Asuhan neo, by and balita dgn cacat bawaan

Robin Dompas

• Atresia duodeni• Meningokel, ensefalokel• Hidrosephalus• Fimosis• Hipospadia

Atresia duodenum

• Atresia duodenum diduga timbul dari kegagalan rekanalisasi lumen setelah fase padat pada perkembangan usus selama masa kehamilan minggu ke 4 dan ke 5

Classification

Type I

Type II

Type III

• Obstruksi dapat juga disebabkan oleh kompresi ekstrinsik seperti pancreas anulare atau oleh pita – pita Ladd pada penderita dengan malrotasi

• Insidens atresia duodenum adalah 1 dalam 10000 kelahiran dan meliputi sekitar 25 – 40 % dari semua atresia usus.

Manifestasi klinis

• Tanda obstruksi duodenum adalah muntah yang mengandung empedu

• tanpa perut kembung; biasanya terjadi pada hari pertama setelah lahir. Gelombang peristaltic mungkin terlihat pada awal proses penyakit ini.

• Ada riwayat polihidramnion pada pertengahan kehamilan dan ini disebabkan oleh kegagalan penyerapan amnion di bagian distal usus.

• Ikterik tampak pada sepertiga bayi

Diagnosis

• Adanya gambaran “tanda gelembung ganda” pada foto rontgen polos abdomen. ----Gambaran ini disebabkan oleh karena lambung dan duodenum proksimal mengembang dan terisi udara.

• Pemeriksaan dengan kontras biasanya tidak diperlukan dan jika dikerjakan mungkin menimbulkan aspirasi. Pemeriksaan kontras kadang – kadang mungkin di perlukan untuk menyingkirkan malrotasi dan volvulus karena infark usus dapat terjadi pada 6 – 12 jam jika volvulus tida diterapi.

• Diagnosis prenatal atresia duodenum di buat dengan menambah frekuensi pemeriksaan ultrasonografi janin

Penatalaksanaan

• Pengobatan awal bayi dengan atresia duodenum meliputi dekompresi naso- atau orogastrik dengan penggantian cairan secara intravena.

• Operasi perbaikan atresia duodenum yang biasa adalah duodenostomi.

Meningokel, dan ensefalokel

Pengertian

• Meningokel atau ensephalokel merupakan kelainan bawaan dimana terjadi pemburutan selaput otak dan isi kepala keluar melalui lubang pada tengkorak atau tulang belakang.

• Angka kejadiannya adalah 3 di antara 1000 kelahiran.

• Meningokel adalah satu dari tiga jenis kelainan bawaan spina bifida. Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.

• Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.

Etiologi

• Penyebab terjadinya meningokel dan ensephalokel adalah karena adanya defek pada penutupan spina bifida yang berhubungan dengan pertumbuhan yang tidak normal dari korda spinalis atau penutupnya, biasanya terletak di garis tengah.

• Risiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.

• Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau dibagian bawahnya.

Gejala

• Tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir. Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida: hidrosefalus, dan dislokasi pinggul.

Gejala

• Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.

Terdapat tiga jenis spina bifida

• Spina bifida okulta, merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.

• Meningokel, yaitu meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.

• Mielokel, merupakan jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit di atasnya tampak kasar dan merah.

• Spina bifida occulta

• Meningocele

• Myelomeningocele

Prenatal diagnosis of anterior sacral meningocele

Ultrasound in Obstetrics & GynecologyVolume 37, Issue 4, pages 493-496, 8 MAR 2011 DOI: 10.1002/uog.8852http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.8852/full#fig1

Prenatal diagnosis of anterior sacral meningocele

Ultrasound in Obstetrics & GynecologyVolume 37, Issue 4, pages 493-496, 8 MAR 2011 DOI: 10.1002/uog.8852http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.8852/full#fig2

Prenatal diagnosis of anterior sacral meningocele

Ultrasound in Obstetrics & GynecologyVolume 37, Issue 4, pages 493-496, 8 MAR 2011 DOI: 10.1002/uog.8852http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.8852/full#fig3

Pengobatan. • Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida.• Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)• Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk, kelainan

ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai.• Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk

memperkuat fungsi otot.• Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan

infeksi lainnya, diberikan antibiotik.• Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan

lembut diatas kandung kemih.• Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu

memperbaiki fungsi saluran pencernaan.• Pencegahan. Adapun cara pencegahan yang dapat dilakukan antara lain :

– Resiko terjadinya meningocel bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.– Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus ditangani sebelum wanita tersebut

hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini.– Pada wanita hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari.

Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.

NEURAL TUBE DEFECTSSpina bifida

Fetal Medicine

Ensephalokel

Definisi• Ensephalokel adalah suatu kelainan tabung saraf

yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensephalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Jaringan otak yang menonjol.

Gejala

• Hidrosefalus, kelumpuahn keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik), gangguan perkembangan, mikrosefalus, gangguan penglihatan, keterbelakangan mental dan pertumbuhan, ataksia, serta kejang. Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.

Asuhan

• Cegah infeksi perlukaan ensefalokel waktu lahir, menutup luka dengna kasa steril setelah lahir.

• Persiapan operasi dilakukan sedini mungkin untuk mencegah infeksi otak yang sangat berbahaya.

• Pasca operasi perhatikan luka agar : tidak basah, ditarik atau digaruk bayi, perhatikan mungkin terjadi hidrosefalus, ukur lingkar kepala, pemberian antibiotik (kolaborasi).

Ensefalokel

HIDROSEFALUS KONGENITAL

31

Penumpukan aktif cairan otak dalam ventrikel dengan peningkatan sekunder volume intrakranial dan TIK 

32

DEFINISI

3 – 25 tiap 10.000 lahir-hidup

1 dari 400 lahir hidup

Gangguan Sirkulasi

Sirkulasi normal CSS

V I-II → for. Monroi → V III → aquaduktus Sylvii → V IV → for. Luscha & Magendie → sisterna basalis (ruang subaraknoid) → granulasio Pacchioni dan vili arakhnoid.

33

ENCYCLOPEDIA OF LIFE SCIENCES & 2010, John Wiley & Sons, Ltd. www.els.net

Normal, ada keseimbangan antara sekresi dan absorpsi CSF. 36

37

Produksi CSF• PRODUKSI

– dewasa: 0,33 cc/menit; 475 cc / hari

– infant: 8 cc/jam

– Aktif, perlu ATP dan enzim Carbonic anhydrase: pleksus khoroideus

– Pasif: difusi melalui sel ependim dinding ventrikel; hasil sampingan dari metabolisme otak

– CA dapat dihambat oleh azetazolamide (Glaumax ®), mengurangi 50%-80% total CSF.

• Overproduksi: tumor papiloma pleksus 38

Penyebab

1. Tumor, hematoma, edema, infark di dlm / sekitar sistem ventrikel

2. Stenosis aquaduktus Sylvii

3. Tuberkel TB di for Luscha / Magendie

4. Produksi >>>

5. Obstruksi sirkulasi liquor

6. Gangguam reabsorbsi

Kongenital

Obstruksi

Obstr. Atap vent. IV, For. Monro, Megendi &

Lusca

Strabismus

Hidrocephalus Komunikan

S . K lumpuh

Pat

ofis

iolo

gi

hidr

ocep

halu

s

Sutura & fontanel melebar

Kepala >>>

Hidrocephalus non Komunikan

(0bstruksi)

Depresi atap orbita

infeksi Neoplasma Perdarahan

Ggn . Sirk . CSS ≠ m’capai sub

arachnoid

Penekanan s. kranial

CSS bebas bergerak dlm ruang sub

arachnoid

Lintasan susunan Vent. terbuka

Myelomeningocele

Spina Bifida

Sunset eyes fenom

Manifestase klinik

< 2 tahun :

Kepala membesar (++)

Ubun-ubun & sutura melebr

Dahi melebar, kulit kepala tipis mengkilat pelebaran vena dinding kepala

Tulang – tulang kepala tipis “ craced pot sign”

Mata sunset fenomena, strabismus, nystagmus, atropi N II buta

Jenis hidrosefalus

• Hidrosefalus interna :adanya dilatasi ventrikel• Hidrosefalus eksternal : pelebaran rongga sub arachnoid di

atas permukaan korteks• Hidrosefalus komunikans: ada hub. antara sistem ventrikel

dgn rongga sub arachnoid otak dan spinal• Hidrosefalus non komunikans : blok pada sistem ventrikel ke

sub arachnoid ke subarachnoid• Hidrosefalus ex-vacuo: ventrikullomegali akibat atropfi otak

primer---ortu

Diagnosis

1. Rontgen foto kepala ==== > sutura / tengkorak tipis

2. CT scan / MRI = hidrocephalus (+)

3. Transiluminasi cairan (++) dalam tengkorak

4. Gejala klinik / px fisik -Lingkaran kepala

5. Ventrikulografie, Ultrasonografi

Penatalaksanaan

• Penanganan hidrocefalus masuk pada katagori ”live saving and live sustaining” yang berarti penyakit ini memerlukan diagnosis dini yang dilanjutkan dengan tindakan bedah secepatnya.

• Keterlambatan akan menyebabkan kecacatan dan kematian sehingga prinsip pengobatan hidrocefalus harus dipenuhi yakni:

Koreksi chirurgis etiologi obstruction< I produksi css dengan obat :

Asetasolamide 50-100mg/kgFurosemide 1mg/kgIsosorbide

Shunt ( by pass) Ventriculo systernaVentriculo jugulair/atrialVentriculo peritonealVentriculo pleural

ENCYCLOPEDIA OF LIFE SCIENCES & 2010, John Wiley & Sons, Ltd. www.els.net

Pengkajian

• Data subjektif : ….• Data objektif :

• Fontanel, dilatasi vena kulit kepala menonjol, pemeriksaan sutura kranial

• Strabismus• Menangis nada tinggi, menjerit, muntah, kejang• Hasil pex dx

Asuhan

1. Pra bedah :a. Pantau, cagah ----↗ TIK

1) Posisi nyaman kepala elevasi 30◦2) Pantau tanda ↗ TIK :

1) ↗frek. Nafas, ↙ denyut apex, ↗ tek. Drh & ↗suhu bdn2) ↙ tingkat kesadaran3) Kejang4) Muntah5) Perubahan ukuran, simetris reaksi pupil6) Fontanel menonjol

c. Kurangi stimulasid. Siapkan oxygen

e. Siapkan by/anak & ortu== prosedur pembedhn

Cont….

2. Pasca bedah : pantau TTV & st. neurologik laporkan adanya

tanda ↗ TIK Pantau tanda-tanda infeksi Pantau dan pertahankan fungsi pirau :

Posisikan anak/by ke sisi non bedah Pertahankan tirah baring ==24 – 72 jam Kepala 30⁰ = ↗kan drainase & ↙ kan kongesti

vena Laporkan == gejala malformasi pirau (iritabilitas,

↘ tingkt kesadrn, muntah) Bantu by/anak & ortu = atasi stress ==

hospitalisasi / pembedahan

 Komplikasi

• Menurut Prasetio (2004):1. Peningkatan TIK2. Pembesaran kepala3. kerusakan otak4. Meningitis, ventrikularis, abses abdomen5. Ekstremitas mengalami kelemahan, inkoordinasi, sensibilitas kulit menurun6. Kerusakan jaringan saraf7. Proses aliran darah terganggu

Prognosa

Jika tidak dioperasi 50-60% bayi akan meniggal karena hidrosefalus sendiri ataupun penyakit penyerta.

Skitar 40% bayi yang bertahan memiliki kecerdasan hampir normal.

Dengan bedah saraf dan penatalaksanaan medis yang baik, sekitar 70% diharap dapat melampaui masa bayi, sekitar 40% dengan intelek normal, dan sektar 60% dengan cacat intelek dan motorik bermakna.

Prognosis bayi hidrosefalus dengan meningomilokel lebih buruk

Fimosis

Pengertian

• Merupakan kondisi dimana kulit yang melingkupi kepala penis (glans penis) tidak bisa ditarik ke belakang untuk membuka seluruh bagian kepala penis (kulup, prepuce, preputium, foreskin,).

• Preputium terdiri dari dua lapis, bagian dalam dan luar, sehingga dapat ditarik ke depan dan belakang pada batang penis. Pada fimosis, lapis bagian dalam preputium melekat pada glans penis. Kadangkala perlekatan cukup luas sehingga hanya bagian lubang untuk berkemih (meatus urethra externus) yang terbuka.

• Fimosis (phimosis) bisa merupakan kelainan bawaan sejak lahir (kongenital) maupun didapat

Etiologi

• Fimosis penyebabnya tidak dapat diidentifikasi, tetapi ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan terjadinya fimosis diantaranya:– Kongenital– Inflamasi/peradangan– Oedema

Patofisiologi

• Fimosis dialami oleh sebagian besar bayi baru lahir karena terdapat adhesi alamiah antara prepusium dengan glans penis.

• Hingga usia 3-4 tahun penis tumbuh dan berkembang dan debris yang dihasilkan oleh epitel prepusium ( smegma ) mengumpul di dalam prepusium dan perlahan-lahan memisahkan prepusium dari glans penis. Pemisahan secara kehamilan 7 minggu.

• Selama proses pemisahan, prepusium harus diretraksi agar menjaga hygiene sehari-hari. Smegma dihasilkan dari personal hygiene yang buruk yang dapat memberikan perkembangan inflamasi dan infeksi serta telah mengimplikasikan penyebab kanker penis.

Manifestasi klinis

• Fimosis menyebabkan gangguan aliran urin berupa sulit BAK, pancaran urin mengcil dan deras menggelumbungnya ujung prepusium penis pada saat miksi dan pada akhirnya dapat menimbulkan retensi uruin. = Bayi atau anak sering menangis keras sebekum urine keluar

• Hygiene lokal yang kurang bersih menyebabkan terjadinya infeksi pada prepusium ( postitis ), infeksi pada galns penis ( balanitis ) atau infeksi pada glans penis dan prepusium penis.

• Kadang ada benjolan lunak di ujung penis karena adanya korpus smegma             ( timbunan smegma di dalam saku prepusium penis ).

Pemeriksaan penunjang

• Pada klien dengan fimosis pemeriksaan yang perlu dilaksanakan sebagai penunjang dalam pengumpulan data adalah :– Pemeriksaan darah lengkap.– USG penis– Pemeriksaan kadar TSH

Komplikasi

• Retensi urin• Karsinoma penis• Perdarahan• Stenosis ineatus• Fimosis persisten• Robekan pada prepusium

Penatalaksanaan

• Penatalaksanaan medis– Fimosis disertai balanitis xerotica obliterans dapat diberikan

salep dexamethasone 0,1% yang dioleskan 3-4 kali sehari dan diharapkan setelah 6 minggu pemberian prepusium dapat diretraksi spontan.

– Dengan tindakan sirkumsisi, apabila fimosis sampai menimbulkan gangguan miksi pada klien. Dengan bertambahnya usia, fimosis akan hilang dengan sendirinya.

• Prinsip terapi dan asuhan – Perawatan rutin pra bedah.

• Menjaga kebersihan bagian alat kelamin untuk mencegah adanya kuman atau bakteri dengan air hangat dan sabn mandi.

• Penis harus dibersihkan secara seksama dan bayi tidak boleh ditinggalkan sendiri berbaring seperti popok yang basah dalam waktu yang lama.

Asuhan pasca bedah

• Setelah dilakukan pembedahan, akan menimbulkan komplikasi salah satunya perdarahan. Untuk mengatasinya, dengan mengganti balutan apabila basah dan dibersihkan dengan kain/lap yang berguna untuk mendorong terjadinya penyembuhan.

• Mengganti popok apabila basah terkena air kencing.• Mengajarkan orang tua tentang personal hygiene

yang baik bagi anak.• Membersihkan daerah luka setiap hari dengan

sabun dan air serta menerpkan prinsip protektif.•  

FIMOSIS OPERADA

Hipospadia

HYPOSPADIA– Anomali kongenital berupa mall posisi dari muara uretra– Penyebab secara pasti belum diketahui, faktor yang

berhubungan lingkungan dan pengaruh hormon– Insiden adalah 1 dari 500 (gonzalez; 1991), risiko tinggi

pada anak dari ayah/sibling dengan hypospadia, perempuan jarang.

HYPOSPADIA

Patofisiologi :• Pembentukan uretra yang tidak lengkap dalam uterus• Letak muara uretra tidak pada biasanya, yang diserta

dengan keterbatasan dari pengeluaran urine (muara uretra pada bagian ventral)

• Penis bengkok ke bawah (pada kasus yang berlanjut)• Pembukaan uretra tak maksimal akan terjadi stenosis,

hal ini akan terjadi obstruksi parsial, ---- UTIs / hydroneprosis

• Pada kasus yang berlanjut tanpa dilakukan koreksi pembedahan pada anak laki-laki akan terjadi fertilitas

HYPOSPADIA

HYPOSPADIA

Manifestasi klinik :– Uretra terletak pada bagian ventral– Dalam keadaan berat batang penis bengkok ke bawah– Pada wanita muara uretra terletak di vagina (jarang)

Tindakan medis : Pembedahan ( diatas 1 tahun )

HYPOSPADIA

Pengkajian :• Pemeriksaan fisik -- bagian genitalia• Kaji riwayat keluarga• Status bak, apakah ada gejala UTIs ?• Palpasi abdomen – distensi blader ? / ginjal >> ?• Kaji kesiapan orang tua tentang pembedahan

Asuhan

• Koreksi bedah• Asuhan pra…..• Asuhan post

– Tirah baring = kat diangkat– Jaga luka tetap kering– Rawat kateter– Px urine == bakteri ?:– Intake cairan adekuat = mengencerkan toxin– Kat diangkat 5-7 hari