KONSEP GENETIKA - ucarecdn.com

KONSEP GENETIKAD3 TEKNOLOGI BANK DARAH

1

Istilah dan Simbol dalam Genetika

STIKES Guna Bangsa Yogyakarta 2

01Gen DominanGen yang menutupi ekspresi gen lain,sehingga sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya(suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar,misalnya A, B.

02Gen ResesifGen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain(gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikanpada keturunannya. Gen resesif dinayatakan dalam huruf kecilmisalnya a,a.

03Gen HeterozigotDua genotipe yang tersusun atas gen yangtidak sama (dominan dan resesif) misalnya AABB, aabb, AaBB.

04Kromosom HomologKromosom yang berasal dari indukbetina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.

Istilah dan Simbol dalam Genetika

STIKES Guna Bangsa Yogyakarta3

05FenotipeSifat-sifat keturunan pada F1, F2 dan F3 yangdapat dilihat seperti tinggi, rendah, warna dan bentuk.

06GenotipeSifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat,misalnya AA, Aa, dan aa.

07AlelPasangan gen yg membentuk sifat beda. Gen terletakpada lokus yang sama

08MonohibridPerkawinan dengan memperhatikan satu sifatbeda.

09DihibridPerkawinan dengan memperhatikan dua sifatbeda.

Dasar Kromosomal Pewarisan


• Hukum Mendel I: The Law of Segregation of Allelic Genes (Hukum Pemisahan Gen se-Alel): menjelaskan bahwa pada saat pembentukan gamet, maka gen- gen akan mengadakan segregas (memisah) dimana satu gamet hanya dapat satu macam sifat gen. Contoh: perkawinan monohybrid.

Dasar Kromosomal Pewarisan


• Huklum Mendel II: The Law of Independent Assortment of Genes (hukum pengelompokan gen secara bebas): anggota dari pasangan gen memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika meiosis selama pembentukan gamet. Contoh: perkawinan dihibrid.

FORMULASI MATEMATIKA PADA BERBAGAI PERSILANGAN

Persilangan Macam gamet

Jumlah individu

Macam fenotip

Macam genotip

Nisbah fenotip F

Monohibrid 2 4 2 3 3:1

Dihibrid 4 16 4 9 9:3:3:1

Trihibrid 8 64 8 27 27:9:9:9:3:3:3:1

N hibrid 2n 4n 2n 3n (3:1)n

Penyimpangan Hk. Mendel


Terdapat beberapa pewarisan yang menyimpang dari ketentuan Mendel 1 dan Mendel 2 diantaranya adalah interaksi alel, interaksi gen, tautan, pindah silang, polimeri.• Interaksi alelInteraksi yang terjadi hanya pada monohibrid.

A. Dominansi Tidak SempurnaAlel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya, akibatnya, individu yang heterozigot memiliki sifat yang setengah dominan dan setengah resesif dengan kata lain gen yang dominan tidak terlalu mendominasi seperti teori mendel. Misalnya tanaman bunga merah (MM) disilangkan dengan tanaman bunga putih (mm) menghasilkan anakan dengan bunga merah muda (Mm).

B. KodominanDua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain dengan kata lain menghasilkan sifat baru. Misalnya sapi dengan warna merah (RR) yang kodominan terhadap putih (rr) menghasilkan anakan sapi dengan warna kemerahan atau kekuningan dengan sedikit percikan warna putih (Rr).



• Interaksi alelInteraksi yang terjadi hanya pada monohibrid.

C. Alel Ganda Fenomena adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen. Umumnya satu gen tersusun dari dua alel alternatifnya. Alel ganda dapat terjadi karena mutasi. Mutasi akan menghasilkan banyak variasi alel. Berapapun jumlah anggota alel ganda, hanya dua yang terdapat dalam sel somatik dan hanya satu didalam gamet. Dengan bertambahnya jumlah anggota alel, bertambah pula kemungkinan genotip bagi masing-masing fenotip, terutama bagi yang paling dominan. Gejala adanya dua atau lebih fenotip yang muncul dalam suatu populasi dinamakan polimorfisme.



• Interaksi alelD. Alel LetalAlel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya. Kematian terjadi pada individu tersebut karena tugas aslinya adalah untuk menumbuhkan karakter atau bagian tubuh yag sangat penting. Adanya gen letal akan membuat pertumbuhan karakter atau bagian tubuh vital terganggu dan menyebabkan individu mati. Alel letal terjadi pada kedaan homozigot, jika alel dalam keadaan heterozigot biasanya mengakibatkan subletal atau hidup sehat sampai dewasa. Alel letal dibagi atas:a. Alel Letal Resesif Alel dalam keadaan homozigot resesif dapat menyebabkan kematian . Pada alel letal resesif , individu yang memiliki alel dalam keadaan heterozigot dapat hidup normal dan tidak memperlihatkan kelainan, namun jika homozigot resesif maka akan mati. Contohnya pada albino dan pada sapi bulldog.b. Alel letal dominanAlel yang dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan kematian. Berbeda dengan alel letal resesif , pada alel latel dominan, individu yang dalam keadaan heterozigot dapat menyebabkan subletal, atau dapat hidup sehat hingga dewasa. Contoh kasus alel letal dominan pada ayam berjambul

Contoh Alel Letal


Ayam tidak memiliki sayap

chthyosis congenitaMerupakan penyakit keturunan pada manusia yang berakibat letal (mati). Ini terjadi karena bayi lahir berkulit tebal, banyak luka berupa sobekan terutama daerah lekukan, sehingga biasanya bayi mati dalam kandungan.Sifat letal disebabkan adanya gen homozigot resesif (ii), sedangkan alel dominan I menentukan bayi normal. Perkawinan dua orang normal tetapi heterozigot, akan menghasilkan F1 yang normal semua karena keturunan yang homozigot dominan (II) dan heterozigot (Ii) dapat hidup normal, sedangkan yang homozigot (ii) letal sewaktu di dalam kandungan atau waktu lahir.Parental : Ii >< Ii(normal) (normal)Gamet : I I

I iF1 : II = normal = 1

Ii = normal = 2Ii = Ichthyosis congenita = 1 (letal)



• INTERAKSI GENETIKa. AtavismeInteraksi bentuk pada pial (jengger) ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang saling berinteraksi. Pada beberapa jenis ayam, gen R mengatur jengger untuk bentuk ros, gen P untuk fenotipe pea, gen R dan gen P jika bertemu membentuk fenotipe walnut. Adapun gen r bertemu p menimbulkan fenotipe singel.b. KriptomeriGen dengan sifat dominan yang hanya akan muncul jika hadir bersama dengan gen dominan lainnya. Peristiwa ini pertama kali diamati oleh Correns pada saat pertama kali mendapatkan hasil perbandingan persilangan bunga Linaria maroccana dari galur alaminya yaitu warna merah dan putih. Hasil F1 dari persilangan tersebut ternyata menghasilkan bunga berwarna ungu seluruhnya. Dari hasil persilangan antara generasi F1 berwarna ungu ini, dihasilkan generasi Linaria maroccana dengan perbandingan F2 keseluruhan antara bunga warna ungu : merah : putih adalah 9 : 3 : 4. Setelah dilakukan penelitian, warna bunga merah ini disebabkan oleh antosianin, yakni suatu pigmen yang berada dalam bunga. Bunga berwarna merah diidentifikasi sebagai bunga yang tidak memiliki antosianin. Dari penelitian lebih jauh, ternyata warna merah disebabkan oleh antosianin yang hadir dalam kondisi sel yang asam dan jika hadir dalam kondisi basa akan dihasilkan bunga dengan warna ungu. Bunga tanpa antosianin akan tetap berwarna putih jika hadir dalam kondisi asam ataupun basa. Bunga merah ini bersifat dominan terhadap bunga putih yang tidak berantosianin.



Terdapat beberapa pewarisan yang menyimpang dari ketentuan Mendel 1 dan Mendel 2 diantaranya adalah interaksi alel, interaksi gen, tautan, pindah silang, polimeri.C. Polimeri Salah satu tujuan dari persilangan adalah menghasilkan varietas yang diinginkan atau hadirnya varietas baru. Dari persilangan yang dilakukan oleh Nelson Ehle pada gandum dengan warna biji merah dengan putih, ia menemukan variasi warna merah yang dihasilkan pada keturunannya. Peristiwa ini mirip dengan persilangan dihibrid tidak dominan sempurna yang menghasilkan warna peralihan seperti merah muda. Hanya saja, warna yang dihasilkan ini tidak hanya dikontrol oleh satu pasang gen saja, melainkan oleh dua gen yang berbeda lokus, namun masih memengaruhi terhadap sifat yang sama. Peristiwa ini dinamakan dengan polimeri. Pada contoh kasus persilangan antara biji gandum berwarna merah dengan biji gandum berwarna putih dapat Anda perhatikan pada bagan berikut.



Terdapat beberapa pewarisan yang menyimpang dari ketentuan Mendel 1 dan Mendel 2 diantaranya adalah interaksi alel, interaksi gen, tautan, pindah silang, polimeri.Tautan/linkedTautan pada kromosom tubuh (autosomal linked), contoh kasusnya adalah polidaktili, kemampuan mengecap phenylthiocarbamide, thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasia, katarak,lekuk pipit, lekuk didagu, tumbuhnya rambut, kemampuan membengkokkan ibu jari dengan sudut yg tajam, daun telinga, warna rambut. Terdapat 2 autosomal linked yaitu:Autosomal linked resesif: warna mata (biru), albino, imbisil (ditandai dengan gangguan mental dan gangguan metabolism asam amino fenilalanin), cystic fibrosis.Autosomal dominan: Huntington disease.



Tautan / linkedTautan pada kromosom kelamin (sex linked), gen terdapat pada kromosom x (gen dominan krom X):a. Buta warna (color blind)Tidak dapat membedakan warna merah dan biru, pada gen X dominan XC (normal), gen resesif Xc (terjadi butawarna).b. AnodontiaTidak mengalami pertumbuh gigi, gen X dominan XA (normal) gen X resesif Xa (mengalani anodontia).c. HemofiliaKejadian darah sukar membeku saat mengalami luka (trombokinase), pada gen dominan XH (normal), gen resesif Xh (mengalami hemophilia).

KONSEP GENETIKA - ucarecdn.com

Documents

Transcript of KONSEP GENETIKA - ucarecdn.com