Miopati Blok 3.5

35
MIOPATI Yuliarni Syafrita Bagian Neurologi FK Unand

Transcript of Miopati Blok 3.5

MIOPATI

MIOPATIYuliarni SyafritaBagian NeurologiFK Unand

Miopati adalah penyakit yang mengenai otot rangka seperti otot biceps dan quadricepsDisebabkan oleh kelainan genetik atau gangguan endokrin, inflamasi (polimiositis) dan gangguan metabolik. Menimbulkan kelemahan dan atropi otot.Mengenai terutama otot proksimal dibanding distal.Biasanya terjadi pada usia anak, tapi ada tipe yang muncul pada usia pertengahan.

Insiden dan PrevalensiInsidens miopati kira kira 14%. Prevalensi Distropi Musculorum (DM) lebih tinggi pada laki laki Di AS Duchene dan Becker DM terjadi 1 dalam 3300 anak laki laki.Insiden DM secara keseluruhan kira kira 63/1juta penduduk.Tanda dan gejala miopati bervariasi tergantung tipe kelainan dan penyebabnya.

Klasifikasi :Distrofia muskulorumPenyakit otot karena faktor patologi kromosom (distrofia otot)2. MiopatiPenyakit otot yang tidak herediter dan bukan karena infeksi3. MiositisPenyakit otot yang disebabkan oleh infeksi (langsung / tidak langsung)

Distropi MuskulorumDefinisi : Sejumlah gangguan herediter , berupa gangguan degeneratif yang progresif, mengenai otot rangka, dan sistem organ lainnya.Nama lain :MyodystrophyMyodystrohya

Distropi musculorum adalah sekelompok penyakit otot yang diturunkan ,yang merusak serabut ototSecara primer mengenai otot rangka, menimbulkan kelemahan yang progresifPada stadium lanjut, jaringan otot digantikan oleh lemak dan jaringan ikatPada beberapa tipe, otot jantung dan otot involunter serta organ lain bisa dikenai.

Bentuk DM paling sering terjadi karena gangguan genetik, kekurangan dystrophin, suatu protein ototDM tidak dapat disembuhkan, Pemberian obat obat dan terapi lain dapat memperlambat perjalanan penyakit.

Tanda dan GejalaBervariasi, tergantung tipe distropi muskulorum, secara umum: Kelemahan otot Gangguan koordinasiPincang yang progresif, menimbulkan kontraktur pada otot disekitar sendiTanda dan gejala spesifik bervariasi , Tergantung tipe, tiap tipe mempunyai umur onset, otot yang dikenai dan progresivitas yang berbeda

Dystrophynopathies : salah satu bentuk DM, karena defisiensi protein dystrophin. Duchene Muscular Dystrophy : Bentuk dystrophynopathy yang paling berat , mengenai anak laki laki dan merupakan bentuk DM yang paling sering mengenai anak-anak.

Tanda dan Gejala Duchenne : sering jatuh, otot betis hipertropi, sulit berdiri dari posisi tidur maupun duduk (Gowers sign), kelemahan otot tungkai bawah, sulit lari atau melompat, Waddling gait, pada beberapa kasus ditemukan keterbelakangan mental ringan

contBiasanya mengenai anak usia 2 5 tahunPertama kali mengenai pelvis, lengan atas dan tungkai bawah.Kelemahan terus bertambah, hingga anak tak bisa berjalan.Sebagian besar akan meninggal pada usia akhir belasan atau awal 20 th.Penyebab kematian : pneumonie, kelemahan otot nafas atau komplikasi cardiak.Beberapa penderita Duchenne memperlihatkan bentuk vertebre Scoliosis

Beckers Muscula Dystrophy Bentuk DM yang lebih ringan. Mengenai anak laki laki yang lebih besar atau laki laki muda. Progresivitasnya lebih lambat, biasanya bisa melewati beberapa dekade.Tanda dan Gejala menyerupai Duchene.Penderita masih bisa berjalan sampai pada usia 15 atau bahkan sampai usia dewasa muda.

Bentuk lain dari DM :Limb-girdle muscular dystrophyCongenital muscular dystrophyOculopharyngeal muscular dystrophyDistal muscular dystrophyEmery-Dreifuss muscular dystrophy

Otot yang pertamakali dikenai pada DM adalah : Otot panggul Otot bahukemudian berkembangsecara lambat mengenai lengan atas dan tungkai bawah.Tipe Limb-girdle malah berkembang dari usia anak sampai dewasa.

Congenital Muscular DystrophyGangguan meliputi:Kelemahan otot secara menyeluruhDeformitas sendiGejala muncul mulai saat dilahirkan dan secara llambat terus berkembang. Bentuk yang berat, gejala disertai gangguanmental, bicara dan kejang.

Oculopharyngeal Muscular DystrophyGejala awal biasanya kelopak mata jatuhDiikuti oleh kelemahan otot mata, wajah dan mulut, sehingga susah menelan Progresivitas lambatOnset : dewasa (40 sd 60 th)

Emery-Dreifuss Muscular DystrophyGejala kelemahan dimulai pada :- Otot bahu- Lengan atas-Tulang tungkai bawahAritmia Jantung, punggung kaku, dan kontraktur otot, adalah gejala lain dari tipe iniOnset : masa anak atau awal belasan dan progresifitas berjalan lambat.

PenyebabX-linked recessifIbu sebagai carrier akan menurunkan kemungkinan; kemungkinan:25% anak laki laki yang tidak dikenai25% anak perempuan tidak carrier25% anak perempuan carrier25% anak laki laki menderita DMP

Autosomal dominanDari Ayah penderita DM dan ibu normal, akan dilahirkan kemungkinan :50% anak laki laki menderita DM50% anak perempuan tidak carrier

Kapan penderita DM Kita Curigai?Duchenne terjadi pada anak laki lakiAnak dengan kesulitan berjalan, lari, susah bangkit/berdiri dari lantai atau kursi, atau anak dengan keluhan mudah jatuh dan terlihat kaku saat berjalan CurigaiAnak dengan DM, pandai berjalan lebih telat dibanding anak normal dan gejala kelemahan otot akan muncul pada usia 2 5 tahun.

Penderita Duchenne biasanya pada usia 12 tahun sudah tak bia jalan.Sekali diagnosa DM dibuat, pemberian obat dan fisioterapi harus segera dimulai untuk memperlambat progresivitas penyakit.

Pemeriksaan Penunjang dan Diagnosa

Riwayat keluarga dengan DMPemeriksaan Darah : Kerusaka otot akan melepaskan beberapa enzim seperti Creatin Kinase (CK) peninggian kadar CK darah DMEMG : Perubahan pola aktivitas listrik otot bandingkan dengan otot yang tidak terkena.USG : Melihat struktur otot dan jaringan ikat.Biopsi Otot: Test khusus bisa mendeteksi dystrophyn dan marker lainTest Genetik : adanya deletio atau duplication dari gene dystrophyn.

PengobatanTerapi yang menyembuhkan belum tersediaGene terapi sedang penelitianPengobatan ditujukan untuk mencegah atau mengurangi deformitas pada sendi dan tulang punggung dan mengusahakan untuk tetap bisa berjalan selama mungkin.Pengobatan meliputi berbagai macam fisioterapi, obat obat, pemakaian alat bantu dan operasi.

FisioterapiSejalan dengan perjalanan penyakit, terjadi kelemahan pada otot dan bisa terjadi kontraktur pada sendi.Tendon akan memendek, sehinggan gerakan sendi terbatas.Kontraktur adalah hal yang tidak menyenangkan dan akan mengenai sendi di tangan, kaki, siku, lutut dan paha

Tujuan fisioterapi adalah untuk memungkinkan gerakan ruang lingkup sendi tetap maksimal, menunda progresivitas dari kontraktur dan mencegah atau menunda skoliosis Berendam di bak air panas juga dapat dilakukan untuk mempertahankangerakan ruang lingkup sendi

Obat Obatan:Untuk DMP dapat diberikan obat obat anti inflamasi steroid seperti prednison, yang dapat meningkatkan kekuatan otot sehingga diharapkan progresivitasnya dapat ditunda.

Operasi : tendon release surgery menghilangkan kontraktur. Bisa dikerjakan untuk otot panggul, lutut dan achilles. operasi juga dapat dilakukan untuk mengembalikan curvatura normal dari tulang belakang.

Terapi lain :Karena infeksi paru akan menjadi problem serius pemberian imunisasi pneumoni dan influenza mungkin membantu.