menempati daerah

yang sama dalam interfase inti.

Spesies lain termasuk manusia kromosom homolog tidak akan mulai

berpasangan sebelum double strand breaks (DSBs) muncul pada DNA. DSBs

akan membuat rantai pada ujung 3’ terbuka yang kemudian akan menangkap

(invade) sequence homolog pada kromatid lain. Selama penangkapan ini

memanjang, struktur synaptomenal complex (SC) terbentuk disekitar pasangan

kromosom homolog dan mengikat kuat penempelan tersebut, peristiwa ini

disebut synapsis. Stabilitas SC terus meningkat sejalan dengan pemanjangan

rantai penangkapan pertama memanjang ke homolognya dan ditangkap oleh

bagian kromatin yang terbuka sehingga membentuk double holiday junctions.

Tidak semua double holiday junctions akan berubah fungsi menjadi lokasi

terjadinya crossing over. Rekombinasi akan terjadi hanya pada beberapa titik

kromosom, dan hasil dari crossing over akan jelas terlihat sebagai kiasmata pada

fase diploten setelah SC menghilang (O’Connor, 2008).

Gambar 7. Double junction - Crossing Over

15

Visualisasi jembatan kromosomonal pada Allium fistulosum and Allium cepa saat meiosis.

2.5 Pemisahan kromosom

Selama mitosis dan meiosis sister kromatid diikat oleh suatu komplek

protein. Pengikatan yang disebut kohesi ini sangat penting, selain untuk

penjajaran kromosom juga untuk menghasilkan tekanan antara sentromer, yang

bertolakan dengan gaya yang dikeluarkan benang gelendong, yang menjamin

pelekatan bipolar dari kromosom. Kohesi kromosom juga akan memberikan hasil

segregrasi yang akurat pada pemebelahan mitosis dan meiosis (Ishiguro and

Watanabe, 2007).

Kohesi kromosom dan waktu pelapasannya memiliki fungsi yang

sama pentingnya dengan pengaturan kinetokor untuk pengurangan

jumlah kromosom yang tepat. Jika tidak terdapat kohesi, kromosom akan

memisah secara acak, maka kohesi harus ada sebelum anafase. Kohesi

harus diklepaskan saat anafase untuk memungkinkan kromosom berpisah

ke kutub yang berlawanan. Sementara kesalahan sentromer beserta

kinetokornya dapat mengakibatkan ketidaknormalan pemisahan dan

ketidakstabilan kromosom (O’Connor, 2008).

Gambar 8. Kohesi Kromosom Saat Pembelahan Sel

16

 Copy from: http://www.jcb.rupreess.org

Dalam mitosis, kromosom kohesi terdapat sepanjang lengan kromosom

dan di antara sentromer sister kromatid. Kohesi bertahan sampai dengan akhir

metafase (Ishiguro dan Watanabe, 2007; Paulius dan Niklas 2000). Dalam

pembelahan meiosis pertama homolog kromosom dihubungkan bersama

membentuk bivalents. Hubungan ini merupakan hasil kohesi sepanjang lengan

kromosom dan rekombinasi antara kedua kromosom homolog. Pada anafase I,

kohesi antara lengan kromatid dilepaskan, tetapi kohesi di sentromer dari sister

kromatid dipertahankan. Pelepasan kohesi lengan namun kohesi sentromer tetap

dipertahanan ditujukan agar kromosom homolog berpisah satu sama lain

sementara kromatida dalam setiap kromosom homolog tetap terikat bersama di

sentromer. Pada anafase II, kohesi sentromer dilepaskan dan sister kromatid

berpisah satu sama lain (Paliulis dan Nicklas, 2000).

Hasil penelitian Paliulis dan Nicklas tahun 2000 menyatakan bahwa

informasi mekanisme pelekatan yang tepat dengan benang gelendong

terkandung dalam kromosom itu sendiri, dan tidak dalam sitoplasma atau

gelendong.  Informasi tersebut juga tidak terjadi saat pelekatan pertama

benang gelendong tetapi telah ditentukan oleh kromosom sebelum

17

pemecahan lapisan inti. Pola pelepasan kohesi kromosom juga dibangun

oleh kromosom itu sendiri, yang dibentuk saat profase kromosom. Hal ini

yang memungkinkan pada meiosis I kromosom homolog dapat berpisah,

tanpa terjadi pemisahan sentromer antar sister kromatid seperti halnya

pada meiosis II.

2.6 Teori evolusi mitosis - meiosis

Terdapat teori bahwa meiosis sebenarnya berevolusi dari mitosis yang

hingga kini masih menjadi perdebatan. Evolusi tersebut melibatkan empat

peristiwa baru yaitu: (1) akuisisi pasangan homolog dan pemisahannya; (2)

terjadinya rekombinasi genetik antar homolog; (3) penekanan pelekatan sister

kromatid pada pembelahan pertama; (4) absennya fase S pada awal

pembelahan kedua. Adam S. Wilkins and Robin Holliday tahun 2009

menyatakan bahwa asal usul meiosis dari mitosis pada awalnya hanya melibatkan satu

langkah baru, yaitu homolog sinapsis. Mereka menyatakan bahwa dua peristiwa berbeda

lainnya masih dapat difigurasikan dari proses mitosis, sementara peristiwa rekombinasi

merupakan hasil pengembangan dan konsekuensi dari perubahan pertama tersebut.

Tabel 1. Perbedaan Fase Mitosis dan Meiosis

18

Copy from: Adam S. Wilkins and Robin Holliday. 2009.

2.7 Perbedaan mitosis dan meiosis

Pembelahan mitosis terjadi pada sel-sel somatis. Yang artinya

pembelahan ini terjadi pada semua tipe sel yang bukan produksi gamet.

Setiap pembelahan mitosis menghasilkan satu copy kromosom sehingga 1

set lengkap kromosom ditemukan dalam inti setiap sel baru. Diluar

kejadian mutasi, setiap sel anak hasil pembelahan akan memiliki

komposisi genetik yang sama dengan sel asal nya (Miko, 2008).

Sementara meiosis yang hanya terjadi pada fase reproduksi seksual atau

pada jaringan nuftah terjadi perpasangan kromosom homolog serta terjadi

pengurangan jumlah kromosom induk terhadap sel anak.

Dari semua uraian tentang mitosis dan meiosis pada bab-bab diatas

maka dapat kita simpulkan perbedaan antara proses pembelahan mitosis

dan meiosis dalam tabel berikut ini.

Tabel 2. Rangkuman Perbedaan Mitosis dan Meiosis

MITOSIS MEIOSIS

pengertian: satu tipe proses pembelahan sel dimana jumlah kromosom berkurang setenghanya dikarenakan pemisahan kromosom homolog pada sel diploid.

proses pembelahan sel nonsexual dimana sel membagi mejadi dua copy sel anak yang memiliki jumlah kromosom yang sama dengan sel asal

hasil pembelahan:hanya sel kelamin: gamet betina /sel telur atau gamet jantan/ sel sperma

sel somatis atau selain sel kelamin

hasil & jumlah sel anak:

4 sel anak haploid 2 sel anak diploid

tahapan: tahapan meiosis adalah: interfase, profase i, metafase i, anafase i, telofase i, profase ii, metafase ii, anafase ii dan telofase ii.

tahapan mitosis adalah: interfase, profase, metafase, anafase, dan telofase

ditemukan oleh: Oscar Hertwig Walther Flemming

tipe reproduksi: sexual asexual

komposisi genetik: berbeda identik

19

sitokinesis: terjadi di telofase i & telohpase ii

terjadi di telofase

jumlah pembagian: 2 1

pasangan homolog: ya tidak

fungsi:reproduksi seksual

reproduksi selular & pertumbuhan dan perbaikan tubuh

jumlah kromosom: berkurang setengah tetap sama

kariokinesis: terjadi pada interfase i terjadi pada in interfase

crossing over: pelekatan kromososm tidak terjadi

terjadinya rekombinasi:

ya tidak

pemisahan sentromer:

sentromer berpisah tidak terjadi di anafase i, tapi pada anafase ii

sentromer berpisah pada anafase

2 PEWARISAN SIFAT DILUAR INTI

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya proses pewarisan sifat pada

mahluk hidup ditentukan oleh sel dan bagian-bagiannya. Selain gen pada inti,

keberadaan sitoplasma dan organel-organelnya juga menentukan penampilan

fenotipe keturunan mahluk hidup. Hal ini berarti terdapat proses pewarisan sifat

yang diatur oleh gen diluar inti.

3.1 Pewarisan DNA Kloroplas

20

3.1.1 Pewarisan uniparental

Hipotesis tentang pewarisan melalui satu tetua (uniparental inheritance)

dikemukakan pertama kali oleh Carl Correns pada tahun 1909. Dia meneliti

pewarisan warna batang dan daun tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa)

yang pola pewarisannya tidak sejalan dengan prinsip mendel.

Tanaman menurunkan materi sitoplasma hampir seluruhnya dari tetua

betina. Sitoplasma ini penuh dengan organel-organel sel, termasuk kloroplas

yang memiliki fungsi untuk memberikan warna hijau pada tanaman. Transmisi

genetik hampir seluruhnya terkonsentrasi melalui pewarisan kromosom dalam

inti, namun terdapat juga materi genetik pada sitoplasma dalam gamet yang

diturunkan saat terjadi fertilisasi. Gen-gen tersebut terdapat pada organel sel,

seperti kloroplas dan mitokondria, yang memiliki pola replikasi tersendiri.

Fenomena pewarisan gen-gen tersebut dari generasi ke generasi dinamakan

pewarisan sitoplasma (cytoplasmic inheritance) (Miko, 2008).

Kasus pewarnaan daun pada Mirabilis mendemonstrasikan bahwa gen

yang bertanggungjawab untuk pembentukan kloroplas terdapat pada DNA diluar

inti yang terletak di dalm kloroplas. DNA ini dinamakan kloroplas/chloroplasts

DNA (cpDNA). Warna putih pada daun mengindikasikan adanya gen cacat pada

cpDNA. Warna putih pada daun Mirabilis terjadi karena gen cacat di cpDNA yang

diturunkan oleh gamet betina dan juga dikarenakan gamet jantan (serbuk sari)

Mirabilis yang tidak mengandung kloroplas.

3.1.2 Pola pewarisan cpDNA

Pewarisan di luar inti tidak mengikuti pola segregrasi bebas, karena pola

ini tercipta akibat hasil perpisahan kromosom inti saat proses gametogenesis. Isi

sitoplasma, bersama dengan gen-gen yang terkandung didalamnya, terkompres

di dalam sub kompartemen acak selama pembentukan gamet betina. Saat

pembentuk gamet, sitoplasama tidak terdistribusi merata untuk setiap

gametnya. Pada tanaman Mirabilis, agregrasi acak kloroplas selama

pembentukan gamet betina menghasilkan sel telur yang memiliki cpDNA yang

normal dan abnormal. Sel telur yang memiliki cpDNA normal akan berkembang

menjadi tanaman berbatang hijau, dan sel telur yang memiliki cpDNA abnormal

akan berkembang menjadi tanaman dengan batang berwarna putih, sementara

sel telur lain yang mengandung cpDNA norma dan abnormal akan berkembang

menjadi tanaman dengan batang bervariegata.

21

Penelitian lebih lanjut menunjukan pola pewarisan sitoplasmik yang

semakin kompleks. Asumsi bahwa donor sitoplasma selalu berasal dari tetua

betina, tidak terjadi pada semua tanaman, diantaranya yaitu tanaman Cycads

dan Ginkos memiliki serbuksari yang dapat mewariskan kloroplas pada sel telur

(paternal). Hal ini menujukkan bahwa pola pewrisan uniparental tidak terjadi

pada semua persilangan.

3.1.3 Pewarisan biparental

Penelitian Hansen dkk memperlihatkan hasil yang mencengangkan

dengan menunjukkan terdapatnya pewarisan biparental ,yang dinamakan

heteroplasmy, terdapat bersamaan dengan pewarisan maternal. Bagaimana

terjadinya heteroplasmi masih belum dapat dijelaskan namun penelitian tersebut

telah membuktikan bahwa dua pola pewarisan dapat terjadi dalam 1 kali

persilangan.

3.2 Pewarisan DNA Mitokondria

Organel sel yang memiliki DNA selain kloroplas ialah Mitokondria yang

juga memiliki pola pewarisan yang similar dengan pola uniparental dan

biparental. Mitokondria DNA (mtDNA) pertama kali ditemukan oleh Sylvan Nass

pada tahun 1963. Sel hewan tidak memiliki kloroplas, oleh karena itu pewarisan

sitoplasmiknya hanya diatur melalui pewarisan DNA mitokondria.

Satu sel tunggal dapat memiliki ribuan mitokondria, dan setiap

mitokondria mengandung dua hingga sepuluh copy mtDNA. Pada proses

pembelahan sel mitokondria beragregrasi secara acak pada sel anak, sehingga

setiap sel anak memiliki campuran mtDNA normal dan mtDNA abnormal

berbeda, yang akan menghasilkan fenotipe turunan yang bervariasi. Mutasi

mitokondria dapat berakibat serius, dan bahkan dasar beberapa penyakit.

Mitokondria memiliki fungsi sebagai pembentuk energi ATP di dalam sel,

karenanya, malfungsi mitokondria akan berakibat fatal. Penelitian Spelbrink

tahun 2001 memeperilhatkan bahwa terdapat korelasi antara pewarisan DNA di

dalam inti dan mtDNA dalam pemunculan suatu penyakit.

3.3 Pola pewarisan sitoplasmik

Pewarisan gen diluar inti selama ini diketahui mengikuti pola acak

pemisahan materi sitoplasma. Namun penelitian lebih lanjut

22

memperlihatkan pola yang pewarisan yang lebih kompleks tentang

transfer dan pemeliharaan genome organel, seperti diketahuinya mtDNA

yang memiliki hubungan dengan gen pada inti, dimanan intregitas mtDNA

bisa terkorelasi dengan aksi yang dikoordinasikan oleh inti sel.

Secara umum pewarisan diluar inti ditandai oleh pola acak

distrisbusi pada keturunan yang belum dapat dipahami dengan

pengetahuan yang kita ketahui. Beberapa pola pewarisan bahkan tidak

tergantung pada DNA di dalam inti maupun diluar inti. Semua sumber DNA

dan faktor-faktor dalam sel yang diwariskan dari tetua kepada keturunannya

berinteraksi untuk mempengaruhi sifat keturunan. Prinsip mendell hanya

membantu pengertian dasar pola pewarisan pada alel, tetapi kompleksitas

bagaimana faktor genetik, epigenetik dan lingkungan mengontrol

perbedaan fenotipe masih harus terus diteliti (Miko, 2008).

DAFTAR PUSTAKA

Anynomous. Chromosome structure and DNA replication.http://openlearn.open.ac.uk/mod/oucontent/view.php?id=398520&section=1.1.3 [23 Oktober 2010]

Anynomous. 2009. Gambar mitosis dan meiosis.

23

http://oblktirupifabiounsoed.wordpress.com/2009/03/29/gambaran-umum-materi-olimpiade-biologi/mitosis/. [22 Oktober 2010]

Anynomous. 2009. Gambar replikasi DNA. http://sciencebiotech.net/mesin-super-canggih-itu-ada-dalam-tubuh-kita/. [22 Oktober 2010]

Anynomous. 2008. Gambar sel tumbuhan dan hewan. http://dolite.blogspot.com/2009/05/gambar-sel-tumbuhan-dan-hewan.html [23 Oktober 2010]

Anynomous. 2008. Gambar siklus sel. http://www.invir.com/. [20 Oktober 2010]

Anynomous. Meiosis vs Mitosis - Difference and Comparison. http://www.diffen.com/difference/Meiosis_vs_Mitosis. [20 Oktober 2010]

Anynomous. 2008. Mitosis. Nature Education 1(1)http://www.nature.com/scitable/topicpage/mitosis. [13 Oktober 2010]

Anynomous. 2010. Oscar Hertwig. http://en.wikipedia.org/wiki/Oscar_Hertwig. [24 Oktober 2010].

Anynomous. 2010. Walther Flemming. http://en.wikipedia.org/wiki/Walther_Flemming.[24 Oktober 2010].

Adam S. Wilkins and Robin Holliday. 2009. The Evolution of Meiosis From Mitosis. The Genetics Society of America. pp.10

Kei-ichiro Ishiguro and Yoshinori Watanabe. Cromosom cohesion in mitosis and meiosis. 2007. Journal of Cell Science 120. p.367-369.

Leocadia V. Paliulis and R. Bruce Nicklas. The Reduction of Cromosom Number in Meiosis is Determined by Properties Built into the Chromosomes. 2000. The Journal of Cell Biology, Vol. 150 (6).http://www.jcb.rupress.org. [13 Oktober 2010]

Pray, L. 2008. Major Molecular Events of DNA Replication. Nature Education 1(1)http://www.nature.com/scitable/topicpage/major-molecular-events-dna-replication[13 Oktober 2010]

Miko, I. 2008. Mitosis, meiosis, and inheritance. Nature Education 1(1)http://www.nature.com/scitable/topicpage/mitosis-meiosis-and-inheritance[13 Oktober 2010]

Miko, I. 2008. Non-nuclear Genes and Their Inheritance. Nature Education 1(1)http://www.nature.com/scitable/topicpage/ Non-nuclear-genes-and-their-inheritance [10 Oktober 2010]

O’Connor, C. (2008) Cell Division: Stages of Mitosis. Nature Education 1 (1). http://www.nature.com/scitable/topicpage/mitosis-and-nbsp-cell-division-205[13 Oktober 2010]

24

O’Connor, C. (2008) Chromosom Segregration in Mitosis: The Role of Centromeres. Nature Education 1 (1). http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosom-segregration-mitosis-the-role-centromeres. [13 Oktober 2010]

O’Connor, C. (2008) Meiosis, Genetic Recombination, and Sexual Reproduction. Nature Education 1(1). http://www.nature.com/scitable/topicpage/meiosis-genetic-recombination-and-sexual-reproduction. [13 Oktober 2010]

Titania Tjandrawati Nugroho. (1999). Telaah Beberapa Fungsi Titik-Uji Siklus Pembelahan Sel Fase G1 Dan S Dari Inhibitor Kinase-Bergantung-Siklin Sic1. Jurnal Natur Indonesia I1 (1). pp.1-7.

25

LAMPIRAN

26