REFERAT

PERAWAKAN PENDEKDokter Pembimbing:

dr. Hj. Nur Faizah, SpA

Disusun oleh:Khanif Kinesthesia C G1A210084

PENDAHULUAN perawakan pendek, paling sering

dikonsultasikan pada bagian endokrinologi anak menimbulkan diskriminasi dan efek psikososial

sebuah penelitian di Swedia, 1976: laki-laki yang tingginya < – 2 SD lebih

banyak menderita gangguan psikiatrik dan muskuloskeletal, lebih sering menderita instabilitas psikologis, skor intelegensia, fungsi psikologis selama stres mental lebih rendah

TUJUAN Memahami berbagai jenis penyakit yang

bermanifestasi pada perawakan pendek pada anak dengan tanda dan gejala masing-masing guna menghindari kekeliruan diagnosis dan penatalaksaannya.

DEFINISI PERAWAKAN PENDEK Tinggi badan kurang dari -2 SD (kurang dari

persentil ke-3) sesuai usia, jenis kelamin dan populasi normal sebagai rujukan

Tinggi badan kurang dari -2 SD dari tinggi badan target kedua orang tuanya (midparental height)

Terjadi perlambatan laju pertumbuhan, abnormal yaitu kurang dari 5cm/tahun

Terjadi perlambatan kecepatan pertumbuhan penurunan pemotongan rentang persentil pada grafik pertumbuhan (usia > 18 bulan)

KLASIFIKASI

PERAWAKAN PENDEK IDIOPATIK tinggi < -2 SD(< persentil 3) sesuai

umur, jenis kelamin dan kelompok populasi, serta tidak didapatkan kelainan yang dapat diidentifikasi

Tidak didapatkan penyakit sistemik, endokrin, kekurangan nutrisi maupun kelainan kromosom yang mendasarinya

GEJALA DAN TANDA Pada saat lahir berat dan panjang badan

normal sesuai usia kehamilan Proporsi tubuh normal Tidak didapatkan kelainan endokrin Tidak ada penyakit organik kronis,

gangguan emosional berat maupun penyakit psikiatrik

Asupan makanan normal Laju pertumbuhan selama proses

pertumbuhan mungkin lambat atau normal Puncak respon dengan stimulasi standar

kadar GH lebih dari 10 ng/ml

FAMILIAL SHORT STATURE (FSS) Anak mengikuti kurva pertumbuhan

pendek tetapi mempunyai kecepatan pertumbuhan normal dan umur tulang normal

Kurva pertumbuhannya sejajar dengan kurva normal

tinggi badan akhir sesuai dengan tinggi badan midparental

Pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan penunjang lainnya dalam batas normal

CONSTITUTIONAL GROWTH DELAY (CGD) Maturasi tulang terlambat dibanding

usia kronologik tetapi yang lainnya dalam batas normal

Ketertinggalan ini paling menonjol pada masa prapubertas saat teman selesai pubertas, lempeng pertumbuhan menutup anak terus tumbuh mencapai tinggi target

SINDROM CUSHING (HIPERKORTISOL) Glukokortikoid menghambat sintesis kolagen

dan meningkatkan katabolisme protein menekan pertumbuhan sentral (sekresi GH << dengan meningkatkan kerja somatostatin) dan perifer (pada lempeng epifisis menghambat proliferasi kondrosit & diferensiasi sel hipertrofik & mempengaruhi GH/IGF lokal)

T & G: pertumbuhan linier terhambat disertai pertambahan berat badan moon face, obesitas trunkal dan buffalo humpGambaran lain yang juga sering ditemukan yaitu striae, plethora, ras, osteoporosis, atrofi otot, dan hipertensi

SINDROM CUSHING

Diagnosis : pemeriksaan supresi kortisol darah (dgn dexamethason) & px MRI pituitari (kelainan anatomik setempat)

Tx: menghentikan terapi kortikosteriod dan operasi

HIPOTIROID Hormon tiroid merangsang ekspresi gen

GH hipofisis, merangsang ekspresi IGF-I pada kondrosit, merangsang osifikasi endokondral dan diperlukan saat invasi vaskuler saat resorpsi lempeng pertumbuhan hipotiroid?

T & G: kecepatan pertumbuhan <<, rasio atas/bawah (Upper/Lower ratio) lebih besar, apatis, gerakan lambat, konstipasi, bradikardi, wajah dan rambut kasar, suara serak dan pubertas terlambat

HIPOTIROID Dx : px TSH dalam darah dari

tumit/umbilikus > 25 mU/l Untuk anak yang lebih besar: rendahnya

FT4 dan tingginya TSH serum Tx: bayi levo-tiroksin 10-15

µg/kgBB/hari anak yang lebih besar 2-3 µg/kgBB/hari

DEFISIENSI GROWTH HORMONE (GH) gangguan terhadap poros hipotalamus –

pituitari – GH – IGF-I T & G: pendek, gemuk, muka dan suara

imatur, pematangan tulang terhambat, lipolisis berkurang, terdapat peningkatan kolesterol total/LDL dan hipoglikemia

DEFISIENSI GH Prinsip pengakan diagnosis secara

laboratorium adalah kurangnya respon sekresi GH terhadapstimulus provokatif (latihan jasmani, insulin, dll) serta rendahnya kadar IGF-I dan IGFBP3

Pengobatan perawakan pendek karena defisiensi GH pada umumnya dengan suntikan GH rekombinan satu kali dalam seminggu atau preparat depot satu kali dalam 2-4 minggu

MALNUTRISI Nutrisi << sintesis asam amino <<

pembentukan protein << sehingga hipertrofi dan hiperplasi sel-sel tulang terhambat kegagalan pertumbuhan

Dx: turunnya kurva berat badan yang terjadi sebelum penurunan kurva tinggi badan

Pemberian nutrisi yang adekuat dapat mengembalikan kejar tumbuh anak baik berat bdan maupun tinggi badan

PENYAKIT KRONIS DAN SISTEMIK Infeksi Penyakit jantung Gagal ginjal Fibrosis kistik Inflamatory Bowel Disease Penyakit Celiac

IUGR retardasi pertumbuhan intrauterin tidak dapat mengejar ketinggalan

pertumbuhannya setelah 1-2 tahun lahir, akhirnya tidak mencapai tinggi dewasa yang normal

Penyebabnya : genetik (sindrom Russel-Silver), TORCH, HIV, bayi dari ibu pengguna kokain, heroin, dan fenetoin.

Pemberian GH dapat meningkatkan kecepatan pertumbuhan

PERAWAKAN PENDEK PSIKOLOGIS Gangguan emosional ganggu intake

makanan defisiensi GH sementara Stress berkepanjangan sekresi kortisol

berlebihan (Kortisol efek antipertumbuhan yang kuat meningkatkan penguraian protein, menghambat pertumbuhan tulang panjang dan menghambat sekresi GH)

T & g: pertumbuhan anak kurang, perut buncit dan imatur

TX: menghindarkan anak tersebut dari kondisi yang membahayakan atau kurang menyenangkan bagi anak

AKONDROPLASIA DAN HIPOKONDROPLASIA mutasi reseptor faktor pertumbuhan

fibroblas (FGFR3) kelainan genetik yang langsung berpengaruh pada perkembangan tulang

FGFR3 diekspresikan di kondrosit artikuler menyebabkan disproporsi ekstremitas pendek tetapi tulang kraniofasial relatif normal, dengan dahi menonjol, hidung pesek dan lain-lainnya normal termasuk intraligensia serta terdapat pemendekan tulang vertebra

AKONDROPLASIA Pengobatan dengan

pembedahan tulang dapat menambah tinggi badan, sedangkan pemberian GH justru memperburuk disproporsi

SINDROM TURNER Sindrom Turner disebabkan oleh

hilangnya kromosom X (kariotipe 45,X) lahir dengan tinggi dan panjang badan -

1 SD populasi normal Kecepatan pertumbuhan pada 3 tahun

pertama normal penurunan yang bermakna

Terjadi disgenesis gonad terapi estrogen tidak dapat tidak terjadi tumbuh kejar pubertas

SINDROM TURNER prawakan pendek, juga ditemukan

mikrognatia, lipatan epikantus, telinga letak rendah, mulut ikan, ptosis, leher pendek (webbed neck), dada perisai

SINDROM LARON tidak adanya respon terhadap GH defek

reseptor/post reseptor GH autosom resesif peningkatan GH serum, IGF-I hampir tidak ada

dahi menonjol, depressed nasal bridge, mandibula kurang berkembang, obesitas trunkal dan penis yang sangat kecil

Suara melengking ok penyempitan orofaring penyempitan saluran napas sleep apnea

Bayi baru lahir keringat berlebih ok hipoglikemi kejang

SINDROM NOONAN Kelainan pada emat gen dalam kromosom

yaitu KRAS, PTPN11 (50% kasus), RAF1 dan SOS1

Protein yang terlibat dalam pertumbuhan dan pengembangan menjadi terlalu aktif

T & G: pubertas tertunda, pelebaran jarak antara kedua mata, gangguan pendengaran, telinga letak rendah atau bentuk telinga abnormal, retardasi mental (hanya pada 25% kasus), ptosis, perawakan pendek, penis kecil, andesensus testis, pectus excavatum, webbed neck

SINDROM PRADER-WILLI (PWS) Kriteria diagnosis: Hipotonia neonatus

atau bayi, sukar makan dan failure to thrive pada masa anak, sampai makan sangat rakus, obesitas sentral, keterlambatan perkembangan meyeluruh

PWS disebabkan oleh delesi kromosom 15q 11-13 paternal

Terapi : GH

SINDROM RUSSEL-SILVER suatu kelainan kongenital yang

melibatkan pertumbuhan buruk, berat badan lahir rendah, perawakan pendek, dan adanya perbedaan dalam ukuran di kedua sisi tubuh

Akibat maternal uniparental disomy (UPD) untuk kromosom 7

Pada 35% kelainan pada kromosom 11 pengaruhi gen-gen penting dalam pertumbuhan

RSS tangan dan kaki berbeda ukuran

panjang, bintik-bintik pada kulit berwarna kopi susu (cafe-au-lait),bone age terlambat, gangguan perkembangan, gastroesophageal reflux, gangguan ginjal, berat badan lahir rendah, gangguan pertumbuhan berat, lengan pendek, perawakan pendek, pembengkakan esofagus, dahi lebar dengan wajah berbentuk segitiga kecil, dagu sempit

KESIMPULAN Perawakan pendek merupakan masalah

yang paling sering dikonsultasikan pada bagian endokrinologi anak.

Diagnosis banding perawakan pendek sangat luas sehingga perlu dilakukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang yang dibutuhkan secara cermat dan teliti

Prinsip terapi perawakan pendek adalah terapi penyakit yang mendasari atau dengan terapi GH pada penyakit-penyakit tertentu yang mengakibatkan perawakan pendek

TERIMA KASIH