Pathway XP 33 Print

1
PATHWAY: . . 33 mutasi genetik di gen terhadap jalur Nucleotide Excision Repair mutasi genetik Jalur perbaikan DNA yang yang disebabkan oleh ultraviolet (UV) cahaya kurang proliferatif perubahan kulit,termasuk hiperpigmentasi, atrofi kulit, poikiloderma, actinic keratosis, karsinoma sel basal fotofobia , konjungtivitis , keratitis yang dapat menyebabkan kekeruhan kornea , hiperpigmentasi pada kelopak mata , konsekuensi dari cacat Jalur DNA yang berkaitan dengan bermutasi gen XP,menyebabkan neuron menumpuk kerusakan DNA endogen genotoksik - Kelaianan mata karena hipersensitif terhadap termasuk kehilangan kontrol motorik halus ,ataksia ,

Transcript of Pathway XP 33 Print

Page 1: Pathway XP 33 Print

PATHWAY:

. .

33

mutasi genetik di gen terhadap jalur Nucleotide Excision Repair (NER),

mutasi genetik

Jalur perbaikan DNA yang rusak menjadi menurun

memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh ultraviolet (UV) cahaya kurang

proliferatif perubahan kulit,termasuk hiperpigmentasi, atrofi kulit, poikiloderma, actinic keratosis, karsinoma sel basal ( BCC ) , karsinoma sel skuamosa ( SCC ) dan melanoma.

fotofobia , konjungtivitis , keratitis yang dapat menyebabkan kekeruhan kornea , hiperpigmentasi pada kelopak mata , kehilangan bulu mata , dan keganasan termasuk SCC

konsekuensi dari cacat Jalur DNA yang berkaitan dengan bermutasi gen XP,menyebabkan neuron menumpuk kerusakan DNA endogen genotoksik - diinduksi, dan menjalani apoptosis menyebabkan hilangnya neuron.

Kelaianan mata karena hipersensitif terhadap cahaya matahari

termasuk kehilangan kontrol motorik halus ,ataksia , spastisitas , kekakuan , kehilangan pendengaran dan keterbelakangan mental