MIOPATI

MIOPATII. DEFINISI Suatu kelainan yg ditandai oleh abnormalnya fungsi otot (merupakan perubahan patologik primer ) tanpa adanya denervasi pada pemeriksaan klinik, histologik atau neurofisiologi.

KLASIFIKASI1. Herediter (genetik)Distrofi muskular, miopati kongenital, kelainan miotonik, penyakit penimbunan glikogen, paralisis periodik familial, miositis osifikansTidak ada klasifikasi yg pasti, salah satunya sbb :

2. Didapat a. Traumatik : fisik, toksik, obat-obatanb. Inflamasi : infeksi, imunologikc. Endokrin / metabolik : tirotoksikosis, miksedema, hipopituitarisme, akromegali, penyakit cushing, peny. addison, hipoaldosteronisme, hiperparatidoisme, penyakit tulang metabolikcalcitonin secreting medullary carcinoma tiroid, nutrisional dan gagal ginjal.

d. Paraneoplastik : karsinomatosa, embolik, karsinoid.e. Neoplastik : rabdomioma, rabdomiosarkomaf. Lain- lain

III. PEMERIKSAAN Anamnesis :kelelahan, kelemahan, atrofi dan lembeknya otot skeletkedutan otot, kram otot, nyeri dan pegal pada otot-ototdapat disertai gejala sistemik atau gejala lain antara lain demam termor, takikardia dsb.

Pemeriksaan fisikPemeriksaan sistem motoris : kelemahan, kelumpuhan bersifat lmn (flaksid) disertai atrofi otot, sering otot bagian proksimal lebih lemah dari pada bagian distal, kadang dijumpai fasikulasiPemeriksaan refleks tendon normal pada awal penyakit selanjutnya menurun sampai menghilangRefleks patologis dan sensibilitas Tidak dijumpai

Pemeriksaan laboratorium :Kadar enzim creatinin kinase (CK), Lacticdehuydrogenase (LDH), SGOT & SGPT meningkatKadar kalium plasma menurun, normal atau meningkat tergantung tipenya (paralisis periodik)Pemeriksaan EMG abnormal Pemeriksaan biopsi otot abnormal

IV. KRITERIA DIAGNOSTIK. A. DISTROFIA MUSKULER TIPE DUCHENE.Hampir selalu laki-laki karena diturunkan secara x-linked resesif.Timbulnya gejala pada usia sekitar 2 tahun, anak sering jatuh waktu berjalan, usia 5 tahun tidak pandai berlari, Gower sign dan Waddling gait dapat ditemukan.

Kelemahan otot terutama bagian proximal dan lebih dahulu timbul pada otot pinggang dari pada otot-otot bahu dan terdapat pseudohypertrofi pada otot gastroknemius.Kelemahan, atrofi, kontraktur dan deformitas otot skelet terjadi dengan cepat sehingga umumnya penderita memerlukan kursi roda pada usia 12-13 tahun.

Kenaikan ensim-ensim serum terutama pada waktu penderita masih mobil. Diantara enzim-enzim tersebut maka CPK terbukti paling mudah dikerjakan dan akurasinya 70-80% Progresifitas penyakit cepat dan biasanya meninggal dalam 15 tahun sesudah onset.

B. DISTROFI MUSKULER TIPE BECKERDiturunkan secara x-linked resesif dengan pola kelemahan otot mirip tipe Duchene hanya lebih ringan.Onset umur 5 - 25 tahunProgresifitas penyakit lambat, penderita dapat hidup lebih dari 40 tahun.

C. DISTROFI MUSKULER TIPE LIMB GIRGLEDiturunkan secara autosomal resesif atau dominan atau sporadikOnset umur 10 - 30 tahun.Distribusi kelemahan otot bermula otot-otot pinggang atau gelang bagu kemudian meluas pada otot-otot yang lain.Progresifitas penyakit lambat, mungkin memerlukan kursi roda setelah usia 40 tahun.

D. DISTROFI MUSKULER FASIOSKAPULOHUMERALDitemukan secara autosomal dominanOnset umur 10 - 20 tahunDistribusi kelemahan otot awalnya pada wajah dan gelang bahu kemudian otot pinggang dan tungkai bawah.Progresifitas lambat, banyak kasus memperlihatkan disabilitas ringan

E. MIOTONIADiturunkan secara autosomal dominanKontraksi otot berkepanjangan mengikuti kontraksi volunter, pukulan (mekanik ) atau pacuan elektrik pada otot tersebut.Onset umur 20 - 40 tahunDistribusi pada otot-otot wajah dan sternokleidomastoideus dan otot-otot ekstremitas distal.

F. POLIMIOSITIS & DERMATOMIOSITISDapat terjadi pada setiap umurKelemahan otot proksimal, simetris dan progresif dimulai dari otot panggul.Pada dermatomiositis perubahan warna kulit pada kelopak mata atas, eritema kulit dan atrofi.

G. PARALISIS PERIODIK.Diturunkan secara autosomal dominanOnset umur 10 - 25 tahun.Berhubungan dengan kadar kalium dalam plasma darah terdapat 3 tipe : hipokalemi, hiperkalemi dan normokalemi.Kelemahan otot terjadi karena masuknya ion kalium kedalam sel otot sehingga membran menjadi hiperpolarisasi (flaksid)

Penderita terserang paralisis flaksid berulangkali timbul setelah periode istrahat sehabis latihan otot berat setelah bangun tidur pagi hari.Tanda awal berupa nyeri otot, sangat haus disusul kelemahan otot dimulai pada ekstremitas bawah lalu ekstremitas atas, badan dan leher.

Tipe hipokalemik EKG : sesuai hipokalemikElektrolit serum : hipokalemia, kadar kolesterol darah EMG : Amplitudo unit motor potensial , potensial polifasik jumlahnya, KHST normal.Tes provokasi : klorotiazida, glukosa dan insulinR/ kuratif : KCL 5 15 g / peroralR/ preventif : azetazolamide0,5 2 g / dosis terbagi

VI. PENATALKSANAANPencegahan : genetic counselingPengobatan :Sesuai kausaRehabilitasi medikTerapi suportif :* Distrofi muskuler : 1 mg/kgBB/hr selama 6 bulanPolimiositis : 1 mg/kgBB/hr selama 3 bulan.Dapat diberikan continuously atau alternatingBedah