NEUROFIBROMATOSIS

NEUROFIBROMATOSISDefinisi Neurofibromatosis merupakan kelainan bawaan yang diturunkan secara dominan mutan gen, ditandai dengan daerah pigmen kehitaman dan multiple fibroma pada kulit serta multiple neurofibroma pada kepala / jaringan saraf perifer

EPIDEMIOLOGIPenderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit ini . NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000 sedangkan NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000PATOLOGIPada neurofibromatosis ditemukan adanya neurofibroma yang terdiri dari jarigan ikat yang teratur dengan beberapa serabut saraf. Gambaran klinik terdiri atas multiple kaveola, multiple neurofibroma, skoliosis yang tidak diketahui sebabnya dan kemungkinan terdapat gangguan neurologisKLASIFIKASIMenurut National Institutes of Health (NIH) hanya ada dua jenis neurofibromatosisNeurofibromatosis tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit von RecklinghausenNeurofibromatosis tipe 2 (NF 2) disebabkan oleh mutasi kromosom 22q12 . Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis tipe 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik) yang dapat menyebabkan tuli dan vertigo pada penderita.SchwannomatosisMutasi genetiknya belum dapat diindetifikasi.

GEJALA KLINISNEUROFIBROMATOSIS TIPE 1NEUROFIBROMATOSIS TIPE IISCHWANNOMATOSISBercak kecoklatan di kulit (caf-au-lait spots )NeurofibromaBintik bintik di ketiak dan selangkanganHamartoma di iris (nodul Lisch)Tumor di nervus opticus yang dapat mempengaruhi penglihatan ( optic nerve gliomas)SkoliosisDeformitas tulangGangguan fungsi intelektual ( ADHD )KejangBerupa neuroma akustik di nervus vestibulokoklearis yang menyebabkan hilangnya pendengaran biasanya pada usia 20 tahun.PusingGangguan keseimbanganVertigoParalysis nervus VIITinnitusDitemukan multiple schawnnoma yang dapat terkena di cranial dan saraf tepi.Nyeri kronis yang dapat berupa baal, kesemutan, dan paresisSekitar 1 / 3 pasien memiliki Schwannomatosis segmental, yang berarti bahwa schwannomas terbatas pada satu bagian tubuh, seperti lengan, kaki atau tulang belakang.Schwannomas tidak menyerang saraf vestibularis sehingga tidak disertai gangguan pendengaranTidak ada gangguan fungsi intelektual.

DIAGNOSA KLINISDiagnosa ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan manifestasi klinis yang ditimbulkanPENATALAKSANAAN1. Neurofibromatosis tipe IPembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang. Bedah tulang dapat dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. Operasi juga dapat digunakan untuk mengangkat tumor menyakitkan. Namun, tumor bisa tumbuh kembali dan dalam jumlah yang lebih besar. Dalam kasus yang jarang terjadi ketika tumor menjadi kanker, pengobatan dapat mencakup:BedahKemoterapiRadiasi2. Neurofibromatosis tipe IIPembedahan dapat menghilangkan tumor, tetapi dapat merusak saraf. Jika saraf yang menuju ke telinga rusak, kehilangan pendengaran dapat terjadi. Pilihan pengobatan lainnya termasuk:Pengangkatan tumor secara parsialTerapi radiasi

KOMPLIKASISkoliosis progresif Tekanan pada saraf dan perubahan kearah keganasan menjadi fibrosarkoma.PENCEGAHANNeurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.