Penyuluhan Genetik Retno MawartiSTIKES AISYIYAHYOGYAKARTA

Pengertian Ilmu genetik adalah ilmu khusus yang

mempelajari proses penyakit yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi berikutnya atau dihubungkan dengan deteksi kelahiran dalam kromosom reproduksi

Penyuluhan Genetik

Terintegrasi dengan riwayat keluarga dengan informasi yang tersedia tentang kondisi janin dengan risiko penyakit genetik pada janin

Upaya medis pilihan pengobatan dan pengaruh

kemungkinan diagnosis ini bagi masa depan kemampuan mendapat keturunan dan unit keluarga.

Melibatkan multidisiplin yang meliputi tim genetik, tim medis obstetri-ginekologi, bidan, perawat, konselor,, dan personal laboratorium yang memfasilitasi proses ini

SASARAN PENYULUHAN1. Menjawab pertanyaan anggota keluarga pada

adanya penyakit genetik dengan kemungkinan risiko pada kelainan berikutnya

2. Memberikan petunjuk kepada profesi medis yg lain ttg adanya risiko khusus bahwa bayi yang akan dilahirkan mungkin akan menderita penyakit. Cnth : bagian perinatal

3. Mengurangi jumlah/ bertambahnya anak yg dilahirkan dg predisposisi penyakit genetik.

SYARAT Penyuluhan Genetik- Dignosis harus pasti - Diagnosis pasti dibuat oleh dokter

genetika, kedokteran/genetika klinik, ahli sitogenetik, ahli laboratorium, atau tergantung penyakit genetik yang dipersangkakan

Keadaan yang memerlukan penyuluhan1. Penyuluhan genetik menjelang pernikahan2. Pasangan steril3. Adanya abortus, kelahiran anak cacat4. Adanya anak dengan penyakit monukuler5. Adanya anak/remaja yang menderita peny

degeneratif6. Umur ibu yang terlalu tua untuk mempunyai

anak risiko genetik yang lebih tinggi7. Adanya pajanan/ ekposure terhadap teratogen8. Adanya kemungkinan kromosom

Cara menegakkan diagnosis1. Anamnesia2. Pembuatan sisilah keluarga3. Pemeriksaan dismorfologi/fenotip fisik4. Pemeriksaan anggota keluarga lain5. Pemeriksaan dermatoglifi6. Pemeriksaan kromatin kelamin7. Pemeriksaan kromosom8. Pemeriksaan khusus lain9. Konsultasi kepada ahli terkait

Penyulit diagnosis genetik1. Kesulitan dalam mencari informasi

yang benar2. Banyaknya penyakit genetik3. Frekuensi masing-masing penyakit

genetik yang kecil4. Adanya mutasi baru5. Heterogenitas genetik

lanjutan6. Adanya gen nonpenetran7. Adanya keanekaragaman ekspresif8. Adanya gen letal9. Adanya antisipasi10. Impriting gen11. Penyulit lain

Diagnosis Prenatal1. Amniosintesis2. Biopsi villi khorion3. Ultrasonografi4. Fetoscopi5. Radiografi/ sinarX

PENCEGAHAN Genetik1. Pencegahan primer2. Pencegahan sekunder3. Pencegahan tersier

Pencegahan Primer

Tujuan menghindari kelahiran anak yang menderita penyakit genesis cacat berat

Pencegahan Primer :

1. Mnghindari perkawinan calon pasangan risiko tinggi

2. Menghindari pembuahan 3. Pada adanya risiko rekuren yang yang besar

sedangkan ibu tetap hamil dan dapat didiagnosis prenatal maka dapat dilakukan Abortus

Pencegahan sekunder Untuk menghindari ekspresi gen yaitu

agar tidak menampakkan fenotipnya, dilakukan dengan:

1. Memberik obat-obatan misal obat anti epilepsi

2. Menghilangkan atau membatasi substant dalam makan karena subtant ini meracuni tubuh

3. Menghindari obat tertentu pada orang yang peka terhadap obat tsb

4. Penggantian produk yang kurang misal pemberian hormon tiroksin pada peng kretin kongenitalis

lanjutan4. Induksi enzim baik dengan obat atu

bahan yang lain5. Penggantian enzim dng pemberian

enzim dari luar atau transplantasi6. Pemberian kofaktor dari luar, bisa

berupa koenzim atau senyawa lain yang membantu kerja enzim

Pencegahan Tersier Untuk perbaikan atau mengurangi

kecacatan yang telah ada Pencegahan dilakukan dengan:1. Operasi misal bibir sumbing, polidaktili,

retinoblastoma, retinablastoma, kranipstenosis, poliposis kolon, hidrocepalus

lanjutan2. Pemberian obat-obat untuk memperingan gejala3. Fisioterapi, terapi bicara4. Penggunaan alat bantu

Risiko rekurensia. Pada penyakit Mendelisme (DA,RA, R-X

dan terangkai -Y)b. Pada penyakit poligenik berkisar 2-5%c. Pada embriopatia 0%d. Pada penyakit kromosom penderita,

orangtua, saudara-saudaranya

Akseptabilitas risiko resiko rekurensi1. Berat ringannya penyakit2. Ada tidaknya pengobatan efektif3. Besarnya rekurensi4. Agama dan budaya5. Sosial ekom\nomi6. pendidikan

Terima

Kasih …….