PENGERTIAN KARIOTIPE
-
Upload
hafid-victoria -
Category
Documents
-
view
664 -
download
0
description
Transcript of PENGERTIAN KARIOTIPE
PENGERTIAN KARIOTIPE
· Kariotipe : adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya
· Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari
hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang
BEDA FENOTIF DAN GENOTIF
· Fenotipe : bentuk luar / karakter yang terlihat pada suatu individu
· Contoh : pendek, gemuk, pandai, pemalu
· Genotipe : bentuk atau susunan gen (karakter) yang terdapat dalam individu
· Contoh : Aa, aa, AaBB, Aabb
· Fenotipe adalah hasil kerja sama antara genotipe dan lingkungan
PENGERTIAN KARIOTIPE
Kariotipe : adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan
bentuknya
Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari
hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang
BEDA FENOTIF DAN GENOTIF
Fenotipe : bentuk luar / karakter yang terlihat pada suatu individu
o Contoh : pendek, gemuk, pandai, pemalu
Genotipe : bentuk atau susunan gen (karakter) yang terdapat dalam individu yang
dilambangkan / dikodekan , kodenya huruf depan dari sifat fenotif , misalnya bunga merah ya
ditulis M ,
1. jika pada individu (organisme ) kode hurufnya double ( ditulis 2X)
2. jika pada gamet kodenya tunggal ditulis sekali
o Contoh : Aa, aa, AaBB, Aabb contoh ini pasti pada individu ( phenotif
individu) maksudnya bukan pada gamet
o sedang jika pada gamet ditulisnya sekali misal A atau a , AB atau aB dst
Fenotipe adalah hasil kerja sama antara genotipe dan lingkungan artinya bahwa sifat
Phenotif itu ekspresi dari sifat Genotif , Jika genotifnya MM ya ekspresinya bunga merah
APA ITU GENETIKA
· Genetika : adalah ilmu yang mempelajari tentang faktor keturunan (hereditas)
· Unit terkecil bahan genetis adalah Gen
· Gen terdapat dalam kromosom
· Kromosom terdapat didalam nukleoplasma
BEDA KROMATIN DAN KROMOSOM
· Jalinan benang benang halus didalam plasma inti (nukleoplasma) disebut Kromatin
· Pada saat pembelahan kromatin memendek dan membesar dan menyerap warna sehingga
kelihatan, yang disebut : Kromosom
· Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen
MACAM KROMOSOM
· Macam kromosom:
1. Autosom: yaitu kromosom sel tubuh
2. Genosom: yaitu kromosom sel kelamin (ovum dan sperma)
· Homolog adalah sepasang kromosom yang mempunyai bentuk, besar dan komposisi gen
yang sama
· Contoh : manusia mempunyai 46 kromosom, berarti terdiri 23 Homolog (pasangan)
APA ITU GENETIKA
Genetika : adalah ilmu yang mempelajari tentang faktor keturunan (hereditas)
Unit terkecil bahan genetis adalah Gen ( DNA)
Gen terdapat dalam kromosom tepatnya pada lokus
Kromosom terdapat didalam nukleoplasma di dalam inti
BEDA KROMATIN DAN KROMOSOM
Jalinan benang benang halus didalam plasma inti (nukleoplasma) disebut Kromatin
Pada saat pembelahan kromatin memendek dan membesar dan menyerap warna
sehingga kelihatan, yang disebut : Kromosom
Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen
MACAM KROMOSOM
Macam kromosom:
1. Autosom: yaitu kromosom tubuh
2. Genosom: yaitu kromosom kelamin
Autosom
kromosom yang memberikan sifat /karakter pada tubuh misalnya warna kulit ,
bentuk rambut dll
kromosom ini pada sel tubuh manusia berpasangan pada nomer 1 sampai 22
sedangkan pada sel kelamin tunggal tiodak berpasangan pada no 1 s/d 22
jadi pada manusia Autosom di sel tubuh ( somatik) ada 44 (22 pasang )
pasangan 23 dihuni sepasang kromosom kelamin ( gonosom)
sedang Autosom di sel kelamin ada 22 sisanya satu di no 23 adalah Gonosom
Gonosom
kromosom sex ( kromosom kelamin BUKAN sel kelamin OK
jumlahnya sepasang pada sel tubuh ( somatik) pada no 23 dan tunggal pada sel
kelamin juga pada no 23
Agar jelas lihat Karyotipe kromosom manusia ini pada sel tubuh ( somatik)
Homolog adalah sepasang kromosom yang mempunyai bentuk, besar dan komposisi
gen yang sama bisa dilihat pada pasangan kromosom tubuh ( Autosom) diatas pada nomer 1
s/d22 yang berpasangan gennya membentuk alela
Contoh : manusia mempunyai 46 kromosom, berarti terdiri 23 Homolog (pasangan)
1. Perubahan Fisik
Meliputi perubahan dari tingkat sel sampai kesemua sistem organ tubuh, diantaranya
sistem pernafasan, pendengaran, penglihatan, kardiovaskuler, sistem pengaturan
tubuh, muskuloskeletal, gastrointestinal, genito urinaria, endokrin dan integumen.
a. Sistem pernafasan pada lansia.
1) Otot pernafasan kaku dan kehilangan kekuatan, sehingga volume udara inspirasi
berkurang, sehingga pernafasan cepat dan dangkal.
2) Penurunan aktivitas silia menyebabkan penurunan reaksi batuk sehingga
potensial terjadi penumpukan sekret.
3) Penurunan aktivitas paru ( mengembang & mengempisnya ) sehingga jumlah
udara pernafasan yang masuk keparu mengalami penurunan, kalau pada
pernafasan yang tenang kira kira 500 ml.
4) Alveoli semakin melebar dan jumlahnya berkurang ( luas permukaan normal
50m²), Ù menyebabkan terganggunya prose difusi.
5) Penurunan oksigen (O2) Arteri menjadi 75 mmHg menggangu prose oksigenasi
dari hemoglobin, sehingga O2 tidak terangkut semua kejaringan.
6) CO2 pada arteri tidak berganti sehingga komposisi O2 dalam arteri juga
menurun yang lama kelamaan menjadi racun pada tubuh sendiri.
7) kemampuan batuk berkurang, sehingga pengeluaran sekret & corpus alium dari
saluran nafas berkurang sehingga potensial terjadinya obstruksi.
Sistem persyarafan.
1) Cepatnya menurunkan hubungan persyarafan.
2) Lambat dalam merespon dan waktu untuk berfikir.
3) Mengecilnya syaraf panca indera.
4) Berkurangnya penglihatan, hilangnya pendengaran, mengecilnya syaraf
pencium & perasa lebih sensitif terhadap perubahan suhu dengan rendahnya
ketahanan terhadap dingin.
Perubahan panca indera yang terjadi pada lansia.
1) Penglihatan
a) Kornea lebih berbentuk skeris.
b) Sfingter pupil timbul sklerosis dan hilangnya respon
terhadap sinar.
c) Lensa lebih suram (kekeruhan pada lensa).
d) Meningkatnya ambang pengamatan sinar : daya adaptasi terhadap kegelapan
lebih lambat, susah melihat dalam cahaya gelap.
e) Hilangnya daya akomodasi.
f) Menurunnya lapang pandang & berkurangnya luas pandang.
g) Menurunnya daya membedakan warna biru atau warna hijau pada skala.
2) Pendengaran.
a) Presbiakusis (gangguan pada pendengaran) :
Hilangnya kemampuan (daya) pendengaran pada telinga dalam, terutama
terhadap bunyi suara, antara lain nada nada yang tinggi, suara yang tidak
jelas, sulit mengerti kata kata, 50 % terjadi pada usia diatas umur 65 tahun.
b) Membran timpani menjadi atropi menyebabkan otosklerosis.
c) Terjadinya pengumpulan serumen, dapat mengeras karena meningkatnya
kreatin.
3) Pengecap dan penghidu.
a) Menurunnya kemampuan pengecap.
b) Menurunnya kemampuan penghidu sehingga mengakibatkan selera makan
berkurang.
4) Peraba.
a) Kemunduran dalam merasakan sakit.
b) Kemunduran dalam merasakan tekanan, panas dan dingin.
b. Perubahan cardiovaskuler pada usia lanjut.
1) Katub jantung menebal dan menjadi kaku.
2) Kemampuan jantung memompa darah menurun 1 % pertahun sesudah berumur
20 tahun. Hal ini menyebabkan menurunnya kontraksi dan volumenya.
3) Kehilangan elastisitas pembuluh darah.
Kurangnya efektifitasnya pembuluh darah perifer untuk oksigenasi, perubahan
posisi dari tidur keduduk ( duduk ke berdiri ) bisa menyebabkan tekanan darah
menurun menjadi 65 mmHg ( mengakibatkan pusing mendadak ).
4) Tekanan darah meningkat akibat meningkatnya resistensi pembuluh darah perifer
(normal ± 170/95 mmHg ).
c. Sistem genito urinaria.
1) Ginjal, Mengecil dan nephron menjadi atropi, aliran darah ke ginjal menurun
sampai 50 %, penyaringan diglomerulo menurun sampai 50 %, fungsi tubulus
berkurang akibatnya kurangnya kemampuan mengkonsentrasi urin, berat jenis
urin menurun proteinuria ( biasanya + 1 ) ; BUN meningkat sampai 21 mg % ;
nilai ambang ginjal terhadap glukosa meningkat.
2) Vesika urinaria / kandung kemih, Otot otot menjadi lemah, kapasitasnya menurun
sampai 200 ml atau menyebabkan frekwensi BAK meningkat, vesika urinaria
susah dikosongkan pada pria lanjut usia sehingga meningkatnya retensi urin.
3) Pembesaran prostat ± 75 % dimulai oleh pria usia diatas 65 tahun.
4) Atropi vulva.
5) Vagina, Selaput menjadi kering, elastisotas jaringan menurun juga permukaan
menjadi halus, sekresi menjadi berkurang, reaksi sifatnya lebih alkali terhadap
perubahan warna.
6) Daya sexual, Frekwensi sexsual intercouse cendrung menurun tapi kapasitas untuk
melakukan dan menikmati berjalan terus.
d. Sistem endokrin / metabolik pada lansia.
1) Produksi hampir semua hormon menurun.
2) Fungsi paratiroid dan sekesinya tak berubah.
3) Pituitary, Pertumbuhan hormon ada tetapi lebih rendah dan hanya ada di
pembuluh darah dan berkurangnya produksi dari ACTH, TSH, FSH dan LH.
4) Menurunnya aktivitas tiriod Ù BMR turun dan menurunnya daya pertukaran zat.
5) Menurunnya produksi aldosteron.
6) Menurunnya sekresi hormon bonads : progesteron, estrogen, testosteron.
7) Defisiensi hormonall dapat menyebabkan hipotirodism, depresi dari sumsum
tulang serta kurang mampu dalam mengatasi tekanan jiwa (stess).
e. Perubahan sistem pencernaan pada usia lanjut.
1) Kehilangan gigi, Penyebab utama adanya periodontal disease yang biasa terjadi
setelah umur 30 tahun, penyebab lain meliputi kesehatan gigi yang buruk dan
gizi yang buruk.
2) Indera pengecap menurun, Adanya iritasi yang kronis dari selaput lendir, atropi
indera pengecap (± 80 %), hilangnya sensitivitas dari syaraf pengecap dilidah
terutama rasa manis, asin, asam & pahit.
3) Esofagus melebar.
4) Lambung, rasa lapar menurun (sensitivitas lapar menurun ), asam lambung
menurun, waktu mengosongkan menurun.
5) Peristaltik lemah & biasanya timbul konstipasi.
6) Fungsi absorbsi melemah ( daya absorbsi terganggu ).
7) Liver ( hati ), Makin mengecil & menurunnya tempat penyimpanan, berkurangnya
aliran darah.
f. Sistem muskuloskeletal.
1) Tulang kehilangan densikusnya Ù rapuh.
2) resiko terjadi fraktur.
3) kyphosis.
4) persendian besar & menjadi kaku.
5) pada wanita lansia > resiko fraktur.
6) Pinggang, lutut & jari pergelangan tangan terbatas.
7) Pada diskus intervertebralis menipis dan menjadi pendek ( tinggi badan
berkurang ).
a. Gerakan volunter Ù gerakan berlawanan.
b. Gerakan reflektonik Ù Gerakan diluar kemauan sebagai reaksi
terhadaprangsangan pada lobus.
c. Gerakan involunter Ù Gerakan diluar kemauan, tidak sebagai reaksi terhadap
suatu perangsangan terhadap lobus
d. Gerakan sekutu Ù Gerakan otot lurik yang ikut bangkit untuk menjamin
efektifitas dan ketangkasan otot volunter.
g. Perubahan sistem kulit & karingan ikat.
1). Kulit keriput akibat kehilangan jaringan lemak.
2). Kulit kering & kurang elastis karena menurunnya cairan dan hilangnya jaringan
adiposa
3). Kelenjar kelenjar keringat mulai tak bekerja dengan baik, sehingga tidak begitu
tahan terhadap panas dengan temperatur yang tinggi.
4). Kulit pucat dan terdapat bintik bintik hitam akibat menurunnya aliran darah dan
menurunnya sel sel yang meproduksi pigmen.
5). Menurunnya aliran darah dalam kulit juga menyebabkan penyembuhan luka luka
kurang baik.
6). Kuku pada jari tangan dan kaki menjadi tebal dan rapuh.
7). Pertumbuhan rambut berhenti, rambut menipis dan botak serta warna rambut
kelabu.
8). Pada wanita > 60 tahun rambut wajah meningkat kadang kadang menurun.
9). Temperatur tubuh menurun akibat kecepatan metabolisme yang menurun.
10). Keterbatasan reflek menggigil dan tidak dapat memproduksi panas yang
banyakrendahnya akitfitas otot.
11). Perubahan sistem reproduksi dan kegiatan sexual.
1) Perubahan sistem reprduksi.
a) selaput lendir vagina menurun/kering.
b) menciutnya ovarium dan uterus.
c) atropi payudara.
d) testis masih dapat memproduksi meskipun adanya penurunan secara berangsur
berangsur.
e) dorongan sex menetap sampai usia diatas 70 tahun, asal kondisi kesehatan baik.
2) Kegiatan sexual.
Sexualitas adalah kebutuhan dasar manusia dalam manifestasi kehidupan yang
berhubungan dengan alat reproduksi. Setiap orang mempunyai kebutuhan
sexual, disini kita bisa membedakan dalam tiga sisi : 1) fisik, Secara jasmani
sikap sexual akan berfungsi secara biologis melalui organ kelamin yang
berhubungan dengan proses reproduksi, 2) rohani, Secara rohani Ù tertuju pada
orang lain sebagai manusia, dengan tujuan utama bukan untuk kebutuhan
kepuasan sexualitas melalui pola pola yang baku seperti binatang dan 3) sosial,
Secara sosial Ù kedekatan dengan suatu keadaan intim dengan orang lain yang
merupakan suatu alat yang apling diharapkan dalammenjalani sexualitas.
Sexualitas pada lansia sebenarnya tergantung dari caranya, yaitu dengan
cara yang lain dari sebelumnya, membuat pihak lain mengetahui bahwa ia sangat
berarti untuk anda. Juga sebagai pihak yang lebih tua tampa harus berhubungan
badan, msih banyak cara lain unutk dapat bermesraan dengan pasangan anda.
Pernyataan pernyataan lain yang menyatakan rasa tertarik dan cinta lebih banyak
mengambil alih fungsi hubungan sexualitas dalam pengalaman sex.
2. Perubahan-perubahan mental/ psikologis
Faktor-faktor yang mempengaruhi perubahan mental adalah :
a. Pertama-tama perubahan fisik, khususnya organ perasa.
b. kesehatan umum
c. Ttingkat pendidikan
d. Keturunan (herediter)
e. Lingkungan
f. Gangguan saraf panca indra, timbul kebutaan dan ketulian
g. Gangguan konsep diri akibat kehilangan jabatan
h. Rangkaian dari kehilangan yaitu kehilangan hubungan dengan teman dan famili
i. Hilangnya kekuatan dan ketegapan fisik, perubahan terhadap gambaran diri dan
perubahan konsep diri
Perubahan kepribadian yang drastis keadaan ini jarang terjadi lebih sering
berupa ungkapan yang tulus dari perasaan seseorang, kekakuan mungkin oleh karena
faktor lain seperti penyakit-penyakit.
Kenangan (memory) ada dua; 1) kenangan jangka panjang, berjam-jam sampai berhari-
hari yang lalu, mencakup beberapa perubahan, 2) Kenangan jangka pendek atau
seketika (0-10 menit), kenangan buruk.
Intelegentia Quation; 1) tidakberubah dengan informasi matematika dan perkataan
verbal, 2) berkurangnya penampilan,persepsi dan keterampilan psikomotorterjadi
perubahan pada daya membayangkan, karena tekanan-tekanan dari faktro waktu.
Pengaruh proses penuaan pada fungsi psikososial.
1. perubahan fisik, sosial mengakibatkan timbulnya penurunan fungsi, kemunduran
orientasi, penglihatan, pendengaran mengakibatkan kurangnya percaya diri pada
fungsi mereka.
2. Mundurnya daya ingat, penurunan degenerasi sel sel otak.
3. Gangguan halusinasi.
4. Lebih mengambil jarak dalam berinteraksi.
5. Fungsi psikososial, seperti kemampuan berfikir dan gambaran diri.
3. Perubahan Spiritual