Pathway XP 33 Print
-
Upload
rahmanhamid -
Category
Documents
-
view
13 -
download
2
Transcript of Pathway XP 33 Print
PATHWAY:
. .
33
mutasi genetik di gen terhadap jalur Nucleotide Excision Repair (NER),
mutasi genetik
Jalur perbaikan DNA yang rusak menjadi menurun
memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh ultraviolet (UV) cahaya kurang
proliferatif perubahan kulit,termasuk hiperpigmentasi, atrofi kulit, poikiloderma, actinic keratosis, karsinoma sel basal ( BCC ) , karsinoma sel skuamosa ( SCC ) dan melanoma.
fotofobia , konjungtivitis , keratitis yang dapat menyebabkan kekeruhan kornea , hiperpigmentasi pada kelopak mata , kehilangan bulu mata , dan keganasan termasuk SCC
konsekuensi dari cacat Jalur DNA yang berkaitan dengan bermutasi gen XP,menyebabkan neuron menumpuk kerusakan DNA endogen genotoksik - diinduksi, dan menjalani apoptosis menyebabkan hilangnya neuron.
Kelaianan mata karena hipersensitif terhadap cahaya matahari
termasuk kehilangan kontrol motorik halus ,ataksia , spastisitas , kekakuan , kehilangan pendengaran dan keterbelakangan mental