LO 3. Memahami dan menjelaskan cara mendeteksi kelainan genetik1. Chorionic villus sampling

Definisi

Chorionic Villus Sampling (CVS) merupakan cara terakurat untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down syndrome. Dengan cara ini, ketidaknormalan dapat dideteksi sejak kehamilan dini sang ibu, yaitu antara minggu ke-10 dan minggu ke-14.

Cara proses chrionic villus samplingAda dua metode yang bisa digunakan dalam melakukan CVS, yaitu transabdominal (melalui perut) dan transcervical (melalui rahim/vagina). Cara mana yang dipilih, tergantung pada seberapa amannya kehamilan Anda.

Transabdominal. Jika Anda menggunakan cara ini, maka sebuah jarum akan ditusukkan ke dalam perut ke arah rahim untuk mengambil sedikit jaringan dari chorionic villi (jaringan yang menyelimuti bayi pada minggu-minggu pertama kehamilan dan merupakan cikal bakal plasenta). Transcervical. Jika saat kehamilan Anda menggunakan cara ini, maka sebuah kateter akan dimasukkan melalui vagina sampai ke rahim dekat tempat plasenta terbentuk.

Manfaat

Mengetahui keadaan bayi atau janin sejak dini, apakah janin mengalami kelainan kromosom atau tidak. Mampu memberikan hasil yang akurat dan cepat ketimbang alat tes lain, misalnya amniocentesis. Sangat efektif untuk mendeteksi keabnormalan kromosom janin, karena sudah dapatmendeteksi dinikelainan antara minggu ke-10 dan minggu ke-14.

Efek samping

Resiko keguguran lebih tinggi.Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis.Dua dari empat ibu hamil yang mencoba tes ini, mengalami risiko tersebut. Biasanya keguguran terjadi akibatperdarahan vagina. Resiko ketidaklengkapan anggota tubuh janin.Penelitian pada ibu hamil juga menunjukkan kemungkinan peningkatan risiko tidak lengkapnya anggota tubuh yang terbentuk.- Penurunan produksi cairan amniotik.

2. Amniocentesis

Definisi

Amniosentesis adalah tindakan pengambilan cairan ketuban dalam jumlah yang sangat kecil (10 - 20 ml) dengan menggunakan jarum melalui dinding perut ibu hamil. Tindakan ini diambil untuk mendapatkan analisa yang lebih akurat tentang kemungkinan adanya kelainan-kelainan yang dicurigai pada janin. Amniocentesis biasanya dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke-15 hingga minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah terbentuk sempurna.Cara amniocentesisAmniosentesis dilakukan berdasarkan waktu pelaksanaannya dibagi menjadi dua. Pertama, tindakan yang dilakukan saat usia kehamilan memasuki trimester dua (sekitar 15 - 20 minggu) dan kedua, pada trimester ketiga akhir. Tujuan pengambilan cairan ketuban pada trimester kedua awal adalah untuk pemeriksaan genetik. Dari analisis kromosom atau DNA dapat dilakukan deteksi dini kemungkinan adanya cacat bawaan. Sedangkan amniosentesis yang dilakukan pada akhir trimester tiga adalah untuk menilai kematangan paru-paru bayi.Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom.Manfaat- untuk melihat adakah kelainan cacat bawaan pada janin. Kelainan bawaan yang banyak dijumpai antara lain talasemia, sindrom Down atau Trisomi 21, Trisomi 13, Trisomi 18, dan kelainan kromosom lainnya.- untuk mengurangi keluhan sesak napas yang terjadi akibat penekanan diafragma dan paru-paru oleh rahim yang membesar cepat dan ukurannya tidak sesuai dengan usia kehamilan. Dengan amniosentesis dapat dikeluarkan cairan ketuban secara bertahap sehingga keluhan pasien berkurang dan kehamilannya dapat diteruskan dengan lebih nyaman.- untuk mengetahui kematangan paru-paru bayi. Air ketuban yang telah diambil akan mendapat analisis kematangan, baik secara sederhana melaluitesbusa atau lebih canggih dengan analisis kandungan lesitin sphingomielin di laboratorium. ] Mengetahui ada tidaknya infeksi cairan amnionEfek samping Ada kemungkinan terjadi keguguran,Angka keguguran yang terjadi pada amniosentesis dini, yakni tindakan yang dilakukan saat kehamilan berusia 12-14 minggu adalah sebesar 2,6%. Sedangkan bila tindakan amniosentesis dilakukan pada akhir trimester 2, peluang terjadinya keguguran lebih kecil lagi, yaitu sekitar 0,8%. Angka ini termasuk kecil, karena bagaimanapun juga tidak mungkin menghilangkan risikonya sampai nol persen. ketuban pecah, infeksi, dan perdarahan.

Adapun cara lain untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti:a. Nuchal Translucency (NT) Scan - 11-13 weeksPemeriksaan untuk melihat resiko ketidaknormalan kromosom. Pemeriksaan ini mengenai informasi mengenai risiko adanya Down Syndrom atau kelain kromosom lainnya. Dikombinasikan dengan pemeriksaan darah, akan memberikan estimasi risiko bayi mengalami Down Syndrome.Pemeriksaan didasarkan pada beberapa faktor, seperti usia, pemeriksaan darah, ketebalan lapisan nuchal (pada bagian belakang leher bayi) dan tulang hdiungb. Ultrasound Screening (USG Screening)Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung.Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down.