Kelainan kromosom Numerical AbnormalAnomali NumerikIni disebut aneuploidi (jumlah abnormal kromosom), Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah (nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II.

Apabila pada saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan aneuploid yang memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena mutasi maka susunan kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa aneuploidi terjadi pengurangan dan penambahan kromosom. Ada yang kekurangan satu kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan satu kromosom atau dua kromosom.Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusomi. Peristiwa aneuploid dapat terjadi karena hal-hal berikut ini :a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan.b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut :1. Sindrom turnerSindrom turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:o gonad abnormal dan sterilo tubuh pendeko payudara tidak berkembang dengan baiko memiliki leher yang bersayapo Terjadi keterbelakangan mentalo Terdapat kelainan kardiovaskuler

2. Sindrom klinefelterSindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:o memiliki ukuran tubuh yang tinggio memiliki tangan dan kaki yang lebih panjango gonad tidak berkembang sehingga bersifat sterilo payudara berkembango terjadi keterbelakangan mental3. Sindrom edwardsSindrom edwards ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:o berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulano tengkorak berbentuk agak lonjongo memiliki bentuk mulut yang lebih kecilo bentuk dada pendek dan lebaro memiliki letak telinga yang lebih rendah.4. Sindrom downSindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstracopy salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Kariotipe pada penderita sindrom down dapat dilihat pada gambar berikut:

Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut :o Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.o Memiliki badan yang pendek.o Memiliki bentuk wajah agak bulat.o Memiliki bentuk mata yang sipit.o Keadaan mulut sering terbuka.o Memiliki kelainan pada jantung.o Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.o Aktivitas geraknya lamban.o Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun. Ciri-ciri penderita sindrom dilihat pada gambar di bawah ini.Peningkatan umur ibu yang mengandung janin diduga mengakibatkan tendensi bagi terjadinya penyimpangan ini. Korelasi antara kejadian sindrom down dan umur bapak adalah kecil. Korelasi antara penderita sindrom down dengan umur ibu dapat terlihat pada gambar berikut ini.5. Sindrom patauSindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.o Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.o Memiliki polidaktili.o Ukuran struktur otak lebih kecil.o Mengalami keterbelakangan mental.o Bagian bibir memiliki celah. Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus. (suryo, 1986)